LAS MUTACIONES GENETICAS Ramiriqui/2025

CAMBIOS EN LA INFORMACION A NIVEL DE LOS CROMOSOMAS…………..

¿UNA VENTAJA O UNA DESVENTAJA PARA LOS SERES VIVOS?

¿ SON LAS MUTACIONES NATURALES O INDUCIDAS ?

MALFORMACIONES

GENETICAS

MALFORMACIONES GENETICAS

DESORDENES GENETICOS CONGENITOS PROBOCADO POR UNA ALTERACION CROMOSOMICA EN NUMERO QUE OCASIONA TRANSTORNOS EN EL

INDIVIDUO

MUTACIONES DE NUMERO CROMOSOMICO,

SINDROME DE DOWN

• antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.

CAUSAS DEL SINDROME DE DOWN

• Síndrome de Down o trisomía del 21

• Normalmente, el óvulo fecundado tiene sólo dos copias de cada cromosoma. El síndrome de Down es una anomalía caracterizada por la triplicación del cromosoma 21. Es causa de trastornos en el aprendizaje y presenta algunos rasgos físicos característicos.

1. VARIACION DE NUMERO CROMOSOMICO

CASOS:

A. AUMENTO DE UN CROMOSOMA

LLAMADA POLISOMIA

EJEMPLO SINDROME DE DOWN

TRISOMIA 21

SINDROME DE KLINEFELTER PRESENTANDO XXY EN EL CROMOSOMA SEXUAL

CARACTERISTICAS SINDROME DOWN

Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.

FRECUENCIA DE CASOS

• La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar

• NUMERO DE NACIMIENTOS

EDAD DE LA MADRE 35 25 40

2000

200

40

1

1

1

CONSECUENCIA DE LA ANOMALIA

• Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide.

DOWN ES EL MOMENTO DE LA FECUNDACION

ESPERMATOZOIDE

UNION OVULO

CIGOTO DOWN

23 24

47

B. FALTA DE UNO DE LOS COMPONENTES HOMOLOGOS DE LA PAREJA

MONOSOMIA • CUANDO LA INFORMACION EN LAS DOS

CADENAS DE ADN ES INCOMPLETA

• HOMOCIGOTO DOMINANTE ( A - , B- , M- )

• HOMOCIGOTO RECESIVO ( -a , -b , m- )

NORMAL ANORMAL

MONOSOMICO

A A A A

CUANDO FALTAN LOS DOS PARES DE CROMOSOMAS

NULISOMIA CROMOSOMAS NULISOMIA

NORMALES

a a

2. SINDROME DE KLINEFELTER

A. AUMENTO DE UN CROMOSOMA

POLISOMIA A NIVEL DEL CROMOSOMA

SEXUAL

TRISOMIA 23

SINDROME DE KLINEFELTER PRESENTANDO XXY EN EL CROMOSOMA SEXUAL

X

Y X

2. SINDROME DE KLINEFELTER

UNO DE CADA MIL

HOMBRE ALTO DE CUERPO ENCORVADO

POSEE FISICO LIGERAMENTE FEMINIZADO

CON POCO VELLO CORPORAL Y DESARROLLO

MAMARIO. PRESENTA CIERTO RETRASO

MENTAL Y ESTERILIDAD

MONOSOMIA EN EL CROMOSOMA X

FRECUENCIA UNO DE CADA 5000.

SOLO SE PRESENTA UN CROMOSOMA SEXUAL

EN EL PAR 23.

LAS MUJERES PRESENTAN CARACTERES SEXUALES

INFANTILES, CARECEN DE OVARIOS Y SUS MANDIBULAS NO SON NORMALES. NO SE PRESENTA DEFICIENCIA MENTAL

X

CAMBIOS EN LOS GENES O POR VARIACION EN LA ESTRUCTURA DEL CROMOSOMA

1. DELECION

2. INVERSION

3.TRANSLOCACION

4 DUPLICACION