Lcda : Ana Parra

U.E San Francisco de Asis

4to año Sección(es): “A y B”

Objetivo # 1

Alteraciones que aparecen en el material genético

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Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides) (pasará de generación en generación)

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Suceden por azar o por exposición a agentes mutagénicos (inducida)

L.U.V Agentes conservantes

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Afectan un solo gen mediante la alteración de uno o varios de sus nucleótidos.

Se repiten uno o varios pares de bases. (Síndrome del X. Fragil (Retardo mental)

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Mutación donde se intercambia una base por otra

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Son mutaciones en las cuales se insertan bases adicionales.

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Lic. : Ana Y Parra

Mutaciones en las que se pierde, o elimina, una parte del ADN.

Un segmento completo del material genético se mueve de lugar

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Afectan la estructura del cromosoma

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Un ejemplo de mutación genética es la que afectó al gen OCA2 en nuestros cromosomas resultó en la creación de un "interruptor" que desactivó la capacidad de producir ojos marrones".

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Alteran el # del genoma del individuo

Individuos con numero de cromosoma completo duplicados. (Plantas)

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Individuo que tiene el mismo número de cromosomas que los gametos de su especie. (Mueren)

Individuos con el número de cromosomas completo o incompleto, pero no completamente duplicado

Síndrome de Klinefelter (XXY 47 cromosomas)

Síndrome de Turner (cariotipo X0, 45 cromosomas

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Síndrome de Down. (trisonomia del par 21.

47 cromosomas

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Síndrome de Marfan

Sus extremidades le han permitido conseguir papeles en la saga de REC.

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. El trastorno ocurre en cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media.

Síndrome de Ambras u Hombre Lobo.

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Progeria

El envejecimiento prematuro.

Síndrome de Proteus

Condición genética en los huesos, la piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea. ocurre por una mutación en el gen AKT1 y 1 de cada millón de personas es diagnosticado con el síndrome.

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Inmunodeficiencia combinada grave

Esta condición es el resultado no de una, sino de varias mutaciones y problemas genéticos.

Mutaciones en bebesSe debe a un gen llamado SOX2, causante de que algunos bebés nazcan sin ojos

Esta enfermedad se conoce como anoftalmia bilateral, afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos y se produce cuando el feto no desarrolla de manera normal los ojos en los primeros 28 días del embarazo. Esta Mutación es causada por fallos genéticos.

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