ALELISMO

Es la presencia de varios alelos en una misma posición. Los alelos pueden ser iguales (homocigotos) o diferentes (heterocigotos). En el caso de los organismos diploides los locus tienen dos alelos.

ALELOS MÚLTIPLES

Se dice alelismo múltiples al agrupamiento de todos los alelos que puede ocupar un locus, lo cual determina q un carácter tenga diferentes formas de expresión.Aunque en una célula diploide solamente pueden existir dos alelos y sólo uno en una célula haploide; el número total de posibles formas alélicas en una gran cantidad de genes es, a menudo, bastante grande. El conjunto de alelos, en este caso, se denomina serie alélica y entre uno y otro de los miembros de la serie puede darse cualquier tipo de relación de dominancia.

ALELISMO MULTIPLE EN ANIMALES

EL GEN C DEL CONEJO.

Ejemplo de alelismo múltiple corresponde a una serie alélica más numerosa que determina el color de la piel de los conejos. Los alelos de esta serie son:

C coloración oscura homogénea o uniforme

ch chinchilla, color gris claro

ch Himalaya, albino con las extremidades oscuras

c albino

El ejemplo típico de esta interacción es el “tipo de cresta” en las gallinas. En la determinación de este carácter intervienen dos pares de genes no alélicos, (R, r) y (G, g). La acción génica intralocus es de dominancia-recesividad y de acuerdo a las distintas combinaciones alélicas surgirán los distintos tipos de cresta.

ALELISMO MÚLTIPLE EN PLANTAS

PLEITROPÍA

La pleiotropía es la condición de los genes que tienen más de un efecto fenotípico.

Son genes responsables de más de un fenotipo o carácter, que no están relacionados.

Ejemplo:El gen “mirlo” en perros, cuya presencia en algunas razas caninas origina animales de manto casi totalmente blanco, ojos azules de reducido tamaño (microftalmia) o ausentes (anoftalmia), hipoacusia variable y a veces esterilidad. Es decir, afecta al color del manto, ojos, oído y la fertilidad.

Genes y cromosomas

El "ligado" ocurre cuando los genes están en el mismo cromosoma. Recuerde que los genes ligados al sexo se encuentran en el cromosoma sexual X. Los grupos ligados son invariablemente el mismo número que los pares de cromosomas homólogos que un organismo posee. La recombinación ocurre cuando el entrecruzamiento (crossing-over) rompe la relación entre los grupos, como en el caso de tamaño de las alas y color del cuerpo estudiado por Morgan. El mapeo cromosómico estuvo basado en el estudio de la frecuencia de recombinación entre alelos.

Dado que las mutaciones pueden inducirse (por radiaciones o químicos), Morgan y sus colaboradores podían producir nuevos alelos sometiendo a la mosca de la fruta a mutágenos (agentes que provocan mutaciones). Los genes están localizados en regiones específicas de ciertos cromosomas, llamadas locus (plural: loci). Un gen es por lo tanto un segmento específico de la molécula de ADN.

Alfred Sturtevant, siendo un estudiante en el laboratorio de Morgan, postuló que el crossing-over seria menos común entre genes adyacentes uno del otro en el mismo cromosoma y que sería posible graficar la secuencia de los genes a lo largo del cromosoma de la mosca de la fruta usando la frecuencia de crossing-over.

La distancia en un mapa genético se expresan en unidades de mapeo (una unidad de mapeo = 1 recombinación por 100 huevos fertilizados, o una chance de recombinación del 1%).

El mapa para los cromosomas de Drosophila melanogaster es bien conocido. En los diagramas de los mapas se puede ver por ejemplo que

el color de ojos y aristas largas se encuentran muy apartados (tal como lo indica la existencia de un mayor número de recombinaciones entre ellos)

el color de los ojos y el tamaño de las alas están cercanos (como lo indica la menor frecuencia de recombinación entre ellos).

Obtenido de Around the Genome La figura A muestra, en la metafase, cromosomas de la mosca de la fruta; la figura B muestra un cromosoma politénico(gigante).

Cromosomas politénicos o gigantes

Se encuentran en las glándulas salivales de la mosca de la fruta (Drosophila). Son cien veces más grandes que los cromosomas de las células del resto del cuerpo y cuando se tiñen presentan bandas claras y oscuras. Los genetistas aprovecharon este hecho para correlacionar cambios en las bandas de los cromosomas con cambios en la Drosophila loque pemite asignar un lugar físico a los genes de la misma.

Anormalidades de los cromosomas

Las anormalidades cromosómicas incluyen inversión, inserción, duplicación, y deleción. Estos son tipos de mutación. Dado que el ADN es información, y que la misma tiene un punto de comienzo, una inversión produce una proteína inactiva o alterada. Igualmente una deleción o duplicación altera el producto del gen.

GENES LETALES

Son genes recesivos que, cuando están en condición homocigota, producen la muerte del individuo o del embrión. Ejemplo: hemofilia en seres humanos

SUBLETALES:

Son genes dominantes que cuando están en condición de homocigota producen la muerte del individuo o del embrión y cuando están en condición heterocigota producen un fenotipo anormal. Ejemplos: corea de Huntinton y Braquidactilia.

ALELOS LETALES:Los alelos letales se originan por mutación estos son causantes de la muerte del individuo que lo posee. En cambio los alelos letales dominantes nunca son heredables ya q el individuo que lo posee nunca llegara a la madurez, por lo contrario los alelos letales recesivos son los q se trasmiten de generación en generación.

- Los genes letales son genes cuya presencia en el genotipo de un individuo producen la muerte de éste antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando en lugar de la muerte del individuo sólo producen la disminución del poder adaptativo, de sobrevivir o de reproducirse, se denomina a los genes involucrados genes deletéreos.

Clasificación de la letalidad génica según Hadon:

A. GRADO DE PENETRANCIA

- Letales: Cuando producen la muerte de todos los individuos que portan el factor letal.

- Semiletales: Producen la muerte a más del 50% (y a menos del 90%) de los individuos que portan dicho gen.

- Subvitales: Producen la muerte de 10% - 50% de los individuos que lo portan.

- Cuasi-normales: Producen una mortandad menor del 10% de los individuos portadores del gen.

B. FASE DE ACTIVIDAD

- Gaméticos: Producen la muerte de los gametos que loporten (óvulos, espermatozoides).

- Cigóticos: Cuando la muerte ocurre luego de la formación del cigoto, durante su desarrollo.

C. INFLUENCIAS AMBIENTALES:

- No condicionales: Cuando la penetrancia y expresividad nopueden ser influenciadas experimentalmente.

- Condicionales: Cuando su acción puede ser modificada por condiciones ambientales.

D. LOCALIZACIÓN:

- Autosómicos: Ubicados en los autosomas.

- Alosómicos: Ubicados en los cromosomas sexuales.

E. DOMINANCIA Y EXPRESIVIDAD:

- Dominantes: Efecto letal en homocigosis como en heterocigosis.

- Recesivos: Letal en homocigosis.

- Dominantes con efecto letal recesivo: Aquéllos letales en homocigosis, pero que se comportan como dominantes ya que el fenotipo de los heterocigotas es diferente al de los homocigotos recesivos normales.

Como se transmite un alelo letal:

LA ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad mortal del sistema nervioso provocada por un alelo letal recesivo de un gen que se encuentra en el cromosoma 15.

La enfermedad de Tay-Sachs tiene lugar con una carencia de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

En este cuadro se indica que la cuarta parte