PARTICULARIDADES DEL APARATOURINARIO EN EL NIÑO

MALFORMACIONES CONGÉNITASDEL RIÑÓN Y DE LAS VÍAS

URINARIAS

-ANOMALÍAS DEL DESARROLLO RENAL:AGENESIAHIPOPLASIADISPLASIA

-ANOMALÍAS DE POSICIÓN Y FORMA RENAL:FUSIÓNECTOPIA

-MALFORMACIONES DE LAS VIAS URINARIAS:PELVIS Y CALICESURETERVEJIGAURETRA

NEFROPATÍAS HEREDITARIAS.CLASIFICACIÓN Y ESTUDIO CLÍNICO

DE LAS MAS IMPORTANTES

PARTICULARIDADES DEL APARATO URINARIO EN EL NIÑO

PARÁMETROS DE FUNCIÓN RENAL

Edad Cl Inulina Cr(s) Vol(o)ml/min/1.73m2 mg/dl ml/24h

RN 38 1,1 30-60

3 ms 58 0,4 250-400

6 ms 77 0,45 400-500

1 año 103 0,5 500-600

2-10 años 127 0,5-0,7 500-1200

CAPACIDAD LIMITADA PARA CONCENTRARLA ORINA Y PARA ELIMINAR EL EXCESO DE AGUA LIBRE

MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL RIÑÓN Y DE LAS VÍAS URINARIAS

ELCOMPLEJO DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL DEL RIÑÓN CONTRIBUYE A LA ELEVADA FRECUENCIA DE ESTAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS: 10%

RIÑÓN 54%URETERES 29%VASOS RENALES 12%URETRA 5%VEJIGA 5%

-CONSTITUYEN EL 25% DE LAS CAUSAS DE INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL EN LA INFANCIA

-ALGUNAS SON INCOMPATIBLES CON LA VIDA Y SE ASOCIAN A MALFORMACIONES DE OTROS ORGANOS

-OTRAS PRODUCEN ALTERACIÓN AL FLUJO DE ORINA Y SE RELACIONAN CON:

INFECCIÓN URINARIALITIASISHIPERTENSIÓN ARTERIAL

TRANSCENDENCIA

DESARROLLO EMBRIONARIO DEL RIÑÓN Y VÍAS URINARIAS

ANOMALIAS DEL DESARROLLO RENAL

AGENESIA RENALAGENESIA RENAL

BILATERAL: 1:4000SD DE POTTER

UNILATERAL: 1:1000-1500

ANOMALIAS DE POSICIÓN YFORMA

ECTOPIA

RIÑÓN PELVICO

FUSIÓN

RIÑÓN EN HERRADURA

HIPOPLASIA RENALHIPOPLASIA RENAL

DISPLASIA RENALDISPLASIA RENAL

SIMPLEOLIGOMEGANEFRONICA

DISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICA

MALFORMACIONES DE LAS VIAS URINARIAS

ESTENOSIS DE LA UNION PIELOURETERAL

DUPLICIDAD RENOURETERAL

COMPLETA INCOMPLETA

URETEROCELE

MALFORMACIONES MAS FRECUENTESDE LAS VÍAS URINARIAS

PELVIS Y CALICES

URETER

VEJIGA

URETRA

PELVIS BÍFIDAMEGACALIOSISDIVERTÍCULO CALICIAL

DUPLICIDAD RENOURETERAL -COMPLETA-INCOMPLETA

ESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERALESTENOSIS DE LA UNIÓN URETEROVESICALMEGAURETER IDIOPÁTICOURETEROCELE -SIMPLE

-ECTÓPICOREFLUJO VESICOURETERAL

EXTROFIA VESICALDIVERTÍCULOS VESICALESFÍSTULAS RECTALES O GENITALES

VALVULAS DE URETRA POSTERIORHIPOSPADIAS

DESARROLLO DE DOBLE SISTEMAINCOMPLETO

DESARROLLO DE DOBLE SISTEMA COMPLETO

DUPLICIDAD PIÉLICA (“PELVIS BÍFIDA”) CONESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERAL DELSISTEMA INFERIOR

DOBLE SISTEMA INCOMPLETO“REFLUJO YO-YO”

DOBLE SISTEMA COMPLETOURETEROCELE

EXTROFIA VESICAL

HIPOSPADIAS

MALFORMACIONES CONGENITAS DEL RIÑÓN Y

DE LAS VÍAS URINARIAS

DETECCIÓN PRECOZEN ECOGRAFÍA PRENATAL

SOSPECHA CLÍNICA

MASA ABDOMINAL PALPABLEINFECCIÓN URINARIAMALFORMACIONES APARENTES:

PABELLONES AURICULARESMIELOMENINGOCELEAGENESIA SACRAHIPOSPADIAS

RETRASO DEL CRECIMIENTO EN LACTANTESDOLOR ABDOMINAL INESPECÍFICODIFICULTAD PARA LA MICCIÓNHEMATURIA

MALFORMACIONES CONGENITAS DEL RIÑÓN Y

DE LAS VÍAS URINARIAS

ESTUDIO DE IMAGEN

ECOGRAFIA RENAL Y DE VEJIGA

GAMMAGRAFÍA RENAL DMSARIÑÓN ÚNICO EN ECOGRAFÍADISPLASIA RENAL MULTIQUÍSTICACICATRIZ POST-PIELONEFRITIS

CISTOURETROGRAFÍA MICCIONALSERIADA (CUMS)

REFLUJO VESICOURETERALVALVAS DE URETRA POSTERIOR

RENOGRAMA DIURÉTICOVALORA LA OBSTRUCCIÓN AL FLUJO URINARIOEN HIDRONEFROSIS: ESTENOSIS DE LA UNIÓNPIELOURETERAL

HIDRONEFROSISDILATACIÓN PIELOCALICIAL NO OBSTRUCTIVA

ECOGRAFÍA: DILATACIÓN PIELOCALICIAL

RENOGRAMA DIURÉTICO: CURVA NO OBSTRUCTIVA

HIDRONEFROSIS: ESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERA

ECOGRAFÍA

RENOGRAMA DIURÉTICO: CURVA OBSTRUCTIVA

ESTENOSIS DE LA UNIÓN PIELOURETERAL

PIELOPLASTIA

UROGRAFIA RETRÓGRADA INTRAOPERATORIA

CISTOURETROGRAFÍA MICCIONAL SERIADACUMS

REFLUJO VESICOURETERAL

GRADO II-IIIDOBLE SISTEMA

GRADO V

CISTOGRAFÍA ISOTÓPICA:REFLUJO VESICOURETERAL

GAMMAGRAFÍA RENAL DMSA:NEFROPATÍA DE REFLUJO RIÑÓN IZQUIERDO

NEFROPATIAS HEREDITARIAS

ENFERMEDADES QUÍSTICAS RENALES

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DE TRANSMISIÓNAUTOSÓMICA RECESIVA(POLIQUISTOSIS INFANTIL)

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DE TRANSMISIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE(POLIQUISTOSIS DEL ADULTO)

NEFRONOPTISIS (ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR)

NEFRITIS HEREDITARIAS FAMILIARES

ENFERMEDAD DE ALPORT

EHFERMEDAD DE MEMBRANA DELGADA(HEMATURIA FAMILIAR BENIGNA)

ONICOOSTEODISTROFIA HEREDITARIA(“NAIL-PATELLA SD.”)

SINDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO(TIPO FINLANDÉS)

ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICARECESIVA ("RIÑÓN POLIQUÍSTICO INFANTIL")

CARACTERÍSTICAS-H.a.r. (6p 21.1-p12)

-LESIÓN RENAL: DILATACIÓN QUÍSTICA DE T.COLECTORES, ENNÚMERO VARIABLE (DIFERENTES GRADOS DE AFECTACIÓN RENAL).

-LESIÓN HEPÁTICA: PROLIFERACIÓN CONDUCTOS BILIARES +FIBROSIS HEPATICA PROGRESIVA.

-LESIÓN PANCREATICA: PROLIF. DUCTAL + FIBROSIS(ASINTOMÁTICA)

CLÍNICA-NEFROMEGALIA BILATERAL SIMÉTRICA-ALT. EN CAPACIDAD DE CONCENTRACIÓN Y EVOLUCIÓN HACIA INSUFICIENCIA RENAL.-HIPERTENSIÓN ARTERIAL-HIPERTENSIÓN PORTAL

DIAGNÓSTICO-BIOLOGÍA MOLECULAR

IMAGEN-ECO / UIV

TRATAMIENTO-SINTOMÁTICO

EVOLUCIÓN-SUPERVIVENCIA A LOS 10 AÑOS: 50%-SUPERVIVENCIA RENAL PASADO PERIODO NEONATAL

86% AL AÑO67% A LOS 15 AÑOS

ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA RENALRECESIVA

E N F E R M E D A D E S Q U Í S T IC A S H E R E D IT A R IA S

E N F E R M E D A D R E N A L P O L IQ U Í S T IC A A U T O S Ó M IC AD O M IN A N T E (" R IÑ Ó N P O L IQ U Í S T IC O D E L A D U L T O " )

F R E C U E N C IA : 1 : 4 0 0 – 1 : 1 .0 0 0

F O R M A S :

• P K D 1 (1 6 p 1 3 .3 , "PO L IC IS T IN A " )

• P K D 2 ( 4 p )

C A R A C T E R ÍS T IC A S :

• Q U IS T E S R E N A L E S C O R T E Z A -M E D U L A (1 0 0 %

> 3 0 A Ñ O S )

• Q U IS T E S B I L IA R E S H E P A T IC O S (3 0 -5 0 % )

• Q U IS T E S P A N C R E A T IC O S (1 0 % )

• A N E U R IS M A S C E R E B R A L E S ( 1 5 % )

C L ÍN IC A :

• H IP E R T E N S I Ó N A R T E R IA L

• P R O T E IN U R IA /H E M A T U R IA

• E V O L U C IÓ N L E N T A M E N T E P R O G R E S IV A

H A C IA IN S U F IC IE N C IA R E N A L T E R M IN A L

• R IE S G O D E H E M O R R A G IA C E R E B R A L

NEFRITIS HEREDITARIA PROGRESIVA O SÍNDROME DE ALPORT

NEFROPATÍA PROGRESIVASORDERA NEUROSENSORIAL (30 %)

ANOMALÍAS OCULARES : ESFEROFAQUIA, CATARATASLENTICONO Y LESIONES MACULARES

ETIOPATOGENIATRANSMISIÓN X q22 (80%)

HAR (2q 35-36)DEFECTO ESTRUCTURAL EN MB GLOMERULAR Y ORG. CORTI( DEFECTO EN FRACCIÓN COLÁGENA IV)

ANATOMÍA PATOLÓGICAMB GLOM. CON ZONAS DE ADELGAZAMIENTO ALTERNANDOCON ENGROSAMIENTO (LAMINACIONES)

CLÍNICA HEMATURIA RECURRENTE O PERSISTENTEPROTEINURIA, INCLUSO EN RANGO NEFRÓTICO

EVOLUCIÓNNEFROPATÍA LENTAMENTE PROGRESIVA

NEFROPATÍAS HERDITARIAS

HEMATURIA RECURRENTE FAMILIAR

EPISODIOS DE HAMATURIA RECURRENTE y / o MICROHEMATURIAAISLADA PERSISTENTE EN VARIOS MIEMBROS DE UNA MISMAFAMILIA

HAD / HARAUSENCIA DE PROTEINURIA Y DE ALT. SISTÉMICA O RENALBIOPSIA RENAL NORMAL O CON ALT. LEVE DE MBGNO EXISTE DETERIORO DE LA FUNCIÓN RENAL

ONICOOSTEODISTROFIA HEREDIATRIA (NAIL-PATELLA SD.)

UÑAS DISTRÓFICAS / HIPOPLÁSICASAPLASIA / HIPOPLASIA DE RÓTULAS, CUERNOS ILIACOS, CABEZARADIALNEFROPATÍA PROTEINÚRICA PROGRESIVA

ETIOPATOGENIATRANSMISIÓN HAD (9 q34)ANOMALÍA ESTRUCTURAL MBG: ENGROSAMIENTO IRREGULAR DELAM. DENSA, HIPERLUCENCIA FOCAL, INCLUSIONES DE COLÁGENA.

EVOLUCIÓN: INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL 25 %

NEFROPATÍAS HERDITARIAS