diana

7/18/2019 Diana

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C O M P O N

E N T E S

H E R

E D I T A R I O

S D E L

A

C O N D

U C T A

Alumna: Buitrón Asencio, Diana C.

Mg. Carmen Cabrel Palomares.

7/18/2019 Diana


Síntomas de síndrome de X

frági!

Los indi"id#os $on esta enfermedad s#een %resentar

ansiedad & $ond#$ta 'i%era$ti"a (#e se mani)esta$omo in(#iet#d* e+$eso de mo"imientos físi$os oa$$iones im%#si"as,

Tam-i.n %#eden %resentar trastorno %or d.)$it deaten$i/n (#e $onsiste en e deterioro de a $a%a$idad

%ara mantener a aten$i/n* & a di)$#tad %ara$on$entrarse en $iertas tareas, A%ro+imadamente #n 012 de os "arones & #n 12 de

as m#3eres %resentan tam-i.n $on"#siones,

7/18/2019 Diana


SINDROME DE HUNTI4TON

Se %rod#$e %or #na degenera$i/n de as ne#ronas(#e $a#sa mo"imientos in$ontroados* %.rdida defa$#tades intee$t#aes & atera$iones emo$ionaes,

Con$retamente se en$#entran afe$tadas as $.#asde os gangios -asaes* estr#$t#ras %rof#ndas de$ere-ro (#e tienen m#$'as f#n$iones im%ortantes$omo a $oordina$i/n de mo"imiento,

Tam-i.n está afe$tada a s#%er)$ie e+terior de$ere-ro* o $orte6a* (#e $ontroa e %ensamiento* a%er$e%$i/n & a memoria,

7/18/2019 Diana


SINDROME DE DO7N

Es #na atera$i/n $romos/mi$a $a#sada %or a%resen$ia de #n $romosoma de más, La atera$i/n$om%orta siem%re #nos rasgos morfo/gi$os$ara$terísti$os & #na dismin#$i/n de a $a%a$idadmenta* a#n(#e a manifesta$i/n de estasafe$ta$iones "aría seg8n os indi"id#os, Todas as %ersonas tienen 9: $romosomas en

$ada $.#a de s# $#er%o, En os $asos de #na

%ersona $on e SD* e+iste #n $romosoma de másen a %are3a ;0, Esta %ersona* %#es* tiene 9<$romosomas en #gar de 9:* de a'í adenomina$i/n de trisomía ;0,

7/18/2019 Diana


E Síndrome de Do=n se %#ede diagnosti$ar desde ena$imiento mediante #na %r#e-a gen.ti$a

denominada $arioti%o, Es%ontáneamente #no de $ada :>>?<>> re$i.n

na$idos %#ede tener e Síndrome de Do=n* %ero ain@#en$ia de diagn/sti$o %renata red#$e esa $ifra,

Es%ontáneamente #no de $ada :>>?<>> re$i.n

na$idos %#ede tener e Síndrome de Do=n* %ero ain@#en$ia de diagn/sti$o %renata red#$e esa $ifra,

7/18/2019 Diana


SNDROME DE 7ILLIAMS

Es #n trastorno de origen gen.ti$o* no 'ereditario ,Este trastorno* seg8n in"estiga$iones a$t#aes* se des$#-ri/ (#e

es %rod#$ido %or a %.rdida de $ierta regi/n min8s$#a de #na deas dos $o%ias de $romosoma NB < %resente en $ada #na de as$.#as de organismo,E fragmento (#e 'a s#frido a dee$i/n $ontiene 01 o más

genes, A medida (#e os genes afe$tados %or a dee$i/n se"a&an $ono$iendo* se irá determinando e me$anismo en "irt#dde $#a s# a#sen$ia $ond#$e a atera$iones ne#roat/mi$as &engendra os ti%os de $om%ortamiento o-ser"ados,E gen (#e más $om8nmente fata & (#e se #tii6a %ara a %r#e-a

de diagn/sti$o* es e de a eastina a eastina es #na %roteína(#e $on)ere easti$idad a m#$'os /rganos & te3idos $omo ser asarterias* %#mones* intestinos & %ie a fata de este gen es eres%onsa-e de "arios rasgos físi$os de Síndrome de 7iiams,

7/18/2019 Diana


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