presentaciÓn del banco nacional de adn ( banco adn )

PRESENTACIÓN DEL BANCO NACIONAL DE ADN

(bancoadn)

AmbienteEstilo de vida

Genes

Catarro común

Síndrome de Down

Fibrosis quística

Hipertensiónarterial

Cáncer

Enfermedad

Investigación translacional

BIOMEDICINA Y ASISTENCIA SANITARIA: CONCEPTO ACTUAL

ESTILO DE VIDAAMBIENTE

DOTACIÓN GENÉTICA

GENOMAPROTEOMA

BIOMEDICINA Y ASISTENCIA SANITARIA: CONCEPTO ACTUAL

ESTILO DE VIDA

SALUD-------------

ENFERMEDAD

AMBIENTEDOTACIÓN GENÉTICA

RESISTENCIA-------------

SENSIBILIDAD

GENOMAPROTEOMA

MEDICINA PERSONALIZADA

TRATAMIENTO

OBJETIVO DE LOS BIOBANCOS

BIOBANCOS

INFORMACIÓNBIOLÓGICA

INFORMACIÓNCLÍNICA Y

EPIDEMIOLÓGICA

INVESTIGACIÓN TRASLACIONAL

BIOBANCO

- Establecimiento que acoge una colección de muestras biológicas

organizada como una unidad técnica con criterios de calidad, orden y destino con

fines diagnósticos, terapéuticos o de investigación biomédica.

• Objetivos

• Estructura

• Servicios

BANCOADN

- El Banco Nacional de ADN es una de las

plataformas tecnológicas de apoyo a la investigación

científica/clínica creadas a principios del año 2004

por Genoma España.

- Promover y apoyar la investigación sobre

diversidad genética/genómica con especial énfasis

en la población residente en España.

INICIATIVA DE GENOMA ESPAÑAGenoma España

Objetivo general

BancoADNOBJETIVO GENERAL

- Promover y desarrollar investigación sobre la

diversidad genética/genómica en relación con la

SALUD, la génesis de la enfermedad y su tratamiento

y la evolución humana, con especial énfasis en la

población residente en España. • Identificación de genes en enfermedades complejas.

• Disecar el papel de factores ambientales, sociales, dietéticos y de estilo de vida en enfermedades complejas.

• Impulsar la farmacogenómica (interacción entre dotación genética, fenotipo y respuesta a fármacos).

• Tomar muestras de voluntarios (población de referencia).

• Inmortalización celular de las muestras.

• Conservación de muestras.

• Poner a disposición muestras de ADN para genotipado.

1ª Fase: población (n=1300) general de referencia (red CRT)

2ª Fase: pacientes con enfermedades de relevancia clínica

(redes de centros y de grupos de investigación)

BancoADNOBJETIVOS ESPECÍFICOS

BANCOADN: OBJETIVOS

INVESTIGACIÓNPOBLACIONAL

DIAGNÓSTICO(p.e.: anatomia

patológica)

TERAPÉUTICO (p.e.: bancos de

sangre)

INVESTIGACIÓN DE ENFERMEDADES

ESPECÍFICAS

El bancoadn no es un objetivo en sí mismo sino una herramienta para la investigación cooperativa.

• Obtener, preparar y almacenar muestras biológicas y datos asociados a las mismas.

• Distribuir muestras de ADN a grupos de investigación.

• Asegurar un uso racional, eficaz, legal y ético de los recursos disponibles

-El verdadero valor de un biobanco viene dado por la existencia real de proyectos de excelencia de tipo cooperativo.

FUNCIONES DEL BANCOADN

- El bancoadn supondrá un importante cambio para la asistencia y la investigación biomédica en relación con:

- Conocimiento de los mecanismos moleculares de la enfermedad y su respuesta al tratamiento.

-Transferencia de la investigación básica a la clínica.

- Investigación de susceptibilidad- Diagnóstico precoz- Clasificación más precisa de enfermedades - Nuevos marcadores pronósticos- Tratamiento individual optimizado- Monitorización de los efectos del tratamiento

FUNCIÓN DEL BANCO de ADN

Disminuir tiempos e incrementar

eficacia

• Objetivos

• Estructura

• Servicios

BANCOADN

BANCO NACIONAL DE ADN Estructura

UNIVERSIDADde SALAMANCA

BANCO NACIONALDE ADN

CONSEJERIA DE SANIDADJunta de Castilla y León

GENOMAESPAÑA

Julio 2003

Diciembre 2003

Mar

zo 2

004

BANCOADN: FLUJO DE INFORMACIÓN

PREPARACIÓN de

MUESTRA

CONTROL DE

CALIDAD

COLECCIÓN de DATOS y MUESTRAS

BANCO de ADN


MUESTRA BIOLÓGICA

PREPARACIÓN de

MUESTRA

DONANTE

DATOS CLÍNICOS

CONTROL DE

CALIDAD


BANCO de ADN


MUESTRA BIOLÓGICA

PREPARACIÓN de

MUESTRA

DONANTE

DATOS CLÍNICOS

CONTROL DE

CALIDAD


PERFIL MOLECULA

R

INVESTIGADORES

DATOS y MUESTRAS

MARCADORES MOLECULARE

S

BANCO de ADN

BANCO NACIONAL DE ADNESTRUCTURA de PERSONAL

DIRECCIÓN

Director: Prof. Alberto Orfao de MatosSubdirector: Dr. Enrique de Álava Casado

SECRETARÍA Y ADMINISTRACIÓNAna Mª Regalado Mayordomo

GESTIÓN DE MUESTRAS

Consejo Asesor

Universidad de Salamanca Fundación Genoma EspañaConsejería de Sanidad (JCyL)Banco Nacional de ADN

Grupo Coordinador

Dirección del BNADN Representantes de cada Centro Regional de Transfusión y Banco de Sangre

RESPONSABLE DE CALIDADAna Mª Regalado Mayordomo

PRODUCCIÓNF. Javier García Palomo

María J. Magdalena Castro

ALMACENAMIENTOF. Javier García Palomo

María J. Magdalena Castro

GESTIÓN DE PRODUCTOS FINALES

COORDINACIÓNDr. Andrés C. García Montero

Programa de control de calidad externo

María Almeida Parra

Líneas celularesinmortalizadas

BancoADN: PREPARACIÓN/ALMACENAMIENTO DE MUESTRAS

DNA Purificado(Gentra kit)

Plasma

SP en EDTA SP en Heparina

Leucocitos

Alicuotado automatico

SP

ALMACENAMIENTOALMACENAMIENTO

Papel FTA(TA)

Microtubos con código 2D(Micronic) a -80ºC

N2 liquido

CENTRO REGIONAL DE TRANSFUSIÓN BANCO DE SANGRE

RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSION Y BANCOS DE SANGRE

CENTRO REGIONAL DE TRANSFUSIÓN BANCO DE SANGRE

RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSIÓN Y BANCOS DE SANGRE

BANCO ADN

RED INTERTERRITORIAL DE CENTROS REGIONALES DE TRANSFUSION Y BANCOS DE SANGRE

0%

1-30%

30-65%

65-99%

100%

LIMSWEB

ROBOTS

DATOS DE MUESTRAS

ANÁLISIS de

DATOS

LIMS (“Laboratory Information Management System”)

PORTAL SERVIDOR

BASE de DATOS

PÁGINA DE ACCESO A LA APLICACIÓN INFORMÁTICA DEL BANCOADN

CRT/BS Banco de ADN Centros de

genotipado

Donantes voluntarios

Estudio de genotipos (SNPS)

Base de datos

Separación celular y extracción de

ADN

Codificación

Cuestionario de salud, nutrición, hábitos de vida,

etc

Muestras de sangre

Almacenamiento

Recepción y envío de muestras

L.I.M.S. BANCO DE ADN

BIMS (Biobank Information Management System)

LIMS

PORTAL SERVIDOR

WEB

WEB INTEGRACIÓN de

INFORMACIÓN

DATOS GENOTÍPICOS

UNIDADES EXTERNAS

BASE de DATOS

ROBOTS

DATOS DE MUESTRAS

ANÁLISIS de

DATOS

DATOS FENOTÍPICOS

FACTORES QUE REGULAN EL DESARROLLO DE LOS BIOBANCOS

BIOBANCO

ÉTICOS

LEGALES

SOCIALES

CIENTÍFICOS

ECONÓMICOS

TECNOLÓGICOS(I.T.)

PROPIEDAD INTELECTUAL

MEDIOAMBIENTALES

CONFIANZA de la OPINIÓN PÚBLICA

CONTROL DE ACTIVIDADES



GENOMAESPAÑA

CENTROS REGIONALESDE TRANSFUSIÓN YBANCOS DE SANGRE

(n= 30)

REDES TEMÁTICASDE INVESTIGACIÓN

CENTROS NACIONALESDE INVESTIGACIÓN

GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

CEGEN


DEL FIS (MSC)




GENOMAESPAÑA

CENTROS REGIONALESDE TRANSFUSIÓN YBANCOS DE SANGRE

(n= 30)


CENTROS NACIONALESDE INVESTIGACIÓN

GRUPOS DE INVESTIGACIÓN

CEGEN


DEL FIS (MSC)



Comité Científico Externo

Comité de Expertos Asesores


Comité asesor de expertos sobre cuestiones éticas, económicas, medio-ambientales, jurídicas y

sociales

Prof. Drª. Bartha Knoppers

Université de Montreal (Canada)

Prof. Dr. Carlos María Romeo Casabona

Universidad de Deusto – Universidad del País Vasco/EHU

Prof. Dr. José Román Flecha

Universidad Pontificia de Salamanca

Prof. Dr. Juan Ramón Lacadena Calero

Departamento de Genética, Facultad de Ciencias Biológicas (Universidad Complutense de Madrid)

Prof. Dr. Rogelio González Sarmiento

Facultad de Medicina (Universidad de Salamanca)

Drª. Pamela Sankar

Center for Bioethics (University of Pennsylvania, EEUU)

Prof. Drª. María Casado

Observatorio de Bioética y Derecho (Universidad de Barcelona)

Comité Científico Externo

Dr. Elías Campo, Servicio de Anatomía Patológica del Hospital Clinic i Provincial, Barcelona.

Prof. Julio Benítez, Departamento de Farmacología Psiquiátrica, Universidad de Extremadura.

Dr. Jaume Marrugat, Instituto Municipal Investigación Médica, Barcelona.

Dr. Rubén Moreno, Fundación Valenciana de Investigaciones Biomédicas (FVIB), Valencia.

Prof. Carlos López Otín, Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, Universidad de Oviedo.

Dr. Thomas Hudson, Genome Quebec Innovation Centre McGill University, (Canada).

Dr. Yusuke Nakamura, Human Genome Center, Institute of Medical Science, University of Tokyo (Japón).

Dr. Pui-Yan Kwok, Cardiovascular Research Institute, University of California (EEUU).

Dr. David Bentley, The Sanger Institute (Reino Unido).

Prof. Peter Donnelly, Department of Statistical Science, Oxford University (Reino Unido).

Prof. Mark Lathrop, Centre National de Genotipage, (Francia).

Prof. Bill Ollier, Centre for Integrated Genomic Medical Research, University of Manchester (Reino Unido).

BIOBANCOS: INICIATIVAS GUBERNAMENTALES

Biobanco País y Nº de Población Información

Promotores muestras diana

UKbiobank UK/MRC 5 x 105 45-69años Historia clínica

Wellcome Trust

EGP Estonia 106* adultos Historia clínica

Egeen Datos genéticos

NBP Suecia/Swegen 5x107 adultos Historia clínica

Wallenberg CN Datos de

investigación

CartaGENE Genome Canada 104 adultos Datos

epidemiológicos

Canada genéticos y clínicos

*Actualmente 105;

EGP: Estonian Genome Project; NBP: National Biobanking Project; CN: Consortium North

BANCO NACIONAL DE ADN

Estructura internacional

P3G(Public Population Project

in Genomics)

“Harmonizacion of Biobanksand population-based cohorts”

Cartagene/Genome Canada

GenomEUTwinProject

BancoADN

Centro de Genotipado

(Genoma ESPAÑA)

UK Biobank

EstoniaBiobank

• Tomar muestras de voluntarios (población de referencia).

• Inmortalización celular de las muestras.

• Conservación de muestras.

• Poner a disposición muestras de ADN para genotipado.

1ª Fase: población (n=1300) general de referencia (red CRT)

2ª Fase: pacientes con enfermedades de relevancia clínica

(redes de centros y de grupos de investigación)

BancoADNOBJETIVOS ESPECÍFICOS

NODO COORDINADOR:

BANCO NACIONAL DE ADN

(Salamanca)

Dr. Alberto Orfao de Matos

NODO CÁNCER:

CENTRO DE INVESTIGACIÓN DEL CÁNCER (Salamanca)

Coordinador: Dr. Enrique de Álava Casado

Enfermedades: tumores sólidos (carcinoma de mama, colorrectal, pulmón, escamoso de cabeza y cuello) y tumores hematológicos (linfoma de Hodgkin, leucemia linfoide crónica, sindr. mieloproliferativo crónico y leucemia aguda).

NODO CARDIOVASCULAR:

UNIDAD DE LÍPIDOS Y EPIDEMIOLOGÍA CARDIOVASCULAR DEL IMIM (Barcelona)

Coordinador: Dr. Mariano Sentí Clapes

Enfermedades: enf. cardiovasculares (cardiopatía isquémica, ictus, arteriopatía periférica) y enf. asociadas a alto riesgo cardiovascular (infarto de miocardio, insuficiencia cardiaca, hipertensión arterial, diabetes mellitus tipo I y II, síndrome metabólico, obesidad y enf. vascular cerebral) y controles poblacionales.

NODO NEUROLÓGICAS:

INSTITUT DE RECERCA EN CIENCIES DE LA SALUT (Reus)

Coordinador: Dra. Elisabet Vilella

Enfermedades: esquizofrenia, demencia tipo Alzheimer (DTA) y controles poblacionales.

NODO METABÓLICAS:

HOSPITAL CLINIC (Barcelona)

Coordinador: Dr. Ramón Gomis

Enfermedades: diabetes mellitus tipo I y II, síndrome metabólico, hiperlipemias, obesidad, obesidad mórbida y controles poblaciones.

• Objetivos

• Estructura

• Servicios

BANCOADN

BANCOADN

Acceso externo a muestras de ADN

• Grupos de investigación: nacionales, europeos e internacional (en proyectos de colaboración con grupos españoles)

• Proyectos de investigación: “de interés científico” y evaluación favorable por los comités externos. Solicitud Evaluación Entregade muestras de la solicitud de muestras

Comités Muestras externos anonimizadas

(n> 100) <30 dias <30 dias

BANCOADN

Compromisos de los grupos de investigación• Uso de muestras:

- condiciones de bioseguridad.

- para los fines previstos y aprobados

- prohibición de cesiones de muestras no aprobadas

• Información obtenida sobre las muestras:

- Informar al bancoadn sobre los parámetros a analizar y

los resultados globales del proyecto.

- Guardar los resultados durante al menos 5 años.

- Mencionar la fuente de las muestras en publicaciones.

• Sufragar gastos (procesamiento, almacenamiento y transporte):

- Tarifa : 1Euro/muestra.

BANCOADN

Otros servicios externos

• Perfiles fenotípicos en muestras de plasma/suero

• Inmortalización celular (producción de líneas celulares)

• Extracción automatizada de ADN de muestras biológicas

•Programa de control de calidad externo

• Asesoramiento organizativo y técnico

CENTROS COLABORADORES:

Fundació Banc de Sang i Teixits de les Illes Balears: Dr. Alejandro Forteza / Dra. Mª Teresa Jiménez

Banco de Sangre del Complejo Hospitalario de Sán Millán – San Jorge: Dr. Joaquin Lasierra / Dr. José Mª Lapeña / Cristina Amelivia

Banco de Sangre del Hospital San Jorge de Huesca: Dr. Jesús Serena / Dr. Agustín Asensio del Rio

Banco de Sangre del Hospital Clínico de Zaragoza: Dr. José Antonio Moreno Chulilla

Banco de Sangre del Hospital General Obispo Polanco de Teruel: Dr. Nicolás González

Banco de Sangre de Extremadura: Dr. José Mª Brull Sabaté / Dr. Javier Valadés

Banco de Sangre y Tejidos de Cantabria: Dr. Víctor Hermosa / Dra. Lourdes Sanroma

Centro Regional de Hemodonación de Murcia: Dr. Vicente Vicente García / Dra. Rocío González Conejero

Banco de Sangre del Complejo Hospitalario de Albacete: Dr. Antonio Rubio Vitaller

Banco de Sangre del Hospital Virgen de la Salud de Toledo: Dr. Miguel Ángel Pérez / Dra. Mª del Valle Flores

Banco de Sangre del Hospital General y Universitario de Guadalajara: Dra. Blanca Pinedo / Dra. Isabel López San Román

Centro de Hemoterapia y Hemodonación de Castilla y León: Dra. Luz Barbolla García / Dr. José Luis Arroyo

Centro Comunitario de Transfusión y Banco de Tejidos del Principado de Asturias: Dr. Francisco G. Menéndez-Tevar / Dr. Pablo Mata

Centro de Donación de Cruz Roja Española: Dra. Emma Castro Izaguirre / Dr. José Luis Bueno

Centre de Transfusió i Banc de Teixits de Barcelona: Dr. Ramon Pau Pla Illa / Dr. Joan Profitos Tusset / Dr. Antoni Rubió / Dra. Misericordia Pujol / Dra. Pilar Ortiz / Dr. Enric Contreras / Dra. Dolors Castella´/ Dr. Pedro Madoz

Centro de Transfusión de Galicia: Dr. Roberto García de Villaescusa / Dr. Javier Cid Fernández

Centro de Transfusión de la Comunidad Valenciana: Dr. Roberto Roig Oltra / Dra. Inmaculada Ample / Dr. Luis Hernández / Dra. Elena Franco

Banco de Sangre de Navarra: Dr. Antonio Medarde Agustín / Dra. Erkuden Aramburu

Instituto Canario de Hemodonación y Hemoterapia: Dr. Luis Fernando Fernández Fuertes / Dr. Francisco José Betancor

Banco de Sangre del Hospital Comarcal de Melilla: Dra. Mª José Dominguez / Dra. Perla Salama

OTRAS ENTIDADES COLABORADORAS:

Caja Duero

Sun Microsystem

Vitro, S.A.

GRACIAS A LOS DONANTES

[email protected]

Alberto Orfao

Ana María Regalado

Andrés García Montero

Enrique de Álava

Javier García Palomo

María Almeida Parra

María Magdalena Castro

www.bancoadn.org

presentaciÓn del banco nacional de adn ( banco adn )

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