malformaciones
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Causas de las malformaciones
congénitas
Anomalías congénitas
• Anormalidades estructurales, de la conducta, funcionales y metabólicas que se encuentran en el momento del nacimiento
• Incidencia:- 2-3% recién nacidos- 2-3% en la niñez ( hasta los 5 años)- 20-30% mortalidad infantil
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CLÍNICA:• Defectos estructurales primarios.
• Malformación.
• Disrupción.
• Deformación.
• Displasia.
• Secuencia.
• Síndrome.
• Asociación.
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CLÍNICA:• Defectos estructurales primarios.
• Malformación.
• Disrupción.
• Deformación.
• Displasia.
• Secuencia.
• Síndrome.
• Asociación.TERCER ARCO BRAQUIAL
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CLÍNICA:• Defectos estructurales primarios.
• Malformación.
• Disrupción.
• Deformación.
• Displasia.
• Secuencia.
• Síndrome.
• Asociación.PIE EQUINO VARO
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CLÍNICA:• Defectos estructurales primarios.
• Malformación.
• Disrupción.
• Deformación.
• Displasia.
• Secuencia.
• Síndrome.
• Asociación.HIPOPLASIA FEMORAL CON FACIES
INUSUAL
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CLÍNICA:• Defectos estructurales primarios.
• Malformación.
• Disrupción.
• Deformación.
• Displasia.
• Secuencia.
• Síndrome.
• Asociación.
ACRANEA – EXCENCEFALEA - ANENCEFALEA
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CLÍNICA:• Defectos estructurales primarios.
• Malformación.
• Disrupción.
• Deformación.
• Displasia.
• Secuencia.
• Síndrome.
• Asociación.
TRISOMIA 18 (EDWARS)
MALFORMACIONES CONGÉNITAS
CLÍNICA:• Defectos estructurales primarios.
• Malformación.
• Disrupción.
• Deformación.
• Displasia.
• Secuencia.
• Síndrome.
• Asociación.
LIMB BODY WALL COMPLEX
Anomalías congénitas
• Anomalías menores 15%
• 1 anomalía menor ( 3% mayor)
• 2 anomalías menores ( 10% mayor)
• 3 anomalías menores ( 20% mayor)
Causas de malformaciones congénitas
Anomalías congénitas
Factores que aumentan la incidencia
-Edad de los padres-Estación del año-País de residencia-Raza-Antecedentes familiares
Causas de malformacionesfactores genéticos
• Alteraciones en el número de cromosomas- Poliploidía- Monosomía y trisomía
• Alteraciones en la estructura de los cromosomas
• Mutaciones genéticas
CARIOTIPO FEMENINO
CARIOTIPO MASCULINO
22q13 22q11 Dg4
4p
13 21 18 X Y
13 21 18 X Y
Ear Defects Are Common and a Component of Every Major Syndrome
Factores genéticosAlteración en el número de cromosomas
• Poliploidía: Causa de abortos espontáneos
• Monosomía: S. de Turner ( 45XO)
• Trisomía: S. de Down (21), trisomía 13 y
trisomía 18
Factores genéticosAlteraciones en la estructura de los cromosomas
• Traslocaciones recíprocas
• Formación de isocromosomas
• Delecciones ( S. Maullido de gato)
• Duplicaciones
Factores genéticosAlteraciones en la estructura de los cromosomas
Factores genéticosMutaciones
• Autosómicas dominantes
- Acondroplasia- Aniridia- Enfermedad de Crouzon ( disostosis
craneofacial)- Neurofibromatosis- Enfermedad renal poliquística ( del adulto)
Factores genéticosMutaciones
• Autosómica recesiva
- Albinismo- Enfermedad renal poliquística ( perinatal)- S. Focomelia congénita
Factores genéticosMutaciones
• Recesiva ligada a X
- Hemofilia- Hidrocefalia- Ictiosis- S. Feminización testicular
Factores ambientales asociados a las anomalías congénitas
• Infecciones maternas
• Teratógenos químicos
• Factores físicos
• Factores maternos
• Factores mecánicos
Factores ambientalesInfecciones maternas
• Virus- Rubeola- CMV• Espiroquetas- Treponema pallidum• Protozoos- Toxoplasma Gondii
Factores ambientalesInfecciones maternas
Agente infeccioso Defectos congénitosVIRUS
Virus de la rubéola Cataratas, sordera, cardiopatía, retraso del crecimiento fetal
Citomegalovirus Microcefalia, microftalmia, calcificación cerebral, RCIU
ESPIROQUETAS
Treponema pallidum Alteraciones dentales, sordera, retraso mental, lesiones cutáneas y óseas, meningitis
PROTOZOOS
Toxoplasma Gondii Microcefalia, hidrocefalia, calcificación cerebral, microftalmia, retraso mental, premadurez
Factores ambientalesTeratógenos químicos
Agentes EfectosAcido valproico Defectos del tubo neural
Agentes de quimioterapia ( MTX, aminopterina)
Malformaciones graves en todo el cuerpo
Alcohol Retraso mental y del crecimiento, microcefalia, malformaciones en cara y tronco
Andrógenos Masculinización en mujeres, desarrollo genital acelerado en los varones
Anticoagulantes Alteraciones esqueléticas, hipoplasia nasal, alteraciones de ojos, cuello, SNC
Dietiletilbestrol Alteraciones cervicales y uterinas
Factores ambientalesTeratógenos químicos
Agentes EfectosEstreptomicina Pérdida auditiva, lesión del nervio
auditivo
Fármacos antitiroideos Bocio fetal, hipotiroidismo
Fenitoína Retraso mental, crecimiento escaso, microcefalia, cara dismórfica, hipoplasia de dedos y uñas
Isotretinoína Defectos craneofaciales, fisura palatina, deformidad de pabellones auriculares y ojos, defectos del SNC
Litio Cardiopatías
Factores ambientalesTeratógenos químicos
Agente Efectos
Mercurio orgánico Retraso mental, atrofia cerebral, espasticidad, ceguera
Talidomida Defectos en los miembros y pabellones auriculares, cardiopatías
Tetraciclina Hipoplasia y coloración del esmalte dental, coloración en los huesos
Trimetadiona y parametadiona Labio leporino y fisura palatina, microcefalia, defectos oculares, defectos cardíacos, retraso mental
Factores ambientalesFactores físicos
• Radiación ionizanteTeratógeno potente, dosis – edad gestacional
dependiente
Malformaciones: fisura palatina, microcefalia, malformaciones en órganos sólidos, los miembros y el esqueleto. En el SNC espina bífida, retraso mental
Factores ambientalesFactores maternos
• Diabetes materna
• Deficiencias nutricionales ( ácido fólico - yodo)
• Consumo excesivo de cigarrillo
Factores ambientalesfactores mecánicos
• Debida a presiones intrauterinas anormales sobre el feto ( malformaciones uterinas- bridas amnióticas, oligohidramnios)
Malformaciones: pie zambo, luxación congénita la de cadera, amputaciones intrauterinas
Trastornos del desarrollo que causan malformaciones
• Duplicaciones e inversión de la asimetría• Alteraciones en las interacciones tisulares
inductivas• Ausencia de apoptosis• Alteraciones de las estructuras tubulares• Alteraciones de la reabsorción tisular
Trastornos del desarrollo que causan malformaciones
• Alteraciones de la migración• Detención del desarrollo• Destrucción de estructuras formadas• Falta de fusión• Hipoplasia e hiperplasia
Trastornos del desarrollo que causan malformaciones
• Duplicaciones e inversión de la asimetría: - Gemelos unidos ( no duplicación completa) - 1/10000 inversión parcial o completa de la simetría de
los órganos ( situs inverso)
• Alteración en las interacciones tisulares inductivas- Temprana ( inducción del SNC)- Tardía- Ausente o anómala ( afaquia, agenesia renal)
Trastornos del desarrollo que causan malformaciones
• Detención del desarrollo- Labio leporino y fisura palatina ( 6-8 sem)- Conducto tirogloso
• Destrucción de estructuras formadas- Daño de estructura primaria- Daño en la irrigación ( focomelia)
Synophthalmia with Holoprosencephaly: Caused by Loss of the Midline due to: SHH Mutations, Altered Cholesterol Metabolism (Smith-Lemli-Opitz Syndrome), or
Alcohol Exposure
Synophthalmia
(fused eyes)