EL NÚCLEO CELULAR

El núcleo celular es propio de las células eucariotas .

LAS ESTRUCTURAS NUCLEARES SON : La membrana nuclear, nucleoplasma, la cromatina, el nucleolo y los cromosomas.

Dentro de él se encuentra la mayor parte de la información genética.

En el núcleo se sintetizan los ácidos nucleicos: el ADN y el ARN.

El núcleo está rodeado por una doble membrana llamada envoltura nuclear o carioteca.

La mayoría de las moléculas que entran o salen lo hacen a través de los poros nucleares.

Microfotografía del núcleo

celular

La membrana nuclear también tiene dos

capas como la membrana celular y cumple

las mismas funciones separando

el núcleo del citoplasma.

El nucleoplasma es una porción gelatinosa

que constituye el medio interno del núcleo.

En él se encuentra el nucléolo, la cromatina

y todas las proteínas, enzimas,

iones, moléculas de ATP y otros

nucleótidos necesarios para que

el núcleo realice sus funciones.

El nucléolo: Es una masa redondeada

distinguible dentro del núcleo y carente de

membrana. está constituido por proteínas,

fragmentos de ADN y de ARN. Su función

principal es el ensamblaje de las

subunidades de los ribosomas, que son las

estructuras encargadas de sintetizar

proteínas de acuerdo con la orden que

reciban del núcleo.

La cromatina: el conjunto de ADN

y proteínas conforma la cromatina.

El ADN es la molécula que

almacena

la información genética de los

organismos en los genes que

forman los cromosomas.

FUNCIONES DEL NÚCLEO

El núcleo interfásico está trabajando

intensamente, entre las funciones que realiza

se encuentran :

Es el sitio de control por parte del ADN de las

actividades celulares.

Es el sitio de duplicación del ADN previo a la

división celular

En el nucleolo es el área del núcleo donde se

inicia el ensamblaje de los ribosomas a partir

de proteínas específicas y ARN.

CROMOSOMAS

Cromosomas: son estructuras visibles únicamente

cuando la célula se encuentra en proceso

de división. están formados por dos

estructuras simétricas llamadas cromátidas, las cuales

contienen copias idénticas de ADN y están unidas a su

cromátida hermana por el centrómero. Cada especie

presenta una dotación cromosómica propia que se

identifica por el número, el tamaño y la forma de los

cromosomas. Algunos organismos se denominan

diploides (2n) debido a que sus células contienen dos

juegos de cromosomas y otros tienen un juego de

cromosomas denominándose haploides (n).

El tamaño de los cromosomas es variable y su forma esdiversa. Sin embargo, estos filamentos presentan un puntode constricción llamado centrómero, que divide elcromosoma en dos brazos de igual o distinta longitud. Deacuerdo a la posición del centrómero se los clasifica como:

* Cromosomas metacéntricos: el centrómero es central y los brazos son iguales.* Cromosomas submetacéntricos o acrocéntricos: el centrómero no es central y los brazos son desiguales.* Cromosomas telocéntricos: el centrómero ocupa uno de los extremos y sólo hay un brazo.

Cariotipo: es el número de

cromosomas dotación cromosómi

ca de una especie.

Se conoce como mapa

citogenético o cariograma a la

representación ordenada de los

cromosomas de un individuo en

función de su número, forma y

tamaño cuando se tiñe y se

examina bajo un microscopio.

Técnica de cariograma

Alteraciones cromosómicas

. Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosomía: pérdida de un cromosoma, cuando en una situación de normalidad habrían dos.

Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos

Las anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes son:

Síndrome de Down (trisomía 21)

Síndrome de Patau (trisomía 13)

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Síndrome de Turner (45, X)

Mujeres XXX

Hombres XYY

Síndrome de Down (trisomía

21)

Síndrome de Klinefelter (47,

XXY)

Síndrome de Turner (45, X)Lo describió por vez primera en 1938 el Dr. Henry Turner

Síndrome de Turner (45, X)

Trisomía XXY y

XXX Los niños y los hombres con el

síndrome 47, XYY tienen elmismo aspecto físico que otrosniños y hombres de su edad. Laúnica diferencia física notableencontrada en los adultos quetienen el síndrome 47, XYY esque son algo más altos que sushermanos.

Los hombres con el síndrome47, XYY pueden tener hijos (sonfértiles) como cualquier otrohombre.

Las niñas XXX suelen ser másaltas que el resto de las niñasen su familia y pueden tenermenos coordinación. Lasmujeres con síndrome 47, XXXusualmente son capaces detener hijos (son fértiles).Este síndrome es uno de losque se asocian más conproblemas mentales y decomportamiento. Unaprobabilidad alta de tenerproblemas en el lenguaje y en elhabla pueden causar retrasosen las habilidades sociales y de

aprendizaje.

Alteraciones genéticas sexuales. El comienzo de la diferenciación sexual primaria o

gonadal en la especie humana es atribuida al gen SRY(por sex determining region Y), que está localizado en laregión diferencial del cromosoma Y.

Síndrome de feminización testicular:

Varones con constitución cromosómica normal XY quetienen apariencia externa femenina (vagina ciega, úteroinfantil, ginecomastia acusada) y testículos ocultos,localizados bajo los labios mayores, en los canalesinguinales o en el interior del abdomen debido a unasimple mutación del gen regulador de receptores para latestosterona.

Síndrome adrenogenital o hiperplasia suprarrenalcongénita, mujeres XX, con ovarios, la cortezasuprarrenal produce grandes cantidades detestosterona, masculinización de genitales externos

Existen muchas más…

Espero que esta presentación te sea útil