HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

SARA Mª CANGA GARCÍA

TRABAJO NUTRICIÓN

Enero - 2007

INTRODUCCIÓN

¿QUÉ ES EL COLESTEROL?

Grasas del organismo.

COLESTEROL

- Síntesis de hormonas

- Producción energía

- Estructura de membranas

METABOLISMO

Se sintetiza a partir de Acetil-CoATransporte por LDL y HDLPrecursor en síntesis de hormonas esteroideasLa producción no regulada puede ser causa de

enfermedad

HIPERCOLESTEROLEMIA

NIVEL DE COLESTEROL

Factores de los que depende• Fisiológicos• Alimentación • Ambientales

Colesterol-LDL = Colesterol Total – Colesterol-HDL – Triglicéridos/5

Importancia genética

Varían según la edad

SÍNTOMAS

Enfermedades cardiovasculares

- Trombos en el cerebro

- Estrechamiento de arterias coronarias

- Obstrucción arterial

TRATAMIENTO

Dieta pobre

- Grasas

- Colesterol

Estatinas o fibratos Tratamiento

farmacológicoTerapia hormonal

Tratamiento dietético

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

Receptor LDL defectuoso

Patología genética

Gen mutado

GRADOS

Hipercolesterolemia poligénica grave:

Hipercolesterolemia familiar combinada:

Niveles de colesterol > 220mg/dl

Niveles de colesterol y triglicéridos > 350mg/dl

Criterios Puntos

Valores de LDL

- > 330 mg/dl- 250 - 330 mg/dl- 190 - 250 mg/dl- 150 – 190 mg/dl

8

5

3

1

Historia personal - Enfermedad coronaria prematura - Enfermedad vascular cerebral o periférica prematura.

2

1

Historia familiar - Familiar de 1er grado con enfermedad coronaria prematura - Familiar de 1er grado con LDL > percentil 95- Hijos < 18 años con LDL > percentil 95

1

1

2

Exploración física - Presencia de xantomas - Presencia de arco corneal (<45 años)

6

4

Examen genético - Mutación en el gen del receptor LDL 8

Criterio para el diagnóstico y clasificación de hipercolesterolemia familiar (MEDPED)

Puntos Probabilidad mutación

8 puntos 

Heterocigoto seguro

6-7 puntos Heterocigoto probable

3-5 puntos Heterocigoto posible

MUTACIONES

1. Mutaciones de Clase 1: alelos nulos

2. Mutaciones de Clase 2: alelos defectuosos para el transporte

3. Mutaciones de Clase 3: alelos defectuosos para la unión

4. Mutaciones de Clase 4: alelos defectuosos para internalización

5. Mutaciones de Clase 5: alelos defectuosos para el reciclado

INVESTIGACIÓN

- Tratamiento eficaz

Diagnóstico precozLIPOCHIP

Permite

- Prevención cardiopatías

MODO DE ACCIÓN

1. Proceso de extracción del ADN

2. Amplificación y marcado del ADN

3. Hibridación del ADN

4. Escaneo y análisis de los resultados

FIN

“Somos lo que heredamos”