Universidad Autónoma Universidad Autónoma MetropolitanaMetropolitana

Unidad Xochimilco Unidad Xochimilco

División Ciencias Biológicas y de la SaludDivisión Ciencias Biológicas y de la Salud

Tronco DivisionalTronco Divisional

Modulo:Modulo:

Procesos Celulares FundamentalesProcesos Celulares Fundamentales

TemaTema: : Mutagenicidad y Concepto de Mutagenicidad y Concepto de

MutaciónMutación

Alumna: Alumna:

Mendoza Galicia MarianaMendoza Galicia Mariana

Docente:Docente:

Jorge Antonio Amèzquita Landeros Jorge Antonio Amèzquita Landeros

Mutación: Mutación: • Alteración o cambio en

la información genética (genotipo) de un ser vivo y por lo tanto produce un cambio en las características que se pueden presentar súbita y espontáneamente, y que se pueden transmitir o heredar a la descendencia.

Mutagénesis:Mutagénesis:

• Producción de mutaciones sobre DNA, clonado o no. De realizarse in Vitro ,dicha alteración puede realizarse al azar sobre cualquier secuencia, o bien realizarse de forma dirigida sobre una secuencia conocida y en la forma de interés. En el caso de realizarse in vivo, sobre organismos y no sobre DNA clonado, la mutación se realiza a gran escala y sin conocimiento de secuencia, empleando para ello sustancias llamadas mutágenos.

Una consecuencia de las mutaciones son las Una consecuencia de las mutaciones son las enfermedades genéticasenfermedades genéticas

• Enfermedad Genética: Condición patológica

causada por una alteración del genoma. Esta puede ser heredada o no; si el gen alterado se encuentra en los gametos (óvulos o espermatozoides) la enfermedad será heredada, en cambio, si solo afecta a las células somáticas está no será heredada.

Tipos de MutacionesTipos de Mutaciones • Mutación Somática• Mutación en la línea

germinalMutaciones según sus

consecuencias• Mutaciones morfológicas• Mutaciones letales o

deletéreas• Mutaciones

condicionales • Mutaciones bioquímicas

o nutritivas• Mutaciones de perdida

de función

• Mutación de ganancia de función

Mutaciones según el mecanismo causal

• Mutaciones cromosomicas

• Mutaciones génicas o moleculares

• Mutación somática:

Afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo.

Mutación en la línea germinal:Mutación en la línea germinal:Son las que afectan a las células productoras de Son las que afectan a las células productoras de gameto, apareciendo de este modo gametos con gameto, apareciendo de este modo gametos con mutaciones.mutaciones.

•TIPOS DE MUTACION SEGÚN

SUS CONCECUENCIAS

• Mutaciones morfológicas: Afectan la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el

color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones.

Ejemplo:Aquella mutación que determina la neurofibromatosis. Esta es una

enfermedad hereditaria, relativamente frecuente(1 en 3.000 individuos) y es producida por una mutación en el cromosoma número 17.

• Mutaciones letales o deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionalmente la muerte antes de alcanzar la madures sexual.

Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse se habla de una mutación deletérea.

Mutaciones condicionales:Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en

determinadas condiciones ambientales (Condiciones restrictivas), mostrando las características silvestres en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas).

Ejemplo: Mutación Curly en la Drosophilia melanogaster que se manifiesta como la punta de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25º C (típicas del cultivo de este organismo). Las moscas homocigotos para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. Bajo condiciones restrictivas a temperaturas menores de 18º C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.

• Mutaciones bioquímicas o nutritivas: Son los cambios que generan una pérdida o cambio de alguna

función bioquímica, por ejemplo la actividad de alguna determinada enzima. Se detecta ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado.

• Mutación de perdida de función:

Suele determinar que la función del gen en cuestión no se puede llevar acabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta.

• Mutación del gen hTPH2 que produce la enzima de Triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima esta involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de la perdida de la función de la enzima, lo que se traduce en una disminución de la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.

Mutación de ganancia de función:Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que

corrompa un algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original o si se trata de un gen duplicado pueda dar lugar a un primer caso en la evolución.

Ejemplo:Resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias

Tipos de mutación según el mecanismo causal

• Mutaciones cromosomicasModificación en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o segmentos de un

cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.

Pueden ser de tres tipos:1.- Reordenamiento Cromosómico:

2.- Aneuploidias3.- Poliploidia

- Las deleciones y duplicaciones- Las inversiones y translocaciones

Reordenamiento CromosómicoReordenamiento Cromosómico

• Implica cambios en la estructura de los cromosomas

La adeuploidia supone un aumento o disminución en el La adeuploidia supone un aumento o disminución en el numero de cromosomas dando lugar a monosomías, trisomias numero de cromosomas dando lugar a monosomías, trisomias

y tetrasomiasy tetrasomias..

• Un ejemplo es el Síndrome de Klinefelter considerado como una anomalía gonosomica. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo.

XXY

Otro caso es el Síndrome de Turner que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma “X”. La falta del cromosoma “Y” determina el sexo femenino de todos los individuos afectados y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma “X” determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.

x

• Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner Síndrome de Turner

Poliploidia Poliploidia • Presencia de conjunto adicionales a cromosomas donde se

dan dotaciones de cromosomas que pueden tener orígenes idénticos o distintos, dando lugar a autopoliploides y alopoloploides, respectivamente. Los seres poliploides pueden ser autopoloploides si todos los juegos proceden de la misma especie o alopoloploides si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

• Las deleciones y duplicaciones

Pueden modificar grandes segmentos del cromosoma ( pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular)

• Las inversiones y translocaciones dan lugar a una pequeña o ninguna perdida de información genética ( pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerigenas o mover genes a nuevas ubicaciones donde quedan bajo influencia de diferentes secuencias reguladoras.

Mutaciones génicas o molecularesMutaciones génicas o moleculares

• Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. El aminoácidos insertado es distinto pero con unas propiedades fisicoquímicas similares, por ejemplo la sustitución de glutámico por aspártico.

Mutación y su importancia para la Selección NaturalMutación y su importancia para la Selección Natural

• La selección natural actúa para incrementar la frecuencia de las mutaciones ventajosas, que es como se produce el cambio evolutivo, ya que esos organismos tienen más posibilidades de sobrevivir, reproducirse y transmitir las mutaciones a su descendencia.

Está actúa continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutacional. Las mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.

Las mutaciones desventajosas pueden ser el origen siempre van a ser más frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por eso, la Selección Natural suele actuar para reducir el porcentaje de mutaciones al mínimo posible.

Bibliografía

http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n

http://es.wikipedia.org/wiki/Mutag%C3%A9nesis