Mutaciones Genéticas

APRENDIZAJES ESPERADOS

• Comprender qué es una mutación. • Reconocer algunos tipos de mutaciones cromosómicas. • Conocer algunas enfermedades o síndromes generados por mutaciones cromosómicas.

Resumen de la clase anterior

División Celular Meiótica

- Dos divisiones sucesivas -Presenta 3 etapas. -Células sexuales. -Cuatro célula hijas genéticamente distintas entre sí y a la progenitora.

Características Etapas

Meiosis I Intercinesis

División reduccional

-Profase I. -Metafase I. -Anafase I. -Telofase I.

Semejante a una interfase

No hay duplicación del material

genético

Importancia

-Genera variabilidad genética. -Forma las células sexuales o gametos. -Restablece la diploidía

Meiosis II

División ecuacional

-Profase II. -Metafase II. -Anafase II. -Telofase II.

Junto a tu compañera de banco, responde las siguientes preguntas:

a. ¿Qué entiendes por mutación? b. ¿Qué consecuencias tienen las mutaciones?

ACTIVIDAD N° 1

Cambios en el material genético a distinto nivel.

Se producen en cualquier tipo de célula, pero sólo se heredan las de las células sexuales.

No todas son dañinas.

Mutaciones Genéticas

Tres tipo: Génicas, cromosómicas estructurales y cromosómicas numéricas.

Tipos de Mutaciones Genéticas

Responde las siguientes preguntas: a. Define que es una mutación. b. Indica que consecuencias presenta una mutación. c. Completa el siguiente cuadro resumen:

ACTIVIDAD N° 2

Tipo de mutación Características

Mutaciones Génicas o Puntuales

Sustitución

Deleción Adición

Mutaciones cromosómicas estructurales

Deleción Duplicación

Inversión

Traslocación

Inserción

a b c d e f g h

1 2 3 4 5 6

a b c d g h

1 2 3 4 e f 5 6

Mutaciones cromosómicas numéricas

Euploidía Aneuploidía

Síndrome de Down Síndrome de Patau

47 XY + 21

47 XY + 13

Síndrome de Edwards

47 XY + 18

Síndrome de Klinefelter

47 XXY

Síndrome de Turner

45 XO

Pregunta oficial PSU

ALTERNATIVA CORRECTA

B

La(s) diferencia(s) establecida(s) entre una monosomía y una trisomía, radica(n) en que la última:

I. Pertenece al grupo de las mutaciones cromosómicas estructurales. II. Le confiere al individuo un cromosoma de más, el cual puede ser sexual o autosomal. III. Se puede distinguir con la observación de un cariotipo.

A) Solo I B) Solo II C) Solo III D) Solo II y III E) I, II y III