7/24/2019 Hipercolesterolemia Familiar (HF)

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HipercolesterolemiaFamiliar (HF)

Dra: Ingrit Zubieta VegaGrupo: P5

Erick Alexander: 16462

 i!ago Gra"a :16#$%

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Defnición:

&a !ipercole'terole(ia )a(iliar e' un tra'tornogen*tico cau'ado por un de)ecto en elcro(o'o(a 1%+ El de)ecto !ace ,ue el cuerpo 'ea

incapa- de eli(inar la lipoprote.na de ba/aden'idad 0cole'terol &D& o (alo de la 'angre+E'to pro3oca ni3ele' alto' de cole'terol &D& en la'angre+

HF homocigota HF heterocigota

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Mutaciones del Gen

Mutaciones de clase 1 0alelo' nulo': 'on la' (' gra3e' au'encia totalde producci7n del receptor+

 Mutaciones de clase 2 0alelo' de)ectuo'o' para el tran'porte: e' la(' )recuente+ El receptor )abricado no 'er tra'ladado a la (e(brana+

Mutaciones de clase 3 ( alelo' de)ectuo'o' para la uni7n: i(po'ibilidadde uni7n de &D& al receptor celular+

 Mutaciones de clase 4 0alelo' de)ectuo'o' para la internali-aci7n: notran'portan la' &D& !acia el interior de la c*lula+

Mutaciones de clase 5 ( alelo' de)ectuo'o' para el reciclado: i(piden,ue lo' receptore' &D& internali-ado' regre'en de nue3o a la 'uper8ciecelular para iniciar de nue3o el proce'o de captaci7n del cole'terol &D&+

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Proceso BioquimicoNormal

V&D& ID&

&D&

e!ido "diposo

Apo 91;;

<(a parte de ID& 3uelta al =.gadoApo E

Apo E

Apo 91;;

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Hepatocito

&D& Apo 91;;

>eceptore' Apo 9 1;;

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#$ntomas:

E' po'ible ,ue no 'e pre'enten '.nto(a' en lo'pri(ero' a?o'+

Dep7'ito' de gra'a en la piel lla(ado' xanto(a' 'obreparte' de la' (ano' lo' codo' la' rodilla' lo' tobillo'@ alrededor de la c7rnea del o/o+

Dep7'ito' de cole'terol en lo' prpado' 0xantela'(a'+

Dolor torcico 0angina u otro' 'igno' de arteriopatia coronaria 'e puede pre'entar a te(prana edad+

p*rdida de e,uilibrio

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%&'menes:

<n exa(en ).'ico puede re3elar la pre'encia de tu(ore'cutneo' gra'o' lla(ado' xanto(a' @ dep7'ito' decole'terol en el o/o 0arco corneal+

 &o' ex(ene' de 'angre pueden (o'trar: Bi3ele' alto' de cole'terol total

maores a ** mg+d, en adultos

(a@ore' a 25; (gCd& en ni?o' Bi3ele' alto' de &D&:

(a@ore' a 1#;2;; (gCd& en ni?o'

(a@ore' a 22; (gCd& en adulto' Bi3el nor(al de triglic*rido'

 tro' ex(ene' ,ue 'e pueden !acer abarcan:

E'tudio' de c*lula' lla(ada' 8brobla'to' para 3er la )or(a

co(o el cuerpo ab'orbe el cole'terol &D& Prueba gen*tica para la ano(al.a a'ociada con e'ta

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Pre-ención ratamiento:

ratamiento diet.tico:

AF9I EB E& EI& DE VIDA

H'ta' 'on alguna' )or(a' de reducir la gra'a'aturada en la dieta:

o(a (eno' carne de re' pollo cerdo @cordero+

>ee(place rico' en gra'a lo' producto' lcteo'con producto' ba/o' en gra'a+

Eli(ine la' gra'a' tran'+>educir la cantidad de cole'terol ,ue ingiereeli(inado la' @e(a' de !ue3o @ la' 3.'cera'+

El e/ercicio regular @ la p*rdida de pe'o ta(bi*npueden a@udar a ba/ar lo' ni3ele' de cole'terol+

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ratamiento/armacológico:

Alguno' 'on (e/ore' para ba/ar el cole'terol &D& alguno' 'on bueno' para ba/ar lo' triglic*rido'(ientra' ,ue otro' a@udan a ele3ar el cole'terol =D&+

 &o' )r(aco' ,ue 'on (' e8cace' @ ,ue 'e utili-an con (a@or )recuencia para tratar el cole'terol&D& alto 'e deno(inan estatinas @ abarcan:

 lo3a'tatina 0Fe3acor

 pra3a'tatina 0Pra3ac!ol

 'i(3a'tatina 0Zocor

 u3a'tatina 0&e'col

 ator3a'tatina 0&ipitor @ ro'u3a'tatina 0re'tor+

tro' (edica(ento' !ipocole'terole(iante' abarcan:

>e'ina' 'ecue'tradora' de cido' biliare'

E-eti(iba

Jibrato' 0co(o Ge(8bro-ilo

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"/er.sis

,a a/.resis e' la t*cnica (ediante lacual 'e 'eparan lo' co(ponente' de la'angre 'iendo 'eleccionado' lo'nece'ario' para 'u retirada @ de3uelto'al torrente 'angu.neo el re'to de

co(ponente',a fnalidad de la a/.resis e' laextracci7n de un co(ponente 'angu.neode'tinado a la tran')u'i7n o eltrata(iento de alguna' en)er(edade'

,ue preci'en la eli(inaci7n de unco(ponente patol7gico de la 'angre+&a a)*re'i' e' el (*todo de recolecci7n@ 'eparaci7n de lo' co(ponente' de la'angre (' e8ca- @ (oderno ,ue exi'te+

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Bi1liografa:

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!ttp:CCu((+eduC!ealt!C(edicalC'pani'

!enc@Carticle'C!ipercole'terole(ia) a(iliar