5/12/2018 Malformaciones gen ticas - slidepdf.com

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Malformaciones genéticas. Genes. Deficienciacromosómica

Anormalidades Cromosomicas

Este trabajo de investigación fue realizado con el fin de investigar y conocer los diferentestipos de malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas humanos. Igualmenteeste análisis, además de servirnos para ampliar nuestros conocimientos acerca de lagenética, es valido como examen semestral de biología.

Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el DNA. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones cromosomicas afectan el numero decromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo.

Los errores que rara vez se producen durante la replica del DNA son los que causan lasmutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestos químicos. La mayoría de lasanormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta.

Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el numero de personas portadoras de genes mutados tiende a aumentar debido a la reproducción de especies, perotambién tiende a disminuir debido a que los individuos con mutaciones genéticas nosobreviven o se reproducen menos que sus semejantes.

Los genes que causan mutaciones cromosómicas en su mayoría son genes dominantes.Una persona que tenga justo una copia del gen recesivo se determina como portador, ya queesta persona tiene el gen pero no es afectado por el. En la figura de arriba el verderepresenta el gen dominante y el azul al portador.

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Algunos tipos de mutaciones que causan anormalidades son el ganar o el perder por completo o parcialmente un nucleótido (molécula formada por una pentosa, una basenitrogenada y un fósforo inorgánico). Además, estas pueden causar modificaciones másobvias o graves alterando la propia forma y el numero de los cromosomas. Algunos tiposde mutaciones cromosómicas son: la monosomía, la disomía, la trisomía, la euploidía, laaneuploidía, la aberración cromosomica, el síndrome de down, el síndrome de klinnefelter,el síndrome de turner, la deficiencia cromosómica, la translocación y la inversión. Lasanormalidades referidas tienden a producir incapacidades graves dependiendo que pareja decromosomas afecta. Como un solo grupo, estos desordenes cromosómicos afectan a 7 decada 1000 infantes.

Algunas descripciones cortas de algunas anormalidades mencionadas son: Una deficienciacromosomica es cuando a un cromosoma le hacen falta genes (cigotos). Una translación escuando un parte de un cromosoma se pasa a otro creando 4 cromosomas distintos, causandoque dos parejas de cromosomas no sean homologuitas. Una inversión es un cambio en elorden de los genes de un cromosoma. Una monosomía es cuando el numero de

cromosomas es inferior al normal e impar (Ej. 45 cromosomas/ 21 pares + 1). Una disomíaes cuando cada cromosoma se encuentra duplicado y una trisomía cuando hay máscromosomas de lo normal e impar (Ej. 47 cromosomas/ 23 pares +1).

Este es un cariotipo sin deficiencias en el numero de cromosomas o mutaciones.

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Esta fotografía muestra un cromosoma ampliado millones de veces.

El síndrome de down es el más conocido y es causando cuando hay una trisomía en elcromosoma numero 21. Esta anormalidad le ocurre a una persona de cada 800 nacidas.95% de los casos de este síndrome son referentes a la trisomía en el cromosoma 21 pero sesabe, aunque no concreto, que otras anormalidades lo causan. Personas con el síndromede down tienen problemas serios para el aprendizaje y además tienen problemas físicos queincluyen un cerebro pequeño, extra piel debajo de los ojos, una nariz hundida y una larga ytorpe lengua. Los músculos del cuerpo son ineficientes.

El síndrome de down resulta cuando una persona hereda todo o parcialmente la copia extradel cromosoma numero 21. Este síndrome esta directamente relacionada con la edad de lamadre. Para madres más o menos entre los 18 años la incidencia en la población es de máso menos 1 en 2100. Mujeres mayores de 30 años son las que más están en riesgo de traer al mundo un hijo con retrazo ya que las probabilidades suben a 1 en 1000. Las personasque sufren de este síndrome ahora puede quedarse con sus familias y entrar a un colegio publico. Esto es por que las mutaciones han cambiado y por las drogas y las maneras queahora existen para prevenir un bebe con este síndrome, su frecuencia ha bajado al igual quesu forma original que era tan severa.

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Este cariotipo muestra de una manera ordenada los cromosomas de una persona que sufredel síndrome de down. Se puede ver que en la pareja 21 hay tres cromosomas en vez dedos.

El síndrome de Klinnefelter es una trisomía en el cromosoma 23. Ocurre cuando unhombre o una mujer hereda una X extra. Este síndrome es más frecuente en los hombres y

se presenta en 1 de cada 500. El cromosoma X de más les interviene en el desarrollo dealgunas características del hombre. Este síndrome se caracteriza por agrandar los pechos,la falta o reducción del pelo del cuerpo, un pené y testículos pequeños, reducción del deseosexual e infertilidad. Niños con este problema cambian de voz mucho más tarde que elresto pero esta nunca es parecida a la de los otros. Su voz sigue siendo más dulce.

Una mujer normalmente hereda una X de cada padre para completar XX. Un hombrenormalmente hereda una X de la madre y una Y del padre para completar XY. Las personas que hereden este síndrome tienen en el cromosomas 23 una extra X así que elhombre seria XXY y de una mujer seria XXX.

Por ultimo el síndrome de Turner el cual solo afecta a las mujeres. Este síndrome previenela menstruación previniendo que la mujer madure sexualmente. El síndrome de turner es básicamente un solo cromosoma 23. Seria X en vez de XX.

Este trabajo de investigación fue muy interesante, ya que después de analizar lainformación recolectada, se hizo fácil y entendible el tema. Se llego a conocer algunas delas tantas malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas humanos. Igualmenteeste análisis, fue útil para ampliar el conocimiento general acerca de la genética.

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Autor:Olga Mejia

http://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADa

Sindrome de Patau

Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un niño con graves malformaciones deldesarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas. El cromosoma extra tenía un tamaño medio,uno de los acrocéntricos del grupo D, que ahora se denomina cromosoma 13. La trisomíadel 13, que se denomina síndrome de Patau (47, +13). Los niños se cree que son sordos,tienen una característica fisura labio-palatina y polidactilia. Las autopsias han reveladomalformaciones congénitas en muchos sistemas orgánicos, indicativas del desarrolloanormal que se produce a las cinco o seis semanas de gestación. El promedio desupervivencia de estos niños es de unos tres meses. La edad promedio de los padres de

niños afectados es mayor que la de los padres de los niños normales, pero no es tan altacomo la edad promedio materna en los casos del síndrome de Down. Este caso sólo ocurreen 1 de cada 19.000 nacimientos.

Síndrome de Patau

De Wikipedia, la enciclopedia libre

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El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genéticaque resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todosi los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno ycomo el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectadosmueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan alaño. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.

DescripciónEl feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas:

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• Anomalías en el sistema nervioso 

○ Retraso mental 

○ Holoprosencefalia (50% de los casos)

○ Dilatación de la bifurcación ventricular

○ Alargamiento del surco posterior• Anomalías faciales 

○ Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo), puede existiranoftalmía (aspecto de cíclope) y coloboma.

○ Labio leporino. Ausencia de paladar

○  Trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.

• Anomalías renales 

○ Hidronefrosis

○ Aumento de tamaño del riñón

• Anomalías cardíacas 

○ Comunicación interventricular

○ Displasia valvular

○  Tetralogía de Fallot

• Anomalías de miembros 

○ Polidactilia

○ Pie vago

• Anomalías en abdomen 

○ Onfalocele○ Extrofía vesicular

• Hipotonía muscular

Síndrome de EdwardsJohn H. Edwards y sus compañeros (1960) publicaron el caso de un niño trisómico para uncromosoma del grupo E, que ahora se sabe es el cromosoma 18. Esta aberración de latrisomía del 18 (47, +18) también se denomina síndrome de Edwards. El fenotipo deestos niños, ilustra que la presencia de un autosoma extra produce malformaciones

congénitas y una menor esperanza de vida. Estos niños son más pequeños de lo normal. Suscráneos están alargados según el eje antero-posterior y sus orejas son deformes y situadasmás bajo de lo normal. El cuello ancho, dislocación congénita de la cadera y mentóndeprimido. El promedio de supervivencia es menos de cuatro meses. La muerte se producenormalmente por neumonía o fallo cardíaco. La edad media materna es alta, los bebés conel síndrome de Edwards son preponderantemente mujeres.