Los Riesgos al Cáncer de Seno y

La Evaluación al Riesgo

Zöe Powis, MS, CGC

Consejera Genética

Universidad de Arizona Centro de Cáncer

Los Objetivos• Identificar las características personales y

familiares que puedan indicar un riesgo al cáncer hereditario

• Entender la consejería genética en la evaluación de los pacientes con síndromes de posible cáncer hereditario

• Riesgos de cáncer relacionados con mutaciones genéticas (versiones alteradas de genes)

• El costo de pruebas genéticas y problemas con el seguro médico

Factores del Riesgo al Cáncer de Seno• Los factores que usted no puede cambiar:

• Género• La edad avanzada • Una mutación genética• Antecedentes personales de cáncer de seno• Raza y origen étnico• Tejido denso del seno• Ciertas condiciones no cancerosas del seno• Los períodos menstruales• Radioterapia en el tórax anterior• Exposición de dietilestilbestrol (DES)

Relacionados con el estilo de vida y

factores de riesgo cáncer de seno:• Tener hijos• Píldoras anticonceptivas• La terapia hormonal después de la menopausia• Lactancia• Alcohol• Tener sobrepeso u obesidad• La actividad física

¿Qué es el consejo genético?• Definición Oficial-Consejería genética es el

diálogo sobre asuntos médicos y psicológicos relacionados con un trastorno hereditario en una familia.

• El objetivo principal de consejería genética en cáncer es identificar a las personas y familias en situación de riesgo mayor de cáncer con el fin de promover el conocimiento, la detección temprana y la prevención del cáncer.

Los Consejeros Genéticos ayudan a las familias ...

• Evaluar la historia personal y familiar  • Conducir un análisis de riesgo y cálculo de cancer • Discutir los beneficios, limitaciones y costos de las

pruebas genéticas, incluidas las cuestiones de la privacidad, la confidencialidad y la discriminación (por ejemplo, seguros)

• Explora las implicaciones médicas y psicosociales de riesgo de cáncer y las pruebas

genéticas

• Discutir el tratamiento médico y las opciones de selección

• Facilitar el proceso de las pruebas genéticas, en su caso 

• Interpretar resultados de pruebas genéticas dentro del contexto de la historia personal y familiar

Los Consejeros Genéticos ayudan a las familias ...

Conceptos Erróneos Sobre el Historial Familiar

• Cáncer en el lado del padre de la familia no cuenta

• El cáncer de ovario en el historial de la familia no es un factor de riesgo de cáncer de seno

• Lo más importante en el historial de la familia es el número de mujeres con cáncer de seno

La mitad de todas las mujeres con riesgo hereditario, lo heredaron de su padre

El Cáncer del Ovario es un indicador importante del riesgo hereditario, aunque no siempre está presente

La edad del inicio del Cáncer de Seno es más importante que el número de mujeres con la enfermedad

Las Características Importantes que justifican la consejería genética

• Historial familiar: seno, ovario, próstata, colon, uterino, melanoma, pancreático, u otro tipo de cáncer

• Cáncer en cada generación • Diagnóstico de cáncer en edad temprana(< 50 años)• Cáncer de seno en el hombre • Cáncer primario bilateral, o múltiple en un individuo

de la familia • Mutación genética identificada en la familia• Ancestral: Judía Askenazi

• 5-10% de cánceres tienen un factor hereditario• Más de 200 síndromes hereditarios de cáncer • En general, cáncer hereditario ocurre en edad más

temprana que el cáncer esporádico• Los riesgos de por vida para el cáncer sobrepasa los

riesgos no hereditarios (menopausia temprana, no tuvo parto, menopausia en edad avanzada, ERT etc.)

• La mayoría ocurren en cada generación

Cáncer Esporádico, Familiar o Hereditario

BRCA1• Portadores de mutaciones BRCA1 :

• Tienen un riesgo de por vida: 50% a 85% de desarrollar cáncer de seno

• Si han tenido cáncer de seno tienen un 48% a los 50 años y el 64% a los 70 años de riesgo para el diagnóstico de un segundo cáncer de seno

• Existe un riesgo mayor para los hombres y mujeres que se sabe que portan una mutación BRCA1 que padece cáncer de colon

• Tienen un riesgo de 40% a 60% para el cáncer de ovario en 70 años

BRCA2• Portadores de mutaciones BRCA2 :

• las mujeres que llevan una mutación tienen un riesgo de 50% a 85% de cáncer de seno.

• El riesgo de cáncer de ovario en mujeres portadoras de la mutación BRCA2 es del 14% al 27%.

• El riesgo de cáncer seno masculino asociado con una mutación BRCA2 es entre 5-10%.

• Los hombres con una mutación BRCA2 tienen un riesgo mayor de cáncer de próstata.

• También parece ser un pequeño aumento del riesgo de otros cánceres, incluyendo cáncer de páncreas y melanoma.

Murió

No es portador de la mutación

Portador de la mutación BRCA1,no afectado

Portador de la mutación BRCA1 con cáncer

Cáncer de SenoCáncer de Ovario

No portadores de la mutación

Portador de mutación BRCA2, no afectado

Portador de la mutación BRCA2 con cáncer

Cáncer de SenoCáncer de OvarioCáncer de Próstata

Pruebas Genéticas• El precio de las pruebas de BRCA es cerca de $ 4,000

($ 475 si una mutación es conocida en la familia)• Los consejeros genéticos trabajan con seguros para

determinar si se van a cubrir el costo de las pruebas• Hay programas para las pruebas libres en personas que

no tienen seguro• hay leyes que protegen contra la discriminación de

seguro de salud, pero no la vida o la discriminación seguros de invalidez

Otros puntos para recordar• No todas las personas que llevan una mutación tendrán

cáncer• Personas con una prueba genética negativa aún tienen

un riesgo de cáncer de seno• Clínica de alto riesgo en el Centro de Cáncer de la

Universidad de Arizona• La genética es un campo que siempre está cambiando.

Hay nueva prueba disponible en la actualidad que no estaban disponibles el año pasado