PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO Y SCREENING GENÉTICO.

UNIVERSIDAD DE MANIZALES.Facultad de Ciencias para la Salud-Medicina.Ético Social IIMayra Alexandra Noreña A.

Screening o Tamizaje Genético.

Proceso para la identificación de personas con un mayor riesgo de sufrir una enfermedad o una condición, basándose en la genética.

Puede utilizarse para definir la ascendencia de una persona.

Procedimiento Médico

¿Cuándo se hace un examen genético?

¿Quiénes sugieren un examen genético?

¿Cuáles son los tipos de pruebas?

Clases de Exámenes Genéticos.

MONITOREO DE LOS RECIEN NACIDOS

EXPLORACIÓN COMPLEMENTARIA.

Se utiliza para detectar enfermedades genéticas que pueden ser tratadas tempranamente.

Se utiliza para diagnosticar y controlar una enfermedad específica de genes o cromosomas.

EXÁMEN DEL PORTADOR

Para investigar a las personas que portan una copia de una mutación genética.

EXÁMEN PRENATAL. Para detectar cambios

en los genes o cromosomas de un feto antes de nacer.

EXÁMEN PREDICTIVO. Para detectar

mutaciones genéticas asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento.

HUELLA GENÉTICA. Se utiliza para

propósitos legales, no para detectar mutaciones asociadas con enfermedades.

EXÁMENES DE INVESTIGACIÓN.

Incluyen la búsqueda de genes desconocidos, la comprensión de cómo trabajan en pro del conocimiento sobre enfermedades genéticas.

EXÁMEN DE DIAGNÓSTICO.

Se utiliza con fines legales.

EXÁMENES DIAGNÓSTICOS DIRECTOS AL CONSUMIDOR.

BENEFICIOS. De fácil

accequibilidad a los consumidores.

Promoción de la salud activa.

Privacidad y confidencialidad de la información genética.

Interpretación de los resultados.

RESULTADO POSITIVO.

RESULTADO NEGATIVO.

Confirmar un diagnóstico.

Indicar si una persona es portadora de una mutación genética.

Indicar el riesgo de padecer una cierta enfermedad en el futuro.

Sugerir la necesidad de otro examen.

El test no encuentra alteraciones genéticas. Puede sugerirse un nuevo examen.

RESULTADOS INDETERMINADOS.

No puede confirmar o destacar un diagnóstico ni indicar riesgo de padecer una enfermedad.

Riesgos y Limitaciones.

Consecuencias emocionales, sociales y financieras.

Tensión familiar. Posibilidad de discriminación. Información limitada. Personas experimentan emociones

como la rabia.

Legislación en Colombia.

Sentencia: T-1342/01 Derecho a la filiación y prueba

genética.

Sentencia: C-807/02 Atribución o exclusión de paternidad.

BIBLIOGRAFÍA. UKNationalScreeningCommitee. “UK

Screening Portal” Actualizada el 01 de Abril de 2013.Disponible en: http://www.screening.nhs.uk/ (Consultado el 22 de Marzo de 2013)

Ortíz Picón Teresa. “Programa nacional de tamizaje y diagnóstico genético” CCAP Volumen 7 Número 2 Pág.14-18

Markel,Howard. “One effect of Genetic Testing: Fear.” The New York Times. Mayo 16 de 2000. Disponible en: http://www.nytimes.com/2000/05/16/health/cases-one-side-effect-of-genetic-testing-fear.html (Consultado el 22 de Marzo de 2013)

Corte Constitucional de Colombia. Sentencia T-1342/01 Derecho a la filiación y prueba genética.

Corte Constitucional de Colombia. Sentencia C-807/02 Atribución o exclusión de paternidad. Disponible en: http://www.corteconstitucional.gov.co/relatoria/query.idq (Consultado el 31 de Marzo de 2013).

Wikipedia. Genetic Testing. Disponible en: http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_screening (Consultado el 22 de Marzo de 2013)