trastornos hemorragicos hereditarios

Nathalia Marcela Coral Jurado

R1 Medicina interna

Harrison Medicina Interna ed. 17

Fisiología de la hemostasia

• Acción vascular: vasoconstricción.

• Activación plaquetaria:Hemostasia primaria.• Formación del coágulo

de fibrina: Hemostasia secundaria


Agregación: Formación del tapón plaquetario. Depende fundamentalmente del vWF y de otros factores estimulantes

Hemostasia primariaAdhesión plaquetaria: Gp Ia y Gp IIa (en endotelio) y GpIb/IX (en la membrana plaquetaria) formando un puente con el factor von Willebrand (vWF).

Activación: Tromboxano A2 y PGI2 por la vía de la ciclooxigenasa

Secreción: ADP, calcio, serotonina, PDGF (Factor de crecimiento obtenido de plaquetas), Factor 4 plaquetario.


Hemostasia secundaria


HEMOFILIAS• Enfermedad recesiva, ligada al cromosoma X,

por mutaciones Gen F8 Hemofilia A (85%) Gen F9 Hemofilia B (15%)• 1:10.000 varones. F VIII • 1:30.000 -50.000. F IX• 30% sin ant familiar (alelo mutado de novo)• MUJERES, portadoras asintomaticas


HEMOFILIA A y B

• Diagnosticadas en la niñez por hemorragias espontaneas

• Asociación con déficit del factor V: mutación aislada del brazo largo del cromosoma 18.

• F VIII : producción hepática esplénica nódulos linfáticos y riñón.


HEMOFILIA A y B

• Incapacidad de integrar el complejo Xasa sobre las plaquetas activadas, y déficit de trombina para la formación de fibrina

• MANIFESTACIONES CLINICASHemartrosis, Hematomas Hematuria, hemorragias GI,SNCPostoperatorias, bucalesIntraabdominales espontaneas


Diagnostico• Historia familiar• Estudios de laboratorio• Pruebas de escrutinio•Recuento de plaquetas: normal •TP Y TPT : normales•TPTa y fibrinogeno: alargado•Cuantificacion de factores por metodos como elisa, coagulogenicos y cromogenicos,


Diagnostico


INHIBIDORES EN HEMOFILIA:• Pacientes diagnosticados que no responden a

tratamiento sustitutivo.• Pacientes sin historia de hemorragia que

presenta hemorragia grave.• Pacientes con hemofilia B que presentan

anafilaxia con el concentrado trasfundido.Determinacion por unidades de oxofordBethesda clasica- nigmegen bethesdaElisa


TRATAMIENTO

• DDAVP: análogo de la arginina vasopresina que aumenta la liberación de FVW

0.3mcg/kg (hasta 20mcg)• Antifibrinoliticos:Acido aminocaproico épsilon: 5gr c/6 h VO, 1gr c/8h iv.• Plasma fresco congelado• Crioprecipitados


TRATAMIENTO

• Factor VIII purificado• Factor VIII recombinante• Concentrado complejo de protrombinaa• Factor VIIIa recombinante


TRATAMIENTO• Incrementar el nivel de factor deficiente

hemofilia A


TRATAMIENTO

• FACTOR IX


OTROS DEFECTOS CONGENITOS

• DEFECTOS DEL FIBRINOGENO:AfibrinogemiasHipofibrinogemiasDisfibrinogemiasLABORATORIO: Alargamiento de TP, TPTa, TTO: crioprecipitados para garantizar un adecuado aporte de fibrinogeno


• DEFICIT DE PROTROMBINA:Hipoprotrombinemia, DisprotrombinemiaLABORATORIO: TP TPTa alargados, F II:C DisminuidoTTO: PFC y/o crioprecipitado• DEFICIT DE Factor XIEn judios, autosomico recesivo, homocigotos 1:100.000, deficiencia de F XI:CClinica variableTTO: PFC o Concentrado purificado de F XI:C


• DEFICIT Factor X1:500.000 HabitantesManifestaciones hemorrágicas a cualquier edadTP, TPTa prolongados, cuantificacion F X:C disminuidaTTO PFC o crioprecipitados

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