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María del Mar Mañú PereiraLaboratorio de EritropatologíaHospital Clínic de Barcelona
La Fundació La Marató de Tv3 Diciembre 2010 – Junio 2014Equipo multidisciplinar – 56 profesionales sanitarios – 15 centros
Justificación
Enfermedades raras <5/10.000 (CE) – Pocos pacientes y esparcidos
Pocos profesionales expertos en el diagnóstico y el seguimiento
clínico
Desconocimiento de los recursos disponibles y carencias
asistenciales
Desigualdades geográficas en el manejo del paciente
Necesidad de designar centros de expertos, laboratorios de
referencia, requerimientos mínimos necesarios, redes locales de
diagnóstico, planes de prevención….
Laboratorios de referencia fenotipo y genotipo
Hemoglobinopatías estructurales: síndrome falciforme
Talasemias: alfa, beta, deltabeta
Persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal
Hemoglobinas inestables
Hemoglobinas de alta o baja afinidad
Metahemoglobinas
Creación de una red catalana para el diagnóstico y seguimiento de
hemoglobinopatías y talasemias
Prevención
&
Prueba piloto Cribado neonatal anemia falciforme
1 año- 2013 (Abril 2013)
Universal Centros CATGLOBIN
Centros de referencia de diagnóstico y seguimiento
Cribado mediante HPLC
Diagnóstico A3- Consell genèticA3- Consell genèticA3- Consell genèticConsejo genético
Mapa de los recursos disponibles
Cuestionario - técnicas de diagnóstico
Ruta asistenciales de diagnóstico Identificar carencias Genética: Variantes delta beta talasemia Variantes PHHFMLPA grandes deleciones no conocidas
Seguimento pediátrico Seguimiento adultos
Registre epidemiològic Registre clínic
Actualización y estandarización de guías de seguimiento
Hematológico, endocrino, óseo… TPH Transición pediatría-adulto Embarazo
Inventario de los servicios disponibles para el manejo multidisciplinar del pacientes
Codificación enfermedades Registro on-line epidemiológico y clínico
Cursos formativos
¡Muchas gracias!Unidad de Eritropatología
Hospital Clinic i Provincialc/ Villarroel 170080036-BarcelonaTel: 932271739
www.enerca.org
Enerca Coordination TeamHead of Project - J.L. Vives Corrons ([email protected])Project Manager - María del Mar Mañú Pereira ([email protected])Project Assistant - Laura Olaya Costa ([email protected])
Prof. J.LL Vives Corrons
Dra. M. Mañú Pereira
L. Olaya Costa
J. Abad López
L. Montllor Vegues
M. Corbella
María del Mar Mañú [email protected]
