Proceso de comunicacion que se ocupa

de problemas humanos relacionados

con el riesgo de ocurrencia o

recurrencia de un desorden genetico en

una familia

“Sociedad Americana de Genetica Humana”

Es el proceso por el cual los pacientes y/o sus familiares con el riesgo de padecer o ser portadores de un desorden hereditario son informados acerca de las consecuencias de la enfermedad , la probabilidad de desarrollar o transmitir, y de las formas en que esto puede ser prevenido, evitado o mitigado.

La consejeria genetica es un proceso

de ayuda a los individuos para que

entiendan y se adapten medica y

sicologicamente a la enfermedad y

sus implicancias en la familia

Una consulta genética involucra el cuidado de un individuo o familia para:

Confirmar, diagnosticar u orientar una condición genético

Identificar / Iniciar el manejo medico

Calcular y comunicar los riesgos genéticos

Proveer y orientar el soporte psicosocial

Este proceso consta de las siguientes etapas

Recoleccion e interpretacion de la historia medica personal

y familiar (PEDIGREE FAMILIAR)

Calcular los riesgos de ocurrencia o recurrencias

Educacion acerca de de la herencia , test diagnosticos ,

manejo, prevencion recursos e investigacion

Informacion sobre opciones de manejo

• Historia Clínica

• Diagnóstico

• Descripción Clínica

• Diagnóstico Diferencial

• Manejo

• Consejeria Genética

• Ayudas Diagnósticas

• Recursos

• Referencia

ARBOL GENEALOGICO

• Ayudar a diagnóstico de las enfermedades genéticas.

• Para determinar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad genética.

• Contiene información médica vital como la fecha de nacimiento, edad de la muerte, causa de la muerte, problemas de salud y los resultados de la prueba genética.

• Para estimar el riesgo de enfrentar relativo de desarrollar una enfermedad genética o tener un hijo con una enfermedad genética.

• Para determinar el riesgo de tener un niño con genética

Qué clase de Exámen

Genético es el adecuado?

Cómo debería ser usado el

exámen genético?

Dónde puedo encontrar un

laboratorio que realice el

exámen?

Qué ordenes estan

involucradas en el exámen

genético?

Cómo puedo responder las

preguntas de la familia?

SOBRE EL EXAMEN GENETICO

Citogenéticos

DNA

Metabolicos

TIPOS DE EXAMENES GENÉTICOS

• Diagnóstico

• Predictivo

• Portador

• Prenatal

• Tamizaje Genético

TIPOS DE EXAMENES GENETICOS

Genetistas Clinicos

Enfermeras especializadas en Genetica

Profesionaes de Ciencias asociados

Consejeros en Areas especificas

(Hemofiliapor ejm.)

Todos aquellos profesionales de la Salud

con capacidad para comunicar sobre

temas de genetica

ROL DEL GENETISTA

1. Proveer informacion genetica debe contar con habilidades y destrezas para enfatizar y empatizar con los pacientes y/o familiares y a traves de un lenguaje sencillo explicar el problema

2. Tiene mucha fortalezas para lograr el interes prioritaria, siempre con mucha etica

3. El consejero ayuda a tomar decisiones, pero no las toma, puede influenciar notablemente en la decision final

4. No solo informa sino ofrece opciones en algunos casos enseñando autonomia

5. Promueve el control del stress y ayuda a solucionar algunos problemas relacionados con el estado emocional

La consejeria genetica se realiza especialmente

en el area prenatal (55%), pediatrica (36%),

genetica del cancer (39%) y otras areas de

especialidades del adulto(24%).

neurogenetica

genetica siquiatrica

infertilidad

cardiovascular

¿Quienes necesitan Consejeria

Genetica? Los desordenes geneticos conocidos como la

hemofilia, el sindrome Down, Malformaciones congenitas como labio leporino,paladar fisurado, espina bifica, cardiopatia ,pie equinovaro

Personas con discapacidad, que no ven o que no escuchan

Infertilidad o abortos habituales

Retardo mental

Personas con antecedentes familiares de trastornos hereditarios, o

aquellas que antes ya hayan tenido hijos con trastornos genéticos.

Mujeres que estuvieron expuestas a toxinas que pudieran provocar

defectos congénitos.

Mujeres con padecimientos previos o enfermedades que pueden

afectar al feto, como la diabetes.

Parejas que comparten un antepasado común.

Mujeres con una historia de múltiples abortos naturales.

Parejas que tienen parientes con defectos congénitos o problemas

de desarrollo graves.

Judíos de origen europeo oriental, quienes pueden tener un alto

riesgo de tener hijos con la enfermedad de Tay-Sachs o de

Cannavan, trastornos metabólicos que llevan a la muerte en los

primeros años de la niñez.

Personas de raza negra, quienes pueden correr el riesgo de

transmitirle a sus hijos la anemia drepanocítica.

Parejas originarias del sureste asiático o del mediterráneo, quienes

corren mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una forma grave

de anemia

¿Qué ocurre en la consulta?

Detarminanr porque esta buscando consejeria genetica

Determinar que tipo de informacion desea recibir

El consejero debe preguntar por desordenes geneticos familiares, abortos y fallecidos familiares

Debe preguntar por consanguinidad biologica y geografica

Debe realizar un arbol genealogico

GRACIAS