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Antropología Biológica IIITemas Integrados

Prof. Adjunto Dr. Claudio Bravi

Tema Genealogías y patrones de herencia.Variaciones de las leyes de Mendel.

Dominancia incompleta, codominancia, alelismo múltiple. Epistasis.

GenealogGenealog íías y as y patrones de patrones de

herenciaherencia

Se clasifican según la ubicación del gen involucrado:

a- Herencia autosómica

b- Herencia ligada al sexo

c- Herencia citoplasmática (ADN mitocondrial, ADN cloroplástico)

Patrones de herenciaPatrones de herencia

Herencia autosómica recesivaEl fenotipo afectado corresponde al genotipo homoci gotarecesivo.

En el análisis de pedigrís se observa que:1- el rasgo (enfermedad o fenotipo de interés) apare ce en la progenie de padres normales2- el rasgo aparece en la progenie independientement e del sexo


Herencia autosómica recesiva

Ejemplos de patologías humanas: fenilcetonuria,sordera congénita, albinismo, fibrosis quística


Herencia autosómica dominante

El alelo aanormalnormal es dominante sobre el normal.

En el análisis genealógico se observa que:1- hay afectados en (casi) todas las generaciones;2- padres o madres afectados transmiten a hijos de ambos sexos


Herencia autosómica dominantePatrones de herenciaPatrones de herencia

Herencia autosómica dominante

Ejemplo de patologías humanas: pseudoacondroplasia, polidactilia, enfermedad de Huntington


Herencia ligada al sexoHerencia ligada al sexo

En muchas especies con dimorfismo sexual existe una determinación cromosómica del sexo.

Los Mamíferos tienen el sistema de determinación sexual XX/XY, en el que la presencia de un cromosom a Y en el embrión provoca la diferenciación sexual masculina.

Los mamíferos hembras son homogaméticas : al tener el par sexual XX sólo forman gametas portadoras de cromosomas X.

Los mamíferos machos son heterogaméticos : la mitad de los espermatozoides llevan un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y.



Se refiere al patrón de herencia de genes ubicados en el cromosoma X

Los machos son portadores de sólo un cromosoma X, que transmiten exclusivamente a sus hijas.

Hembras = XX = homocigotas o heterocigotasMachos = XY = hemi cigotas



Análisis genealógico de alelos recesivos ligados alsexo:

1- Muchos más varones muestran el fenotipo de interé s.

2- Ningún descendiente de un varón afectado seráafectado, pero las hijas serán portadoras obligatorias . La mitad de los hijos varones pero ninguna de las hija s mujeres de estas mujeres serán afectados. El fenotipo de El fenotipo de interinter éés s ““ salteasaltea ”” generacionesgeneraciones

3- Ningún hijo varón de un varón afectado estará afec tado ni pasará el alelo defectuoso a la siguiente generac ión.

Ejemplos: daltonismo, hemofilia


Herencia ligada al sexoHerencia ligada al sexoPatrones de herenciaPatrones de herencia

PPgeneración paterna

líneas puras(polinización cruzada)

F1primera generación filial

híbrido

Cruzamiento monohíbrido de líneas puras

F1

autopolinización

F22da generación

filial

3:1 proporción fenotípica

P = Paternal

A/A a/agenotipos

A agametas

A/a

F1 = primeral Filial

genotipo

Genotiposhomocigotas

Genotipo heterocigota

P = Paternal

A/A a/agenotipos

A agametas

A/a

F1 = primera Filial

genotipo

Genotiposhomocigotas

Genotipo heterocigota

F2

A/a

¼ a/a¼ A/a½ a

¼ A/a¼ A/A½ A

½ a½ Agametas

♀

♂

A/A A/a A/a a/a

A/aX F1

F2

3 1

121

3:13:1 Proporciones Proporciones fenofeno tt íípicas en picas en monohmonoh ííbridosbridos

1:2:11:2:1 Proporciones Proporciones genogeno tt íípicaspicas

F2

1ra Ley - Ley de la Segregación

Los dos miembros de un par alélico segregan en las gametas, de tal modo que una mitad de las gametas

lleva un miembro del par y la otra mitad es portadora del restante.

Análisis de la transmisión simultánea de dos

caracteres(cruce dihíbrido)

cuatro fenotipos 9 : 3 : 3 : 1

9 lisas y amarillas3 lisas y verdes3 rugosas y amarillas1 rugosa y verde

12 lisas : 4 rugosas

12 amarillas: 4 verdes

Ley de la transmisión independiente

Los miembros de un par de alelos se distribuyen independientemente de los

miembros de cualquier otro par.

Proporciones fenotProporciones fenot íípicas picas mendelianas clmendelianas cl áásicassicas

En F2 de cruzamientos monohíbridos3 : 1

En F2 de cruzamientos dihíbridos9 : 3 : 3 : 1

Variaciones de la Dominancia

Dominancia incompleta

1 2 1

A1A1 A2A2

A1A2

A1A1 A1A2A1A2 A2A2Dama de noche (Mirabilis jalapa )


1 2 1

A1A1 A2A2

A1A2

A1A1 A1A2A1A2 A2A2

fenotipo intermedio

Dominancia incompleta: ningún alelo es dominante


Dominancia incompleta: ningún alelo es dominante

fenotipo intermedio

1 2 1

1:2:11:2:1 Proporciones Proporciones fenofeno tt íípicaspicas

A1A1 A2A2

A1A2

A1A1 A1A2A1A2 A2A2


Codominancia

Dos alelos paternos son detectables en el fenotipo de la descendencia.

ejemplo: fenotipo grupo sanguíneo AB

Sistemas de grupo sanguíneo AB0

alelo A tansfiere acetil-galactosamina

alelo B transfiere galactosa

alelo 0 no es funcional

Variaciones de la DominanciaAlelos Múltiples

El gen AB0 codifica una enzima que transfiere azúcares a moléculas de la membrana del glóbulo rojo.

SistemaSistemade de grupogrupo sangusanguííneoneoAB0AB0

Fenotipo Fenotipo GenotiposGenotipos

A I A / IA; IA / i

B IB / IB; IB / i

AB I A / IB

O i / i

Alelos Múltiples

IA e IB son codominantes,

y ambos tienen dominancia completa sobre i.

Alelos letales

Alelos capaces de provocar la muerte del portador

Si el alelo letal es dominante…(Enfermedad de Huntington)

Si el alelo letal es recesivo…(Anemia falciforme)


Alelos letales

Anemia falciformeAnemia falciforme

Hemoglobina = cuatro Hemoglobina = cuatro subunidadessubunidades: dos cadenas : dos cadenas αααααααα y dos cadenas y dos cadenas ββββββββ..

La anemia falciforme es una enfermedad provocada por una mutaciLa anemia falciforme es una enfermedad provocada por una mutacióón n puntual que produce un cambio en el sexto aminopuntual que produce un cambio en el sexto aminoáácido de las cadenas cido de las cadenas αααααααα

-- HemoglobinaHemoglobinaA: A: Val His Val His LeuLeu ThrThr Pro Pro GluGlu GluGlu LysLys……-- HemoglobinaHemoglobinaSS: : Val His Val His LeuLeu ThrThr Pro Pro ValVal GluGlu LysLys……

La hemoglobina S tiende a polimerizar y provoca cambiosde forma en los hematíes.


↑02

↓02

HematHemat ííes falciformeses falciformesvida media vida media < 20 < 20 ddííasas

HematHemat ííes normaleses normalesvida media vida media ≈≈ 120 d120 dííasas

Alelos letales


HbA = hemoglobina normalHbS= hemoglobina mutante

genotipos posibles

HbA/HbA HbA/HbS HbS/HbS


Alelos letales



genotipos posibles



fenotipo normal fenotipo patológico

Herencia ligada al sexo

Se refiere al patrón de herencia de genes ubicados en el cromosoma X(en Mamíferos, que poseen sistema de determinacion sexual cromosómica XY)

Condición hemicigota = los machos son portadores de sólo un cromosoma X,que transmiten exclusivamente a sus hijas.


Herencia ligada al sexo

Epistasis

Cuando la presencia de un alelo o genotipo en un determinado locus inhibe o enmascara la expresión de otro alelo o

genotipo en un segundo locus

Epistasis vs. Dominancia!

Ejemplo de epistasis en el color del fruto de una variedad de zapallo

Alelo A es epistático sobre B y b

12 : 3 : 1

Genotipo A/- = color blancoGenotipo aa B/- = color amarilloGenotipo aa bb = color verde

Alelos letales

Anemia falciformeAnemia falciformeHemoglobina = cuatro Hemoglobina = cuatro subunidadessubunidades: dos cadenas : dos cadenas αααααααα y dos cadenas y dos cadenas ββββββββ. .

La anemia falciforme es una enfermedad provocada por una mutaciLa anemia falciforme es una enfermedad provocada por una mutacióón n puntual que produce un cambio en el sexto aminopuntual que produce un cambio en el sexto aminoáácido de las cadenas cido de las cadenas αααααααα-- HemoglobinaHemoglobinaA: A: Val His Val His LeuLeu ThrThr Pro Pro GluGlu GluGlu LysLys……-- HemoglobinaHemoglobinaSS: : Val His Val His LeuLeu ThrThr Pro Pro ValVal GluGlu LysLys……




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