Dr. Pablo Surez Brandn psuarez_67@hotmail.com

AUTISMO TGD - TEA

G:\Mary Max Asperger`s Syndrome (Sndrome de Asperger)

Legendado.avi

http://www.youtube.com/watch?v=mSSCIqsvQK4

AUTISMO

Trastorno generalizado del desarrollo que comienza en los primeros aos de vida y que a lo largo de ese perodo, el nio tiene un trastorno importante del lenguaje, que no lo estructura adecuadamente , que no seala para mostrar, que no simboliza, y que se mantiene cada vez ms aislado siendo su

conducta ms rgida, estereotipada tendiendo a repetir una serie de patrones una y otra vez y supone un trastorno que afecta de forma global al nio.

Alteracin interaccin social (Empata)

Conductas e intereses restringidos y estereotipados

Alteracin de la Comunicacin y lenguaje

DSM V (2013)

3 reas -------- 2 reas (bidimensional). Sociocomunicacin + intereses fijos/conducta repetitiva.

Hacia dimensionalidad: puntajes dimensionales Severidad

Lenguaje

Cognicin

Ejemplos segn edad y niveles de lenguaje

Modificadores/especificadores Discapacidad intelectual, fraX, sndrome de Asperger.

Se especifica historia temprana. Edad de inicio percibida

Patrn de inicio

Evaluacin de severidad global.

Nuevo diagnstico: trastorno socio-comunicacional (trastorno pragmtico), por fuera

de TEA.

INCAPACIDAD PARA ESTABLECER VINCULOS

En 1943 comuniqu once casos de nios que denotaban tendencia al retraimiento antes de haber cumplido un ao de edad. Propuse denominar la afeccin Autismo Infantil Precoz..el denominador comn de estos pacientes es su imposibilidad de establecer desde el mismo comienzo de la vida conexiones ordinarias con las personas y las situaciones (Leo Kanner)

INTERACCIN SOCIAL LIMITADA

INCAPACIDAD PARA LA RECIPROCIDAD

He elegido la etiqueta Autismo en el esfuerzo de definir el problema central.la alteracin fundamental en las personas con Psicopata Autstica est en las limitaciones en sus relaciones sociales.sus posibilidades de interaccin estn muy limitadas.con marcada incapacidad para la reciprocidad. (Hans Asperger 1944)

Diagnstico Diferencial

Trastorno de Asperger

Trastorno Desintegrativo Infantil

Trastorno de Rett

TRASTORNO DE ASPERGER

Se inician ms tarde.

Nivel intelectual superior.

Menos problemas del lenguaje.

Menor dificultad para la comunicacin

Ingenuidad social

Inters peculiar ciertos tpicos

Dificultad para hacer amigos

Torpeza motriz

TRASTORNO DESINTEGRATIVO

INFANTIL

Desarrollo normal hasta los dos aos.

Tiene caractersticas comunes con la demencia, aunque no hay condicin

neurolgica que lo explique.

Riesgo alto de convulsin.

Curso esttico.

TRASTORNO DE RETT

Casi exclusivo en mujeres.

Desarrollo pre y post-natal normal hasta los 5 a 12 meses de edad.

Desaceleracin del crecimiento craneal.

Prdida de las habilidades manuales intencionales previamente adquiridas.

Deterioro masivo en el lenguaje y motricidad

Sndrome o Trastorno de Asperger

Se distingue del autismo en:

Ausencia de retraso especfico

del lenguaje

Ausencia de retraso en

funciones intelectuales

Controversia

Es el Sndrome de Asperger un

desorden diferenciado del

espectro autista?

Cmo se diferencia del

autismo de alto funcionamiento

o es parte de un mismo

continuo?

Perfiles cognitivos y neuropsicolgicos: funciones

intelectuales

AAF

Menor CI global

Mayor CI de

ejecucin

Dficit en:

Memoria verbal

Percepcin auditiva

Articulacin del habla

Desempeo verbal

Vocabulario

SA

Mayor CI global

Mayor CI verbal

Dificultades en:

Integracin viso/motora

Percepcin viso/espacial

memoria visual

Destrezas motoras finas

y gruesa

Formacin de conceptos

no verbales

Conclusiones

No se puede considerar al SA como un

sndrome nico y separado del AAF:

Se comparten y superponen una serie de

sntomas, caractersticas asociadas y

factores biolgicos

Los estudios mencionados demuestran que

existen pocas distinciones cualitativas reales

entre el AAF y SA

Se sugiere que SA se encuentra dentro del

continuo del trastorno autista

Sindrome Savant Benjamn Rush (Psiquiatra) en 1798 describe

habilidad extraordinaria de su paciente T.Fuller en el clculo.

Langdon Down (1887) denomina Idiot Savant

Brink (80) describe un nio con herida bala hemisferio Izquierdo con SS.

Habilidad superior en clculo, arte, dibujo, escultura, msica, poesa, memorias prodigiosas con hipermnesia. (O Connors 91, Mortart 93)

Dficit hemisferio izquierdo (lgico y simblico) con aumento de habilidades hemisferio derecho (no simblico) Beate 2001

Includo dentro del TEA.(?)

AUTISMO

TRASTORNO LENGUAJE

TRASTORNOS NEUROLOGICOS ASOCIADOS

Retraso mental (75%). Epilepsia (15%). Alteraciones EEG (20-50%) (Casanelles 2007) COMPATIBLE CON CUALQUIER ALTERACION O ENFERMEDAD NEUROLOGICA

RM

Diagnstico de autismo

Es puramente clnico.

No hay pruebas de laboratorio , como radiografa o pruebas de sangre para detectar

autismo.

Sospecha diagnstica: 60% Familiares, 10 % Pediatras, 7% Educadores. (English, 2001 EEUU)

Preocupaciones de los padres en sus hijos antes 3 aos

Comunicacin (No responde nombre, no expresa lo que desea, retraso lenguaje, dejo de usar palabras, no va hacia donde se le seala, no sigue instrucciones orales, parece sordo, a veces oye a veces no, no seala con el dedo, no saluda)

Socializacin (No sonre socialmente, no contacto ocular, prefiere estar solo, es muy independiente, est en su mundo, no sintoniza con nosotros, no le interesan otros nios)

Conducta ( rabietas, es hiperactivo, no cooperativo, oposicionista, no sabe como utilizar juguetes, apego inusual a ciertos juguetes u objetos, tiende a alinear objetos, repite las cosas una y otra vez, sensible a ciertos ruidos o texturas, movimientos anormales, anda en puntillas)

91% sensbilidad, E:99%) Falla 3 o 2 criticos

M C H A T

ASSQ (Autism Spectrum Screening Questionnaire for Asperger. (Ehlers y cols

1999)

Validado no diferencia SA de A alto funcionamiento

Puntaje: 0,1,2 ( > 19 TEA padres y > 22 docentes)

La prevalencia del autismo es de 5:10,000 habitantes (DSM-IV-2002), aunque esta cifra puede aumentar a 20:10,000 personas, segn instrumentos de evaluacin.

Las estimaciones de prevalencia aumentan hasta 57:10,000

habitantes cuando se incluyen sub-tipos ligeros. (Autism, Fiona y Cols. 2002).

Se encontr una prevalencia de trastorno autista de 34:10,000

habitantes del rea metropolitana de Atlanta. Yeargin-Allsopp y Cols. JAMA 2003.

Una encuesta realizada por el Centro para el Control y Prevencin de Enfermedades (CDC) de Atlanta arroj que el Autismo afecta a 1 de cada 175 personas en EU. (mayo 2006)

1 / 150 nios (Rapin and Tuchman 2008) 1/ 68 nios (2014)

Epidemiologa

Epidemiologa TEA

Varones / nias: 2/1 a 17/1 (Idioptico)

No hay variabilidad nivel socioeconmico, raza, factores geogrficos.

Claro aumento prevalencia (Real ?, Epidemia ?)

INFLUENCIA PARENTAL PATGENA

(L. Kanner, Spitz)

Madre Heladera 'El autismo es consecuencia directa de la relacin del nio con la madre y

"desde el tero!!

TEORIAS Y MODELOS EXPLICATIVOS

Concepcin Neurobiolgica: Epilepsia (Schain 1960) Epidemia Rubeola con TEA (Chess 1977) Madres igual competencia (De Myer 1972) Evidencias Neuropatolgicas: (Megalencefalia, Alteraciones

S. Lmbico, Cerebelo, Lobulo Frontal) (Williams 80; Bauman-Kemper 85; Courchesne 88; Bailey 98)

Alteraciones imagen Funcional: (Hipometabolismo Frontal, S.Lmbico en hemisferio izquierdo) (Hashimoto 00; Friedman 03)

Alteraciones Neuroqumicas: Hiperserotonemia, GABA (Cook 96)

Alteraciones Neurofisiolgicas: A. epileptiforme perisilviana I. MEG (Levine 99)

Alteraciones Redes Neuronales Corticales: Neuronas Espejo (Rizzolati 96) Minicolumnopatas,(Casanova 02,08)

NEUROPSICOLOGIA/NEUROBIOLOGIA

FUNCION EJECUTIVA (Central ejecutiva en corteza prefrontal)

COHERENCIA CENTRAL (Filtrar lo importante en corteza

extraestriada) COGNICION SOCIAL (Reconocimiento facial y Ceguera

mental o Teora de la mente en Amigdala) ALTERACIONES ANATOMO-FUNCIONALES (Tronco cerebral, Cerebelo, Lbulos frontales, Hipocampo,

reas parietales, cuerpo calloso, Redes Neuronales Conexin)

N

E

U

R

O

P

S

I

C

O

L

O

G

I

C

O

N

E

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L

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G

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C

O

TEORA DE LA MENTE

A. RIVIRE S. BARON-COHEN

EDAD ~ 4 AOS

SALLY Y ANN

SNDROME del HEMISFERIO DERECHO

Alteracin del Procesamiento de la Informacin Visuoespacial

Desequilibrio entre los Hemisferios Cerebrales (Diferencia Funcional, dficit HI compensacin H.D.) S. Asperger S. Savant

Prosopoagnosia (Dificultad en el reconocimiento de las personas por su fisonoma y rostro, no por la voz o por la vestimenta)

En el 93% de los casos se asocia a Sntomas de Dficit Atencional (Con o sin Hiperquinesia)

Adquisicin tarda de Habilidades Sociales

Neuroqumica

SEROTONINA

DOPAMINA

NORADRENALINA

HORMONAS MASCULINAS

(Galaburada)

MELATONINA

OPICEOS ENDGENOS

CORTISOL

Neuronas en Espejo - Autismo

Giacomo Rizzolatti (Parma) en 1996 investigando en macacos describe un grupo peculiar de neuronas (Espejo) que se activaban con ciertos movimientos del animal y tambin al contemplar a otros realizarlo.

El sistema en espejo permite hacer propias las acciones, sensaciones o emociones de los dems.

Estas clulas estn en lugares claves del cerebro- la corteza pre motora, los centros de lenguaje, empata y dolor. (S.Lmbico)

Un dficit en el funcionamiento de estas neuronas, podra ser la causa del trastorno de lenguaje y falta de empata de nios autistas

M Dapretto con RNM f. en 10 nios autistas y 10 normales encontr menor actividad del sistema de neuronas espejo (Giro frontal inferior) en nios autistas cuando observaban expresiones faciales y emociones.(Nat.Neuroscience 2006)

MINICOLUMNOPATIA Mayor nmero y tamao reducido minicolumnas

MINICOLUMNAS EN AUTISMO

El Autismo es una minicolumnopata en exceso caracterizada por una unidad radial estrecha, con reduccin del espacio del neurpilo perifrico, que acta como conducto en conexiones inhibitorias laterales entre minicolumnas. (Casanova)

Esta alteracin en los procesos inhibitorios (Interneuronas GABA.) explican la alta prevalencia de TEA con Epilepsia.

Predisposicin metablica a favor de conexiones cortas

Estudios (Casanova, 2002, 2006, 2007, 2008) proveen evidencia de un patrn de mini columnas anormal en los lbulos frontales y temporales en los pacientes con autismo.

Desregulacin de mecanismos de control de los patrones de crecimiento axonal/dendrtico entre neuronas excitadoras y inhibidoras en la corteza. (Zoghbi, 2003)

Excesiva excitacin local con exuberantes interacciones cortico-corticales de corta distancia que impiden el funcionamiento a larga distancia entre diferentes regiones cerebrales

Las redes a larga distancia frontales TP y subcorticales estn implicadas en las funciones socio-emocional-comunicacionales.

T.E.A. ETIOLOGIA

LA ETIOLOGIA DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA ES NEUROBIOLOGICA Y GENETICAMENTE DETERMINADA EN LA MAYORA DE LOS CASOS.

COMPATIBLE CON CUALQUIER ENFERMEDAD O ALTERACION.

Genes Candidatos en cromosomas 2,6,7,15 y X

Los desrdenes del espectro autista tienen un fuerte componente gentico

La etiologa involucra:

Complejas interacciones entre factores ambientales y factores genticos; que controlan:

1. El patrn crtico de las poblaciones neuronales para el control inhibitorio/excitatorio a nivel cortical.

2. El ensamblaje sinptico de estas redes neuronales excitatorias/inhibitorias y/o las redes neuronales involucradas en la neuromodulacin a gran escala.

Factores Etiolgicos Autismo Gentica y Epigentica

Factores Gentico biolgicos: - Prevalencia gemelos monocigotos 36-95%,

dicigotos 3-10% y 3% hermanos

- Mayor prevalencia TEA y Trastornos desarrollo en hermanos y padres (3% autismo familiar) Spencer y col.

- SXF 3-25%, E.T. 17-60%, Angelman 100%, Down 1-15%,NF1 0,1-4% etc

Factores Perinatales: Poco frecuentes o contexto encefalopata grave.

Factores ambientales ? Descartada vinculacin vacuna (thimerosal), se investiga papel contaminantes qumicos y metales pesados.

Autismo Idioptico vs Sintomtico/ Sindrmico

11al 37% son Autismos Sindrmicos

Formas ms leves TEA son Idiopticas

Formas ms graves sintomticas

Identificar etiologa permite avanzar conocimiento base gentica, consejo gentico aproximar teraputica especficas, predecir pronstico.

Mayor rendimiento pruebas genticas, metablicas y electrofisiolgicas sobre Neuroimgen.

Sobrediagnstico causas perinatales.

Causas adquiridas facilmente identificables.

Autismo Etiologas

Sindromes Genticos

Enfermedades Neurometablicas

Infecciones Congnitas

Embriopatas por teratgenos

Patologa Perinatal (SHI)

Enfermedades Neurocutneas

Sindromes epilpticos

Encefalopata postnatal

SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL

> 12a RETARDO MENTAL LIGERO

RASGOS FISICOS

LAXITUD ARTICULAR

HIPERCRECIMIENTO

MACROORQUIDISMO

T.CONDUCTA/COMUNICACIN

LENGUAJE REPETITIVO

DEFECTOS NEUROSENSORIALES

Retraso mental (generalmente intenso) 6-8 meses

Ausencia de lenguaje (o mnimo desarrollo)

Marcha atxica Temblor mm. superiores

Apariencia de alegra persistente: Risa Sonrisa

Excitabilidad fcil: Agitacin psicomotora

Manifestaciones presentes en el 100% de los casos

Williams CA, Angelman H, et al. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman

Syndrome Foundation. Am J Med Genet 1995; 56 (2): 237-8

Sndrome de Angelman Expresividad clnica

Manifestaciones frecuentes ( > 80% de los casos)

Microcefalia de desarrollo postnatal 2 aos

Epilepsia de inicio antes de los 3 aos

EEG con ondas lentas hipervoltadas (2-3 Hz)

Williams CA, Angelman H, et al. Angelman syndrome: consensus for diagnostic criteria. Angelman

Syndrome Foundation. Am J Med Genet 1995; 56 (2): 237-8

Sndrome de Angelman Expresividad clnica

Prader Willi

SINDROME DE RETT. ESTADIOS EVOLUTIVOS

4 ETAPAS

I 6-18m, normal/retardo desarrollo mnimo, PC=N

II 1-4a, regresin/prdida habilidades adquiridas, esterotipias manos, bruxismo, 10a, disminucin motilidad, espasticidad, escoliosis

Indicaciones EEG en T.E.A

Crisis Epilptica

Regresin autista

Sospecha de Landau Kleffner

Asociacin alteraciones neurolgicas

Descartar crisis epilpticas

Sindromes Neurocutaneos/ TEA

Esclerosis Tuberosa

Neurofibromatosis tipo 1

Sindrome de Ito

Sturge Weber Dimitri

Incontinencia Pigmenti

Nevo Sebaceo Jadersson

NF1

CRITERIOS DIAGNSTICOS HI

Criterios sine qua non

Manchas hipopigmentadas de caractersticas heterogneas, congnitas o de adquisicin precoz, no hereditarias, en > de 2 zonas del cuerpo

Criterios mayores

1 o ms anomalas neurolgicas

1 o ms anomalas ME

Criterios menores

2 o ms malformaciones congnitas

Anomalas cromosmicas

Dx definitivo: criterio sqn + 1 o > mayores

+ 2 o > menores

Ruiz-Maldonado R et al, Hipomelanosis of Ito: diagnostic criteria. Pediatr Dermatol 1992;9:1-10

Sintomas sospecha TEA EIM

Letargia Vmitos cclicos Episodios de

Hiperventilacin Epilepsia precoz o

retraso Mioclonas Alteracin

multisistmica Hipotona Antecedentes

familiares similares Rasgos dimrficos,

facies tosca Hepatoesplenomegalia Falla crecimiento

Consanguinidad Sntomas recurrentes Alopecia, dermatitis Megalencefalia

progresiva Ataxia,

espasticidad,distonia Neuropata perifrica Alteraciones oculares Acidosis metablica Lactacidemia Hiperuricemia Hiperamoniemia Hipocolesterolemia

Dficit Neurotransmisores (4 OH Butrica)

Causas infecciosas pre/postnatales TEA

Rubola congnita

CMV congnita

Toxoplasmosis congnita

Meningitis peri/postnatal

Herpes peri/postnatal

Encefalitis herptica

EMBRIOPATIAS TOXICAS RELACIONADAS CON T.E.A

SINDROME ALCOHOL FETAL y EFECTOS FETALES NEURODESARROLLO EXPOSICIN FETAL A LA COCAINA EXPOSICION FETAL AL VALPROATO EMBRIOPATIA TALIDOMDICA INTOXICACION POR PLOMO

SINDROME ALCOHOLICO FETAL

LEMOINE (1968)

DOSIS VARIABLE INGESTA ALCOHOL DURANTE EB SON TOXICAS x FETO

* >80 ml/d ALCOHOL-ETANOL DURANTE EB ALTERAN CIRCULACION CORDON UMBILICAL PRODUCEN HIPOXIA FETAL CRONICA

*FENOTIPO FAS

CIR PLIEGUES PALMARES

HIRSUTISMO

ALTERACIONES DISTALES, CC (ocasional)

TEA Embriopata por Talidomida

S. Moebius con TEA

La identificacin precoz de estas alteraciones permite implementar

intervenciones especficas, utilizando

la plasticidad cerebral para maximizar

el potencial de un nio.

Abordaje teraputico

Las estrategias de intervencin deben ser diseadas individualmente, de acuerdo al nivel de funcionamiento del nio, a sus fortalezas y debilidades, e integrar todas las reas en las que presente alteraciones traje a medida

Se enfatiza el aprendizaje de habilidades comunicacionales, sociales, estimular motivacin y disminuir conductas desadaptadas.

Se debe trabajar en conjunto con los padres y educadores.

El tratamiento farmacolgico se utiliza para sntomas asociados, ya que los

sntomas caractersticos del autismo no

tienen tratamiento farmacolgico

especfico.

Evolucin y Pronstico

La evolucin depende de mltiples factores entre los que se encuentran el inicio temprano del tratamiento, severidad de la sintomatologa autista y nivel de desorganizacin de la familia.

El pronstico se relaciona con el nivel intelectual del nio, la aparicin de lenguaje funcional antes de los 5 aos y ausencia de comportamientos estereotipados entre otros.

SIGNOS DE ALARMA!

Que el beb no sonra ni exprese alegra a los 6 meses. Que no realice intercambio de sonidos, sonrisas o

gestos faciales a los 9 meses.

Que el beb no responda a su nombre a los 10 meses. Que el nio no balbucee a los 12 meses. Que el nio no interacte con gestos como sealar,

alcanzar, mostrar o saludar con la mano a los 12 meses.

Que el nio no diga palabra alguna a los 16 meses. Que el nio no diga ninguna frase de 2 palabras con

sentido (sin imitar o repetir) a los 24 meses.

Que haya una perdida de lenguaje, del balbuceo o de alguna habilidad social a cualquier edad

GRACIAS POR SU ATENCIN.

Dr. Pablo Surez Brandn