mutacion biologia

8/17/2019 MUTACION BIOLOGIA

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MUTACION


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¿QUÉ ES LA

MUTACION?es una alteración o cambio en la información en!tica

"enoti#o$ %e un ser &i&o "muc'as &eces #or contacto con

mut(enos$ ) *ue+ #or lo tanto+ &a a #ro%ucir un cambio %e

caracter,sticas %e !ste+ *ue se #resenta s-bita )

es#ont(neamente+ ) *ue se #ue%e transmitir o 'ere%ar a la

%escen%encia. Este cambio &a a estar #resente en una #e*ue/a

#ro#orción %e la #oblación "&ariante$ o %el oranismo

"mutación$. La uni%a% en!tica ca#a0 %e mutar es el en *ue es

la uni%a% %e información 'ere%itaria *ue forma #arte %el A1N.


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MUTACION 2ENICALa alteración %e la secuencia %e A1N+ me%iante el #roceso %e

mutación+ es el orien #rimario %e to%a la &ariación en!tica. Las

&ariantes al!licas *ue suren #or mutación ) *ue son

transmiti%as %e eneración en eneración 'acen #osible la

e&olución. Las mutaciones *ue se #ro%ucen en las l,neas

erminales son las im#ortantes #or*ue #ue%en ser transmiti%as

a la %escen%encia3 aun*ue 'a) alunas mutaciones som(ticas

*ue #ue%en ser 'ere%a%as cuan%o las estructuras re#ro%ucti&as

suren %e meristemos som(ticos.


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Las mutaciones génicas o de punto son las que se

producen cuando una base de ADN es sustituidpor otra y esto altera la conformación de laproteína codicada en dicho segmento de ADN.En este caso es una mutación puntual es decirde un punto en el ADN.

!ambién puede suceder que se altere el orden delas bases nitrogenadas o se produ"ca la perdidade una o #arias bases.

$n e%emplo de este tipo de mutaciones es el que

causa la anemia falciforme en la que solo unabase del gen de la hemoglobina es sustituida porotra. Esto ocasiona una gra#e enfermedad en laque los eritrocitos &glóbulos ro%os' adquieren laforma de ho" o media luna y pierden sufuncionalidad. (e produce la muerte si la

persona posee los dos genes recesi#os para estetipo de anemia.


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Este tipo de mutación es originada por)

Sustitución4 1on%e %eber,a 'aber un nucleóti%o seinserta otro. 5or e6em#lo+ en luar %e la citosina seinstala una timina.In&ersión4 Me%iante %os iros %e 789: %os sementos %e

nucleóti%os %e 'ebras com#lementarias se in&ierten ) seintercambian.Translocación4 Ocurre un trasla#e %e #ares %enucleóti%os com#lementarios %e una 0ona %el A1N aotra.1esfasamiento4 Al insertarse "inserción$ o eliminarse"%elección$ uno o mas nucleóti%os se #ro%uce un error %electura %urante la tra%ucción *ue conlle&a a la formación%e #rote,nas no funcionales.


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Estas alteraciones #ue%en ser obser&a%as %urante la

metafase %el ciclo celular ) *ue tienen su orien enroturas "#rocesos clasto!nicos$ %e las ca%enas %e A1Nno re#ara%as o mal re#ara%as+ entre otros factores.

Actualmente se %is#one %e un am#lio conocimiento %elcarioti#o 'umano ) %e las anomal,as cromosómicas.

5uesto *ue estas alteraciones son anomal,as en!ticas+#ue%en transmitirse a la %escen%encia en el caso %e*ue afecten a las c!lulas erminales. Se estima *ue

cerca %e un =9> %e los abortos ocurri%os en el #rimertrimestre %e estación se %eben a anomal,as

cromosómicas ) un 9+> %e los reci!n naci%os #resentananeu#loi%,as. 5or este moti&o+ el estu%io %e estas

mutaciones me%iante un carioti#o o un @IS es %e ranutili%a% #ara %etectar antici#a%amente cual*uier

anomal,a.


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MUTACION ANEU;O5LOI1E

Un aneu#loi%e es un in%i&i%uo cu)o n-mero %ecromosomas %iBere %el ti#o sil&estre o eu#loi%e en

#arte %e su %otación cromosómica+ %ebi%o a uncromosoma e


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Una %e las aneu#loi%,a m(s com-n es el s,n%rome%e 1on+ *ue es una trisom,a %el cromosoma D7.Las anomal,as cromosómicas se %escribenutili0an%o una serie %e abre&iaturas ) unanomenclatura estan%ari0a%a *ue in%ican la

naturale0a %e la alteración ) "en el caso %e losan(lisis reali0a%os me%iante @IS o micromatrices$

la tecnolo,a utili0a%a #ara %etectarla. Lasconsecuencias fenot,#icas %e una alteración

cromosómica %e#en%en %e su naturale0a es#ec,Bca+%el %ese*uilibrio resultante %e las #artes

im#lica%as %el enoma+ %e los enes es#ec,Bcosconteni%os o afecta%os #or la alteración ) %e la#robabili%a% %e su transmisión a la eneración

siuiente.


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A2ENTE

MUTA2ENICO

Es un aente f,sico+ *u,mico o biolóico *uealtera o cambia la información en!tica %e un

oranismo+ lo *ue incrementa la frecuencia %emutaciones #or encima %e un ni&el natural.


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MTA2ENO4 es un aente f,sico+ *u,mico obiolóico *ue altera o cambia la informaciónen!tica "usualmente A1N$ %e un oranismo ) elloincrementa la frecuencia %e mutaciones #or

encima %el ni&el natural. Cuan%o numerosasmutaciones causan el c(ncer a%*uieren la%enominación %e carcinóenos. No to%as lasmutaciones son causa%as #or m-taenos. a)Fmutaciones es#ont(neasF+ llama%as as, %ebi%o a

errores en la re#aración ) la recombinación %el A1N.


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MTA2ENOS @GSICOS4 ra%iaciones ioni0antesno ioni0antes ra)os UH %el sol "UHA J UHK$alfa+ beta.


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MTA2ENOS QUGMICOS4 com#uestos o elementos*u,micos *ue #ue%en alterar r(#i%amente laestructura en!tica aentes al*uilantes com#uestosnitroena%os f(rmacos #rueba %e ames metabolitosreacti&os an(loos %e bases sustancias.

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