TRABAJO PRACTICO N 1

Universidad Nacional de Chilecito Ctedra de Gentica 2014

GENETICACOMPRENDIO TERICO GUA DE EJERCICIOS Y DE TRABAJOS PRCTICOSC. M. Damian Mendez

Licenciado en Gentica

Ciclo Lectivo 2014TRABAJO PRACTICO N 1Mendelismo Simple:Monohbridos

Anlisis mendeliano de caracteres cualitativos: Monohbridos

Introduccin:

Gregor Johann Mendel (1822-1884), contribuy a demostrar que las caractersticas heredadas se encuentran en unidades discretas (unidades de herencia) que se redistribuyen en cada generacin. Estas unidades discretas, que Mendel denomin Elemente, podran considerarse el equivalente de lo que en la actualidad conocemos como genes, este ltimo trmino fue utilizado por Johannsen (1909).Sus principios describen de qu manera se transmiten los genes de padres a hijos y derivan directamente de sus experimentos. Investigadores posteriores, con acceso a datos citolgicos, pudieron relacionar sus observaciones sobre el comportamiento de los cromosomas en la meiosis con los postulados de la herencia de Mendel, sentando la base de los que hoy se conoce como gentica mendeliana o mendelismo.El cruce ms sencillo realizado por Mendel implicaba slo un par de caracteres alternativos fcilmente distinguibles. Cada uno de tales experimentos se denomina cruce monohbrido. Un cruce monohbrido se realiza cruzando individuos de dos variedades paternas, cada una de las cuales presenta una de las dos formas alternativas del carcter estudiado.

En los organismos diploides, cada individuo es portador de dos genes que codifican para cada carcter, llamados alelos definidos como las formas alternativas de un gen. Mendel utiliz las letras del alfabeto para simbolizar a los genes. El alelo dominante (que corresponde al fenotipo que se manifiesta en el hbrido) se designar con una letra mayscula y el alelo recesivo (que corresponde al alelo parental enmascarado y que vuelve a manifestarse en la segunda generacin), con su correspondiente letra minscula (A y a, por ejemplo) constituyendo ambos una pareja allica.

Se llama genotipo a la constitucin gentica de un individuo ya sea referida a uno, a varios o a todos los caracteres diferenciales. A la manifestacin externa del genotipo y otras caractersticas observables o mesurables (morfolgicas o bioqumicas) de un individuo se denomina fenotipo.

A los individuos de genotipo AA se los denomina homocigotas dominantes y los aa homocigotas recesivos. Individuos de genotipo Aa son heterocigotas y se corresponden a las formas hbridas observadas por Mendel y los individuos homocigotas constituyen lneas puras. As, un individuo monohbrido es heterocigtico para un par de alelos, un dihbrido es heterocigtico para dos pares de alelos y polihbridos si son tre o ms los pares gnicos involucrados.

En Drosophila melanogaster, es usual utilizar el smbolo + y letras minsculas para los caracteres mutantes: por ejemplo: + (representa al alelo normal o salvaje para el carcter color de ojo rojo) y w su alelo recesivo (que en ww determina color de ojo blanco).

Con la ayuda de los smbolos anteriores y aplicando los principios mendelianos correspondientes, puede investigarse y proponerse como se hereda un rasgo determinado.

Que mtodos pueden utilizarse para diagramarse cruzamientos?

Existen tres mtodos para diagramar cruzamientos: el cuadrado de Punnett (el cual vermos para el caso de cruzamientos monohbridos), el mtodo de la lnea bifurcada y el mtodo matemtico (los cuales veremos para cruzamientos di y polihbridos).

Cuadrado de Punnett

Las cruzas monohbridas (en las que intervienen progenitores diferentes para un par de alelos) son bsicas en la gentica mendeliana. Este tipo de cruzas puede ocurrir en todos los segmentos importantes de organismos que se reproducen sexualmente. Supondremos ahora que debemos diagramar un cruzamiento experimental utilizando plantas de la misma especie que utiliz Mendel, es decir de Pisum sativum L. (Arveja). Se utilizan lneas puras de plantas de flores blancas y flores moradas, como progenitores (P). Como seran las flores de la primera generacin filial (F1) y de la segunda generacin filial (F2) luego de ocurrida la autofecundacin de los individuos de las (F1) anteriores? Un genetista ingls, Punnett, ide un sistema de cuadrcula para analizar la descendencia entre organismos de una F2 de genotipo conocido. Esta cuadrcula se conoce como cuadrado de Punnett, el cual se utilizar para diagramar el cruzamiento anterior. Consiste en colocar en la columna vertical los posibles gametos del progenitor masculino, y en la fila de la derecha las posibles gametas femeninas. El cuadrado, es meramente un instrumento geomtrico, que ayuda a visualizar las posibles combinaciones de gametos femeninos y masculinos (cuando stos se fusionan) representando cada cuadrcula la combinacin de genes independientes, tenemos entonces:

Generacin parental (P): cruce monohbrido Fenotipos: (P1) morada x blanco (P2)

Genotipos: AA x aa

Gametas: A A a a Gametas

Gametas Aa

A

AAa

AaAa

Aa

Observando las cuadrculas se tienen los posibles descendiente que constituyen la Generacin filial F1: Proporcin fenotpicica 100% morada (4/4) Proporcin genotpica 100% heterocigotas (4/4)Generacin filial (F2): autofecundacin

Fenotipos(F1) morada xmorada (F1)

Genotipos

AaxAa

Gametas: A a A aGametas

Gametas Aa

A

aAA

AaAa

aa

Observando las cuadrculas se tienen los posibles descendiente que constituyen la

Generacin filial F2: Proporcin fenotpica 3 :1 (moradas y blancas).

Proporcin genotpica 1: 2 :1 (1 AA : 2 Aa : 1 aa).

La segregacin de genes para las posibles combinaciones monohbridas se resume en la tabla siguiente. En ella se representan los seis tipos bsicos de apareamiento que implican un solo par allico. Se presentan los posibles progenitores implicados en los cruzamientos, los probables gametos y las frecuencias geno y fenotpicas.

Gametos

F1

ApareamientosPrimer

ProgenitorSegundo

progenitorFrecuencia

genotpicaFrecuencia

fenotpica

AA x aaAa100% Aa100% dominante

Aa x AaA y aA y a1AA : 2Aa : 1aa3 :1

Aa x AAA y aA1AA : 1Aa100% dominante

Aa x aaA y aa1Aa : 1aa1 : 1

AA x AAAA100% AA100% dominante

aa x aaAa100% aa100% recesivo

(Tomado de Gardner, E. 1979. 5ta edicin, Ed., Limusa. Mxico.)

Prueba de fenotipos:

Se puede determinar el genotipo de un individuo conociendo su fenotipo. En algunos casos el aspecto del fenotipo recesivo indica, inmediatamente, que el individuo presenta el genotipo homocigota recesivo. En cambio los genotipos que determinan la aparicin del fenotipo dominante pueden ser tanto homocigotas como heterocigotas. Mendel utiliz dos tipos de pruebas para distinguirlos:

a.Autofecundacin: Si los individuos en cuestin fuesen homocigotas dominantes, no se espera que aparezcan fenotipos recesivos en la F1 luego de la autofecundacin. En cambio, si el individuo fuese heterozigota, los recesivos apareceran en una proporcin 3 : 1 (dominante : recesivo).

b.Cruzamiento de prueba: Es el cruzamiento entre un organismo que exhibe el fenotipo dominante, pero es sospechoso de ser heterocigota y otro organismo (de sexo opuesto) que exhibe el fenotipo recesivo. Cuando se cruza un hbrido con cualquiera de sus progenitores se dice que se trata de un retrocruzamiento. Este mtodo se aplica intensamente en programas de seleccin y mejora clsica. Los repetidos cruzamientos de la progenie con uno de los tipos de sus progenitores por varias generaciones motivan que su dotacin gentica rpidamente se acerque al 100% de la lnea progenitora. Por ejemplo, retrocruzando un hbrido con uno de sus progenitores homocigotas dominantes, se puede lograr una reduccin de los fenotipos recesivos indeseables.

Cruzamiento recproco

Se realiza este tipo de cruzamiento, para comprobar la transmisin de un carcter en particular. Mendel realiz este tipo de cruzamientos y comprob que, independientemente de cul de los progenitores actuara como femenino o masculino, los resultados de la F1 y F2 no variaban. Cuando se obtienen diferencias en los cruzamientos recprocos puede sospecharse que el carcter en cuestin est ligado al sexo, o bien tratarse de herencia citoplsmica o de un efecto materno.

ACTIVIDADESObjetivo

Aplicar los conocimientos adquiridos sobre diferentes mecanismos de transmisin hereditaria, en la resolucin de problemas genticos.

PROBLEMAS: Monohbridos

1) En los lirios el gen A genera flores azules y el gen a flores amarillas. Cules son las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas al cruzar:a) AA x AAb) aa x aac) AA x aad) AA x Aae) Aa x AaCules de los parentales de todos los cruzamientos anteriores son lneas puras? Justifique.

De acuerdo a los resultados obtenidos. Coinciden con los obtenidos por Mendel? Porqu?2) En un cruce entre un cobayo negra y uno blanco, todos los individuos de la generacin F1 son negros. La generacin F2 esta formada aproximadamente por de cobayos negros y de cobayos blancos.a) Haga un esquema del cruce, mostrando los fenotipos y genotipos.

b) Si se cruzan dos cobayos blancos de la F2, a quin se pareceran los descendientes? Porque? Demuestre su razonamiento realizando el cruzamiento correspondiente.c) Se hicieron dos cruces diferentes entre cobayos negros de la generacin F2, con los resultados que se muestran a continuacin.

CruceDescendientes

Cruce 1Todos negros

Cruce 2 negros, blanco

Haga un esquema de cada uno de los cruces determinando los genotipos parentales posibles.3) En el sorgo el gen C determina plantas con nervadura central normal y el gen c plantas con nervadura central dbil, toda la F1 obtenida tena nervadura central normal. Esquematice todos los cruzamientos posibles para este resultado indicando:

a)El genotipo de los padres y de la F1.

b)Proporciones genotpicas y fenotpicas obtenidas del cruzamiento de prueba de la F1.4) En el hombre el color pardo de los ojos A domina sobre el color azul a. Una pareja en la que el hombre tiene los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar el genotipo del padre y la probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules. Diagrame el cruzamiento.5) Si a un cobayo negro hembra se le hace la cruza de prueba y da origen por lo menos a un descendiente blanco, determine:

a) El genotipo y el fenotipo del progenitor paterno que produjo la descendencia blanca.

b) El genotipo de esta hembra.

6) Un granjero cree que algunas de sus gallinas Wyndotte de cresta en roseta (R) tienen algn factor para la cresta sencilla (r). Como podra descubrir cules de sus gallinas son heterocigotas? Demustrelo.7) Mendel descubri que el color amarillo de la semilla de los guisantes es dominante sobre el color verde. En los siguientes experimentos, plantas con fenotipos conocidos, pero con genotipos desconocidos, dieron lugar a la siguiente descendencia:CruzamientoDescendencia

a) Amarilla x Verde82 Amarillas + 78 Verdes

b) Amarilla x Amarilla118 Amarillas + 39 Verdes

c) Verde x Verde50 Verdes

d) Amarilla x Verde74 Amarillas

e) Amarilla x Amarilla90 Amarillas

Segn los resultados, indique los genotipos ms probables de cada progenitor. Demustrelo realizando los cruzamientos y calculando las proporciones genotpicas.8) En D. melanogaster existe una mutacin llamada dumpy en la que las moscas poseen alas que estn truncadas oblicuamente. A partir de un cruzamiento entre dos Drosophilas de alas normales se obtuvo 27 individuos de alas dumpy y 79 normales. a) Cul es la naturaleza del gen de alas dumpy?; b) Cules eran los genotipos de los padres?; c) En un cruce entre una mosca dumpy de la F1 y uno de sus padres Cuntas moscas de alas normales se esperara obtener de una descendencia de 120 individuos?9) Groff y Odland encontraron una variedad de pepinos cuyas flores no podan abrirse al maniobrar al madurar. Sin embargo, dichas flores podan ser polinizadas abrindolas artificialmente. Los resultados de sus experimentes fueron:

N descendientes

Cruzamientoflores abiertasflores cerradas

Cerradas x abiertastodasninguna

F1 anterior x F114559

Cerradas x F18177

Designe los smbolos para los genes involucrados e identifique el genotipo de:a) los progenitores cerrados; b) los progenitores abiertos y c) la F1. Demuestre sus conclusiones realizando los cruzamientos respectivos y calculando las proporciones genotpicas y fenotpicas esperadas.10) La acondroplasia es una anomala determinada por un gen autosmico que da lugar a un tipo de enanismo en la especie humana. Dos enanos acondroplsicos tienen dos hijos, uno acondroplsico y otro normal. a. La acondroplasia, es un carcter dominante o recesivo? Por qu?

b. Cul es el genotipo de cada uno de los progenitores? Por qu?c. Cul es la probabilidad de que el prximo descendiente de la pareja sea normal? Y de qu sea acondroplsico? Hacer un esquema del cruzamiento.

Ejercicios Adicionales

1) Existe en D. melanogaster una mutacin llamada dumpy en la que las moscas poseen alas que estn truncadas oblicuamente. Cuando se cruz una hembra normal con un macho dumpy, toda la descendencia posea alas normales. Cuando se hicieron apareamientos entre las moscas de la F1, se produjo una F2 compuesta de 173 moscas dumpy y 526 normales. Cuando se retrocruz una hembra de la F1 con el macho P1 se produjeron 97 moscas dumpy y 106 normales. Haga un diagrama de esta sucesin de cruzamientos. Que conclusiones se pueden sacar respecto de la herencia de la morfologa del ala en Drosophila?

2) Un hombre de ojos azules cuyos padres tenan ojos pardos, se casa con una mujer de ojos pardos. Tiene un hijo de ojos azules. Cuales son los genotipos de todos los individuos mencionados?3) En la naturaleza, la planta Plectritis congesta es dimrfica para la forma del fruto, esto es, las plantas individuales producen frutos sin alas o alados. Se recolectaron plantas naturales, antes de que florecieran y se autopolinizaron o se cruzaron entre si con los siguiente resultados.

N descendientes

Cruzamientofruto aladofruto sin alas

1- alado alado (autopolinizacin)9030

2- sin alas (autopolinizacin)080

3- al Alado x sin alas1610

4- alado x sin alas2931

5- alado x alado440

Interprete los resultados anteriores y descubra el modo de herencia de estos fenotipos de la forma de fruto. Utilice smbolos apropiados.

4) Ciertos tipos de miopa en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es recesivo (a). Cmo podrn ser los hijos de un varn normal y de una mujer miope, heterocigtica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho5) En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es recesivo (p). Cmo podrn ser los hijos de un varn de pelo en pico, homocigtico, y de una mujer de pelo recto, homocigtica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.6) En el ganado vacuno la falta de cuernos es dominante sobre la presencia de cuernos. Un toro sin cuernos se cruz con tres vacas. Con la vaca A, que tena cuernos, tuvo un ternero sin cuernos; con la vaca B, tambin con cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la vaca C, que no tena cuernos, tuvo un ternero con cuernos. Cules son los genotipos de los cuatro progenitores? Qu otra descendencia, y en qu proporciones, cabra esperar de estos cruzamientos?