Catabolismo de los esqueletos de carbono de aminoácido

Capitulo 29

Importancia medica

Conversión de los esqueletos de C de los

aminoácidos en intermediarios anfibolicos

Enfermedades metabólicas que pueden dar como

resultado daño cerebral y muerte temprana

Muchas enzimas afectadas pueden detectarse por

amniocentesis

TT: dietas con bajo contenido de los

aminoácidos cuyo catabolismo esta alterado

La transaminacion inicia el catabolismo de aminoácidos

La eliminación de nitrógeno a-amino mediante transaminacion es la primera reacción catabólica de los aminoácidos

No hay defectos metabólicos relacionados con el catabolismo de estos aminoácidos Glutamina y glutamato

a-cetoglutarato Asparagina y aspartato

4 carbonos Forman oxaloacetato

ProlinaSu catabolismo

tiene lugar en las mitocondrias

No participa en la transaminacion (el nitrógeno se retiene durante su oxidación)

Oxidación hacia glutamato y solo se elimina durante la transaminacion de glutamato hacia a-cetoglutarato

Hay 2 trastornos metabólicos del catabolismo de la prolina (rasgos autosómicos recesivos)

Bloque metabólico en la hiperprolinemia tipo I

Hiperprolinemia tipo II

Otro aminoácidos que forman ACETIL-CoA

TIROSINA FENILALANINA

Escorbuto excretan productos del catabolismo de la tirosina oxidados

Tirosinosis el defecto metabólico esta en la fumarilacetoacetato hidrolasa (dieta con bajo contenido de tirosina y fenilalanina)

Tirosinemia tipo II tirosina aminotransferasa

Alcaptonuria falta de homogentisato oxidasa

Hiperfenilalaninemias fenilalanina hidroxilasa

Una dieta con poca fenilalanina puede evitar el retraso mental

Las sondas ADN facilitan el diagnostico prenatal de defectos de la fenilalanina hidroxilasa