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Comunidad Foral de Navarra
Maria A Ramos ArroyoGenética MédicaHospital Virgen del CaminoPamplona
Bilbao 18 de Noviembre de 2010
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1994: Estudio piloto cribado bioquímico1995: Programa autonómico de DP
1996: Ambito poblacional del cribado
2004: Incorporación del factor TN2006: Ficha de cribado en HCI2006: Estandarización de la medida de TN
2007: Propuesta cribado de primer trimestre
2006: Registro de Defectos Congénitos y Enfermedades Hereditarias de Navarra
DESARROLLO DEL PROGRAMA
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METODOLOGIA☺ Ficha de cribado en HCI
Ecografia 1er T: 24 centros de O‐GBioquímica: α‐fetoproteina+β‐HCG
☺ Derivación según decisión de la paciente
CARACTERÍSTICASDEL PROGRAMA
UNIDAD FUNCIONAL Obstetricia‐ginecología Análisis ClínicosGenética Pediatría
COORDINACIÓN CENTRALIZADA Estudio bioquímico (2º T) Estimación de riesgo Estudio citogenético en LA Registro de RNV/AE/IVE con DC
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Cribado ecografico10‐12 se:: TN y EEG
Amniocentesis 14‐20 se
CribadoCribado1515‐‐16s16s
Eco 18‐20 semanas
Eco 30 semanas
Positivo
Negativo
IVE
Sigue
Negativo
Positivo
FUNCIONAMIENTO
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DIAGNÓSTICO PRENATAL
0
500
1000
1500
2000
2500
3000
3500
4000
4500
5000
1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008
Nº Consultas de Dº prenatal
Líq. Amnióticos
Nº SCR
ACTIVIDAD
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DEMOGRAFIA
Nacimientos según edad materna
01.0002.0003.0004.0005.0006.000
1995
1997
1999
2001
2003
2005
2007
<35 años
>35 años
29& 35
26%
8.7%
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010203040506070
Cribado BQ
AmniocentesisNada
Pendiente
No consta
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67%22%52%78%Cribado BQ
Edad <35 35‐37 >=38 Total
Nada más 22% 21% 28% 22,4%
Ammio 0,05% 27% 50% 10%
Total 4340 1074 580 5973
0
10
20
30
40
50
60
70
80
<35 36‐37 =<38
CribadoAmnio Nada
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74%
17%
5% 4%
> 35aCribado +DC‐ecoOtros 0
10
20
30
40
50
60
70
80
Edad >35 Cribado + DC‐eco Otros
LACR
Indicaciones amniocentesisResultados
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Down Sano
Cribado (+) 111 1731
Cribado (‐) 47 36440
Total 158 38171
Diagnóstico Sd Down según cribado HVC
Sensibilidad 70 TFN
Especificidad 95 TFP
VPP VPN 100
Periodo 2005-2009
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<35 años Down Sano
Cribado (+) 21 542
Cribado (‐) 10 15649
Total 31 16191
Diagnóstico Sd Down según cribado HVC
Sensibilidad 68 VPP 3,7
Especificidad 97 VPN 99,9
Periodo 2005‐2009
35‐38 años Down Sano
Cribado (+) 22 223
Cribado (‐) 6 1781
Total 28 2004
Diagnóstico Sd Down según cribado HVC
Sensibilidad 79 VPP 8,9
Especificidad 0.89 VPN 997,
>38 años Down Sano
Cribado (+) 28 111
Cribado (‐) 7 246
Total 35 357
Diagnóstico Sd Down según cribado HVC
Sensibilidad 80 VPP 2,8
Especificidad 0.69 VPN 97,2
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Cariotipo Nº casos Frecuencia
Alterados 169 4%
Down 81 48%
Edwards 23 13,6%
Patau 6 0,6%
Turner 10 5,9%
47XXY/X 7 4,1%
Triploidía 5 3%
Otros 37 21,9%
Periodo2005‐2009
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CASOS DOWN/AÑO
0
5
10
15
20
25
30
35
1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
IVEAERNMRNV
Síndrome de DownDOWN 1991-2009
1%
4%
51%44%
RNV
RNM
AE
IVE
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Prevalencia S. Down
Nacidos Down/10.000 nacimientos y = -0,2421x + 15,892R2 = 0,0442
0
5
1015
20
25
30
Nacidos Down /10.000 nacim 22,97 17,59 8,53 19,35 28,10 6,21 12,08 6,06 7,81 11,40 17,51 10,34 3,24 17,47 6,51 15,26 16,68 11,38 17,45
1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
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EVALUACIONCRIBADO ACTUAL
Aspectospositivos
Trabajo en equipo
Gran herramienta de evaluación
Adecuado rendimiento
Riesgo Sens TFP Area
1328 89,5% 5% 0.981
Edad + bioquímica + TN <35
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P5: 0.9 P50: 1.6 P95:2.3
0.9‐2.3
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2,2%7,2%
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• P5: 0.9‐1.1• P 50: 1.5‐1.7• P95:2.3‐2.6
MEDICION DE LA TN
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EVALUACIONCRIBADO ACTUAL
Aspectospositivos
Trabajo en equipo
Gran herramienta de evaluación
Adecuado rendimiento
Aspectosnegativos
Costoso en recursos
Relación coste-beneficiosusceptible de mejorar
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Lecciones
El éxito de los programas dependen
Capacidad de colaborar de forma interdisciplinar
Implicación de la Administración en el proyecto
Capacidad de adaptación a las circunstancias de la población (individuales y sociales)
Capacidad de inforrmarde modo objetivo, pero a nivel individual
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Prevalencia S. Down
Nacidos Down/10.000 nacimientos y = -0,2421x + 15,892R2 = 0,0442
0
5
1015
20
25
30
Nacidos Down /10.000 nacim 22,97 17,59 8,53 19,35 28,10 6,21 12,08 6,06 7,81 11,40 17,51 10,34 3,24 17,47 6,51 15,26 16,68 11,38 17,45
1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009
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3,6%4Cribado + / <3523,6%26Sin cribado
Down Porcentaje
Cribado + / ≥35 4 3,6%
Total 34 30,9%
PorcentajeDown
Eco + ≥ 35 13 11,8%
Eco + < 35 9 8,2%
Total 22 20,0
Down Porcentaje
Cribado ‐ / ≥35 35 31,8%
Cribado ‐ / <35 19 17,3%
Total 54 49,1%
Síndrome de DownRecién nacidos vivos
7,249,1
23,6
20
Cribado +Ecografía +Sin cribadoCribado negativo
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NO generar ansiedad innecesaria
Y FINALMENTE……………
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AGRADECIMIENTOS
GINECOLOGÍA Y OBSETRICIAJesúa ZabaletaJuan Yangüas
GENETICAAngel AlonsoLoli Martinez JaurrietaMaite Lizarraga
LABORATORIO CENTRALEster SalcedoAlodia Reta
….y a todos ustedes por su atención