mutacion, sindromes y enfermedades geneticas en humanos

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I.E PNP «PRECURSORES DE LA INDEPENDENCIA NACIONAL» PROFESORA: ** Irma Cruza legui INTEGRANTES: ** Villanueva Ovalle, shanaya **Gómez Trujillo, Jordán ** Cáceres Tinco ,Dayanne ** Ruiz Castañeda ,Edson ** Uceda Perez , Karla 2013

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Page 1: Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

I.E PNP «PRECURSORES DE LA INDEPENDENCIA

NACIONAL»

PROFESORA:

** Irma Cruza legui

INTEGRANTES:

** Villanueva Ovalle, shanaya

**Gómez Trujillo, Jordán

** Cáceres Tinco ,Dayanne

** Ruiz Castañeda ,Edson

** Uceda Perez , Karla

2013

Page 2: Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

SON:

CAMBIOS ALEATORIOS QUE

SE PRODUCEN EN EL ADN DE

UN INDIVIDUO.

FUENTES DE VARIABILIDAD

GENETICA Y UN MOTOR PARA

LA REVOLUCION DE LAS

ESPECIES.

PUEDEN SER GENICAS,

CROMOSÓMICAS O

GENÓMICAS.

Page 3: Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

GENICAS:

- Afectan aun solo GEN

al sustituir bases o al

aumentar o disminuir

nucleótidos .

Page 4: Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

GENOMICAS:

- Afectan al numerode cromosomas

- Pueden serpoliploides solocuando aumenta eln° de cromosomas oaneuploides.

Page 5: Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

CROMOSOMICAS:

- Afectan a unsegmento delcromosoma queincluye variosgenes.

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ESPONTANEAS:

Se producen de forma natural

INDUCIDAS:

Se producen como consecuencia dela exposición a agente mutagenos.

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PERJUDICIALES:

Representan una desventaja parala supervivencia del individuo.

BENEFICIOSAS:Aumentan la probabilidad de supervivenciadel individuo

NEUTRAS:No afectan a la supervivencia del individuo.

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Cuando la mutación sucede encualquier célula del cuerpo sellama:

MUTACION SOMATICA y nose transmiten a losdescendientes de eseindividuo.

Cuando la mutación son en gametos se llaman :

MUTACIONES GAMETICAS ,el individuo lleva la mutación y al mismo tiempo transmite a su descendencia.

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Son un grupo heterogéneo de afecciones producidas principalmente por mutaciones.

Puede darse por alguna alteración en un solo GEN o varios cromosomas.

La Alteración Genética puede producir directamente:

- La enfermedad - Interactuar con factores ambientales

Page 10: Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

Las personas con este tipo de

enfermedad producen :

- Un moco muy viscoso que

taponea las vías respiratorias,

Los pulmones y el Sistema

digestivo .

- Uno de cada 25 personas es

portadora del GEN defectuoso

que la causa (noce enferman

pero transmiten)

- Aprox. De 2500 a 3000 bebes

nacen con enfermedad para la

cual no hay cura.

FIBROSIS QUISTICA

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Page 12: Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

*El origen se desconoce, puedediagnosticarse al nacermediante un cariotipo , perono existe tratamiento.*Las personas con síndrome

Down presentan rasgos característicos como : Ojos inclinados hacia arriba Orejas Bocas pequeñas Nariz achatada Cuello y extremidades corto Baja estatura en la niñez y adultez

Page 13: Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos

* Es producido por la perdida de cierta

region en el cromosoma 7

* Donde se encuentran en el Gen de la

elastina .

* Las personas q’ lo padecen presentan:

Frente amplia

Nariz pequeña

Labios gruesos

Hinchazón alrededor de los ojos

Espacio entre los dientes

Leve o moderado retardo mental

Bajo peso y estatura pequeña

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