C

ESTUDIOS DIRIGIDOS A PACIENTES CON ANTECEDENTES ONCÓLOGICOS.

ariotipo en Medula Ósea.

Cultivo de Tejido Tumoral.

Anemia de Fanconi.

Cromosoma Philadelphia

¿EN QUÉ CASOS SE DEBE INDICAR UNA EVALUACIÓN POR GENÉTICA?

•Antropometría alterada. •Pacientes oncológicos. •Antecedentes de consanguinidad. •Retardo del desarrollo psicomotor, retardo mental. •Antecedentes en la historia familiar de enfermedad genética. •Presencia de anomalías menores y/o una o más malformaciones en cualquier sistema. •Sospecha de enfermedad cromosómica, error innato del metabolismo, enfermedad monogenica. •Presencia de una enfermedad que se transmita de generación en generación y no se haya establecido el diagnostico. •Embarazo con exposición a factores de riesgo, edad materna avanzada, paternidad avanzada, exposición a posibles teratogénos, aborto recurrente.

¿CUÁLES SON LOS EXÁMENES QUE SE DEBEN INDICAR?

En general se pueden clasificar en dos:

CITOGENETICOS •Cariotipo en sangre periférica. •Cariotipo en líquido amniótico (Diagnóstico prenatal). •Cariotipo en vellosidades coriales. •Cariotipo en restos ovulares (abortos). •Estudios de fragilidad cromosómica. •Cariotipo para diagnóstico del Síndrome X-frágil.

MOLECULARES •FISH (Fluorescent In situ Hybridization) •Sondas para estudio de anomalías prenatales y preimplantacionales. •Sondas Oncológicas. •SKY (Cariotipo Espectral Multicolor). •CGH (Hibridación Genómica Comparativa). •Microdeleciones del cromosoma Y. •X frágil.

PRUEBAS CITOGENETICAS Y MOLECULARES

PRUEBA Codigo CUPS SIGLA

CARIOTIPO BANDEO G CONVENCIONAL 908404 LIBAG

CARIOTIPO BANDEO G ALTA RESOLUCION SANGRE H00076 PERIFERICA

CARIO/ALTA

CARIOTIPO PARA ESTADOS LEUCEMICOS 908411 CILEMO

CARIOTIPO PARA MÉDULA ÓSEA DE ALTA H00731 RESOLUCION

CAMEDAL

CARIOTIPO BANDEO G/Q H00077 GyQ

CARITOPIO BANDEO C 908406 CARIO/BC

FISH CROMOSOMA PHILADELPHIA H00228 FISH/T 9;22

FISH 22q11 Sindrome de Digeorge H00217 22q11

FISH Sindrome de Williams H00229 SIND/WILLIAM

CARIOTIPO PARA ESTADOS LEUCEMICOS CARIOTIPO ALTA RESOLUCION MEDULA OSEA

RESOLUCION DE BANDA: 500- 550 RESOLUCION DE BANDA: 600-800

11/03/14

Indicaciones para envió de muestras al laboratorio

Método: Cultivo celular medio Marrow/max, durante 72 horas, sin estímulo, extendido celular con patron de banda G y coloración Giemsa.

Muestra: Aspirado de Médula Osea o Sangre perfierica. (minimo 2 ml). Tubo tapa verde con heparina.

Estabilidad: 24 h máximo (enviar inmediatamente al laboratorio)

Dias de montaje: lunes, martes y viernes.

Resultados: 10 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso.

Observaciones: Comunicarse previamente con el profesional del laboratorio, proteger la muestra de la luz, enviar resumen de la Historia clinica.

Pruebas Nuevas

SECUENCIACION GEN FLT3-ITD

Método: Tecnica de secuenciacion .

Muestra: Aspirado de Médula Osea o Sangre perfierica. (minimo 5 ml). Conservacion: Refrigerada

Estabilidad: 48 h (refrigerada)

Dias de envio: lunes a jueves.

Resultados: 15 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso.

Mutaciones: FLT3-ITD, FLT3-Asp835

Observaciones: Proteger la muestra de la luz, enviar resumen de la Historia clinica.

SECUENCIACION GEN NPM1 (EXÓN 12) SCREENING

Método: Tecnica de secuenciación .

Muestra: Aspirado de Médula Osea o Sangre perfierica. (minimo 5 ml). Conservacion: Refrigerada

Estabilidad: 48 h (refrigerada)

Dias de envio: lunes a jueves.

Resultados: 15 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso.

Mutaciones: NPM1, el estudio se restringe al estudio del exón 12 (nucleótido 960, mutación A) , produce una localizacion aberrante de la proteina en el citoplasma de las células leucémicas que conduce a alteración de la p53.

Observaciones: Proteger la muestra de la luz, enviar resumen de la Historia clinica.

AGREGACION PLAQUETARIA

Método: Turbidimetrico

Muestra: 4 tubos de sangre total, con citrato de Sodio.

Estabilidad: 4 -6 h (T ambiente)

Dias de Montaje: Jueves.

Resultados: 48 horas hábiles, descargable digitalmente o impreso.

FACTOR VIII, FACTOR IX

Método: Fotomecanico.

Muestra: Plasma con citrato de Sodio. 2 mL.

Estabilidad: 8 dias (Congelada)

Dias de Montaje: Miercoles.

Resultados: 8 dias hábiles, descargable digitalmente o impreso.

TROMBOELASTOGRAMA

Método: Visco-elasticidad

Muestra: Sangre total, tubo citratado, tapa azul.

Estabilidad: 30 minutos h (T ambiente), 2 h (refrigerada)

Dias de Montaje: Diario.

Resultados: inmediato, descargable digitalmente o impreso.

CONSULTA GENÉTICA

Dra. Derly Castro Rojas dlcastrogenetista@gmail.com 3006276334

LABORATORIO DE CITOGENÉTICA

Dra. Kactherine Joven kactherine.joven@higueraescalante.com ext. 1457 Dra. Diana Fontanilla diana.fontanilla@higueraescalante.com ext. 1273