MUTACION, MIGRACION Y DERIVA GENICA

Dra. Egle Villegas Castagnasso

POBLACIÓN

DESDE EL PUNTO DE VISTA BIOLOGICO

Un grupo de individuos de la misma especie que habitan en una zona geográfica restringida que permite el apareamiento al azar

DESDE EL PUNTO DE VISTA GENETICO

Un grupo de individuos que comparten un acervo genético común y tienen la posibilidad de aparearse

ANALIZA LA VARIACION EN LAS POBLACIONES

GENETICA DE POBLACIONES

LA DISTRIBUCION DE LOS ALELOS DE DISTINTOS GENES

EN UNA POBLACION Y COMO LA FRECUENCIA DE LOS

MISMOS SE MANTIENE O CAMBIAN

EQUILIBRIO DE HARDY-WEIMBERG

El principio de Hardy-Weinberg establece que las frecuencias alélicas y genotípicas se mantienen en

estado de equilibrio de una generación a la siguiente, una vez alcanzado el equilibrio que en un loci

autosómico.

LAS FRECUENCIAS GENOTÍPICAS ESTÁN

DETERMINADAS DE UNA MANERA

PREDECIBLE POR LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS

• Los genotipos se disrumpenen cada generación por segregación, para formar los gametos

• La descendencia recibe una combinación al azar de los alelos de sus progenitores

(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

FRECUENCIAS ALÉLICAS

FRECUENCIAS GENOTÍPICAS

GENOTIPOS DEPROGENITORES

DISOCIACIÓN MEIOTICA

NUEVOS GENOTIPOSEN LA PROGENIE

MATEMATICAMENTE……..

¿CUÁNDO OCURRIA ESTO?

CON APAREAMIENTO AL AZAR (PANMIXIA)

LA POBLACION NO SE ENCUENTRA SOMETIDA:

MUTACION

FLUJO GENICO

SELECCIÓN

DERIVA GENICA

POBLACION TENDIENTE A INFINITO

¿QUÉ SUCEDE CUANDO NO

SE CUMPLE LA LEY DE HARDY – WEINBERG?

¡HAY EVOLUCIÓN!

AGENTES MICROEVOLUTIVOS OPERANTES SOBRE LAS POBLACIONES

MUTACION

MIGRACION

SELECCIÓN

DERIVA GENICA

AGENTES MICROEVOLUTIVOS

MUTACIÓN

SELECCIÓN

FLUJO GÉNICO

PROCESOS SISTEMÁTICOS: se puede predecir la

magnitud y la dirección de los cambios en las

frecuencias alélicas

DERIVA GÉNICA

PROCESOS DISPERSIVOS: su acción es predecible en

magnitud, pero no en dirección

MUTACIONES

Las mutaciones espontáneas son poco frecuentes, por lo

tanto la tasa de cambio en la frecuencia génica es muy baja.

Una mutación es un cambio estable en el material genético.

Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto

introducen nuevas variantes, siendo la principal fuente de

variación. La mutación aumenta la diversidad

LOCALIZACIÓN DE LAS MUTACIONES

- AUTOSÓMICAS

- LIGADAS AL X

- LIGADAS AL Y

- MITOCONDRIALES

Las mutaciones en las células germinales son

importantes a nivel poblacional ya que son

transmisibles.

Las tasas de ocurrencia de las mutaciones son

generalmente bajas (10-4 – 10-8 gametos por generación) y en

una generación no afectan las frecuencias génicas, pero en

muchas generaciones son importantes en el cambio

evolutivo.

Son generalmente recesivas y sus efectos fenotípicos

deletéreos.

INSERCIONES Y DELECIONES de uno o más nucleótidos

SUSTITUCIONES: cambio de una base nitrogenada por otra en una determinada posición. Son provocadas por agentes físico-químicos o bien son errores en la replicación

Sustitución, Adición o Pérdida de uno o más nucleótidos, puede

ser en una región codificante o no codificantes.

Si se inserta o se pierde un solo nucleótido se produce

CORRIMIENTO DEL MARCO DE LECTURA

SUSTITUCIONES:

Cambio de una base nitrogenada por otra en una

determinada posición.

Son provocadas por agentes químicos o errores en la replicación

Transiciones Transversiones

A G

C T

PÚRICAS

PIRIMÍDICAS

A G

C T

PÚRICAS

PIRIMÍDICAS

SIN SENTIDO

SINONIMA

CON SENTIDO

M

U

T

A

C

I

O

N

REGION CODIFICANTE

EJEMPLO: ANEMIA FALCIFORME

1943: experimentos de S. Luria y M. Delbrück

Tratamiento de cultivos bacterianos de E. coli con bacteriófago T1

¿LAS MUTACIONES SON

ADAPTATIVAS O ALEATORIAS?

CADA BACTERIA TENDRÍA LA MISMA PROBABILIDAD DE ADQUIRIR

RESISTENCIA POR MUTACIÓN EN CONTACTO CON LOS FAGOS

SI LAS MUTACIONES SE PRODUCEN AL AZAR, ENTONCES PUEDE HABER

FLUCTUACIÓN ENTRE UN CULTIVO Y OTRO EN LA APARICIÓN DE MUTACIONES

QUE PRODUZCAN RESISTENCIA

https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=2103556

A1 A2

MUTACION

RETROMUTACION

v

¿COMO ESTIMAMOS SU ACCIÓN A NIVEL POBLACIONAL?

pn : frecuencia p al cabo de n generaciones

: tasa de mutación

p0: frecuencia p en la generación inicial

n : número de generaciones.

pn = (1-) n . p0

Frecuencia del alelo a lo largo de las generaciones

FRECUENCIAS EN EL EQUILIBRIO

p . = q . v

p = v / + v

A1 A2

v

La mutación más sencilla es aquella que produce un

cambio en un nucleótido único en la secuencia de ADN

de un gen.

Una mutación puede hacer que un alelo cambie a otro que ya

se encuentra en la población o puede dar origen a una alelo

completamente nuevo.

Las mutaciones pueden ser favorables o desfavorables.

Si son favorables para el individuo, entonces las frecuencias de

FLUJO GÉNICO

Comprende el movimiento de individuos de una población a otra.

Para que sea efectivo el flujo génico debe haber apareamiento entre los individuos de las dos poblaciones, donante y receptora.

RECEPTORA

DONANTE

Tasa

de m

Puede aumentar la variabilidad genética de una población y, como tal, ayuda a aumentar las posibilidades de que esa población resista los cambios del entorno.

La migración también ayuda a integrar poblaciones y a evitar su divergencia

EFECTO DE LA MIGRACIÓN

La migración es un proceso por el que se pueden introducir nuevos alelos en la población, como también variar las frecuencias de los ya existentes.

El cambio de las frecuencias alélicas esta en relación a la diferencia de las frecuencias entre la población receptora y la población donadora.

p1 = m pi +(1-m) . po fórmula para 1 generación

p1 : frecuencia p al cabo de una generaciónm : tasa de migraciónn : número de generacionespo : frecuencia p en la población receptora.pi : frecuencia p en la población donante (inmigrante).

pt = (1-m)t . (p0 - pm) + pm fórmula para 2 o

más generaciones

¿CÓMO INFLUYE EL NUMERO DE INMIGRANTES?

m = número de inmigrantesnúmero de inmigrantes + nativos

Δq = m (qo – qm)

Gradiente de este a oeste del alelo IB, según olas migratorias de Mogoles hacia Europa después de la caída del imperio romano

Modelo de aislamiento por distancia

Modelo de islas

Modelo de piedras de paso (stepping stone)

Modelo de migración unidireccional

¿CÓMO SE ANALIZA EL FLUJO GÉNICO?

MODELO DE MIGRACIÓN UNIDIRECCIONAL

AB

La migración se produce desde una

población (A) a otra (B), sin que exista

una migración similar en la dirección

opuesta.

MODELO DE ISLAS

PROPUESTO ORIGINALMENTE POR SEWALL WRIGHT (1931)

MODELO “STEPPING-STONE”

Considera un arreglo unidimensional (lineal) e infinitode subpoblaciones o colonias, cuya posición seencuentra representada por un intervalo sobre unalínea

Propuesto por Kimura y Weiss (1964)

MODELO DE AISLAMIENTO POR DISTANCIA

La probabilidad de la migración de individuos, dentro de una red de

subpoblaciones, es dependiente de la distancia geográfica existente

entre ellas. La tasa de migración m se define en forma proporcional a

la distancia geográfica entre poblaciones

FORMULADO POR MALÉCOT (1968)

EFECTOS DEL FLUJO GÉNICO SOBRE

LAS POBLACIONES

DISMINUYE LA DIFERENCIA GENÉTICA ENTRE POBLACIONES

AUMENTA LA CANTIDAD DE POLIMORFISMOS DENTRO DE LAS POBLACIONES

BALANCEA LOS EFECTOS DE LA SELECCIÓN Y DE LA DERIVA GÉNICA

FACTORES QUE AFECTAN AL FLUJO GÉNICO

La naturaleza del ambiente (existencia de barreras o Corredores que impiden o promueven el flujo génico)

En poblaciones humanas, organización de las sociedades a distinto nivel (social, económico, tecnológico, simbólico)

La extensión del territorio y la movilidad de losorganismos

DERIVA GENICA

La deriva genética se refiere a las fluctuaciones en las

frecuencias alélicas que ocurren como resultado del

muestreo al azar de los gametos.

La deriva disminuye la diversidad dentro de una población

porque tiende a causar la pérdida de alelos poco frecuentes.

Una fracción no representativa

del pool de alelos se transmite

a la siguiente generación

p: frecuencia del alelo dominante

q: frecuencia del alelo recesivo

n: numero de parejas génicas

DG = p x q / 2n

CUELLO DE BOTELLA

EFECTO FUNDADOR

AISLAMIENTO

CAUSAS DE DERIVA GÉNICA

CUELLO DE BOTELLA

CUELLO DE BOTELLA

Reducción drástica del numero de individuos de una población

Ejemplos:

Catástrofes

Caza o pesca indiscriminada

Manejo artificial con pocos reproductores

EFECTO FUNDADOR

AISLAMIENTO

• El número real de individuos en una población se denomina el número de censo (N). Este número es, casi siempre, una representación imprecisa del tamañode la población desde un punto de vista genético.

• El tamaño efectivo de la población (Ne) describe el tamaño de una población ideal que muestra la misma tasa de pérdida de la variación genética, debida a laderiva genética, que la población de interés.

TAMAÑO REAL Y NUMERO EFECTIVO

NUMERO EFECTIVO (Ne)

ES EL NUMERO DE PROGENITORES ENCARGADOS DE LA COMPOSICION GENETICA DE LA SIGUIENTE GENERACION

EL Ne ES GENERALMENTE MENOR AL NUMERO TOTALDE INDIVIDUOS, DEBIDO A:

La variación en el tamaño de la población de generación en generación

La relación desigual entre sexos

Las generaciones que se sobreponen

La dispersión geográfica de las poblaciones

Ne = 4 x n° ♀ x n° ♂

n° ♀ + n° ♂

Otros factores que influyen en el tamaño efectivo de la

población incluyen la variación entre los individuos en el

éxito reproductivo, las variaciones en el tamaño de la

población y si el apareamiento es aleatorio.

También hay que decir que el tamaño efectivo de la

población disminuye cuando hay cantidades desiguales de

machos y hembras con capacidad reproductora.

- Pérdida de variación intra poblacional

- pérdida de alelos

- fijación de alelos

- reducción de la heterocigosis

- Aumento de la diferenciación entre

poblaciones

EFECTOS DE LA DERIVA GENICA