Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

• Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo.

• Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.

• Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación.

• Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones.

• Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación .

Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.

Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

.

La tautomería: las bases nitorgenadas de su forma cetónica cambia a tautomérica enólica produciendo transciciones.

Las formas tautoméricas muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A.

• Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura

• En secuencias muy repetitivas es relativamente probable que se produzcan un fenómeno denominado apareamiento erróneo deslizado.

• Si esto ocurre en la cadena en crecimiento se produce una adición de base mientras que si ocurre en la cadena molde se produce una deleción.

Deleciones y duplicaciones grandes:

• Despurinización: rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G).

• Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O2.

• Estos radicales producen daños en el ADN, y transforman la Guanina (G) en 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina (A)

• . Esta alteración del ADN produce transversiones: GC TA.→

Desaminación: consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina

(C) por desaminación se convierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con Adenina (A).

El Uracilo (U) no forma parte del ADN. glucosidasa de uracilo encargada de detectar la

presencia de U en el ADN y retirarlo. Al retirar el Uracilo (U) se produce una sede

apirimidínica. La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por desaminación se

convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en el ADN y no se retira.

Son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma.

cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, se produce un deleción o pérdida de bases.

Al insertarse dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen.

Existen diferentes agentes físicos y químicos que producen mutaciones en el ADN.

Entre los agentes físicos que producen mutaciones, están las radiaciones ionizantes (por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz ultravioleta).

Etilmetanosulfonato (EMS): produce fundamentalmente transiciones GC AT.→

Nitrosoguanidina (NG): produce esencialmente transversiones GC TA.→

Luz ultravioleta (UV): produce transiciones y transversiones. Iones bisulfito y ácido nitroso: producen desaminación. El

ácido nitroso transforma la Citosina (C) en Uracilo (U). Benzopireno: es un producto resultante de los motores de

combustión y es un potente carcinógeno.

Mutaciones morfológicas Mutaciones letales Mutaciones condicionales Mutaciones bioquímicas o nutritivas Mutaciones de pérdida de función

Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

SustitucionesPerdida o inserción

• Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica.

• Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.

Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.

Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte.

Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma

Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o deleción de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.

• segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma.

• Es necesario una doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las roturas.

• Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

• Pericéntricas: Incluyen al centrómero.• Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por

tanto tampoco afectan a la forma del cromosoma.

Perdida de un un segmento cromosómico. La deleción en homocigotos suele ser letal para el

individuo portador. En individuos con determinación sexual XX-XY o XX-X0,

las deleciones del cromosoma X son letales en los machos. En la especie humana la deleción más frecuente y

estudiada, es la conocida como síndrome de "Grito de gato", consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez por error en la duplicación del ADN.

como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural o un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

No suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista.

Las duplicaciones no suelen tener una manifestación fenotípica observable a simple vista, sino mediante análisis citogenéticos y moleculares.

Se producen cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos.

Adyacente: Centrómeros contiguos en el cuadrivalente van al mismo polo.

tipo I : si los centrómeros son no homólogos, tipo II si los centrómeros son homólogos. Alternada: Centrómeros contiguos en el

cuadrivalente nunca van juntos al mismo polo.

Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías

Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.

- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.

- Poliploidía: Si presentan más de dos juegos.

Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2n cromosomas y sin cromosomas (0).

La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n).

Especies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos.

Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide , si son distintos es un individuo alopoliploide.

Dependiendo del número de genomios completos que posee se denominan como tri (3), tetra (4), penta (5) hexa (6)...... ploide etc.

El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie.

inmensa mayoría de sus gametos serían inviables.

En la naturaleza la haploidía es un estado normal en los hongos.

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos.

Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso.

En la especie humana son bastante frecuentes (ej. Síndrome de Down, Turner, duplo Y, etc)

Monosómico: Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente.

Nulisómico: Su dotación cromosómica es (2n-2) .

Trisómico: Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1).

- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal.

- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. - Terciario: cromosoma extra se ha originado por

translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal.

Tetrasómico: Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y un tetravalente.