Presentado Por : Crisnelsa Ulloa

HEMOGLOBINOPATIAS

• Hemoglobinas

• Hemoglobinopatías

Hemoglobina

Hemoglobinas normales

• HbA

• HbA2

• HbF

• Gower I

• Gower II

2.Talasemias: Biosíntesis deficiente de las cadenas de globina. A. Talasemia B. Talasemia C. Talasemias , ,

3. Variantes de la hemoglobina talasémicas: Hb estructuralmente anormal, asociada con la herencia de un fenotipo talasémico. A. HbE B. Hb Constant Spring C. Hb Lepore    4. Persistencia hereditaria de hemoglobina Fetal, persistencia en adultos de concentraciones elevadas de HbF.

Hemoglobinopatías estructurales: hemoglobinas con alteraciones de la secuencia de aminoácidos que causan alteraciones de la función ó

de las propiedades físicas ó químicas: A. Polimerización anómala de la Hemoglobina: HbS, Falciformación de la Hemoglobina. B. Afinidad por el oxígeno alterada: 1. Alta afinidad: Policitemia. 2. Baja afinidad: Cianosis, Pseudoanemia. C. Hemoglobinas que se oxidan fácilmente. 1. Hemoglobinas Inestables: Anemia hemolítica, Ictericia. 2. Hemoglobinas M: Metahemoglobinemia, Cianosis.

Hemoglobinas anormales

• Hemoglobinas de los hematíes falciformes ( HbS) = Enfermedad drepanocítica

• Manifestaciones clínicas:• Anemia• Ictericia• Crisis falciforme

Hemoglobina c

• Es un trastorno sanguineo que se transmite de padres a hijos y que lleva a un tipos de anemia que ocurre cuando los globulos rojos se decomponen antes de lo normal.

La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Uno es más propenso a padecer esta enfermedad si alguien en la familia la ha tenido.

Sintomas

• Las majoria de las personas no presentan sintomas . Ocasionalmente se puede presentar itericia y algunos personas afectadas pueden desarrollar calculos biliares

Singnos

• El examen fisico puede mostrar una esplenomegalia .

• Los exámenes que se pueden hacer abarcan:• Conteo sanguíneo completo• Los exámenes que se pueden hacer abarcan:• Conteo sanguíneo completoElectroforesis de hemoglobinaFrotis de sangre periféricaHemoglobina en la sangre

Tratamiento

• Usualmente no se requiere tratamiento .el suplemento de acido folico puede ayudar el cuerpo aproducir globulos rojos normales y mejorar los sintomas de la anemia

ANEMIA DREPANOCÍTICA

Complicaciones

• Comprenden anemia ,colecistopatia y esplenomegalia

Talasemias

• Se deriva del griego talaza que significa mas y fue aplicado a estos desordenes debido a la alta preferencia de su ocurriencia en los individu que viven del mar mediterraneo .

Las talasemia

• Las talasemia son el resultado de anormalidades en la sintesis de de las de las proteinas de la hemoglobina y afectados de ambos cadenas

Trastorno genético heredado, caracterizado por la sustitución de un aminoácido en su conformación, adquiriendo el eritrocito apariencia de hoz y secundariamente su fragilidad anormal.

Clínicamente se caracteriza por anemia, episodios de dolores óseos y articulares, úlceras en piernas y crisis dolorosas.

ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES

ALTERACIONES GENÉTICAS

GENÉTICA

Rasgo autosómico dominante incompleto. Formas de hemoglobinopatía S:

a. Forma heterocigota ó rasgo falciforme (HbAS)

b. Forma homocigota ó anemia falciforme (HbSS)

c. Forma doble heterocigota HbS-talasemia (HbS-Tal)

d. Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC)

e. Otras formas de asociación de HbS con distintas hemoglobinopatías pueden tener una variabilidad clínica diversa.

a. Forma heterocigota ó Rasgo falciforme (HbAS)

• Afecta a uno solo de los alelos que codifican la cadena β.

• 30-40% HbS.• No presenta manifestaciones

clínicas.

b. Forma homocigota ó Anemia falciforme (HbSS)

• Afecta a los 2 alelos del gen correspondiente a la cadena β.

• 75-95% HbS, 5-15% HbF• Presenta graves síntomas

clínicos

c. Forma doble heterocigotaHbS-talasemia (HbS-Tal).

• Coexisten 2 alelos anormales: HbS y β- talasemia.

• Síntesis gen-tal nula: 70-90% HbS, gen-tal: HbA 10-30%, HbS 60-85%, HbF 5%.

• No tan graves como HbSS.

• Predominan en área mediterránea + raza negra.

d. Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC).

• Coexisten 2 alelos anormales: HbS y HbC.

• No existe HbA, cantidades similares HbS y HbC 50%.

• Expresión clínica menos severa.

DIAGNÓSTICO

HPLC (cromatografía líquida de alta presión)- Método inicial para RN ideal.

- Utiliza como muestra el papel secante del cribado metabolopatía neonatal.

- Útil para la cuantificación de HbS y F.

- Útil en el seguimiento de los tratamientos.

Prueba de la falciformación. Células drepanocíticas son obtenidas in

vitro luego de adición de metabisulfito de sodio a la muestra.

DIAGNÓSTICO

Electroforesis de hemoglobina a pH alcalino y ácido (acetato- celulosa y agar citrato)

• Precisa mayor muestra de sangre.• Venopunción habitual.• Sangre de cordón – cribado neonatal.

DIAGNÓSTICO Pacientes susceptibles de

realización de estas técnicas:- Población neonatal global

- Paciente sospechoso de cualquier edad:

a) APF de drepanocitosis

b) Individuo raza negra.

Sepsis+ meningitis+ neumococo

Dolor

ACVA

c) Anemia Síndrome torácico agudo

Priapismo

Hiperesplenismo agudo

Úlceras

- Anemia hemolítica aguda

CLÍNICA

Lesiones agudas• Crisis vaso-oclusivas• Infecciones• Síndrome torácico agudo• Secuestro esplénico• Dolor abdominal agudo• Priapismo• Infarto cerebral

• Lesiones crónicas• Manifestaciones

hepatobiliares, renales, cardíacas, oftalmológicas

• Necrosis avascular• Retraso del crecimiento y

la maduración• Hemosiderosis

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE ALARMA

Temperatura ≥ 38,5ºCDolor moderado o severoSíntomas respiratoriosDolor abdominal, distensión y/o

aumento agudo del bazoSignos o síntomas neurológicosAumento de la palidez, fatiga o

letargiaPriapismo de >2-3 hs de persistencia

Crisis vaso-oclusivas

• Manifestaciones diversas• Crisis dolorosa: sello distintivo más común• Duración del dolor: pocas horas - 2

semanas.• Se producen de forma espontánea.• Crisis repetidas: + 3/ año, guardan relación

con menor supervivencia• Factores desencadenantes:

-Infección - Fiebre - Ejercicio excesivo,

-Ansiedad - Hipoxia – Exposición al frío

-Variaciones repentinas de Tª - Alcohol

Crisis vaso- oclusivas

FASE PRODRÓMICA

Síntomas de adormecimiento, dolores y parestesias en los sitios que posteriormente serán afectados por el dolor.

Esta fase puede durar hasta 2 días.

FASE INFARTO INICIAL

Caracterizada por la aparición de la crisis de dolor típica que aumenta gradualmente, a un punto máximo el 2º-3º día.

Crisis vaso- oclusivas

FASE POSTERIOR INFARTO

Dolor grave persistente

Predominan los signos y síntomas de inflamación.

FASE DE RESOLUCIÓN

Posterior a la crisis.

Dolor disminuye gradualmente durante 1 ó 2 días.

Crisis vaso- oclusivas

Osteoarticular: episodios de dolor,

necrosis avascular, dactilitis, Síndrome

“Mano-pie”

Pulmonar: “síndrome torácico agudo”

Cerebral: ACV, deterioro cognitivo

SÍNDROME MANO PIE

NECROSIS AVASCULAR HUMERAL

Dolor vaso- oclusivo óseo

Crisis dolorosa debido a infarto tisular por oclusión microvascular, más frecuentemente a nivel óseo.

Las crisis parecen aumentar con la edad.

Dolor y edema, primera manifestación en RN.

Puede referir sólo dolor ó acompañarse de tumefacción y calor.

Son frecuentes los derrames articulares

Dolor vaso- oclusivo óseo

• Tratamiento• Hidratación enérgica• Valoración causa subyacente (infección)• Analgesia potente administrada de forma

pautada ó con bomba perfusión.• Morfina 0,1 a 0,15 mg/Kg cada 3-4 horas• Meperidina 0,75 a 1,5 mg/Kg cada 2-4 horas• La mayoría de las crisis se resuelven entre 1 y

7 días.• Transfusión debe reservarse para casos

extremos. No acorta la crisis.

Dolor abdominal agudo

Etiología incierta, aunque se ha implicado oclusión mesentérica

Clínica indistinguible de abdomen agudo qx Analítica completa, Rx abdomen, Eco

abdominal.

Tratamiento: Igual sin dosis altas de analgésicos. Dieta absoluta Valoración por Cx

Dolor torácico agudo

Presencia de un infiltrado pulmonar nuevo ( que afecte al menos un segmento pulmonar completo, sin atelectasia).

Síntomas respiratorios:

• Tos• Taquipnea• Dolor torácico• Sibilancias

Dolor torácico agudo

Etiología discutida:

- Isquemia

- Embolismo graso desde MO

- Infección: Chlamydia, Mycoplasma o

virus, con infarto pulmonar posterior. Puede ser autolimitado o progresar a

Insuficiencia Respiratoria. Sospechar en pacientes ingresados por

otras causas.

Tratamiento convencional de base

1. Ácido fólico (Comp. 5 mg) 1 comp/ diario, 1 mes cada 3 meses opcional. Recomendar dieta variada.

2. Penicilina (sb 250 mg) de forma indefinida desde los 3 meses hasta la edad de 5 años, salvo esplenectomizados, obligatorio:

< 3 años, 125mg /12 hs> 3 años, si < 25 kg: 250mg /12 hs > 25 kg: 400mg /12 hs

Tratamiento convencional de base

3. Terapia quelante• Si ferritina >1000ng/dl, o en Bx

hepática, Fe >5mg/g hígado

– Desferoxamina• 25-50mg/kg/dosis en perfusión

continua de 8 hs nocturna 5 días/ semana

Tratamiento convencional de base

4. Hidrocarbamida

– Aumenta Hb F

– Disminuye nº. Leucocitos: efecto meilosupresor.

– Se descompone en NO

– Disminuye adhesividad hematíes

• Dosis 10-30mg/kg/día

Tratamiento convencional de base

5. Transfusión simple aislada• Indicaciones:– Hb< 5, Hcto<15%, o caída de >2gr de Hbbasal– Insuficiencia cardíaca– STA con anemización importante– Anemia sintomática– Si precisa IQ, alcanzar Hb >10gr/dl.

¡GRACIAS!