Seguimiento cliacutenico de las hemoglobinopatiacuteas

(ANEMIA FALCIFORME) detectadas en el cribado neonatal de la Comunidad

de MadridElena Cela

Seccioacuten de Onco-Hematologiacutea pediaacutetrica

Es una enfermedad hereditaria de los eritrocitos

Afecta a la hemoglobina

Los eritrocitos con forma de hoz bloquean el flujo sanguiacuteneo en vasos pequentildeos

El oacutergano afecto sufre isquemia

Es una enfermedad hereditaria de los eritrocitos

Afecta a la hemoglobina

Los eritrocitos con forma de hoz bloquean el flujo sanguiacuteneo en vasos pequentildeos

El oacutergano afecto sufre isquemia

Hemoglobina A Hemoglobina S

szlig szlig

α α

szlig szlig

α α

FALCIFORMACIOacuteNFALCIFORMACIOacuteN

darrdarr O2O2

Distribucioacuten en el mundo

Hemoglobin SHemoglobin S

Hemoglobin CHemoglobin C

Herencia en anemia falciforme

AS AS

AA AS AS SS

ANEMIA FALCIFORME

bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip

Diagnoacutestico

1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica

compatible

bull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis

ELECTROFORESIS

Pronoacutestico

IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos

cuidados el 85 llega a la edad adulta)

Causas de muerte1 Infecciones en primeros meses-antildeos2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten y

cerebro

OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas

1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP

2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores

3 Recomendaciones a heterocigotos

Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y

describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas

Concienciar a las autoridades y personal sanitario

Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional

ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO

HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF

HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo

nacional de la SEHP

Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria

Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta

Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas

Laboratorio de Metabolopatiacuteas

FALCIFORMACIOacuteNFALCIFORMACIOacuteN

darrdarr O2O2

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AS AS

AA AS AS SS

ANEMIA FALCIFORME

bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip

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1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica

compatible

bull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis

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Claves para un manejo adecuado de la enfermedad

bull Tener un programa de cribado neonatal

bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples

bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global

bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios

Cohorte de cribado neonatal

bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria

bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia

ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo

geneacuteticobull urgencias

1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves

FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios

2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso

bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano

SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579

bull Riesgo de meningitis 300 veces superior

3ordm Complicaciones

bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones

bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones

bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica

DOLOR

bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute

bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende

bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario

DactilitisDactilitis

Accidentes cerebrovasculares

Siacutendrome toraacutecico agudo

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

Cohorte de cribado neonatal

bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria

bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia

ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo

geneacuteticobull urgencias

1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves

FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios

2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso

bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano

SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579

bull Riesgo de meningitis 300 veces superior

3ordm Complicaciones

bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones

bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones

bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica

DOLOR

bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute

bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende

bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario

DactilitisDactilitis

Accidentes cerebrovasculares

Siacutendrome toraacutecico agudo

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

Pilares en el tratamiento

Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe

bullPenicilina

bullHidroxiurea

bullAnalgesia

bullTto complicaciones

Educacioacutenbull consejo

geneacuteticobull urgencias

1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves

FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios

2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso

bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano

SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579

bull Riesgo de meningitis 300 veces superior

3ordm Complicaciones

bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones

bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones

bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica

DOLOR

bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute

bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende

bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario

DactilitisDactilitis

Accidentes cerebrovasculares

Siacutendrome toraacutecico agudo

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves

FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios

2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso

bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano

SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579

bull Riesgo de meningitis 300 veces superior

3ordm Complicaciones

bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones

bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones

bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica

DOLOR

bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute

bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende

bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario

DactilitisDactilitis

Accidentes cerebrovasculares

Siacutendrome toraacutecico agudo

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso

bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano

SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579

bull Riesgo de meningitis 300 veces superior

3ordm Complicaciones

bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones

bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones

bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica

DOLOR

bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute

bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende

bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario

DactilitisDactilitis

Accidentes cerebrovasculares

Siacutendrome toraacutecico agudo

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

3ordm Complicaciones

bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones

bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones

bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica

DOLOR

bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute

bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende

bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario

DactilitisDactilitis

Accidentes cerebrovasculares

Siacutendrome toraacutecico agudo

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

DOLOR

bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute

bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende

bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario

DactilitisDactilitis

Accidentes cerebrovasculares

Siacutendrome toraacutecico agudo

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

DactilitisDactilitis

Accidentes cerebrovasculares

Siacutendrome toraacutecico agudo

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

Accidentes cerebrovasculares

Siacutendrome toraacutecico agudo

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

Siacutendrome toraacutecico agudo

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten

analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis

2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)

3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido

4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten

5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

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Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

Transfusiones TIPOS

bull SIMPLE

bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN

bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

Hidroxiurea

bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos

bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones

Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea

bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

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Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos

bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA

previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

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Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

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Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal

((hastahasta DicDic 06)06)

57 nintildeos 1 de cada 5287

bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)

bull 9 heterocigotos dobles-FSC

bull 2 homocigotos CC

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

bull Acuden a la cita 56 (100)

bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

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bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

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Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

Cumplimiento de seguimiento

bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)

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bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)

bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)

bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento

bull Falsos negativos no nos constan

bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias

bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)

Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47

nacionesProgenitores

R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos

Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea

(Datos de la SEHP)

4

78

611

21

3

9

2

2

2

132

Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

195 pacientes con seguimiento activo

Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos

bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos

Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

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Pacientes con enfermedad falciforme

257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC

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Enfermedad falciforme

bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos

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bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos

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Motivo diagnoacutestico

bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto

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bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

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bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

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bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

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INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo

57 pacientes cribado

bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0

EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud

bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)

bull No se requirioacute maacutes personal

bull Consejo geneacutetico a todas las familias

bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos

bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables

Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen

seguimiento a largo plazo

EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS

DE COHORTE

AGRADECIMIENTOS

Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico

Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias

Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra

Fondo de Investigacioacuten Sanitaria

Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica

Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten

• Distribucioacuten en el mundo
• ANEMIA FALCIFORME
• Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
• Cohorte de cribado neonatal
• 1ordm Educacioacuten sanitaria
• 2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
• 3ordm Complicaciones
• DOLOR
• Dactilitis
• Accidentes cerebrovasculares
• Siacutendrome toraacutecico agudo
• Transfusiones TIPOS
• Hidroxiurea
• Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
• Cumplimiento de seguimiento
• Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47 naciones
• Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
• Pacientes con enfermedad falciforme
• Enfermedad falciforme
• Motivo diagnoacutestico
• INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo57 pacientes cribado

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