sindrome de peutz jeghers

JUAN CARLOS FISCO JULIOENFERMERIA III SEMESTREINFORMATICA NIVEL MEDIO

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una rara enfermedad autosómica dominante,

caracterizada por máculas melánicas, pólipos intestinales, y un mayor riesgo de cáncer. Es

causada por mutaciones en la serina / treonina kinasa del gen 11 (LKB1, STK11).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/#ch1famcan.Introduction

El diagnostico de SPJ se puede hacer:

El SPJ se inicia por el desarrollo de pólipos intestinales SPJ-tipo son desorganizados tejido normal (hamartomas). pólipos SPJ-asociados

pueden ser diferenciados de los pólipos hamartomatosos esporádicos y pólipos

hamartomatosos asociados con otros síndromes por un núcleo único músculo liso que arborizes

todo el pólipo (Figura 9). pólipos SPJ-tipo no tienen características específicas endoscópica y sólo puede ser fiable distinguirse de otros tipos

de pólipos por histopatología.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/#ch1famcan.Pathology

SPJ-tipo histológico de pólipos. Tenga en cuenta la arquitectura arborescente del

músculo liso única de pólipos intestinales SPJ-tipo (flechas).

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/figure/ch1famcan.F9/?report=objectonly

El epitelio de los pólipos SPJ puede invadir la pared del intestino sin transformar en cáncer (Figuras 10, 11 y

12). Esto se denomina pseudo-invasión. Pseudo-invasión puede simular la invasión maligna y ha sido diagnosticado como cáncer de intestino delgado. Se

ha reportado sólo en SPJ intestino pólipos pequeños y no en el colon o pólipos SPJ estómago.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/#ch1famcan.Pathology

Figura 10. Alto poder de visión microscópica de un pólipo yeyunal SPJ-tipo

con el pseudo-invasión. La flecha indica una zona de la displasia de bajo grado.


Figura 11. De la energía baja visión microscópica de un pólipo yeyunal SPJ-tipo con el pseudo-invasión. Las

flechas indican hamartomatosos mucosa del intestino delgado en la pared intestinal.


Figura 12. De media potencia vista microscópica de un pólipo yeyunal SPJ-tipo con el pseudo-invasión. Las flechas indican hamartomatosos mucosa del

intestino delgado en la pared intestinal.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/figure/ch1famcan.F12/?report=objectonly

Los pacientes con SPJ tienen pólipos en todo el tracto gastrointestinal. El yeyuno es la localización más común, seguido por el íleon, el colon, el recto, el estómago, el duodeno, el apéndice, y el esófago

(Figuras 15, 16, 17, 18 y 19) (128). Algunos pacientes pueden desarrollar muchas de las alfombras pequeños pólipos del intestino delgado, otros sólo un puñado de pólipos. La historia natural de los pólipos SPJ-tipo no

ha sido bien estudiado. De la experiencia de los autores y anecdótica, el crecimiento de pólipos es

irregular, con pólipos que quedan en el mismo tamaño desde hace muchos años. Algunos pólipos pueden regresar o autoamputate y espontáneamente paso

(7). Los regímenes de la patología y la vigilancia de los pólipos SPJ-tipo se tratan por separado (Patología,

pólipo del intestino delgado y vigilancia del cáncer). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/#ch1famcan.Natural_History

Figura 15. Sección de yeyuno retirado de un paciente de Peutz-Jeghers en la cirugía con

múltiples pólipos pediculados. Cortesía de Victor McKusick, MD, del Hospital Johns Hopkins.


Figura 16. Estómago pólipos en un paciente de síndrome de Peutz-Jeghers.


Figura 17. Pólipo duodenal en un paciente con síndrome de Peutz-Jeghers.


Figura 18. Ileal pólipo en un paciente de síndrome de Peutz-Jeghers.


Figura 19. Pólipos en el colon en un paciente de síndrome de Peutz-Jeghers.


Pacientes con SPJ tienen un riesgo aumentado de cáncer de colon, estómago, páncreas, intestino

pequeño, mama, y otros órganos. Los datos más actualizada y completa sobre el riesgo de cáncer en

pacientes con este síndrome es de una serie de colaboración multicéntrico de 416 pacientes con este síndrome, publicado en 2006. El riesgo acumulativo

de cáncer de un paciente PJS fue del 85% en 70 años de edad (riesgo para la población de control 18%). El trece por ciento y el 15% de los pacientes con este síndrome se diagnostica con dos tipos de cáncer.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/#ch1famcan.Natural_History

Figura 22. Curso de la vida acumulado el riesgo de cáncer para los pacientes con síndrome de Peutz-

Jeghers. Adaptado de Hearle y otros, con el permiso de la Asociación Americana para la Investigación del

Cáncer .http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1826/figure/ch1famcan.F22/?report=objectonly

La cirugía profiláctica se ha demostrado ser eficaz en pacientes con síndrome de Lynch y el BRCA1 / 2 síndromes (205, 206). La cirugía profiláctica en

pacientes con este síndrome no se ha informado. Los autores revisan la opción de la mastectomía bilateral profiláctica, histerectomía y ooforectomía pacientes

con PJS femenino.

Los pacientes SPJ acarrean un alto riesgo de cáncer, lo que lleva a una mayor mortalidad. Los tumores malignos se producen sobre todo en el tracto

gastrointestinal y se desarrollan a temprana edad. Estos resultados justifican la vigilancia para detectar

tumores en una fase temprana para mejorar el resultado.

AUTOR: Retrosi G, Nanni L, Vecchio FM, Manzini C, Canals R, Burato G, Pintas C. Department of Paediatrics,

Division of Paediatric Surgery, Policlinico 'A. Gemelli', Rome, Italy.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21103204 AUTOR: van Lier MG, Mathus-Vliegen EM,

van Leerdam ME, Kuipers EJ, Looman CW, Wagner A, Vanheusden K.

Department of Gastroenterology and Hepatology, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21205875 AUTOR:Neumann H, Vieth M, Mudter J, Raithel M,

Neurath MF.Department of Medicine I, University of Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20931457

AUTOR: Retrosi G, Nanni L, Vecchio FM, Manzini C, Canals R, Burato G, Pintas C. Department of

Paediatrics, Division of Paediatric Surgery, Policlinico 'A. Gemelli', Rome, Italy.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21103204 AUTOR:Amos CI, Frazier ML, McGarrity TJ.

In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of

Washington, Seattle; 1993-.2001 Feb 23 [updated 2010 Nov 02].

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301443

Intraluminal polyp after surgical resection.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2988858/figure/F2/

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