La Beta-talasemia

Talasemia: •Es un trastorno hereditario

•Se caracteriza por la producción defectuosa de hemoglobina que lleva a una disminución en la producción

a un aumento de la destrucción de los glóbulos rojos.

• Existen defectos genéticos que causan un desequilibrio en la producción de una de las cadenas alfa o beta.

• Y se encuentra principalmente en el sur de Asia y en la costa del mediterráneo.

Principales tipos de talasemia

Hay dos tipos principales de talasemia que se denominan: talasemia alfa y

talasemia beta. Las personas afectadas por el primer tipo no producen

suficiente cantidad de globina alfa y los afectados por el segundo, de globina beta. Además dentro de esos tipos se

califican de leves a severas.

Es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina.

Mayoritariamente es una enfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, pero también existen algunos casos donde la herencia es es autosómica dominante. El

resultado es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, y los tejidos reciben

menos oxigenación. Existen distintas variedades de beta-talasemia (de menor a mayor) según sea un déficit total o

parcial de la síntesis

Beta-talasemia

Tipos de beta-talasemia:

-Beta-talasemia menor

-Beta-talasemia intermedia

-Beta-talasemia mayor

La beta-talasemia menor normalmente no tiene sintomas por lo que se la describe en ocasiones

como rasgo de talasemia o portadores. El portador de beta-Talasemia tiene los

glóbulos rojos más pequeños y en mayor cantidad que otras personas, también tienen un ligero aumento de un tipo de

hemoglobina A2.

Beta-talasemia menor

Sintomas de la Beta-talasemia menor

Normalmente no tiene sintomas que afectan a la vida cotidiana de la persona. Suele presentar una

concentracion de hemoglobina mas bien baja y en ocasiones un numero de

globulos rojos elevado.

Tratamiento de la betatalasemia menor

Normalmente no es necesario ningun tipo de tratamiento ya que apenas presenta

sintomas ni influye en la vida cotidiana de los afectados

Forma poco grave. Requieren pocas transfusiones, pero pueden desarrollar hemosiderosis. Presentan una anemia leve, una media de 2-3 g/dl por debajo del nivel correspondiente.Muchos la consideran una talasemia leve de mayor gravedad por eso no aparece en algunos libros.

Beta-talasemia intermedia

Sintomas Beta-talasemia intermedia

Estas anomalías genéticas son menos graves que las que causan la talasemia

mayor. Los niños afectados padecen anemia de leve a moderada y pueden

desarrollar algunas de las complicaciones que se observan en la talasemia mayor, como agrandamiento del bazo y anomalías en los huesos.

Tratamiento de la beta-talasemia intermedia

Se recomiendan transfusiones de sangre regulares y suplemento de folato. Los

pacientes que reciben transfusiones de sangre deben evitar los suplementos de

hierro y medicamentos oxidantes , porque los niveles de hierro se pueden volver

tóxicos.

Beta-talasemia mayor o Anemia de Cooley

• Falla la síntesis de la cadena beta y de forma característica tienen aumentada la Hb F.

• Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la más grave de las talasemias caracterizada por la falta total de β globina.

• La hemoglobina esta compuesta por 4 cadenas alfa por lo que es inestable

Sintomas Beta-talasemia mayor

•Severa anemia microcítica, hipocrómica y hemolítica.

• Es rápidamente progresiva durante el segundo semestre de la vida.

• Los síntomas que puede apreciar el paciente son:

palidez, susceptibilidad a infecciones, fragilidad ósea, insuficiencia del crecimiento ,ictericia, depósitos de hierro en el hígado y corazón

Tratamiento

En la talasemia grave, la muerte por insuficiencia cardíaca usualmente ocurre entre los 20 a 30 años de edad. Los programas de hipertransfusión con terapias de quelación mejoran los resultados. Y lo que puede resultar curativo es un trasplante de médula ósea.

Normalmente la talasemia se propaga por transmisión hereditaria

Hijos portadores de beta-Talasemia(1 gen sano y 1 gen talasémico) el 50%

Transmisión

Hijos con beta-Talasemia Mayor (2 genes talasémicos) el 25%

Diagnosticó de la beta-talasemia

• Se enviará una muestra de sangre al laboratorio para su análisis.

• Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un

microscopio • Un hemograma o conteo sanguíneo completo

(CSC) muestra anemia.

La electroforesis de la Hb pude identificar el tipo de talasemia. Según la cantidad de cada tipo de Hb.

Aquí se observa una muestra de sangre con Beta talasemia.Por la zona clara se ve la escasa cantidad de hemoglobina y además los glóbulos rojos suelen tener deterioros y tienen un volumen inferior a 80 fl.

Observación

Diagnostico diferencial de la talasemia y la a. ferropenica

El diagnostico de ferropenia tiene muchas similitudes al de la talasemia, pero tiene 2 diferencias fundamentales. La primera diferencia es que en la talasemia todos los valores del hierro como la sideremia y la ferritina se encuentra dentro de lo normal en cambio en caso de la ferropenia todos están disminuidos excepto la transferrina y la protoporfirina. La segunda diferencia fundamental es la presencia de una elevada cantidad de hemoglobina A2 en la talasemia siendo esta normal en la anemia .ferropenica. También es útil observar el ADE de la muestra

Gracias por su atención