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Margaret AcevesEstado de California
Departamento de Justicia Laboratorio de ADN Jan Bashinski
Los criminalistas de ADN y su comparecencia en el tribunal
Si el caso procede al tribunal: Los criminalistas tenemos el papel de presentar los
hechos al jurado.
En cada caso el enfoque es dejar suficiente evidencia para poder hacer un nuevo análisis.
El criminalista de ADN en el tribunal
El Fiscal hace reconocer al analista de ADN como perito, a través de su educación, capactiación y experiencia.
El analista explica al juez y al jurado lo que es el ADN.Explica brevemente cómo se analiza el ADN.Presenta los resultados del análisis de ADN en el
caso.Explica la significancia de los cotejos.
Educación de un analista de ADN Una licenciatura en alguna de las Ciencias Naturales
Y
El FBI exige aprobar ciertos cursos para participar en CODIS Biología molecular Genética Bioquímica Capacitación en estadística
Habilitación como perito
•Capacitación de un analista de ADN
•Experiencia de un analista de ADN
•¿Cuántos casos ha completado?•¿Cuántas veces ha testificado?•¿Cuáles han sido los resultados de sus
exámenes de aptitud?
Fundamentos del ADN¿Qué es el ADN?
Significa Ácido Desoxirribonucleico
• Es el material geético que está presente en todas las plantas y animales.
• “El mapa de la vida”: contiene toda la información para transmitir las características genéticas de una generación a la siguiente.
¿Dónde está el ADN en el organismo?
Nuestros cuerpos están formados de células.
El núcleo de cada célula contiene ADN.
Tipos de evidencia biológicaSangreSangreSemenSemenSalivaSalivaPeloPeloSudorSudorDientesDientesHuesosHuesosTejidosTejidosOrinaOrina
Concepto importante: Todas las células en un mismo organismo tienen idéntico ADN.
¿Cómo se hereda el ADN?
Una mitad del ADN se hereda de la Madre.Una mitad del ADN se hereda del Padre.
El ADN está empaquetado en cromosomas.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.
Cromosomas humanos
Definición de términosCromosoma: estructura física dentro de la cual
se empaqueta el ADN. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas.
Marcador genético (locus): lugar específico en un cromosoma.
Alelo: Variante posible de un marcador genético.
Tipificación forense del ADNLos seres humanos comparten más del 99% del ADN. Por
eso todos tenemos una sola cabeza, dos ojos, dos brazos, dos piernas, etc.
En la tipificación del ADN se usan segmentos cortos con repeticiones en tándem (short tandem repeats, o STR).
Los STR varían de una persona a otra porque contienen distinto número de secuencias repetidas.
La región donde están las repeticiones es variable pero las regiones flanqueantes son constantes.
7 repeticiones
8 repeticiones
AATG
Repeticiones cortas en tándem
CSF1PO
D5S818
D21S11
TH01
TPOX
D13S317
D7S820
D16S539 D18S51
D8S1179
D3S1358
FGA
VWA
Ubicación de los 13 loci STR centrales usados en CODIS
AMEL
AMEL
Tipificación del sexo
Análisis forense de ADNDocumentar la evidencia.Tomar muestra de la
evidencia.Aplicar sustancias químicas y
calor para separar el ADN de los demás componentes de la célula.
Purificar el ADN.Determinar la concentración
del ADN.
Análisis en síHoras de trabajo de
laboratorio con las muestras.
¿Cuánto ADN?Instrumento qPCR para
hacer el análisis cuantitativo del extracto de ADN.
Amplificación del ADNReacción en cadena de la
polimerasa (Polymerase Chain Reaction, o PCR).
Ciertos segmentos del ADN se copian millones de veces.
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Amplificación exponencial
ADN de molde
Gen deseado
68 mil millones de copias
Analizador genético Applied Biosystems 3130
El aparato 3130 es un instrumento de 4 capilares
Análisis de ADN: ¡horas frente a la computadora!
Identifiler: 15 loci más amelogenina
Identifiler: 15 loci más amelogenina
Tablas Identifiler
Loci Identifiler
Continuación del análisisSe genera un informe con una tabla de resultados.Un analista calificado hace la revisión técnica del trabajo
de laboratorio y del informe.Se hace la revisión administrativa del trabajo de
laboratorio y del informe.Se emite el informe.
Comparación de perfiles genéticos
Posibles resultados de la comparación del análisis de
ADN con perfiles de referencia•Inclusión (el perfil de referencia coteja con el perfil de la
evidencia).
•Exclusión (el perfil de referencia no coteja con el perfil de la
evidencia).
•No concluyente (no hay información suficiente para hacer la
comparación).
La comparación produce un cotejo¿Cuál es la significancia de un cotejo entre el
perfil de referencia y el perfil de la evidencia? También podemos preguntar: ¿Con qué
frecuencia aparece el perfil de la evidencia en la población?
¿Con qué frecuencia aparece el perfil de la evidencia?
Primero: Estudio de poblaciónEs un estudio que determina la frecuencia de aparición de
un cierto alelo para un marcador genético.Los datos publicados del FBI se usan para los tres
principales grupos raciales y étnicos del país (población caucásica, africano-americana e hispana).
Frecuencia de alelos STR
0
5
10
15
20
25
30
35
40
45
6 7 8 9 9.3 10
Caucásicos (N=427)
Negros (N=414)
Hispanos (N=414)
Marcador TH01
*Proc. Int. Sym. Hum. ID (Promega) 1997, p. 34
Número de repeticiones
Por
cie
nto
Cómo explicar la frecuencia•Un dado tiene 6 lados. Por lo tanto, cada lado
tiene una frecuencia de uno en seis = 1/6 = 0.1667
•En un estacionamiento lleno de carros, ¿cuántos son azules? Cinco. 5 en 20 = 5/20 = 0.25
¿Cuál es la frecuencia del perfil de evidencia?
Segundo: Aplicar la estadísticaSe multiplican las frecuencias del alelo para cada marcador
genético.
Evidencia
D3S1358
15 , 16
0.24631 o 25% 0.23153 o 23%
(en caucásicos)
X = 0.11
¿Cuál es la frecuencia del perfil de la evidencia?
Segundo: Aplicar la estadísticaMultiplicar entre sí las frecuencias de cada marcador genético
para determinar la frecuencia del perfil completo.
VWAD3S1358 FGA
0.11
15, 16
D8S1179
16, 18 22, 25 13, 15
0.09 0.03 0.07× × ×
Frecuencias de 11 marcadores genéticos más = 1 en 1015
(15 ceros)
Poder de discriminación de Identifiler
Población de California y de Estados Unidos
Población mundial ~ 6.79 mil millones
ConclusiónSe presenta la evidencia y se proporciona el
poder probabilística del cotejo.
La decisión de culpable o no culpable queda en manos del jurado.