Tema 5Extensión del Mendelismo

Las relaciones genotipo – fenotipo pueden ser complejas

► Interacción entre alelos del mismo locus

► Dominancia, dominancia incompleta y codominancia► Letales► Alelismo múltiple

Prueba de complementación

► Interacción entre alelos de diferentes loci

► sin modificación de la 9:3:3:1 ► con modificación de la 9:3:3:1 (Epistasias)

► Interacción entre genes y ambiente► Pleiotropía► Influencia del sexo en la expresión de los caracteres► Efecto de la temperatura► Penetrancia y expresividad

► Dominancia

► Dominancia incompleta

► Codominancia

Las interacciones génicas provocan modificaciones en las segregaciones mendelianas

De Vries

Correns

Tschermak

Encontraron las primeras excepciones a la dominancia completa descrita por Mendel

► Interacción entre alelos del mismo locus

Segregación fenotípica(3 : 1)

► Dominancia

blanco

blanco

rojo

rojo

Segregación genotípica y fenotípica(1 : 2 : 1)

Fenotipo intermedio

► Dominancia incompleta

gen A1

A1 A1

A1 A2

A2A2

gen A2

Genes de efecto aditivo

Segregación genotípica y fenotípica(1 : 2 : 1)

► CodominanciaLos alelos de un gen son responsables de productos génicos diferentes y

detectables en el heterocigoto

• dominancia • codomiancia

Segregación del dihíbrido

AaIAIB x AaIAIB

3:6:3:1:2:1

Cuenot 1904

► LetalesSegregación genotípica y

fenotípica(2 : 1)

AY : alelo dominante con efectoletal recesivo

Una mutación puede ser a la vez dominante para un efecto fenotípico (el color del pelaje) y recesiva para otro (el desarrollo del embrión).Klug et al. (10 ed.) Conceptos de genética. Pag. 86

Cada individuo diploide puede tener

dos alelos, uno en cada cromosóma homólogo

Serie alélica: más de dos alelos por locus

► Alelismo múltiple

Patrón ‘chevron’en la hojas del

trebol(V, Vi, Vh, Vf, Vba,

Vb, Vby)

agoutí > chinchilla > himalaya > albino

Agutí Chinchilla

Himalaya

Albino

(C, Cch, Ch, c)

Series alélicas

(Alelos: IA ,IB, i) IA› i IB › iIA = IB

Los grupos sanguíneos A, B, AB, 0 Series alélicas

whiteWhite-apricotNormal

¿ un gen con tres alelos?

¿ dos genes con dos alelos cada uno?

Silvestre Mutante 2Mutante 1

Prueba de complementación

Prueba de complementación

Silvestre

Mutante 2

Mutante 1

HIPOTESIS:

(A) Un único gen(A, a1, a2)

mut-1 X mut-2a1a1 a2a2

Mutantea1a2

(B) Dos genes(A, a) y (B, b)

mut-1 X mut-2aaBB AAbb

SilvestreAaBb

mut- 2

x

mut- 1

MutanteUn gen

SilvestreDos genes

(A) (B)

ó

ó

Prueba de complementación

“white” y “cherry” son dos alelos del mismo gen

“white” y “garnet” son alelos de diferentes genes

…………

1/16 Aserrada 3/16 Guisante 3/16 Roseta 9/16 Nuez

x

x

P

F1

F2

1/16 Aserrada 3/16 Guisante 3/16 Roseta 9/16 Nuez

Locus (R,r)Locus (P,p)

RrPp RrPp

RRpp rrPP

1/16 rrppAserrada 3/16 rrP_Guisante 3/16 R_ppRoseta 9/16 R_P_Nuez

RrPp RrPp

Dos loci, independientesy dominancia

• Sin modificacion de la 9:3:3:1

► Interacción entre alelos de diferentes loci

• Con modificación de la 9:3:3:1

Un gen epistático suprime la acción (o expresión) de otro gen hipostático localizado en un locus diferente

Epistasias

Ninguna

Doble recesiva

Doble dominante-recesiva

Simple recesiva

Simple dominante

Doble dominante

► Interacción entre alelos de diferentes loci

Dos loci independientes y dominancia A>a y B>b

WWYY

9331

1231

Epistasia simple dominante (12:3:1)

W > w; Y > y(W, w); (Y, y) W suprime el efecto de Y e y

WwYy

Epistasia simple recesiva (9 : 3 : 4)

B > b; E > e(B, b); (E, e)e suprime el efecto de B y de b

E

e

BBEEBBEeBbEEBbEe

bbEEbbEe

BBeeBbeebbee

BbEe X BbEe

BBee bbEE

B-E-bbE-B-eebbee

(Oro)

Epistasia doble recesiva (9:7)

A > a; B > b(A, a); (B, b) a y b suprimen el efecto de A y B

9/16 pigmentado

Epistasia doble dominante (15 : 1) Genes duplicados

A1 > a1; A2 > a2(A1, a1); (A2, a2)

gen A1

gen A2

A1 y A2 suprimen el efecto de a1 y a2

Epistasia doble dominante – recesiva (o supresión dominante) (13 : 3)K = malvidina; k = no malvidinaD = supresor, d = no supresor

Un gen suprime el efecto del otro gen

(con malvidina) (sin malvidina)

(sin malvidina)

(sin malvidina)

(sin malvidina)

(sin malvidina)

(con malvidina)13

P

F1

F2

► Pleiotropía

► Influencia del sexo en la expresión de los caracteres Variación de la dominancia

► Efecto de la temperatura

► Penetrancia y expresibilidad

Fenocopia (una condición ambiental mimetiza el fenotipo producido por un gen)La talidomida (1959-1961), tomada al comienzo del embarazo inhibe el desarrollo de las extremidades del feto, mimetizando a la focomelia.

► Interacciòn entre genes y ambiente

Cuando un gen tiene múltiples efectos

Anemia falciforme

► Pleiotropía

► Influencia del sexo en la expresión de los caracteres

No calvo calvo

No calvo calvo

F1

Variación de la dominancia

El alelo himalaya produce una enzima dependiente de la temperatura Himalaya

► Efectos de la temperatura

● las zonas más calientes muestran el color base del animal (dependiente de otros genes de coloración)

Penetrancia

El grado en que se expresa una

característica

ExpresividadProporción de individuos, con un

genotipo específico que expresa el

fenotipo esperado

Polidactilia

► Penetrancia y expresividad

Efecto de otros genes y del ambiente