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Nº Trabajo JO53
Validación de Mosaicismos 45X/46,XY en Síndrome de Turner
Silvia Benasayag1, Julieta Laiseca1, Ana Corominas1, Alejandro Laudicina2, Sabrina Lopez1, Lorena Matilla Mendez1, Silvia Copelli1,3, Maria Silvia Perez4. 1 Fundagen, 2 Lexel, 3 Universidad Caece, 4 Laboratorio MANTEL. Bs. As., Argentina. Mail: [email protected]
INTRODUCCIÓNEl cariotipo 45,X/46,XY es poco frecuente, con una tasa de incidencia de menos de 1/15.000 nacidos vivos. Representa un amplio espectro en la expresión clínica, desde pacientes con fenotipo femenino Turner hasta pacientes con fenotipo masculino normal con diversos grados de ambigüedad genital. A su vez, puede afectar el crecimiento, el equilibrio hormonal, presentando gónadas primitivas, ovotestes y otras anomalías histológicas.
El conocimiento clínico de estos pacientes es limitado debido a su baja incidencia. En un estudio previo realizado con 282 pacientes con Síndrome de Turner se observó que, el 4,95% de los casos presentaban una segunda línea celular conteniendo cromosoma Y. Además, el 2,83% de estos presentó a su vez Gonadoblastoma.
MATERIALES Y MÉTODOSSe presenta un caso de mosaicismo 45,X/46,XY, con fenotipo Turner, estudiado por técnicas citogenéticas y validado por FISH. Se recibe una muestra de sangre para estudio citogenetico de una paciente de 15 años con amenorrea y baja talla. Antecedentes recibidos: estudios ecográficos que refieren útero y ovarios pequeños. Los estudios bioquímicos descartaron celiaquía e hipotiroidismo, presentando sin embargo, valores de FSH y LH aumentadas y Estradiol disminuido, con Prolactina normal.
RESULTADOSSEl estudio citogenético reveló un cariotipo 45,X[10]/46,XY[10] en 20 células analizadas y revalidándose el mosaico por técnica de FISH 45, X(20,5%)/ 46,XY(79,5%) en 421 células analizadas. La técnica de FISH es altamente sensible debido a que evalúa un mayor número de células, permitiendo una mejor cuantificación del mosaico.
DISCUSIÓN Y CONCLUSIÓNEs importante recalcar que la presencia del mosaico en sangre no refleja el porcentaje de mosaicismo gonadal, pudiéndose presentar una clínica netamente Turner. Asimismo, cuando el fenotipo es femenino, y la gonada disgenética con un cariotipo que contiene Y o sus secuencias, la gonada tiene un alto riesgo de malignizar hacia gonadoblastoma asociado a disgerminoma. Por este motivo será importante analizar a futuro a nivel molecular la región pericentromérica del cromosoma Y, donde se encontraría GBY (Gonadoblastoma Locus) y el gen TSPY.
El presente trabajo demuestra la importancia de la interrelación entre las distintas técnicas de laboratorio y los profesionales actuantes para arribar así a un diagnóstico más preciso y un seguimiento adecuado del paciente.