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TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

• Autora: Dª. A. Vanesa Macías Caño• Seminario: B. psic. de los estados de salud y med. gen.• Pr. supervisor: Dr. D. Julio Sanjuan Arias• Curso: 2008 - 2009• Fecha: 20/11/08

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AUTISMO

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¿PRISIONEROS?

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QUÉ ES EL AUTISMO?

Es un trastorno neurológico que afecta a las personas en tres áreas:

– Uso del lenguaje– Habilidades sociales– comportamiento

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CLASIFICACIÓN Hoy se utiliza la palabra "Autismo" para referirse a diferentes

discapacidades como son:

– "Síndrome Autista",– "Trastorno Profundo del Desarrollo", – "Síndrome de Asperger"

Actualmente se habla del autismo como un continuum y por eso se ha tomado el término "Trastornos del Espectro Autista" donde se incluyen desde "Trastornos de Déficit de Atención" hasta el "Autismo“

– Trastornos de Déficit de Atención (TDA ) – Trastornos de Déficit de Atención con "hiperactividad" (TDAH) – Trastornos de Aprendizaje (TA) – Trastornos Profundos de Desarrollo (TPD) – AUTISMO

son muy similares y aquellos que los

sufren, experimentan las mismas

dificultades durante su vida.

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DESORDEN DEL ESPECTRO AUTISTA

Autismo típico:

– Anomalías en las interacciones sociales y comunicación– Intereses severamente restringidos– Comportamiento repetitivo

Síndrome de Asperger:

– Dificultades en la interacción social– Estereotipo de intereses y actividades– No presenta retraso en el lenguaje– Asperger en 1944 describió a niños:

• Que carecían de habilidad en la comunicación no verbal• No demuestran empatía con sus pares• Físicamente torpes

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DESORDEN DEL ESPECTRO AUTISTA

Síndrome de Rett:

– En sus características clínicas: desaceleración en la tasa de crecimiento de cabeza, manos y pies pequeños

– Movimientos de las manos estereotipados y repetitivos– Incluye deterioro cognitivo y problemas de socialización durante el período de regresión

Desorden desintegrativo de la niñez - CDD:

– Enfermedad poco frecuente– Edad de inicio tardío (>3 años)– Retrasos en el desarrollo de:

• Lenguaje• Función social• Habilidad motora

Trastorno generalizado del desarrollo de otro modo no específicado: PDD - NOS:

– Es un diagnóstico y también puede ser contemplado como “desarrollo atípico de la personalidad”, “PDD atípico”, ”autismo atípico”

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DATOS SOBRE EL AUTISMO Se estima que cerca de 1,500,000 personas en los EUU la sufren de

La tasa de incidencia la sitúa como la 3ª incapacidad de desarrollo > Sd. de Down.

Los expertos estiman que 3 – 6 de cada mil niños, padecerán de autismo. 

Los varones tienen 4 veces más probabilidad de padecerlo que las mujeres.

Los niños con este trastorno varían mucho entre sí, respecto a sus capacidades, inteligencia y comportamiento:

• Algunos no hablan, otros limitadas frases o conversaciones y algunos tienen relativamente normal el desarrollo del lenguaje

• Sus destrezas de juego y de habilidades sociales, generalmente son limitadas• Respuestas inusuales a la información sensorial: ruidos fuertes, luces…

En sí, no afecta a la longevidad de la vida

El autismo tiene base genética pero su causa es desconocida

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ETIOLOGÍA MULTIFACTORIAL DEL ESPECTRO AUTISTA

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SEÑALES DE ALARMA

Modificación de: Rivière A. ¿Cómo aparece el autismo? Diagnóstico temprano e indicadores precoces del trastorno autista. En: Rivière A y Martos J.El niño pequeño con autismo. Madrid: APNAINSERSO; 2000.

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DIAGNÓSTICO DEL AUTISMO DSM – IV

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NEUROSPECT EN EL AUTISMO

Hombre 16 años. Llama la atención hipoperfusión (color azul oscuro,<2 D.S. bajo promedio normal) en lóbulos frontal, temporal, occipital y vermis cerebeloso, además del área de Wernicke en hemisferio izquierdo, áreas 7,40,39 y 22 de Brodmann. El área de Brocca aparece indemne.

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AVANCES DEL ESTUDIO DEL AUTISMO

http://www.youtube.com/watch?v=IPaUpnC5TYc&feature=related

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MANIFESTACIONES CLÍNICAS

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TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO

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CASO CLÍNICO: HISTORIA Historia clínica:

Paciente de 30 meses de edad que acude a consulta porque no habla y por sus escasas habilidades sociales

El menor de dos hijos, tras un embarazo y parto sin complicaciones

Amamantado, posteriorm. dificultades para tolerar alimentos sólidos

Descrito por sus padres como: “un niño que da poco la lata”

Al año de edad:

MantenÍa un contacto con la mirada limitado Retraso en los hitos motores y de la comunicación Jugaba alineando objetos y después utilizaba un adulto para que le cogiera el objeto que el quería sin contacto con la mirada El médico les dijo que mantuvieran una actitud de “observacion y espera”

A los dos años de edad:

Aun no hablaba Retraso importante en habilidades de:

Comunicación Socialización Adaptación

Fijación por objetos poco habituales: llevaba siempre una botella de refresco consigo y dormia con ella Inicio de sesión semanal de logopeda y otra de terapia ocupacional, ambas en el hogar Un primo materno del paciente era autista

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CASO CLINICO: DIAGNÓSTICO 30 MESES:

Historia normal (- por infecciones recurrentes de oído)

Emitía un nº de palabras: uso discriminado, aleatorio e incontinente (caray! Hola, fuera de contexto)

Contactos con la mirada de tiempo

A LOS 2 AÑOS:

Carecía de conocimientos sobre la interacción social

Manierismos estereotipados:

balanceo del cuerpo

complicados gestos con las manos y dedos

exploración de aspectos no funcionales de objetos durante un largo período de tiempo.

Interferían en

su aprendizaje eran más frecuentes cuando el paciente se encontraba en dificultades (cambios en el entorno) a veces sin motivo aparente

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CASO CLINICO: DIAGNÓSTICO II Preocupación por aspectos no sociales del entorno:

tiempo frotando la alfombra

Trastornado por cambios en las cosas o por estímulos ambientales:

Alguien caminando por el pasillo

tiempo de mantenimiento de la mirada fija no asociado a movimientos extraños ni pérdida de conocimiento

Exploración física normal y ECF dentro de límites normales

Pruebas para la determinación del cromosoma X frágil (forma más frecuente alteración hereditaria de la inteligencia) fueron negativas

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CASO CLINICO: DIAGNÓSTICO III No había “aprendido a aprender”:

Escasa colaboración en su evaluación

Díficil colaboración en actividades básicas como:

Sentarse prestando atención (- en el regazo de su padre) tiempo para que se sintiera cómodo en la habitación y con los materiales

utilizados en la evaluación

Retraso del lenguaje expresivo > lenguaje receptivo

Vocabulario de nº de palabras ( nº de repeticiones) que utilizaba en ocasiones de manera idiosincrásica

Su prosodia (aspectos musicales del habla):

Era extraña Pronunciación nasal Intensa Monótona

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CASO CLINICO: DIAGNÓSTICO IV Respondía a indicaciones sencillas (verbo y sustantivo) pero no a las complejas

Su capacidad del lenguaje expresivo ligeramente por encima del nivel de un año y su capacidad receptiva cercana al nivel de 15 meses.

Habilidades cognitivas no verbales (test de evaluación originalmente para niños sordos), estaban próximas a su edad

Era capaz de emparejar objetos y tamaño

En las escales de comportamiento adaptativo de Vineland:

Puntuaciones del lenguaje interpersonal y expresivo nivel de 11 meses de edad Habilidades motoras presentaban un punto fuerte relativo

Al considerara el diagnóstico: Trastorno autista con retraso significativo del lenguaje y habilidades de comunicación y social, asociado a respuestas extrañas frente al ambiente

Pronóstico favorable:

Existencia de lenguaje limitado Conservación relativa de sus capacidades cognitivas no verbales

Recomendación de tratamiento:

Intervención terapeútica exhaustivo y bien estructurado en los puntos fuertes del paciente Abodar sus múltiples tareas de vulnerabilidad

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VÍDEO DE CASO CLINICO

http://www.youtube.com/watch?v=JUgdiLj-u5s

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BIBLIOGRAFÍA Casanova, A. (2000). La Integración Escolar de los Niños Autistas. En Riviére y Martos (comp.). El Niño

Pequeño con Autismo. Madrid. Ministerio de Trabajo y Asuntos sociales.

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Grau, C.R. (1994). Educación Especial. Integración Escolar y Necesidades Educativas Especiales. Valencia, España. Promolibro.

Grau, C.R. (1998). Educación Especial. De la Integración Escolar a la Escuela Inclusiva. Valencia, España. Promolibro.

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MRC Medical Research Council. (2001). Review of autism research.http://www.mrc.ac.uk/pdf-autism-report.pdf

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TRAST. DE TOURETTE

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TRASTORNO DE TOURETTE Trastorno neurológico (neuropsiquiátrico) heredado caracterizado por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales incontrolables

Presencia de movimientos rápidos, recurrentes, arrítmicos y estereotipados (tics):

• Motores o verbales• Simples o complejos

Perfil cognitivo similar al resto de la poblacíón

Presentes:

• Durante un año tics transitorios• Pasado el año trastorno de Tourette

Inicio entre los 2 – 13 años. ½pacientes comienzan con un solo tic

A los 7 años (media del comienzo):

• Los tics motores se hacen evidentes.Progresión rostro caudal a lo largo del tiempo (la cabez antes que el tronco y los miembros)

A los 11 años (de media):

• Pueden aparecer tics fónicos o vocales

- Los tics vocales sílaba aislada inicial hasta exclamaciones mas largas o gestos complicados

• Acompañados de conductas obsesivas - compulsivas

• La coprolalia 60% de los casos con aparición en la adolescencia. La copropraxia (gestos obscenos complejos) puede aparecer mas tarde mientras se resuelve la coprolalia

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TRASTORNO DE TOURETTE Epidemiología:

Prevalencia 4 – 5 casos por 100.000 habitantes

El debut motor suele comenzar sobre los 7 años

Los tics vocales sobre los 11 años

Afecta 3 veces mas a niños que a niñas

Etiología:

Factores neuroquímicos:

Asociado a supersensibilidad de los receptores postsinápticos dopaminérgicos D2 en los ganglios basales (fármacos antagonistas Ø síntomas)

Se han descrito anomalías de la acetilcolina, serotonina,noradrenalina, dinorfina, norepinefriina y GABA

Factores genéticos:

Estudios de gemelos Estudios de adopción Análisis de segregación Los hijos de madre con trastorno eran mas susceptibles de padecerlo Relacionado con la TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad) El 40% de los pacientes presentaban TOC (trastorno obsesivo compulsivo)

Circuitos Corteza-ganglios basales-tálamo-corteza. (Adaptado de Singer.

Neurobiología Tourette's Syndrome. En Jankovic J. ed. Tourette Syndrome, Neurologic Clinics Philadelphia. WB

Saunders,1997).

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TRASTORNO DE TOURETTECOMORBILIDAD ASOCIADA

Jankovic: N England J Med . Volummen 345 (16). Ocotober 18, 2001. 1184 -1192

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Jankovic J., Botulinum toxin in the treatment of dystonic tics., Mov Disord . 1994;9:347-349.

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SPECT EN EL TRASTORNO DE TOURETTE

En estudios de imágenes funcionales con tomografía de emisión de positrones se ha demostrado una de la utilización de la glucosa en los ganglios basales

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TRASTORNO DE TOURETTE Tics motores:

– Simples:

• Movimientos súbitos y breves• Pestañear, muecas faciales, encogimiento de hombros…

– Complejos:

• Comportamientos mas lentos y complejos• Pueden parecer hechos deliberados tales como:

– Tocar objetos, gesticular obscenidades (copropraxia), o imitar movimiento de otros (ecokinesis)

Tics vocales:

– Simples:

• Sonidos inarticulados súbitos• Toser, carraspear, ladrar, gruñir…

– Complejos:

• Pueden parecer deliberados tales como:

– Vocalización de sílabas, palabras o frases fuera de contexto

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TRASTORNO DE TOURETTE de la severidad de los síntomas es característico de éste trastorno

Una persona puede dejar de sufrir los tics y reaparecer sin previo aviso

No afecta al desarrollo intelectual del niño

Problemas de aprendizaje en términos de procesamiento, impedimento de destrezas visuales – motoras y destrezas motoras finas han sido relacionadas con el TS

La impulsividad y distracción del TDAH puede interferir con la capacidad del niño para mantener la atención y comportarse en la escuela.

La tensión y la ansiedad pueden agravar los síntomas y las características asociadas

La transición y el cambio (incluye su anticipación) son generalmente problemáticas

Los niños con TS son susceptibles a las tensiones emocionales comúnmente asociadas a la diabetes o la hemofilia

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DIAGNÓSTICO DSM IV

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TRASTORNO DE TOURETTEDIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

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TRASTORNO DE TOURETTEEVOLUCIÓN DE LOS TICS

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TRATAMIENTO

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CASO CLÍNICO TRASTORNO DE TOURETTE

El paciente de 7 años de edad, acude a consulta (2º curso) para su evaluación ya que el niño se encontraba:

– “aburrido en el colegido”– Irritabilidad en el hogar– Disputas verbales diarias– Quería escapar de casa– Nadie le quería– No deseaba vivir– Emitía expresiones de autodesprecio (él era estúpido cuando se le consideraba inteligente)– Enfurruñado – Lloraba con frecuencia

En la escuela el maestro observó:

– Pérdida de entusiasmo escolar– Comportamientos de oposición intensa - entrometimiento– Incremento de comportamientos perturbadores– Repetía que los demás niños no le querían– Tics

Antes de todo esto se le había considerado (comienzo en etapa preescolar):

– Inquieto e impaciente– Con facilidad para distraerse– Con problemas para mantener la atención

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CASO CLÍNICO CURSO DE LA ENFERMEDAD

Antecedentes:

– Alergia al ambiente– Antecedentes familiares:

• + para tics y sintomatología obsesivo – compulsiva por el lado paterno• Sintomatología de depresión por el lado materno• Hermano pequeño “normal”• Embarazo a término, durante la gestación la madre siguió fumando• El parto se realizó con fórceps pero sin más complicaciones• Al cabo de 2 meses de leche materna cuadro de cólico, fue destetado y recibió fórmulas lácteas

artificiales• Alcanzó los hitos motores y del lenguaje a edades normales niño activo y díficil

Comenzó la asistencia al colegio a los 4 años (profesores de guardería):

– Inteligente– Dificultad en la relación social no consciencia del espacio personal actividad “tendía a hacer cosas por su cuenta)– Dificultades motoras finas:

• Manipulación de tijeras• Sostener lápices• Se implementó un programa de terapia ocupacional para solucionarlo

– Hábitos y tics:• como parpadeo ocasional • Tos• Se atribuyó a cuadros alérgicos

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CASO CLÍNICO CURSO DE LA ENFERMEDAD

Hacia final del 1er curso:

– Progresión de ciertos hábitos y tics:

• Lamedura de manos• Carraspeos constantes• Movimientos continuos de sorber• Sacudidas ocasionales de la cintura escapular• Evaluado por un neurólogo pediátrico:

– diagnóstico de trastorno de tics– Tratamiento clonidina (antiHTA, antiTDAH)– Efectos terapeúticos + sedación se retira– Interconsulta evaluación psiquiátrica

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CASO CLÍNICO DIAGNÓSTICO

Durante la evaluación inicial:

– Los tics cumplían los criterios del sd. de Tourette:

• Características clínicas• Antecedentes familiares

– En el DSM IV se recoge:

• El paciente debe presentar múltiples tics motores y al mens un tic vocal drante el curso de su enfermedad

• Los tics deben de ser frecuentes, con aparición casi todos los días y en viarias ocasiones diarias, durante al menos 1 año, sin que exista ningún período > 3 meses en el que no tenga lugar

– El comienzo del cuadro de tics:

• antes de los 18 años• No secundario al uso de sustancias ni a otras enfermedades médicas

– Sus problemas de comportamiento cumplían los criterios plenos del tipo combinado de TDAH

– Los demás síntomas cumplían los criterios del diagnóstico de depresión mayor efecto adverso de la clonidina?

– Dado que el 60% de los pacientes con sd. Tourette también presentan TOC (Cohen y Leckman, 1994):

• Se realizó prueba detallada• La familia negó la existencia de esos síntomas

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CASO CLÍNICO ESTADO MENTAL INICIAL

Evaluación inicial:

– Aspecto cuidado – Niño excesivamente delgado y con estatura inferior a la normal– Sin dificultad para su separación de los padres– Mientras se entrevistaba a los padres:

• El paciente debía permanecer en la sala de espera jugando con sus juguetes• Pero entró repetidas ocasiones sin pedir permiso para quejarse de tener que estar sentado en la sala de

espera• Los padres le pidieron que no interrumpiera y que pidiera permiso para entrar no hizo caso

– Al entrevistar al niño:

• Se quejó inmediatamente de estar aburrido a pesar de sus juguetes• Preguntaba con frecuencia cuando se iba a acabar la entrevista• Durante ésta (30´) presentó tics de grado menor:

– parpadeo rápido– Algún acceso de tos podía ser una infección respiratoria superior

• Contacto visual mínimo con el terapeuta• Se mostró enfadado e infeliz los padres no le dan lo prometido• Odio al colegio aburrido• Reconoció que se sentía infeliz y que nadie quería jugar con él• Decía querer morirse:

– no idea de suicidio activa– no fue capaz de reconocer los acontecimientos desencadenantes de éste

• Desasosiego palpable y doloroso

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VÍDEO

http://video.google.es/videosearch?um=1&hl=es&rlz=1G1GGLQ_ESES295&

q=ni%C3%B1os%20con%20tics&ndsp=18&ie=UTF-8&sa=N&tab=iv#

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BIBLIOGRAFÍA Jankovic J. Tourette's syndrome. N Engl J Med. 2001;345:1184-1192.

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