ALTERACIONES HEMATOLOGICASNEUTROPENIA1DEFINICION: Los granulocitos de neutrfilos (o los neutrfilos) son los leucocitos de circulacin ms abundantes de los seres humanos que desempean un papel fundamental en la inmunorespuesta natural. Estas clulas se reclutan rpidamente cuando la inflamacin est presente, y su papel primario es matar a microorganismos invasores va fagocitosis por el desbloquear de enzimas y de protenas granulares preformadas, as como por la produccin de un rango de la especie del oxgeno.La Neutropenia se puede definir como la reduccin en el nmero absoluto de neutrfilos en la circulacin de sangre. La condicin puede ser aguda o crnica, y se considera lo ms a menudo posible como resultado de desordenes autoinmunes, de tratamientos de quimioterapia o de reacciones de droga adversas, aunque pueda tambin ser visto como parte de sndromes congnitos de la neutropenia.1CLASIFICACIN:1Conteo de neutrfilos absolutos (cayados y segmentados) menor de 1500 /mm3

NEUTROPENIAS PRIMARIAS CONGENITAS1- Sndrome de Kostmann o Agranulocitosis congnita- Mielocatexis- Sndrome de Chediak-Higashi- Disgenesia reticular- Sndrome de Schwachman-Diamond-Oski- Disqueratosis congnita- Neutropenia asociada a anomalas inmunolgicas- Neutropenia cclica- Leucopenia familiar benignaNEUTROPENIAS PRIMARIAS ADQUIRIDAS1- NEUTROPENIA AUTOINMUNESe puede encontrar como un fenmeno aislado o asociado a otras enfermedades autoinmunes, infecciones o frmacos. La edad de presentacin se encuentra entre la infancia y la edad adulta. La neutropenia puede ser moderada o severa y la propensin de infecciones no se correlaciona con la cifra de neutrfilos. Se observa hepatoesplenomegalia en la mitad de los casos.- APLASIA PURA DE CELULAS BLANCASEs un sndrome raro caracterizado por infecciones graves. El 70% de los pacientes tiene asociado un timoma.- NEUTROPENIA CRNICA BENIGNA DE LA INFANCIASe suele diagnosticar antes de los 14 meses y no hay historia familiar. Se considera que el mecanismo es inmune. La cifra de neutrfilos es < 200 x 109/l. No suele cursar con infecciones graves y la cifra de neutrfilos se normaliza en el 95% de los casos a los 4 aos.- NEUTROPENIA CRNICAEs un diagnstico de exclusin. Puede comenzar en cualquier momento entre la infancia y la edad aldulta. La cifra de neutrfilos oscila entre los 200 y 500 x109 /l. El curso clnico es benigno.NEUTROPENIAS SECUNDARIAS1- NEUTROPENIA POSTINFECCIOSALa causa ms comn son las infecciones vricas: varicela, mononucleosis, rubola, hepatitis A y B y CMV. La neutropenia es transitoria, aunque puede durar varias semanas. Tambin se observa leucopenia en pacientes con SIDA.En pacientes con sepsis bacteriana se puede encontrar neutropenia intensa por agotamiento de la reserva medular y destruccin perifrica.En infecciones crnicas que causan esplenomegalia (TBC, brucelosis, malaria, fiebre tifoidea) la neutropenia se produce por secuestro esplnico.- NEUTROPENIA INDUCIDA POR FRMACOSEl mecanismo puede ser por efecto supresor directo sobre los precursores hematopoyticos o por destruccin mediante mecanismo inmune medular o en sangre perifrica. La lista de frmacos es muy extensa pero los ms frecuentemente implicados son: fenotiacinas, penicilinas semisintticas, AINEs, derivados de la aminopirina y antitiroideos.La recuperacin suele comenzar unos pocos das despus de suspender la medicacin y puede haber leucocitosis de rebote. En algunos casos se produce una AGRANULOCITOSIS con desaparicin selectiva y prcticamente absoluta de los neutrfilos en sangre perifrica ( 200 pg/ml al ingreso y > 300 pg/ml a las 24 horas de evolucin fue un buen predictor de sepsis, lo que no sucedi con procalcitonina. Sera deseable la incorporacin de IL 8 en los centros que atienden nios con cncer, como un elemento ms en la pesquisa temprana de los nios con sepsis.2Hemocultivos:En todos los nios con NF se recomienda tomar una serie de al menos dos hemocultivos perifricos, de punciones diferentes, separados cada uno de ellos por 20 minutos, y una serie de hemocultivos a travs de cada lumen del CVC, en aquellos pacientes que lo tienen. La cantidad de sangre a extraer deber ser proporcional a la cantidad de medio de cultivo del frasco, siendo en general aceptable una dilucin de 1/5 a 1/10. El volumen recomendado en nios es entre 2 y 5 ml; en adolescentes es de 10 ml, similar al recomendado en adultos2En general, los mtodos automatizados de hemoculti-vos permiten la deteccin rpida de los patgenos (1-1,5 das de media), minimizan las contaminaciones pues estn expuestos a una menor manipulacin en el laboratorio y son considerados mtodos ideales en pediatraSe dispone de diversas tcnicas para documentar una bacteriemia relacionada a CVC: En la prctica clnica, existe la dificultad de discriminar entre una bacteriemia originada en la contaminacin de los dispositivos endo-vasculares y aquellas bacteriemias que tienen como punto de partida otros focos (digestivos, respiratorios, etc). Como se explica ms adelante, ello tiene implicancias teraputicas en el manejo de los pacientes portadores de CVCs.Las tcnicas ms empleadas para certificar una bac-teremia asociada a CVC son: detiempos diferencialesy de hemocultivos cuantitativos.Tcnica de tiempos diferenciales.Compara la velocidad con que se detecta el crecimiento bacteriano en hemo-cultivos obtenidos a travs de un CVC = "hemocultivos centrales"versuslos obtenidos mediante una venopuncin = "hemocultivos perifricos", considerando indicativo de bacteriemia relacionada a catter la deteccin de crecimiento al menos dos horas antes en el hemocultivo central que en el perifrico. Esta tcnica requiere disponer de un sistema automatizado de hemocultivos, que ambas muestras tengan igual volumen de sangre, sean obtenidas con pocos minutos de diferencia e introducidas en forma simultnea en el sistema automatizado de incubacinTcnica de cultivo cuantitativo.Se considera indicativo de infeccin del dispositivo endovascular el hallazgo del mismo microorganismo tanto en el hemocultivo central como en el perifrico, con un recuento del patgeno en las muestras obtenidas a travs del catter 5 a 10 veces mayor que el recuento obtenido en la sangre perifrica2Orina completa y urocultivo:Se recomienda tomar en todo nio con NF. Slo 10% de los pacientes con un RAN < 100 cls/mm3 en sangre perifrica presentar piuria, por lo que puede haber infeccin del tracto urinario, con recuentos de bacterias significativos en orina, en nios que no presentan piuria. No se recomienda la cateterizacin de la va urinaria en los nios inmunocomprometidos por el riesgo de bacteriemia relacionada al procedimiento.2TALASEMIAS DEFINICIN:3 Las talasemias son unas enfermedades de la sangre que afectan la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina y clulas rojas. Las clulas rojas transportan oxgeno a travs del cuerpo; la hemoglobina es la protena en las clulas rojas que de hecho lleva el oxgeno.La gente que tiene talasemia produce menos protenas de hemoglobina, y su mdula espinal produce menos clulas rojas sanas. Con demasiadas pocas clulas rojas normales, no hay suficiente hemoglobina disponible para ayudar a llevar el oxgeno al cuerpo.3CLASIFICACINTALASEMIA ALFA:Se necesitan cuatro genes, dos de cada padre, para hacer cadenas de protena alfa. Cuando faltan uno o ms de los genes, se produce la talasemia alfa. Este grfico describe los diferentes tipos de talasemia.3

Rasgo silente:el paciente se encuentra bien y no presenta ningn tipo de sntoma o molestia. Solo se diagnostica si se realizan estudios familiares.4 Alfa-talasemia menor:existe una ausencia de dos de los cuatro genes de las cadenas alfa. Estos pacientes suelen presentar unaanemiamoderada. El diagnstico se realiza mediante una prueba denominada electroforesis. La prevalencia en Espaa de esta forma de alfa-talasemia oscila entre el 0,5% y el 2,5% de la poblacin.4 Hemoglobinopata H:hay una ausencia de tres de los cuatro genes de las cadenas alfa. Estos pacientes presentan un sndrome hemoltico crnico (es decir, sus glbulos rojos se destruyen de forma muy rpida, por lo que la anemia suele ser muy importante). Se asocia frecuentemente a retraso mental y a aumento del tamao del bazo. Es una forma muy rara e infrecuente, y se diagnostica la mayora de las veces en el perodo neonatal.4

Hemoglobina de Bart o hidrops fetalis:existe una ausencia completa de cadenas alfa. Este tipo de alfa-talasemia es incompatible con la vida, producindose la muerte del feto dentro del tero materno o poco despus del nacimiento.4TALASEMIA BETA: Normalmente hay dos genes de globina beta, uno de cada padre. La talasemia beta es un cambio en uno o los dos genes de globina beta. Este grfico describe los diferentes tipos de talasemia beta.3

Talasemia sielente o mnima: no produce sntomas. Solo se diagnostica si se realizan estudios familiares.4 Talasemia menor o rasgo talasmico: es la forma clnica ms frecuente en el rea mediterrnea, siendo su prevalencia en Espaa del 4% aproximadamente. Se debe a una disminucin de la sntesis de cadenas beta. Suele ser asintomtica, no produciendo ningn sntoma importante en el paciente. En la analtica de sangre se observa un nmero de glbulos rojos normal o aumentado, anemia (hemoglobina baja) y disminucin del tamao de los glbulos rojos (lo que se conoce en trminos mdicos como microcitosis). El diagnstico es posible gracias a la realizacin de una prueba denominada electroforesis. No precisa tratamiento. El 25% de los hijos de una pareja de talasmicos sern sanos, el 50% tendrn una talasemia menor y el 25% una talasemia mayor.4 Talasemia intermedia: en esta forma suele existir unaanemiaconsiderable, palidez, ictericia intermitente (coloracin amarillenta de la piel) y aumento del tamao del bazo.4 Talasemia mayor o enfermedad de Cooley: es la forma clnica ms grave de la beta-talasemia. Se debe a la ausencia de sntesis de cadenas beta, producindose un aumento de la formacin de cadenas alfa. Las manifestaciones de esta enfermedad no aparecen hasta los seis-ocho meses de edad. Los afectados por esta forma de talasemia presentan aumento del tamao del bazo (a veces gigante), aumento del tamao del hgado y alteraciones de los huesos, vindose especialmente afectado el crneo.4EVALUACION:5En la mayora de los casos, la alfa talasemia se diagnostica antes del segundo ao de vida del nio o a travs de un anlisis de sangre que se realiza cuando el nio nace. Los nios que sufren de alfa talasemia mayor suelen presentar un abdomen dilatado u otros sntomas de anemia, o problemas de crecimiento.Si el mdico sospecha que el nio sufre de alfa talasemia, indicar hacer un anlisis de sangre. Los anlisis de sangre pueden identificar los glbulos rojos que son plidos, que varan en tamao y forma, o que sean ms pequeos que lo normal. Tambin pueden detectar si el recuento de glbulos rojos es bajo y si existen clulas con una distribucin de hemoglobina irregular. Estas clulas irregulares tienen el aspecto de un blanco, al ser observadas mediante un microscopio.Los anlisis de sangre tambin pueden medir la cantidad de hierro en la sangre, evaluar la hemoglobina y analizar el ADN del nio para ver si existen genes de hemoglobina anormales.Si ambos padres son portadores de la alfa talasemia, los mdicos podrn realizar pruebas en el feto antes del nacimiento del nio. Esto se lleva a cabo mediante: una muestra de vellosidades corinicas, consiste en la extirpacin de una pequea cantidad de placenta a las aproximadamente 11 semanas de embarazo para ser analizada una amniocentesis, consiste en extraer una pequea muestra del lquido que recubre al feto a las aproximadamente 16 semanas de embarazo.5

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:1. ZUDAIRE, Matilde. NEUTROPENIA. Servicio Navarro de Salud. Citado el: (17-05-15). Disponible en: http://www.cfnavarra.es/salud/PUBLICACIONES/Libro%20electronico%20de%20temas%20de%20Urgencia/10.Hematologicas/Leucopenias%20y%20pancitopenias.pdf2. Paganini. Hugo. Diagnostico y tratamiento de Neutropenias. Chile. Citado el (17-05-15). Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0716-10182011000400003&script=sci_arttext3. The Cleveland Clinic. (2015). Talasemias. Citado el: (17-05-15). Disponible en: http://www.clevelandclinic.org/health/shic/html/s14508.asp4. Vacas, Miguel. Tipos de Talasemias. Citado el: (17-05-15). Disponible en: http://www.webconsultas.com/salud-al-dia/talasemia/tipos-de-talasemias-140755. Robin Miller. Diagnostico de Talasemias.(2012). Citado el (17-05-15). Disponible en: http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/thalassemias_esp.html#