EPIDEMIOLOGIA ASIGNACIN N2

LESIONES ELEMENTALES DE LA PIEL Y MUCOSAS

1. Definicin

Las lesiones elementales son las unidades constitutivas de las dermatosis (enfermedades cutneas).

2. Clasificacin

Pueden ser primitivas o secundarias. Son primitivas aquellas que surgen sobre la piel sana (todava no han sufrido su evolucin natural ni se han modificado por manipulacin) y secundarias las que aparecen sobre la piel previamente afectada,

2.1. PRIMARIAS

2.1.1. Mcula

rea circunscrita con cambio de color sin elevacin, depresin ni variacin en el espesor o la consistencia, por lo cual no son apreciables a la palpacin. Algunos ejemplos de stos son tatuajes por amalgama, pigmentacin melnica, dficit de melanina, reas de hemorragia, etc.

2.1.2. Ppula

Es una lesin solevantada, circunscrita, de menos de 1 cm, de forma variable (redonda, poligonal, oval, umbilicada). Su superficie puede ser suave, erosionada o papilomatosa.

2.1.3. Ndulo

Es una lesin slida, redondeada, mayor de 1 cm, bien circunscrita. Su superficie puede ser suave, ulcerada o escamosa. Es equivalente a una ppula, pero mayor de 1 cm. EJM: (rinoescleroma, granuloma de tuberculosis, micosis profundas, lepra).

2.1.4. Vescula

Es una lesin de contenido lquido, solevantada, circunscrita, de menos de 1 cm, con una cubierta que generalmente est a tensin. El contenido puede ser claro, turbio o hemorrgico. En las mucosas, las vesculas habitualmente se rompen y quedan erosiones (Herpes y eczema).

2.1.5. Ampolla

Es una lesin de contenido lquido, solevantada, circunscrita, de ms de 1 cm, con una cubierta tensa o flcida. El contenido puede ser claro, turbio o hemorrgico.

2.1.6. Pstula

Es una lesin de contenido purulento (contiene pus), solevantada, circunscrita, de menos de 1 cm, situada en epidermis (acn, imptigo).

2.1.7. Roncha

Lesin puntiforme de diversos tamaos y forma, evoluciona en horas, y afecta cualquier rea de la piel (piquetes de insectos, urticaria, edema angioneurotico).

2.1.8. Abscesos

Es una lesin de contenido purulento, de cualquier tamao y puede estar en cualquier capa de la piel y profundizar ms.

2.2. SECUNDARIAS

2.2.1. Costra

Es una lesin secundaria a la desecacin de un fluido, el cual puede ser suero, sangre o pus y dependiendo de ello la costra tendr un color caracterstico, as cuando es por suero ser melicrica por su semejanza con la miel, cuando es por sangre ser de color marrn y si es por pus ser verdosa.

2.2.2. Escara

Esta lesin se debe a la muerte o necrosis de un tejido, se trata de una membrana de color negro muy adherente que recibe tambin el nombre de esfacelo (Fenmeno de lucio en lepra).

2.2.3. Ulceracin

Es una solucin de continuidad que compromete la epidermis y parte de la dermis, de modo que al sanar deja una cicatriz. (dermopatia ulcerosa)

Si la ulceracin es lineal, se llama fisura. Si la ulceracin afecta una mucosa, se llama fistula.

2.2.4. Escama

Es una delgada lmina de estrato crneo; laminilla formada por clulas epidrmicas adheridas, que se desprenden de la piel. Presentes al final de todo proceso inflamatorio.

2.2.5. Cicatriz

Es la reparacin por tejido fibroso de un corte o lesin profunda de la piel. Puede ser atrfica o hipertrfica (queloide es una cicatriz hipertrfica).

2.2.6. Liquenificacin

Es un engrosamiento de la epidermis y, a veces, de la dermis, como consecuencia de rascarse durante un tiempo prolongado. La piel tiene aspecto cuadriculado, brillante y paquidrmico.

2.2.7. Verrugosidad

Presenta hiperqueratosis, por lo que es dura, seca y anfractuosa (verrugas vulgares, cromomicosis).

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

1. Que son las enfermedades hereditarias?

Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de padres a hijos mediante los genes, por lo que se pueden presentar en varios integrantes de una misma familia. El riesgo de que se vuelva a repetir en un familiar directo depende del patrn o forma de herencia que tiene cada patologa (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la gentica, y ese algo sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la gentica en un determinado momento del tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, as que la herencia gentica, es la herencia de la humanidad).

2. Clasificacin de las enfermedades hereditarias:Enfermedades monognicas

Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las Leyes de Mendel. Se conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.Algunas enfermedades monognicas son:

Enfermedad de Batten

Hemocromatosis

Enfermedad de Marfan

Sindrome del cromosoma X frgil

Hemofilia A

Anemia falciforme

Fibrosis qustica

Enfermedades multifactoriales

Tambin llamadas polignicas, son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrn de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el resposable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cncer de mama hereditario.Algunas enfermedades polignicas:

Hipertensin arterial

Enfermedad de Alzheimer

Diabetes mellitus

Varios tipos de cncer

La obesidad

La herencia polignica tambin se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel.Enfermedad gentica

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones cromosmicas.El sndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios)Otras enfermedades genticas:

Asma

Hipotiroidismo

Cncer de pulmn

Diabetes

Enfermedad de Wilson

Cncer prstata

Cncer de mama

Cncer de pancreas

Cncer de ovario

Leucemia

Enfermedad mitocondrial

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosmico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes sntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo son heredadas exclusivamente de la madre. Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.Algunas enfermedades mitocondriales:

Demencia

Migraas

Ceguera

Diarrea

Constipacin

ENFERMEDADES CONGNITAS

1. Que son las enfermedades congnitas?

Las enfermedades congnitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las enfermedades congnitas puede ser gentico o ambiental, ya sea de tipo fsico, qumico o infeccioso.

Congnito es cualquier rasgo que est presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formacin dentro del tero. Puede ser de origen gentico, fsico (radiacin, etc), qumico (frmacos, txicos), o infeccioso (rubola, varicela, sfilis, etc), sustanciascancergenas, agentes teratognicos (alcohol, estrgenos sintticos, VIH, toxoplasma, etc).

Una enfermedad congnita es una anomala de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca una incapacidad fsica, mental o la muerte.

Algunas enfermedades congnitas pueden ser:

Escpula elevada

Secuestro broncopulmonar

Sndrome de Poland

Sndrome de Ho Kaufman Mcalister

Enfermedades genticas

Sndrome del cido valproico fetal

Tritanomala

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA

1. Qu es la esclerosis lateral amiotrfica?

La esclerosis lateral amiotrfica (ELA) es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras, encargadas de controlar el movimiento de los msculos voluntarios.Se origina cuando unas clulas del sistema nervioso llamadasmotoneuronasdisminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando unaparlisismuscular progresiva de pronstico mortal: en sus etapas avanzadas los pacientes sufren una parlisis total que se acompaa de una exaltacin de los reflejos tendinosos (resultado de la prdida de los controles musculares inhibitorios).

La ELA se conoce tambin con otros nombres:

Enfermedad deLou Gehrig (1903-1941; jugador estadounidense de bisbol) en EE.UU.

Enfermedad deCharcot enFrancia.

EMN (enfermedad de las motoneuronas).

Enfermedad de la neurona motora (popularmente en singular, a pesar de que afecta al medio milln de motoneuronas que conectan el cerebro con los msculos).

2. Causas

Las causas de la ELA son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso.

En cuanto a la manera en que se desencadena la ELA en la mayora de los pacientes,es un defecto en una protena llamadaubiquitina2, encargada de degradar y reciclar otras protenas.

Entre las hiptesis habituales para explicar su origen destacan los agentes infecciosos virales, disfuncin del sistema inmunitario, la herencia, exposicin a las sustancias txicas, los desequilibrios metablicos y la desnutricin.

Varios estudios cientficoshan encontrado correlaciones estadsticas entre ciertos pesticidas agrcolas y ELA.

Se desconoce tambin por qu el proceso degenerativo se centra de manera especfica en las motoneuronas y no en el resto deneuronas. Al respecto, se ha apuntado a algunas caractersticas especficas de aquellas que comportaran unas peculiaridades metablicas que determinaran su vulnerabilidad al agente o agentes causantes de la enfermedad.

Como caractersticahistopatolgicade la ELA se encuentra la acumulacin anormal de neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones. Esta acumulacin implicara una desorganizacin neuronal que interrumpe el transporte axoplsmico y produce dao neuronal.

Se han sealado distintos procesos como parte del mecanismo patognico de los daos selectivos que provoca la ELA: el proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato, el estrs oxidativo, el dao mitocondrial, las alteraciones en el citoesqueleto y en el transporte axoplasmtico, alteracin de laglay un metabolismo anormal del ARN y los fenmenos de neuroinflamacin y autoinmunidad.

En cuanto al mecanismo excitotxico en la ELA, estara implicado el principal neurotransmisor que usan las neuronas para generar seales excitadoras es elglutamato. Un exceso de concentracin de este en el espacio extracelular delcerebroimplica efectos letales sobre las neuronas (este fenmeno de la excitotoxicidad aparece tambin en los casos de infarto cerebral,epilepsia, y, probablemente, en elAlzheimery en otras enfermedades relacionadas). A estos efectos, uno de los frmacos ms empleados en el tratamiento de la ELA, elriluzol, limita la exitotoxicidad mediada por glutamato.

Tambin constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamacin (como ocurre en elparkinsony elalzheimer), esto es, la invasin del sistema nervioso deleucocitoscirculantes y la activacin de lamicrogla, provocando una acumulacin declulasmicrogliales y astrogliales hipertrficas que conlleva el incremento del dao neuronal.

3. Sntomas de la ELA

Laesclerosis lateral amiotrfica (ELA)suele comenzar a manifestarse a partir de los 50-55 aos en las formas espordicas, o bien a los 11 en las formas familiares. Se produce una debilidad muscular progresiva (que suele comenzar en una mano o un brazo), acompaada de prdida de coordinacin, que dificulta realizar actividades tan comunes como tragar, subir escaleras o levantar objetos. Entre otros sntomas, el paciente de ELA puede tener, adems, calambres musculares sobre todo tras haber realizado algn ejercicioy algn trastorno del habla.

A medida que avanza la enfermedad, se ven involucrados ms grupos musculares; hay una afectacin de la musculatura distal de las extremidades (manos y pies), con fasciculaciones, exaltacin de los reflejos y espasmos. Las fasciculaciones son contracciones breves e involuntarias de algn msculo, que se pueden ver por debajo de la piel y no producen ningn tipo de movimiento.

La ELA suele avanzar hacia una parlisis completa.Aunque a diferencia de otras enfermedades neurolgicas, en el caso de la ELA no se presentan trastornos de la sensibilidad, afectacin de esfnteres, ni prdida de la capacidad intelectual o de la funcin sexual. La enfermedad tampoco afecta a los msculos de los ojos, por lo que se conserva hasta el final la capacidad para realizar movimientos oculares.

4. Tipos

ELA espordica: su aparicin parece completamente azarosa. No es posible identificar ningn tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geogrfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.

ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil tpicamente autosmico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.

En general, la ELA no est considerada como una enfermedad hereditaria, pero el tener un familiar con este padecimiento, debe de ser considerado en una historia clnica.

En cualquier caso, desde hace muchos aos se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genticamente probada, la SOD-1 (superxido dismutasa-1) que est involucrada en la aparicin de algunos casos de ELA familiar.

En la actualidad, se llega al diagnstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparicin de un caso en la familia se entiende como espordico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la poblacin de padecer la enfermedad.

5. Cmo se diagnostica la esclerosis lateral amiotrfica?

No existe anlisis de laboratorio especfico para la esclerosis lateral amiotrfica, lo que la hace difcil de diagnosticar. Se llega al diagnstico mediante una combinacin de conclusiones clnicas y los resultados de estudios electrodiagnsticos, y ante la falta de evidencia de otros trastornos posibles. De acuerdo a las pautas diagnsticas de la Federacin Mundial de Neurologa, se debe detectar degeneracin de las neuronas motoras inferiores mediante criterios clnicos y electrofisiolgicos o neuropatolgicos, sntomas de degeneracin de las neuronas motoras superiores mediante reconocimiento clnico, y propagacin progresiva de los sntomas en una regin del cuerpo o de una regin del mismo a otra.

6. Tratamiento

Por ahora no existe ningn tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes delglutamato, se han mostrado prometedores en la detencin de la progresin de la enfermedad, aunque no existe an ningn frmaco que la cure.

S existen frmacos para combatir el conjunto de sntomas que acompaa a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueo o los problemas de salivacin. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a travs del ejercicio y la utilizacin de los equipos tcnicos oportunos.

La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vas clnicas que organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarroll en la Comunidad de Madrid (Espaa) una red de atencin con una va clnica para los cuidados de estos pacientes.

LaFDA(Administracin de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos ha aprobado como tratamiento el uso deriluzol, una molcula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberacin de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la liberacin deglutamato, disminuyendo su efecto excitotxico.

Existe tambin la va del uso teraputico de factores neurotrficos,15pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a travs de receptores especficos, precisan de ser administrados directamente en ellquido cefalorraqudeoo por va intratecal.

Otra de las posibles vas para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrfica es elConcepto Bobath. Ferulizacin para evitar deformidades articulares.

Por ltimo, ciertos datos experimentales revelan que lasclulas madreejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas daadas a travs de factores liberados (sin embargo, no est claro an si las clulas madre pueden llegar a reemplazar motoneuronas daadas por la ELA).