Gentica 2015

INTERACCIONES ALLICAS Y GNICAS

Interacciones entre genes y alelos

Cuando para un carcter discreto no se cumplen en apariencia las frecuencias tpicas de Mendel.

3:1 (monohbrido)9:3:3:1 (dihbrido)Etc.

No cumplimiento de las proporciones esperadasLas razones de estos efectos pueden deberse a:

Interacciones allicas que se desvan del concepto de dominancia-recesividadInteracciones gnicas o epstasisFactores ambientales que afectan la expresin gnicaHerencia no autosmica (mitocondrial o ligada al sexo)

Ojo! Los principios de Mendel se cumplen, son formas de herencia mas complejas

Interacciones allicas

En algunos organismos en los que se ha estudiado poblaciones numerosas, el alelo mas frecuente en la naturaleza, se lo designa arbitrariamente como normal y se denomina ALELO DE TIPO SILVESTRE (WILD TYPE)Alelo silvestre

La mutacin es el origen de los alelos

Mutacin de perdida de funcin (hipomormofo) o alelo nulo Mutacin de ganancia de funcin Incrementar la funcion del tipo silvestre:en gral alelos dominantes

Interacciones allicasLas siete caractersticas variables que Mendel emple en sus estudios mostraban dominancia, pero observ que haba otros caracteres que no presentaban dominancia. Por ejemplo, el tiempo de oracin.

Veremos varios tipos de Interacciones allicas: Dominancia / Recesividad mendeliana Dominancia incompleta Codominancia Alelos letales

Un concepto muy importante es que el tipo de dominancia nunca afectar a la herencia de un alelo (la segregacin de los alelos en los gametos no cambia). Solo puede afectar a la expresin fenotpica del alelo.

Interacciones allicasAlelos mltiplesPor lo general, en la naturaleza, cada gen tiene un alto nmero de variantes (alelos).

El modelo mendeliano de 2 alelos para un gen es una simplificacin que ayuda a entender el modelo de herencia.

Interacciones allicasAlelos letalesDoble recesivo letal

3:19:3:3:1Alelos dominantes letales en homocigosis

2:18:3:3:1

Interacciones allicasAlelos letalesDoble recesivo letal

3:19:3:3:1Alelos dominantes letales en homocigosis

2:18:3:3:1

Interacciones gnicas

Varios genes influyen sobre una carcterstica concreta. No es necesaria la interaccin fsica

Interacciones gnicasEn los cruzamientos dihbridos de Mendel cada locus tena un efecto independiente sobre el fenotipo. Sin embargo, frecuentemente, los efectos de los genes de un locus dependen de la presencia de genes en otros loci. La interaccin entre los efectos de los genes de varios loci se denomina interaccin gnica.

En la interaccin gnica los genes de distintos loci (dos o ms) contribuyen a determinar una nica caracterstica fenotpica.

En el ejemplo del fruto del pimiento Capsicum:

Interacciones gnicasOjo! Es necesario distinguir entre:

Caracteres polignicos (muchos genes un carcter)

Genes pleiotrpicos (un gen muchos caracteres)

Interacciones gnicasEpstasis o epistasia

La epstasis es un tipo de interaccin entre genes que conduce al enmascaramiento del efecto de uno de los genes.

El gen que queda enmascarado se denomina hiposttico y el que se maniesta se denomina episttico. Hay varios tipos de epistasias de anlisis sencillo:

Epistasia simple recesiva (9:3:4)Epistasia simple dominante (12:3:1)Epistasia doble recesiva o accin gnica complementaria (9:7)Epistasia doble dominante o accin gnica duplicada (15:1)Epistasia doble dominante, recesiva o supresin dominante (13:3)

Cuando los efectos gnicos no se combinan sino que se suman o se multiplican para constituir el genotipo pueden aparecer muchas otras epstasis de difcil clasicacin.

EpstasisEpstasis simple recesiva

Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del pelaje de los perros labradoresEl gen A es episttico (el alelo a es episttico recesivo)El gen B es hiposttico

9:3:4La presencia del genotipo aa en un locus enmascara el efecto del gen B(B,b). El alelo a es episttico recesivo porque se necesitan dos copias para anular el efecto de los alelos B y b.

EpstasisEpstasis simple dominante

Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del fruto del zapallo de verano (blanco, verde o amarillo)El gen A es episttico (el alelo A es episttico dominante)El gen B es hiposttico

Podemos pensar que el alelo A es dominante e inhibe la produccin de pigmentos; por lo tanto, los genotipos A_ sern blancos. Entre los genotipos aa_, podemos pensar que el alelo B determina el color amarillo y que es dominante sobre el alelo b.

EpstasisEpstasis doble recesiva

Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de la caparazn de los caracoles (albino o pigmentado)El alelo a es episttico recesivo a B; y b es episttico recesivo a A

La proporcin 9:7 se obtiene cuando los alelos dominantes de ambos loci (A_B_) producen caracoles pigmentados. Cualquier otro genotipo produce caracoles albinos. En este caso se debe a que la produccin de pigmento consiste en una ruta biosinttica de dos pasos (genes complementarios):

EpstasisEpstasis doble dominante

Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan la forma del fruto del zurrn de pastor Ambos genes son epistticos y la presencia de al menos un alelo dominante de uno u otro gen determina la manifestacin de un fenotipoEste tipo de interaccin se produce cuando un fenotipo est determinado por una pareja de genes duplicados.

EpstasisEpstasis doble dominante recesiva

Dos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de las mazorcas de maizEn este caso el alelo dominate de un locus A y el recesivo de otro locus b suprimen respectivamente la expresin de los otros dos alelos.

Las interacciones gnicas pueden complicarse mucho ms cuando los efectos se combinan siguiendo otro tipo de reglas. Adems, la manifestacin de un fenotipo tambin est inuenciada por el medio ambiente o el grado de metilacin del DNA.

EpstasisResumen

EjercicioEl color de la flor de la arveja dulce puede ser blanco o violeta. Al cruzar una cepa de color blanco con una violeta, todas las flores fueron violetas. Cuando se realizo el cruzamiento entre dos F1 se obtuvieron 126 flores violetas y 98 flores blancas.

1) Cantos genes estn involucrados en este tipo de herencia?

9:7Epistasisdoble recesiva

El apareamiento entre ratas de genotipo identico produjo la siguiente descendencia: 14 color crema: 47 color negro: 19 albinas.

a) A que proporcion se aproxima la descendencia? b) A que tipo de epistasis se debe? c) Cuales son los genotipos de los progenitores y de los descendientes?

OTRO

n= 47+19+14=8080/16= 5

9:3:4

Epistasis simple recesiva

Para el jueves:guia de interacciones allicas

Ligamiento y mapeo cromosmico

LigamientoTeora cromosmicade la herenciafundamenta la2 Ley de MendelY si dos genes se encuentran muy cercanos en un cromosoma?

LigamientoLigamiento describe el fenmeno por el cual alelos en genes vecinos, ubicados en el mismo cromosoma, sern transmitidos juntos ms frecuentemente que por azar.

Meiosis (repaso)Comprende una replicacin del ADN seguida de dos divisiones celulares sucesivas

MeiosisEntrecruzamiento Evidencia citolgica (formacin de quiasmas durante apareamiento meitico)

CombinacionesPor segregacin independiente (1 Ley)Cuando los genes no estn ligados, la frecuencia de combinaciones distintas es 0,5 para cada gen (1 Ley) y 0,25 para ambos (A y B).

CombinacionesPor entrecruzamiento de alelos localizados en un mismo cromosomaCuando los genes estn ligados, las formas o tipos recombinantes presentan frecuencias menores que 0,25.

Independencia vs. ligamientoIndependencia Ligamiento completo Ligamiento incompletoGametas

Independencia vs. ligamiento

Nomenclatura de ligamientoAaBb No se tiene informacin de ligamiento AB/ab o Ab/aB Genes ligados

Ejemplo en Drosophila melanogasterVestigial (vg) wild type Purple (pr)T. H. Morgan

Ejemplo en D. melanogaster

Ejemplo en D. melanogaster

LigamientoFR = N de recombinantes total de la progenie

FR = 0,5 NO HAY LIGAMIENTOFR < 0,5 LIGAMIENTO

(FR = Frecuencia de recombinacin)

Clculo de la frecuencia de recombinacin (FR)fenotipos