mutacion de cftr

8/19/2019 Mutacion de Cftr

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MUTACION DECFTRSEMINARIO 9GRADOS MARQUEZ, JIMMY


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1. ¿A qué se deben las infeccionesresira!orias ree!idas".

• La presentación clínica aría c!n la e"a"#En $%& "e l!s reci'n naci"!s a(ecta"!sse presenta íle! )ec!nial *!+strcciónintestinal "e+i"! a n )ec!ni!an!r)al)ente espes!-#

• Sint!)at!l!.ía se presentaprincipal)ente en "!s siste)as, elrespirat!ri! / el "i.esti!, )ani(esta"!c!)! in(ecci!nes respirat!rias repeti"as/ si.n!s "e )ala a+s!rción#

•

El siste)a )0s a(ecta"! es elrespirat!ri!# Ell! se "e+e a la !+strcción"e l!s +r!n1i!l!s p!r n )!c! espes!1e (a!rece el creci)ient! "e)icr!!r.anis)!s# Este 2ec2! e3plica lasin(ecci!nes respirat!rias repeti"as p!r.'r)enes !p!rtnistas#


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#. ¿A qué se debe la ele$aci%ndel Cloro en el sudor .

• La alteración en las .l0n"las s"!ríparasc!n"ce a la presencia "e n e3ces! "e cl!rr! "es!"i! en el s"!r, 'sta p'r"i"a "e sales esresp!nsa+le "e na "es2i"ratación a."a en cas!

"e e3p!sición al cal!r#

• 4ara 1e se pe"a reali5ar n "ia.nóstic! clar!, lac!ncentración "e i!nes cl!rr! en el s"!r "e+e

s!+repasar l!s 6% ))!les7L en "!s an0lisisin"epen"ientes#


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L!s "!)ini!s trans)e)+rana (!r)an n 8canal "e cl!r!8#an"! se pr!"ce na (!s(!rilación "el "!)ini! R / el A:4 sen! a l!s ; "!)ini!s N


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&. ¿A qué se debe las 'eces$olu(inosas ) fé!idas del acien!e"

• Esta en(er)e"a" se trata "e na "is(nción "elas .l0n"las pr!"ct!ras "e )!c!, tra/en"!c!nsi.! n pr!+le)a "e )al a+s!rción, c!)!c!nsecencia, lle.a a +l!1earse el c!n"ct!pancre0tic!, se (!r)an 1istes en s interi!r, /

ter)ina incls! @+r!san"! t!"! el p0ncreas,p!r l! 1e n! 2a+r0 ni tripsina, ni lipasa, nia)ilasa, ent!nces n! p!"r0n a+s!r+erse ni las.rasas ni las pr!teínas#

• Incls! la )antención "e n p 0ci"! en

se.)ent!s alt!s "el intestin! (acilitaría lainactiación "e la lipasa / (a!recería laprecipitación "e sales +iliares, c!ntri+/en"!aBn )0s a la )al "i.estión "e .rasas#

•


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*. ¿En qué consis!e la !écnica del +,FR-oli(ors(o lon/i!udinal defra/(en!os res!ric!i$os0".

• El p!li)!r@s)! "e l!n.it" "e (ra.)ent!s "erestricción *4L=R- se +asa en el 2ec2! "e 1e lassecencias ncle!ti"icas "e DNA "e "i(erentesin"ii"!s n! s!n i"'nticas# En reali"a", n! "eca"a $%Cncleóti"!s es "i(erente

• General)ente en na re.ión n! c!"i@cante "eDNA# Se .enera n 4L=R can"! na "i(erenciain"ii"al "e este tip! crea ! eli)ina n siti! "e

rec!n!ci)ient! para na enci)a "e restricción#• Si se crea n siti! e3tra, aparecen "!s (ra.)ent!s

"e )en!r ta)a! 1e l!s 2a+itales en na2i+ri"ación S!t2ern+l!t#


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. ¿Cu2les son las carac!er3s!icasde la ro!e3na CFTR".

• La pr!teína =:R est0 (!r)a"a p!r $F%a)in!0ci"!s#

• Esta pr!teína est0 (!r)a"a p!r "!s )!ti!srepeti"!s c!)pest!s ca"a n! p!r n "!)ini!2i"r!(ílic! 1e atraiesa la )e)+rana *MSD,)e)+rane>spannin. "!)ain- 1e c!ntiene seis2'lices / na re.ión 2i"r!(ílica i)p!rtante "enión a A:4 *N


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4. ¿5ué ael !endr3a es!aro!e3na"• El .en "el =:R c!"i@ca na pr!teína 1e

(!r)a n canal "e cl!r! "epen"iente "e lapr!tein>1inasa A 1e se e3presa en tei"!sc!n secreción e3!crina c!)! .l0n"lass"!ríparas, p0ncreas, intestin! / rión#

• Las características "el )!c! secreta"! en"istint!s tei"!s se altera# L!s principalespr!+le)as 1e s(ren l!s pacientes c!n@+r!sis 1ística s!n las in(ecci!nesrespirat!rias / l!s pr!+le)as "e a+s!rciónintestinal "e+i"!s a la alteración "e la(nción "el p0ncreas e3!crin! pr!!ca"ap!r la !+strcción 1e casa el )!c!altera"!


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CA6O C,INICO

• 4aciente "e $F a!s, 1e p!r tercera e5 al a!presenta n ca"r! "e @e+re, t!s c!ne3pect!ración )c! prlenta# a n!ta"! a"e)0s1e ss 2eces se 2acen )0s !l)in!sas, ('ti"as

/ H!tan en el in!"!r!# Le lla)a la atención 1ep!r )0s 1e c!)e n! a)enta "e pes!# L!se30)enes "e la+!rat!ri! )!strar!n

• Antece"entes le! paralític! al naci)ient!#• Esteat!crit! 0ci"! F & *KN %>;&-• I!nt!(!resis % ))!l 7 L "e l en s"!r *KN%

))!l7L-• :ripsina In)n!reactia p!sitia

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