síndrome 47, xxx
TRANSCRIPT
POLISOMIAS DE LOS CROMOSOMAS X E Y
Síndrome 47, XXX
• Etiología
o No disyunción
o Mosaisismo
o 1/1000 nacimientos
o Diagnostico 10%
• Cuadro clínico
o Peso bajoo Clinodictaliao Epicanto o Microcefalia o Hipotonía
o Retraso mental o Hipertelorismo o Epilepsia o Menarca retrasada, POFo Malformaciones genitourinarias
Síndrome 48, XXXX
• Cuadro clínico.
o Talla altao CI 60o Retraso en el lenguaje o Sinostosis radiocubital
Síndrome 49, XXXXX
• Cuadro clínico
o CI 50o Talla bajao Microcefalia o Dentición anormalo Cuello cortoo Facies toscao Cardiopatía o Anormalidades esqueléticas
Síndrome 47,XYY
o 1/1000
o CI: 10-15 puntos menos o Retraso mental leve a moderado
o Talla alta >180o Acné o Venas varicosas sinostosis radiocubitalo Clinodactilia o Hernia inguinalo Displasia de pabellones auriculares
Síndrome 48, XYYY
o Infrecuenteo Dentición anormal
o CI entre 65 y 86 o Infertilidad
Pentasomía 49, XYYYY
o Hipertelorismo o Micrognatia o Sinostosis radio cubitalo Escoliosis