Quinto Semestre paralelo “A”16/12/2015

Autor: Angela Margarita Cúñez Olalla

UNIVERSIDAD LAICA “ELOY ALFARO” DE MANABI

Principios de citogenéticaclínica

Problemas reproductivos, malformaciones congénitas y retraso menta, patogenia del cáncer.

Citogenetica clinica

Indicaciones clínicas para el análisis cromósomico

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Identificación de cromosomas

• Hibridación in situ fluorescente: examina secuencia, reordenamiento y numero• Análisis en micromatrices: evalúa el numero de copias de secuencia DNA

Anomalías cromosómicas

• Alteraciones numéricas, estructurales, autosómicas y de cromosomas sexuales,

• Aneulpidia: cromosoma extra o ausente• Translocaciones reciprocas: intercambios de

segmentos

Anomalías en el numero de cromosomas

Triploidia y tetraploidia Aneuploidia

No disyunción cromosómicaInadecuada segregaciónSeparación prematura

Anomalías de la estructura de cromosomas

• Resultado de rotura y reconstitución por combinación anómala

1 copia de uno, 3 copias del otro

• Duplicación: entrecruzamiento desigual• Disentéricos: dos fragmentos fusionados en

segmentos• Marcadores: supernumerarios y anormales• Anillo: extremos rotos• Neo-centrómeros: adquieren actividad

Reordenamiento Equilibrados

No tienen efectos fenotípicos 1-20%

Rutura cromosómica afecte a un gen = mutación

InversionesNo fenotipo anormal

Paracentrica hijo anormal bajoPericentricas deseqiolibrados con ausencia y duplicación de

segmentos 5-10%

Translocaciones no

homologos

Translocaciones reciprocas 1 c/600 RN

Translocaciones robertsonianas acrocentricos e funsiona cerca de las regiones centromeras y

se pierden los brazo cortos Insersiones 50% hijo anormal

monocentroca o seudocentrica depende de la localización del punto de rotura

Raro gametos desequilibrados

Incidencias de las anomalías

cromosomicas

Nacidos vivos 1-160

Abortos espontáneos 40-

50%Turner 45x 20%

Efectos originados a partir de los progenitores

Alelo mutante/ cromosoma anomalo

Sindrome de prader willi y angelman

Citogenetca de las molas hidatidiformes y teratomas de ovario

Brazo largo del cromosoma 15 padre

15q11-13q madre

+ velosidades corionica,

prolifera el epitelio y hay

cavitación quística 46 XX

Estudio de los cromosomas en

la meiosis humana

Análisis citogenética en el

cáncer

Analiza las meiosis anormales de forma retrospectiva utilizando polimorfismo

de DNA o heteromorfismo citogenéticas para estudiar el origen

Analiza la forma directa de las células germinales humanas. Utilizando FISH

con sendas de cromosomas específicos anueploides para determinar

cromosomas

Importante las formas citogenéticas en la formación del cáncer( números y

diversas)Laboratorio0 citogenética

Clínica mediante FISH y SKY CGHGran valor diagnostico