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21ENFERMEDADES QUE SUELEN

DIAGNOSTICARSE POR PRIMERA VEZ EN LA INFANCIA, LA NIÑEZ

O LA ADOLESCENCIAAmy M. Ursano, MD

Paul H. Kartheiser, MDL. Jarrett Barnhill, MD

En los últimos años, se ha reconocido cada vez más que mu-chos trastornos psiquiátricos tienen su inicio en la juventud. Al igual que muchas experiencias de la niñez, estos trastornos pueden tener efectos duraderos y afectar a la sensación de sa-tisfacción de un individuo con las relaciones, con el trabajo o consigo mismo, y finalmente desempeñan un papel impor-tante en el desarrollo de la psicopatología del adulto. Las va-riaciones en la presentación de los diagnósticos psiquiátricos pueden atribuirse a menudo al estadio del desarrollo de un individuo. De hecho, enfermedades como la ansiedad de se-paración o el trastorno de la eliminación representan una con-ducta normal a una edad temprana, aunque los síntomas continuados inapropiados para el grado de desarrollo de un paciente pasan a ser diagnosticables y, por tanto, un motivo de tratamiento. A pesar de la investigación limitada, existen tratamientos efectivos para muchas enfermedades psiquiátri-cas de la infancia. El desarrollo infantil y el tratamiento psi-quiátrico infantil se exponen en otro lugar de este volumen (véanse el capítulo 7, «Desarrollo normal del niño y el adoles-cente», por Gemelli, y el capítulo 36, «Tratamiento de niños y adolescentes», por Craw ford y cols.).

Este capítulo se centra en la categoría «Enfermedades que suelen diagnosticarse por primera vez en la infancia, la niñez o la adolescencia» del DSM-IV-TR (American Psychiatric As-sociation, 2000), que incluye enfermedades que no sólo em-piezan en la infancia sino que, además, se diagnostican clási-camente durante la infancia (tabla 21-1). Trastornos tales

como los trastornos del estado de ánimo y de ansiedad, la psicosis, el consumo de sustancias y los trastornos de la con-ducta alimentaria pueden tener también su inicio durante la infancia, aunque es posible que no sean completamente iden-tificados o diagnosticados durante algún tiempo. Estos tras-tornos se exponen en otros capítulos de este volumen. Con una comprensión só lida del desarrollo del niño, de su psico-patología y de su tratamiento, estamos más preparados para tratar a pacientes de todas las edades.

Retraso mental

Descripción clínicaLa discapacidad intelectual (anteriormente denominada retraso mental) es un trastorno del desarrollo con un inicio anterior a los 18 años de edad y caracterizado por alteraciones en las de terminaciones del rendimiento intelectual y de las habilida-des adaptativas a través de múltiples dominios (tabla 21-2). El DSM-IV-TR clasifica el retraso men tal como un trastorno del Eje II, separado de la mayoría de las enfermedades psiquiátri-cas primarias. La separación de los trastornos del desarrollo de los trastornos mentales es un intento para establecer y mantener los límites entre estos cuadros y para recordar a los clínicos que la discapacidad intelectual no es sinónimo de en-fermedad psiquiátrica (Harris, 2006).

TRATADO DE PSIQUIATRÍA CLÍNICA808

La realidad clínica es más compleja. A menudo, resulta difícil diferenciar los trastornos conductuales graves de un diagnóstico psiquiátrico primario en los pacientes con disca-pacidad intelectual. La agresividad, la conducta autolesiva (CAL), la retracción social, las estereotipias y los manie rismos son los motivos más frecuentes de las de rivaciones. Incluso cuando estas conductas problemáticas van acompañadas de alteraciones afectivas o de descontrol del impulso, muchos individuos no cumplen los criterios diagnósticos para tras-tornos psiquiátricos mayo res. Para complicar todavía más las cosas, estas conductas problemáticas pueden representar cambios relacionados con el estado que indican el inicio de otra enfermedad psiquiátrica. Por ejemplo, la irritabilidad creciente durante un episodio maníaco puede asociarse tam-bién con un incremento de la conducta agresiva. Para los pa-cientes con discapacidad intelectual y trastorno depresivo mayor, la aparición de anhedonia puede disminuir la efecti-vidad de los refuerzos afectivos previos y minar las estrate-gias de refuerzo alternativas (Aman y cols., 2003).

En muchos medios clínicos, el límite entre las conductas problemáticas en los individuos con discapacidad intelectual y las enfermedades psiquiátricas es difícil de es tablecer. Estas cuestiones pueden resultar especialmente confusas para los individuos con discapacidad intelectual grave o profunda. Esto se debe en parte a tasas más elevadas de trastornos cere-brales, como formas complejas de epilepsia y parálisis ce-rebral. Las alteraciones afectivas, los síntomas psicóticos y las conductas impulsivas-disruptivas, además de la internaliza-ción de los síntomas, se observan con mayor probabilidad en estos pacientes neurológicamente comprometidos. Estos fac-tores no sólo aumentan el riesgo de enfermedades psiquiátri-cas sino que, además, ejercen una influencia profunda sobre la expresión clínica, el diagnóstico diferencial, el tratamiento y el pronóstico a largo plazo de muchas enfermedades psi-quiátricas (Barnhill, 1999).

Para enfrentarse a la complejidad de los pacientes con discapacidades intelectuales, los psiquiatras y otros profesio-nales de la salud mental tienen que desarrollar un abordaje sistemático. Es importante pensar en términos de un modelo transaccional: la interacción entre las influencias ambienta-les, la ecología social, el desarrollo cerebral anómalo, los fe-

Tabla 21-1. Trastornos DSM-IV-TR que suelen diagnosticarse por primera vez en la infancia, la niñez o la adolescencia

Retraso mentalRetraso mental leveRetraso mental moderadoRetraso mental graveRetraso mental profundoRetraso mental, gravedad no especificada

Trastornos del aprendizajeTrastorno de la lecturaTrastorno del cálculo Trastorno de la expresión escritaTrastorno del aprendizaje no especificado en otro lugar

Trastornos de las habilidades motorasTrastorno del desarrollo de la coordinación

Trastornos generalizados del desarrollo Trastorno autistaTrastorno de RettTrastorno desintegrativo infantil Trastorno de AspergerTrastorno generalizado del desarrollo no especificado en otro

lugar

Trastornos por déficit de atención y comportamiento perturbador Trastorno por déficit de atención con hiperactividad

De tipo predominante inatentoDe tipo predominante hiperactivo-impulsivoDe tipo combinadoNo especificado en otro lugar

Trastorno disocial Trastorno negativista desafiante Trastorno del comportamiento perturbador no especificado

Trastornos de la ingestion y de la conducta alimentaria de la infancia o la niñez PicaTrastorno de rumiación Trastorno de la ingestion alimentaria de la infancia o la niñez

Trastornos de ticsTrastorno de la TouretteTrastorno de tics motores o vocales crónicosTrastorno de tics transitoriosTrastorno de tics no especificado en otro lugar

Trastornos de la comunicaciónTrastorno del lenguaje expresivoTrastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivoTrastorno fonológicoTartamudeoTrastorno de la comunicación no especificado en otro lugar

Trastornos de la eliminaciónEncopresisEnuresis

Tabla 21-1. Trastornos DSM-IV-TR que suelen diagnosticarse por primera vez en la infancia, la niñez o la adolescencia (Cont.)

Otros trastornos durante la época de lactante, la infancia o la adolescenciaTrastorno de ansiedad por separaciónMutismo selectivoTrastorno reactivo de la vinculación de la infancia o la niñez Trastorno de movimientos estereotipados Trastorno de la infancia, la niñez o la adolescencia

no especificado en otro lugar

Fuente: American Psychiatric Association, 2000.

Enfermedades que suelen diagnosticarse por primera vez en la infancia, la niñez o la adolescencia 809©

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notipos conductuales y las con ductas problemáticas o los tras tornos mentales. Para cada paciente existe una historia vital llena de aprendizaje y experiencias dentro de un contex-to social. Con el fin de comprender la discapacidad intelec-tual, es necesario contemplar el desarrollo como una progre-sión epigenética siempre cambiante, más como un mosaico que como un proceso lineal (Barnhill, 2003).

Sociedad, cultura y discapacidad intelectualLos clínicos que realizan el diagnóstico de discapacidad inte-lectual deben enfrentarse con una serie de cuestiones y circuns-tancias socioculturales. Los tests para medir el CI en general fueron diseñados para medir el aprendizaje específico que es predictivo del rendimiento académico. Como resultado de ello, las preguntas pueden reflejar experiencias culturales o tecnoló-gicas que no son univer sales. Como máximo, los instrumentos estandarizados estudian una serie limitada de capacidades cognitivas cuando se comparan con el abanico de la adaptabili-dad y las habilidades humanas. Gran parte de la inteligencia humana está ligada con la capacidad para la adaptación a los retos ecológicos y las relaciones sociales complejas; dominar el cálculo y Shakespeare serían etapas mucho más tardías.

La definición de discapacidad también está entrelazada con las experiencias sociales y la cultura. A medida que la educación y el conocimiento básico en una cultura se vuelven más especializados, la necesidad de un aprendizaje más espe-cífico sustituye al conocimiento tradicional, con un énfasis creciente en el rendimiento académico. Esto con frecuencia margina de forma desproporcionada a los individuos con discapacidad intelectual. En las culturas menos avanzadas

tecnológicamente, siguen estando disponibles papeles socia-les y ocupacionales que ya no son relevantes o válidos en las sociedades industrializadas. Estas oportunidades permiten a las personas con discapacidad intelectual participar en pape-les sociales y ocupacionales más importantes, que permiten una mayor integración dentro de la comunidad.

EpidemiologíaLa discapacidad intelectual se define operativamente por puntuaciones en las pruebas de medición de la inteligencia que están 2 desviaciones estándar por debajo de la me dia (siendo la media igual a un CI de 100 puntos, y cada desvia-ción estándar igual a 15 puntos). De acuerdo con una curva simétrica en forma de campana, el 3% de la población debe-ría padecer discapacidad intelectual. Sin embargo, los estu-dios de prevalencia de muestras de la comunidad refieren tasas sistemáticas del 1,5%. Esta discrepancia puede deberse a la edad y al estado socioeconómico de la población encues-tada; la pérdida precoz de recién nacidos con enfermedad grave; la muerte inexplicada de individuos con epilepsia, anomalías congénitas o enfermedades asociadas, y la «de-saparición» de individuos con discapacidad leve y buenas habilidades adaptativas cuando han acabado su trayectoria escolar (Aman y cols., 2003).

A través del espectro de la discapacidad intelectual, existe una proporción entre hombres y mujeres de 1,4 a 1,0. El pre-dominio masculino se observa también en muchos trastornos del desarrollo, incluyendo el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y algunos trastornos del aprendi-zaje (TA), los trastornos del espectro autista y la enfermedad de la Tourette. Las causas de este sesgo de género incluyen la

Tabla 21-2. Criterios diagnósticos de retraso mental del DSM-IV-TR

A. Capacidad intelectual significativamente por debajo del promedio: un CI de aproximadamente 70 o inferior en una prueba de CI administrada de forma individual (en el caso de niños pequeños, una valoración clínica de la capacidad intelectual significativamente inferior al promedio)

B. Déficits o alteraciones concurrentes de la actividad adaptativa actual (es decir, la eficacia de la persona para cumplir las exigencias planteadas para su edad y para su grupo cultural) por lo menos en dos de las siguientes áreas: comunicación, cuidado personal, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad

C. El inicio es antes de los 18 años de edad

Código basado en la gravedad correspondiente al nivel de afectación intelectual

317 Retraso mental leve: Nivel de CI entre 50-55 y 70 aproximadamente

318.0 Retraso mental moderado: Nivel de CI entre 35-40 y 50-55

318.1 Retraso mental grave: Nivel de CI entre 20-25 y 35-40

318.2 Retraso mental profundo: Nivel de CI inferior a 20 o 25

319 Retraso mental de gravedad no especificada: cuando existe una fuerte presunción de retraso mental pero la inteligencia de la persona no se puede estudiar con las pruebas habituales


vulnerabilidad a las aberraciones cromosómicas y genéticas (enfermedades ligadas al cromosoma X) y el incremento de la susceptibilidad a las lesiones prenatales y perinatales en los varones. Para algunos trastornos genéticos y el autismo, las mujeres afectadas pueden tener subtipos más graves de la en-fermedad (Guthrie y cols., 1999; Joy y cols., 2003).

Los individuos clasificados como afectados por una dis-capacidad intelectual leve comprenden prácticamente el 89%, los que tienen una discapacidad moderada incluyen el 7% y los que tienen una discapacidad grave o profunda son aproximadamente el 3-4% de los identificados (tabla 21-3). Las encuestas en la comunidad pueden inclinarse a favor de identificar a individuos capaces de vivir y de trabajar en su comunidad local (es decir, discapacidad leve o moderada), con una intensidad más baja de con ductas problemáticas y con menor frecuencia de trastornos neuropsiquiátricos con-currentes. Las encuestas en centros residenciales controlados por el Estado tienden a estar sujetas a la tendencia opuesta e identifican a más individuos con discapacidad intelectual gra-ve o profunda, lo cual ha supuesto problemas importantes para los programas de base comunitaria (Vaccarino y Leck-man, 2003).

Los patrones de ubicación residencial reflejan formas so-cioculturales, económicas y tradicionales de tratar a las per-sonas con discapacidad intelectual. La disponibilidad de atención de calidad es, con frecuencia, el factor que de termina la ubicación, especialmente para los individuos con necesi-dades médicas y neurológicas complejas. La falta de clínicos entrenados en análisis funcional e intervenciones conductua-les, y la disponibilidad limitada de servicios en crisis y de programas de intervención de tratamiento precoz limitan la capacidad de funcionamiento de muchas comunidades, es-pecialmente en los ca sos de personas con conductas graves o problemáticas y enfermedades psiquiátricas comórbidas (Aman y cols., 2003; Coccaro y Slever, 2002).

EtiologíaLas causas biológicas más frecuentes de discapacidad inte-lectual incluyen la exposición prenatal a toxinas o agentes infecciosos, las anomalías genéticas y cromosómicas, las alte-raciones del desarrollo cerebral normal, los factores nutricio-nales y las lesiones posnatales precoces. Las fuentes más fre-cuentes de neurotoxicidad prenatal son el alcohol y otras

Tabla 21-3. Criterios diagnósticos de retraso mental del DSM-IV-TR

Leve Moderado Grave Profundo

CI De 50-55 hasta aproximadamente 70

De 35-40 a 50-55 De 20-25 a 35-40 Inferior a 20 o 25

Edad de la muerte (años)

Década de los 50 Década de los 50 Década de los 40 Aproximadamente, 20

Porcentaje de población con retraso mental

89 7 3 1

Clase socioeconómica Baja Menos baja No calificable No calificable

Nivel académico conseguido en la edad adulta

Sexto grado Segundo grado Por debajo del primer grado en general

Por debajo del primer grado en general

Educación Educable Entrenable (autocuidado)

No entrenable No entrenable

Residencia Comunidad Protegida La mayoría viven en entornos altamente estructurados y estrechamente supervisados

La mayoría viven en entornos altamente estructurados y estrechamente supervisados

Economía Hace cambios; tiene un trabajo; gana dinero con esfuerzo o ayuda

Hace pocos cambios; suele ser capaz de manejar bien el cambio

Puede emplear máquinas de monedas; puede tomar notas para el encargado de la tienda

Depende de los demás para manejar el dinero

Fuente: reimpreso de American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4.ª ed., texto revisado. Washington, DC, American Psychiatric Association, 2000. Usado con permiso.


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sustancias de abuso. Los efectos adversos de estas neurotoxi-nas sobre el desarrollo se hallan influen ciados, además, por el estado de salud general de la madre y el estado nutricio-nal, el momento, la dosis y la duración de la exposición, el número de embarazos previos y el crecimiento intrauterino en relación con la edad gestacional (Harris, 2006; Vaccarino y Leckman, 2003). Existe un patrón similar de factores de riesgo para la mayoría de las enfermedades infecciosas: tipo de in-fección, neurotropismo inherente del virus o la bacteria, el momento de la exposición (p. ej., primer trimestre en la rubéo-la) y momento del reconocimiento y el tratamiento. Las expo-siciones posnatales tienden a ser muy devastadoras para los recién nacidos y los niños muy pequeños (Joy y cols., 2003). En el mundo en desarrollo, la exposición a enfermedades infecciosas prenatales y posnatales y a neurotoxinas ambien-tales (p. ej., VIH y contaminantes transmitidos por el agua) sigue siendo una etiología principal de las discapacidades del desarrollo en los niños (Harris, 2006). La inanición y la mal-nutrición tienen un profundo impacto sobre el desarrollo del cerebro.

Las lesiones posnatales, incluyendo el síndrome del niño zarandeado, la meningitis neonatal y los sucesos vas culares intracraneales, pueden tener consecuencias ca tastróficas. Como en la exposición tóxica, el momento de las agresiones es crucial para el impacto y el pronóstico. El traumatismo craneal grave durante la época de lactante puede producir una discapacidad intelectual grave debido a efectos adversos sobre la adquisición de habilidades básicas. Esta observación parece ir contra lo que cabría esperar debido a las mayores plasticidad y capacidad de reorganización funcional en los lactantes y los niños pequeños. Sin embargo, los estudios so-bre el pronóstico sugieren límites a la neuroplasticidad. Ade-más de sus deficiencias neurocognitivas, muchos de estos niños están afectados por una estimulación cognitiva defi-ciente, la psicopatología de los padres y situaciones desorga-nizadas y caóticas (Goldstein y Reynolds, 1999).

Durante muchos años, el riesgo y el incremento de la pre-valencia de una discapacidad intelectual leve fueron atribui-dos a la inteligencia de los padres, factores psicosociales y educativos, y a la influencia de múltiples genes desconocidos sobre la inteligencia. Una extensión errónea del modelo poli-génico planteaba que los padres menos inteligentes tendían a producir niños menos inteligentes (la ideología errónea que hay detrás de la eugenesia, los programas de esterilización y las exterminaciones del siglo xx). Los efectos de los genes so-bre la inteligencia son mucho más complejos que esta simple explicación, y ellos mismos están sujetos a influencias socia-les. Los niños de entornos caóticos y poco estimulantes tie-nen un mayor ries go de deficiencias cognitivas y educativas. El rendimiento académico también está afectado de forma adversa por la pobreza, las actitudes de los padres, el abuso de sustancias, la psicopatología y la negligencia o el abuso (Harris, 2006).

Los individuos con discapacidad intelectual grave tienen tasas de prevalencia mayores de enfermedades genéticas, le-siones prenatales graves, formas complicadas y re fractarias

de epilepsias sintomáticas y graves alteraciones del desarro-llo cerebral. La confluencia de anomalías ge néticas y del desarrollo, trastornos motores, afectaciones sensoriales y de-ficiencias de comunicación con el lenguaje limitan las habili-dades adaptativas en esta población (Joy y cols., 2003).

Finalmente, muchos individuos con discapacidad inte-lectual son más sensibles a los problemas ambientales, las enfermedades y las tensiones psicológicas. La falta de estra-tegias de comunicación eficientes son motivo de que estos individuos puedan mostrar conductas disruptivas o proble-máticas, que a menudo se relacionan con el curso de una en-fermedad determinada (Barnhill, 2003).

Evaluación diagnósticaEl diagnóstico de discapacidad intelectual suele empezar con la preocupación por parte de padres o maestros. El diagnós-tico formal requiere un proceso multidisciplinario que incor-pora la historia familiar, genética, del de sarrollo y educativa, con una exploración neurológica médica exhaustiva. Para valorar de forma adecuada las ha bilidades adaptativas, es esencial recoger datos de múltiples fuentes. Las evaluaciones médicas y neurológicas deben ser exhaustivas y han de bus-car específi camente cuadros tratables. Los estudios deta-llados de neuroimagen y neurofisiológicos, genéticos y me-tabólicos son necesarios si existe un elevado índice de sospecha de anomalías estructurales, convulsiones o enfer-medades me tabólicas genéticas (Joy y cols., 2003).

Los niños con discapacidad leve pueden no ser diagnos-ticados hasta que presentan un mal rendimiento académico. El reconocimiento precoz puede estar retrasado, además, por factores socioculturales, como conductas dis ruptivas, dismi-nución del índice de sospecha entre los profesores, grados relativamente altos de habilidades sociales y adaptativas, y sesgos preconcebidos acerca de los individuos con discapaci-dad intelectual leve. El estudio incluye una valoración de factores psicosociales y habilidades adaptativas, determina-ción de capacidades intelectuales y estudio psicoeducativo. Si se plantean dudas, deben realizarse derivaciones para lle-var a cabo evaluaciones médicas y neurológicas más extensas (Harris, 2006).

Generalmente, el estudio genético detallado no resulta práctico, pero los niños de familias con historias de tras tornos del desarrollo, retraso mental o síndromes específicos, como el síndrome del cromosoma X frágil, requieren un estudio más amplio (Harris, 2002). Específicamente, este estudio de-bería llevarse a cabo en el caso de que exista dismorfología importante, afectación multiorgánica o multisistémica u otros cuadros comórbidos médicos o neurológicos, incluyendo mez clas mal contro ladas de convulsiones parciales simples o complejas o mioclónicas (Guthrie y cols., 1999). Una combina-ción de múltiples rasgos dismórficos, anormalidades anató-micas (a menudo, cardíacas o gastrointestinales), retraso del cre cimiento, problemas endocrinos y discapacidad intelectual sugieren anormalidades cromosómicas (Guthrie y cols., 1999). La discapacidad intelectual grave, la progresión de los sínto-


mas, las anomalías bioquímicas (p. ej., elevación de las cifras de amonio, elevación de los aminoácidos o de los ácidos orgá-nicos), los trastornos hepáticos, los retrasos del crecimiento y de la maduración, los estudios de neuroimagen anormales y las convulsiones pueden indicar una anomalía metabólica subyacente (Joy y cols., 2003).

El patrón de herencia también es útil cuando se considera un estudio más extenso. Los padres de los niños con enfer-medades autosómicas recesivas pueden no estar afectados ellos mismos o (como heterozigotos o portadores) pueden presentar sólo síntomas leves. El 25% de los hermanos tam-bién pueden estar afectados. Las enfermedades autosómicas dominantes aparecen hasta en el 50% de los hermanos y de los miembros de la familia (excepto en el caso de mutaciones nuevas), pero muestran una expresión (penetrancia) o una gravedad variables. Los varones afectados sugieren enferme-dades ligadas al cromosoma X o posibles enfermedades mi-tocondriales, y está indicada la realización de más estudios genéticos (Guthrie y cols., 1999).

Debido a retrasos importantes en el desarrollo sensorio-motor y del lenguaje, los niños con discapacidad intelectual grave o profunda suelen identificarse a una edad más tempra-na. Tienen más probabilidad de presentar trastornos prenata-les del desarrollo motor, traumatismo perinatal, infecciones congénitas y enfermedades genéticas o cromosómicas. Los diagnósticos sindrómicos pueden ayudar a definir las pautas de tratamiento, y advierten a los clínicos acerca de la presencia de fenotipos conductuales y cognitivos asociados (Molda-vsky y cols., 2001).

Las enfermedades degenerativas también pueden cau sar discapacidad intelectual. El trastorno desintegrativo infantil se presenta con un período de desarrollo normal, seguido de una regresión acelerada de las habilidades cognitivas y adap-tativas socioemocionales. Puede ser una cuestión de tiempo antes de identificar el curso degenerativo de la enfermedad. Algunas leucodistrofias pueden presentarse con un deterioro conductual o cognitivo en la infancia o, en el caso de defi-ciencias enzimáticas leves, durante el principio de la vida adulta. Aunque inicialmente el individuo puede no presentar resultados en las pruebas en el rango de la discapacidad inte-lectual, la naturaleza progresiva de la enfermedad neurológica se hará aparente cuando se pierdan las habilidades antiguas y no se adquieran nuevas habilidades. Desgraciadamente, es posible que la progresión longitudinal o el perfil temporal de estas pérdidas no se aprecie durante una entrevista aislada o en una evaluación única (Joy y cols., 2003).

Fenotipos conductualesEn los últimos años, ha existido un interés creciente en los fe-notipos conductuales asociados con síndromes genéticos es-pecíficos. Los fenotipos conductuales son patrones de cog-nición y conducta que tienen una mayor probabilidad de expresión dentro de una enfermedad específica (Harris, 2002). Por ejemplo, la ansiedad social o la aversión a la mirada es un rasgo característico en el síndrome del cromosoma X frágil.

Otro ejemplo más espectacular es la conducta autolesiva com-pulsiva e incesante aso ciada con el síndrome de Lesch-Nyhan (Goldstein y Reynolds, 1999). En ambos ejemplos, la probabi-lidad de respuestas y conductas emocionales específicas que se ob serva en estos síndromes es mayor que en la población general de individuos con discapacidad intelectual. Aunque los pacientes con fenotipos conductuales específicos no cum-plen los criterios de enfermedades psiquiátricas mayores y los límites entre los fenotipos conductuales y las enfermedades psiquiátricas conocidas todavía no están establecidos, los fe-notipos conductuales proporcionan claves acerca de la na-turaleza compleja de las interacciones entre genes y conduc-tas. Por ejemplo, cerca de una tercera parte de los niños con síndrome velocardiofacial (deleciones 22q) presentan sínto-mas consistentes en trastorno bipolar y psicosis de inicio ado-lescente (Golds tein y Reynolds, 1999; Harris, 2002).

Enfermedades psiquiátricas comórbidasTodos los diagnósticos psiquiátricos pueden presentarse de forma conjunta con discapacidad intelectual. Los diagnósticos comórbidos incluyen depresión, trastorno bipolar y de ansie-dad, trastornos del espectro autista, trastornos del aprendizaje y trastornos psicóticos. Estos individuos pueden mostrar tras-tornos por comportamiento perturbador, y hasta el 50% pue-den tener TDAH.

El diagnóstico exacto de las enfermedades psiquiátricas primarias en los individuos con discapacidad intelectual re-quiere un conocimiento del grado de su discapacidad intelec-tual y de sus capacidades verbal y comunicativa, además de un conocimiento de los cuadros médicos o neurológicos co-mórbidos. El clínico puede apreciar, además, que la desor-ganización conductual grave puede ser una respuesta a los problemas ambientales. Es difícil para muchos clínicos diag-nosticar de forma fiable las enfermedades comórbidas, porque generalmente dependen de la autodeclaración de un indivi-duo de los estados mental o emocional. Los pacientes que no hablan requieren herramientas adicionales, incluyendo instru-mentos estandarizados para los pacientes con discapacidad intelectual. Es importante que el clínico examine u observe di-rectamente al individuo, y que revise los informes de múlti-ples fuentes familiares del paciente, además de datos conduc-tuales objetivos (Aman y cols., 2003; Einfield y Aman, 1995).

Cuando se obtiene la información adecuada, todavía puede resultar difícil diferenciar los síntomas relacionados con la discapacidad intelectual (p. ej., agresividad ba sal) de los secundarios a una enfermedad psiquiátrica (p. ej., incre-mento de la agresividad basal en un individuo con trastorno bipolar comórbido). El diagnóstico se complica, además, en los pacientes con discapacidad intelectual moderada o grave, porque pueden presentar sín tomas atípicos o subsindrómi-cos de trastornos del estado de ánimo o de ansiedad, fobias o incluso esquizofrenia prodrómica. Estas complejidades ex-plican en parte el motivo por el cual muchos pacientes con discapacidad intelectual se clasifican con diagnósticos «no especificados en otro lugar» (Barnhill, 2003; Harris, 2006).

Roberto Molina Campuzano




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TratamientoNo existe curación de la discapacidad intelectual. La preven-ción y la intervención precoz siguen siendo los tratamientos más efectivos. Esto incluye evitar los defectos en zimáticos en las enfermedades metabólicas, una mejor atención prenatal, tratamientos de las enfermedades infecciosas, y el recono-cimiento y tratamiento precoces de las enfermedades con-vulsivas (Aman y cols., 2003). Las estrategias de intervención precoz más efectivas emplean modificaciones ecológicas espe-cíficas del niño (p. ej., enriquecimiento ambiental) e intervencio-nes educativas y conductuales centradas en el desarrollo. Por ejemplo, exis te una evidencia creciente de que la gravedad de la discapacidad intelectual en los niños con trisomía 21 puede mo-dificarse con experiencias de enriquecimiento intensivo y pre-coz. Además, los esfuerzos intensivos dirigidos a las vulnera-bilidades caracteriales o a los fenotipos conductuales pueden tener un impacto sobre la aparición de las conductas problemá-ticas. Estas estrategias de intervención permiten la acomodación y el entrenamiento de habilidades que son específicas de las necesidades individua les neurobiológicas, cognitivas o emo-cionales y de las vulnerabilidades del niño (Harris, 2006).

EntornoLa mayoría de los planes de tratamiento incluyen alguna for-ma de habilitación que refuerza las habilidades adaptativas o sociales o que proporciona entrenamiento para espacios es-pecíficos vocacionales o educativos. Estos programas suelen incluir entrenamiento basado en la escuela, empleo asistido, refuerzo de la comunicación y en trenamiento de habilidades para la vida diaria. Otros programas de base comunitaria se centran en reforzar los apoyos familiares, servicios de des-canso y centros del desarrollo (Griffiths y cols., 1998).

Los problemas médicos y neurológicos complicados, las conductas problemáticas y las enfermedades psiquiátricas co-mórbidas crean problemas en la administración de servicios. De hecho, la agresividad, la destrucción de la propiedad, la auto lesión grave y otras conductas disruptivas son las causas más frecuentes de ubicación fuera del hogar. En el pasado, muchos de estos individuos vivían en grandes servicios resi-denciales o siguiendo programas de custodia. Los defensores del tratamiento humano y humanizado han cambiado este patrón de derivación de forma espectacular (Coccaro y Siever, 2002; Stein y cols., 2002). Las mejorías en las estrategias con-ductuales y psicofarmacológicas de las conductas problemá-ticas graves también han llevado a cabo una contribución importante al movimiento de ubicación comunitaria. El acce-so y la utilización de servicios y la disponibilidad de personal entrenado cualificado varían a través de situaciones demo-gráficas, económicas y sociales. Los avances en la tecnología (p. ej., la telemedicina) están expandiendo la ad ministración de servicios a regiones remotas o escasamente pobladas. La desigual distribución de los servicios y los proveedores sigue siendo un problema en muchas situaciones, y tiene un impac-to negativo sobre la capacidad de seguimiento de muchos programas comunitarios.

Muchos individuos con discapacidad intelectual se en-cuentran bien en su entorno familiar o comunitario, en com-paración con una ubicación institucional. Estos individuos tienden a presentar pocas conductas problemáticas y míni-mos síntomas neurológicos y psiquiátricos. Es posible que los que presentan discapacidades intelectuales leves y no sufren trastornos conductuales o psiquiátricos importantes acudan muy raramente en busca de cuidados una vez finalizada su trayectoria escolar. Estos individuos pueden emplear servi-cios clínicos cuando surge una crisis, pero las tasas de conduc-tas problemáticas y de enfermedades psiquiátricas son, como máximo, moderadamente elevadas. Los que tienen historias de abuso, problemas conductuales o emocionales en la infan-cia, e historias familiares de adicción o de enfermedades psi-quiátricas mayores, pueden precisar grados más elevados de atención (Griffiths y cols., 1998; Harris, 2006).

PsicoterapiaLa psicoterapia puede constituir una parte importante del plan de tratamiento. Para los individuos con discapacidad in-telectual leve, las habilidades verbales y cognitivas pueden resultar adecuadas para formas modificadas de varios tipos de psicoterapia. Existe una evidencia creciente de que las for-mas modificadas del tratamiento tradicional de soporte, diná-mico, cognitivo y dialéctico conductual pueden ser extremada-mente efectivas. La disponibilidad de terapeutas cualifica dos o experimentados suele ser el factor limitante para su utili-zación (Harris, 2006). En los individuos con discapacidad intelectual grave, la afectación o la ausencia del lenguaje y las habilidades de comunicación, y las deficiencias cognitivas graves, impiden el empleo de muchas formas de psicoterapia. Las intervenciones conductuales siguen siendo la forma más frecuente de tratamiento. El objetivo del tratamiento conduc-tual es reducir las conductas no deseadas modificando el en-torno o los factores antecedentes o cambiando las contingen-cias de las conductas maladaptativas. Las estrategias efectivas pueden oscilar entre procedimientos de extinción, refuerzo diferencial de conductas alternativas o incompatibles, o cons-trucción de habilidades a través de técnicas de modelamiento. (Véase el capítulo 1 de este volumen, «Tratamiento cogniti-vo», de Wright y cols., para una discusión posterior sobre el tratamiento conductual.)

FarmacoterapiaLa farmacoterapia tiene una historia complicada en el trata-miento de los individuos con discapacidad intelectual. En el pasado, se utilizaron medicamentos para conseguir un con-trol conductual o para compensar la aglomeración y la falta de programación en las instituciones de cus todia. En contras-te con la revolución farmacológica que despobló enorme-mente las instituciones mentales e impulsó el movimiento de salud mental comunitaria, muchos de los mismos fármacos permitieron un incremento paradójico en el tamaño de mu-chos programas residenciales para individuos con discapa-cidad intelectual. La tranquilización o los controles con-ductuales más efectivos permitieron mayores densidades de


población. En al gunas situaciones comunitarias, existe una escasez de personal cualificado y los servicios pueden tener programas conductuales o de habilitación inadecuados. En estas circunstancias, lamentablemente, los psicotrópicos sue-len ser utilizados en lugar de programas conductuales efec-tivos, y la polifarmacia se ha convertido en la nueva forma de mantener el «tratamiento conductual» de base comunitaria (Harris, 2006).

Incluso con la programación conductual efectiva, muchos individuos con discapacidad intelectual siguen mos trando conductas problemáticas. Para mantener o conservar una ubi cación mínimamente restrictiva, existe una necesidad fre-cuente de farmacoterapia bien monitorizada. La decisión de continuar el tratamiento con medicación es el resultado de una revisión cuidadosa de la neurobiología y la etiolo- gía de la discapacidad intelectual, la presencia de un fenotipo conductual específico, la historia del tratamiento previo y un estudio médico-neurológico. El clínico necesita integrar los datos conductuales disponibles y consultar con todos los miem bros del equipo de tratamiento acerca de factores am-bientales e interpersonales especiales (Aman y cols., 2003).

No es infrecuente observar que individuos con discapaci-dad intelectual grave toman dosis extremadamente elevadas de múltiples medicamentos. Parece existir una tendencia cre-ciente hacia la polifarmacia basada en los modelos de trata-miento extrapolados a partir de la investi gación básica o de enfermedades psiquiátricas diagnosti cadas de forma inexacta. En la raíz de esta tendencia se encuentra una preferencia para seleccionar agentes farmacológicos basados en un síntoma único (p. ej., un paciente que está llorando o que parece triste debe estar deprimido) o una anomalía hipotética del neuro-transmisor (p. ej., toda la agresividad está relacionada con re-ducciones de la actividad de la serotonina). El problema básico con esta pauta es el fallo en el reconocimiento de la heteroge-neidad de las conductas problemáticas (Barnhill, 2003).

Incluso el tratamiento de las enfermedades psiquiátricas claramente definidas se confunde por comorbilidades en los individuos, además de los posibles síntomas re lacionados con fármacos o yatrógenos en pacientes que pue den recibir pres-cripciones de medicamentos por parte de varios médicos. La mayor parte de nuestra base de evidencia limitada sobre el empleo de agentes farmacológicos no explica estos cuadros co mórbidos. Una comprensión completa de la presentación de un paciente procede de la integración de esta informa- ción con el co nocimiento de la historia del desarrollo, neuroló-gica y médica del paciente (Aman y cols., 2003; Harris, 2006).

Se ha producido una explosión en el empleo de fármacos antipsicóticos de segunda y de tercera generación, antidepre-sivos o fármacos contra la ansiedad (p. ej., inhibidores selec-tivos de la recaptación de serotonina [ISRS], inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina [IRSN], antidepre-sivos atípicos) y estabilizadores del estado de ánimo antie-pilépticos. Estos medicamentos se utilizan para tratar en-fermedades psiquiátricas primarias, además de conductas pro blemáticas. Cuando se com paran con pautas previas, es-tos agentes más nuevos parecen reducir algunos de los efec-

tos secundarios intolerables de los fármacos más antiguos (p. ej., síntomas extrapiramidales, riesgo de discinesia tardía, sedación y efectos secundarios anticolinérgicos). Sin embar-go, los nuevos tratamientos no carecen de efectos secun-darios. Los efectos adversos dermatológicos, hematológicos, endocrinológicos y cardíacos siguen siendo problemáticos. En cualquier situación, el médico debe emplear una base de evidencia limitada para los individuos con discapacidad in-telectual para realizar valoraciones de riesgo-beneficio. La-mentablemente, muchas pautas de tratamiento son «fuera de indicación» o se extrapolan a partir de datos en niños o adul-tos típicos (Aman y cols., 2003; Joy y cols., 2003; véase el capí-tulo 36 de este volumen, «Tratamiento de niños y adolescen-tes», por Crawford y cols.).

Los médicos se enfrentan a tres cuestiones fundamentales cuando consideran la farmacoterapia en los individuos con discapacidad intelectual. La primera se refiere al foco del tra-tamiento. Clásicamente, los síntomas (en oposición a los sín-dromes o las enfermedades) son la diana de las intervencio-nes medicamentosas. El objetivo es establecer diagnósticos psiquiátricos exactos y dirigir el tratamiento a los síntomas problemáticos. La respuesta puede monitorizarse a través de la valoración disponible y los instrumentos de tratamiento. Son preferibles los que se diseñan o adaptan para las perso-nas con discapacidad intelectual. Si no existe una enferme-dad diagnosticable, pero las conductas problemáticas siguen siendo resistentes a las intervenciones conductuales, enton-ces debe continuarse la farmacoterapia fundamentada en los mejores datos disponibles basados en la evidencia. Si no exis-te esta evidencia, los datos de las mejores prácticas o de los consensos de expertos pueden ayudar en la toma de decisio-nes clínicas.

La segunda cuestión se relaciona con la dificultad de rea-lizar diagnósticos psiquiátricos fiables en pacientes con dis-capacidad intelectual. Estas enfermedades pueden afectar el curso clínico, el pronóstico y el tratamiento del síndrome de presentación. Existe además el grado de heterogeneidad den-tro de las categorías diagnósticas, como las diferencias en la alteración del sueño en los trastornos del estado de ánimo. Esta heterogeneidad está aumentada en los pacientes con dis capacidad intelectual grave, que a menudo tienen tras-tornos adicionales neurológicos, del desarrollo, metabólicos y neurofisiológicos (Barnhill, 2003).

La tercera cuestión incluye la heterogeneidad de la pro-pia discapacidad intelectual. Existen muchos subgrupos de discapacidad intelectual basados en la gravedad, las enfer-medades neurológicas comórbidas, la etiología genética y las anomalías del desarrollo cerebral subyacentes. Por ejemplo, los pacientes individuales con síndrome del cromosoma X frágil varían según las longitudes de las repeticiones CGG y el grado de metilación del ADN, y según fenómenos epigené-ticos, como la capacidad intelectual y la presencia y la grave-dad de las estereotipias o las autolesiones. Los individuos con trisomía 21 y trastornos del estado de ánimo tienen que ser eva-luados para detectar la existencia de disfunción tiroidea, ano-malías de los ganglios basales o aparición de apatía y convul-


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siones, junto con el deterioro cognitivo de la demencia en evolución. El médico debe explicar estas variables con el fin de acoplar el tratamiento con el diagnóstico psiquiá trico y para de-terminar y monitorizar la línea de base previa a la enfermedad (y valorar la recuperación o la remisión), además de prever los posibles efectos adversos de los fármacos (Joy y cols., 2003).

No existe un fármaco único efectivo contra todas las for-mas de agresividad o de conducta autolesiva, de forma que los médicos deben esforzarse al máximo para definir los sub-tipos de conductas problemáticas basándose en diferencias etiológicas. La estrategia más razonable es empezar con dosis bajas y avanzar lentamente con la medicación. El médico ne-cesita establecer curvas de dosificación-grado de respuesta o de niveles séricos-grado de respuesta basándose en datos conductuales; monitorizar los efectos secundarios, como la acatisia, la irritabilidad o la desinhibición; y realizar ajustes en los fármacos indicados. La decisión de reducir o interrum-pir en ocasiones la medicación debe basarse en un análisis de riesgo y beneficio que incluye el riesgo de efectos adversos a largo plazo, la historia previa de regresión con dosificaciones más bajas y la gravedad o la peligrosidad inherentes a la con-ducta. Todas las decisiones deben tomarse conjuntamente con el terapeuta conductual y el personal de atención directa o la familia. La polifarmacia debe ser la excepción, más que la norma (Aman y cols., 2003).

Resumen de la discapacidad intelectualLa discapacidad intelectual es una colección compleja y he-terogénea de trastornos caracterizada por deficiencias en la inteligencia (después de ser evaluada) y en las capacidades adaptativas, y por su inicio durante el período del desarrollo. Dependiendo de la gravedad de la discapacidad intelectual, existe un rango considerable de trastornos comórbidos neu-rológicos, metabólicos y genéticos que pueden confundir la atención psiquiátrica. Las conductas problemáticas emergen en el contexto de variables médicas, neurológicas y ecológicas que son manifestaciones de un desacuerdo entre las necesi-dades y las capacidades del individuo y su entorno vital. Es-tos individuos desafían nuestra comprensión de las relacio-nes entre el desarrollo cerebral y la conducta. En esencia, la comprensión de la discapacidad intelectual requiere un co-nocimiento exhaustivo de la neuropsiquiatría del desarrollo y una apreciación de los múltiples factores que influyen en la conducta humana.

El tratamiento de las conductas problemáticas y de las en fermedades neuropsiquiátricas requiere un equipo. Pro-bablemente, no existe una modalidad de tratamiento única que se ajuste a cada individuo. Suelen necesitarse tratamien-tos combinados. El objetivo final del tratamiento consiste en maximizar la calidad de la vida de los individuos con disca-pacidad intelectual. Muchos individuos con discapacidad intelectual están sujetos a estresores diarios que perjudican gravemente su capacidad para adap tarse. Con el fin de ser útiles, los clínicos necesitan tratar a cada individuo a partir de un esquema biopsicosocial de referencia.

Trastornos del aprendizaje y trastorno de las habilidades motorasDescripción clínicaLos trastornos del aprendizaje (TA) incluyen deficiencias en la adquisición y la realización de habilidades académicas bá-sicas. Actualmente, los TA se clasifican en trastornos de la lectura, del cálculo y de la expresión escrita (tablas 21-4, 21-5 y 21-6). El trastorno del desarrollo de la coordinación (TDC), el único trastorno de las habilidades motoras en el DSM, se define en el DSM-IV-TR como una alteración importante de la coordinación motora grosera y fina, incluyendo retrasos en la adquisición de los hitos motores o dificultad en otras tareas motoras esperadas durante el desarrollo (tabla 21-7). Habitualmente, se producen coincidiendo o en estrecha rela-ción con los TA de la expresión escrita. La presencia de signos neurológicos menores en individuos con TA de la expresión escrita es una evidencia de problemas en la regulación de las funciones sensoriomotoras que pueden pertenecer a un con-tinuum junto con los trastornos de las habilidades motoras (Rourke y cols., 2003).

Los criterios diagnósticos actuales del TA destacan retra-sos en el rendimiento académico. Desde un punto de vista práctico, la mayoría de las guías estatales y federales em-plean una definición que se basa en una discrepancia de 1,5 a 2 desviaciones estándar entre el rendimiento esperado en prue bas estandarizadas y las medidas de las capacidades in-telectuales. Estos criterios diagnósticos actuales no hacen re-ferencia a la diversidad neuropsicológica subyacente a los TA y, por tanto, pueden tener un valor limitado para la planifica-ción y las intervenciones educativas (Rourke y cols., 2003).

Tabla 21-4. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno de la lectura

A. El rendimiento de la lectura, medido mediante pruebas de precisión o comprensión normalizadas y administradas individualmente, se halla sustancialmente por debajo de lo que se espera de acuerdo con la edad cronológica, su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad

B. La alteración en el criterio A interfiere significativamente con el rendimiento académico o las actividades de la vida diaria que requieren habilidades para la lectura

C. Si existe un déficit sensorial, las dificultades de la lectura exceden de las habitualmente asociadas a él

Nota de codificación: si existe una enfermedad médica (p. ej., neurológica) o una deficiencia sensorial, se codifica en el Eje III


Se han llevado a cabo esfuerzos para subdividir los TA específicos basándose en perfiles neuropsicológicos, con el fin de enfocar mejor los esfuerzos compensadores o correcto-res (Connors y Schulte, 2002). Un abordaje más amplio de la clasificación de los TA diferencia los problemas basados en el lenguaje de los no verbales (Fletcher, 2005; Forrest, 2004). Otro modelo subdivide los TA en las siguientes categorías funcionales: problemas de: 1) entrada (input), 2) procesa-miento, y 3) salida de la información (output). Estas clasifica-ciones demuestran lo apropiado de incluir el TDC con los TA del DSM-IV-TR.

Trastorno de la lecturaLa lectura es crucial para el rendimiento académico y el fun-cionamiento en las sociedades con una estratificación social importante basada en la educación. Históricamente, los tras-tornos de la lectura fueron considerados enfermedades de la percepción. En los últimos años, el interés se ha desplazado a la relación entre la velocidad y la exactitud de la lectura, y la velocidad de procesamiento del morfema-fonema y del gra-fema visual y factores relacionados con la comprensión de la lectura. Actualmente, la literatura médica apoya la idea de que la lectura está organizada jerárquicamente y requiere la integridad funcional de múltiples circuitos cerebrales inter-conectados (Ramus y cols., 2003).

Desde el punto de vista del desarrollo, la lectura progresa desde el reconocimiento con la vista de las palabras y el em-pleo de claves contextuales (p. ej., imágenes) hasta el uso aumentado del análisis fonético rápido y las claves sintác-ticas. Clínicamente, la lectura se relaciona con la velocidad y la eficiencia del procesamiento y de la respuesta a los fo nemas (es decir, la velocidad y la exactitud del procesa miento).

Trastornos de la expresión escrita y de las habilidades motorasAunque son trastornos distintos, el trastorno de la ex presión escrita y el TDC se hallan interrelacionados. La escritura es una habilidad motora, y algunos problemas descritos en los trastornos del lenguaje escrito son compartidos con otras dis-praxias motoras. Sin embargo, la es critura implica la com-

Tabla 21-5. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno del cálculo

A. La capacidad para el cálculo, evaluada mediante pruebas normalizadas administradas individualmente, se sitúa sustancialmente por debajo de lo que se espera, teniendo en cuenta la edad cronológica del sujeto, su coeficiente intelectual y la escolaridad propia de su edad

B. El trastorno del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento académico o en las actividades de la vida diaria que requieren capacidad para el cálculo

C. Si existe una deficiencia sensorial, las dificultades para el rendimiento en el cálculo exceden de las habitualmente asociadas a él


Tabla 21-6. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno de la expresión escrita

A. Las habilidades para escribir, evaluadas mediante pruebas normalizadas administradas individualmente (o valoraciones funcionales de las habilidades para escribir), se hallan sustancialmente por debajo de lo que se espera, teniendo en cuenta la edad cronológica del sujeto, su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad

B. El trastorno del criterio A interfiere significativamente con el rendimiento académico o las actividades de la vida diaria que requieren la realización de textos escritos (p. ej., escribir frases gramaticalmente correctas y párrafos organizados)

C. Si existe una deficiencia sensorial, las dificultades en la capacidad para escribir exceden de las asociadas habitualmente a él


Tabla 21-7. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno del desarrollo de la coordinación

A. El rendimiento en las actividades diarias que requieren coordinación motora es sustancialmente inferior al esperado, teniendo en cuenta la edad cronológica del sujeto y su coeficiente de inteligencia. Puede manifestarse por retrasos significativos en la adquisición de los hitos motores (p. ej., caminar, gatear, sentarse), caérsele los objetos de las manos, «torpeza», mal rendimiento en los deportes o caligrafía deficiente

B. El trastorno del criterio A interfiere significativamente en el rendimiento académico o en las actividades de la vida diaria

C. El trastorno no es debido a una enfermedad médica (p. ej., parálisis cerebral, hemiplejía o distrofia muscular) y no cumple los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo.

D. Si hay retraso mental, las deficiencias motoras exceden de las asociadas habitualmente a él



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binación de estas habilidades motoras con la lectura del lenguaje. La escritura a mano y la descoordinación motora suelen ser problemáticas en los TA no verbales, los trastornos con tics y otros trastornos del desarrollo. Para muchos de es-tos niños, la calidad de las presentaciones orales, la riqueza del lenguaje y la complejidad de las ideas que emergen en las presentaciones orales difieren considerablemente de las que se encuen tran en las tareas escritas. El trabajo escrito suele pare-cer telegráfico y, en algunos aspectos, se parece al producido por personas con lesiones adquiridas asociadas con afasia no fluente o de Broca (Ardila y Surloff, 2006).

La escritura proporciona la evidencia gráfica de la ma-duración de las vías complejas motoras-cognitivas. El desarro-llo de las habilidades de escritura empieza con la pren sión y la habilidad motora, la fluencia de los movimientos rápidos, la organización y la conexión con la cognición, y, finalmente, la capacidad de cambiar las modalidades (p. ej., emplear un procesador de textos). Los retrasos en el lenguaje escrito pue-den coincidir con otros trastornos de las habilidades moto-ras, pero a menudo se reconocen más tarde, cuando aumen-tan las demandas de la expresión escrita (Peters y cols., 2001). Los estatutos recientes de la educación federal requieren el dominio de la escritura, y pueden aumentar la presión sobre los niños con estas discapacidades.

En algunos aspectos, el lenguaje escrito es un subgrupo de trastornos de las habilidades motoras, que son trastornos de la planificación, la organización y la implementación de los programas motores. Se diferencian de la pa rálisis o la pa-resia por el nivel de la afectación motora. La torpeza es un ejemplo de TDC. Puede incluir deficiencias en el aprendizaje de nuevas habilidades motoras, la automatización y la imple-mentación de habilidades motoras finas. Aparte de la escritu-ra y el rendimiento deportivo, los trastornos de las habilida-des motoras pueden no ser tan devastadores para los niños en las sociedades electrónicamente avanzadas como en las cultu-ras en las que todavía se requiere destreza manual para los ofi-cios o la artesanía (Peters y cols., 2001; Rourke y cols., 2003).

Trastornos del cálculo Al igual que los trastornos de la escritura, las discapacidades en el cálculo representan una mezcla de operaciones cogni-tivas organizadas jerárquicamente. Los factores de riesgo precoces incluyen la dificultad con los conceptos espaciales (p. ej., «encima», «debajo») y otros elementos de los TA no ver-bales (Mazzocco, 2001; Rourke y cols., 2003). Los problemas oscilan entre la imposibilidad de reconocer las diferencias en-tre «1 + 2» y «1 3 2» o ser incapaz de mantener la integridad espacial de las columnas de un gráfico hasta ser desigual en las demandas de tareas que requieren varias etapas secuenciadas, como una división larga (Fletcher, 2005; Marshall y cols., 1999). En resumen, el trastorno del cálculo representa una desviación de la progresión de las habilidades, un fallo para pasar de con-tar a operaciones de cálculo básicas (aritmética) y después a las matemáticas avanzadas, que requieren razo namiento se-cuencial, habilidades verbales importantes y ra zonamiento

abstracto (Fletcher, 2005). El razonamiento matemático puede ser deficiente. Una deficiencia interesante se refiere a una esca-sa capacidad de estimación o una dificultad para reconocer los errores matemáticos o la validez de las respuestas. Incluso más interesantes son los sabios de las matemáticas. Los pacientes con autismo pueden realizar en ocasiones computaciones arit-méticas increíbles, pero son incapaces de emplear estas habili-dades para realizar un cambio o para mejorar el funciona-miento ocupacional (Lachiewicz y cols., 2006).

EpidemiologíaLos TA son los trastornos del desarrollo más prevalentes de la infancia. Aunque existen definiciones estandarizadas, las tasas de prevalencia varían. La inconsistencia entre las tasas de prevalencia declaradas puede deberse a la heterogenei-dad clínica y a la naturaleza evolutiva de estos diagnósticos. Por ejemplo, la edad de reconocimiento de los TA y el TDC está influenciada por el tipo y la gravedad de las demandas planteadas al niño. Los factores adicionales que afectan a la identificación del cuadro incluyen el umbral de reconoci-miento (p. ej., el índice de sospecha de maestros y padres), la calidad y la disponibilidad de recursos de derivación, la ines-tabilidad del diagnóstico con el tiempo, el impacto de los fac-tores cambiantes socioculturales o médicos, los cambios con-ductuales o las conductas disruptivas relacionadas con el estado, y las variaciones en los estándares que las distintas comunidades requieren para solicitar ayuda de los servicios sanitarios (Ingalls y Goldstein, 1999).

Se considera que el TA más frecuente, el trastorno de la lectura, se produce entre el 2 y el 10% de todos los niños. Su-pone hasta el 80% de los niños diagnosticados de un TA (Shay witz y cols., 2000). Los trastornos de la lectura tienden a producir el mayor impacto sobre los niveles de educación y el logro ocupacional, pero muchos niños aprenden a compen-sarlo en cierto grado. Se considera que los trastornos del cálculo se producen en el 1 al 6% de los niños, y que los tras-tornos de la expresión escrita tienen una prevalencia del 2 al 8% (American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 1998). Se estima que el TDC se produce hasta en el 6% de los niños de 5 a 11 años de edad (American Psychiatric Associa-tion, 2000). El TA más devastador quizás sea la combinación de deficiencias de habi lidades académicas. Las discapacida-des globales se superponen y son confundidas con frecuencia con discapacidad intelectual o trastorno generalizado del de-sarrollo (TGD) (Lachiewicz y cols., 2006; Rourke y cols., 2003).

Existen diferencias de género en las tasas de prevalencia de los TA y el TDC. Como en el caso de muchos trastornos del desarrollo, los hombres resultan afectados con mayor fre-cuencia por el TDC y los TA, excepto en el tras torno del cálculo, que afecta más a las niñas que a los niños. Además, existen diferencias de género en los tipos de enfermedades psiquiátricas comórbidas que pueden afectar a los TA. Los hombres presentan con mayor frecuencia conductas disrupti-vas, como TDAH, trastorno negativista desafiante (TND) y trastorno disocial (TD; Connors y Schul te, 2002). Las mujeres


con TA muestran de forma más característica trastornos de la internalización.

La tasa de enfermedades psiquiátricas comórbidas pue de ser tan alta como del 50% en los niños y adolescentes con TA. Es frecuente la comorbilidad en los trastornos del lenguaje, y el 20% de los individuos con TA pueden tener, además, un TDAH. En los adolescentes, los problemas de conducta y los TA pueden coincidir. Además, los que presentan TA tienen un riesgo aumentado de trastornos por consumo de sustancias (Klein y Mannuzza, 2000). Estas enfermedades psiquiátricas comórbidas pueden retrasar el reconocimiento de los trastor-nos de la lectura, y afectan al acceso y la utilización de las in-tervenciones com pensadoras (Connors y Schulte, 2002). El TDC se asocia con frecuencia con TA, trastornos de la comu-nicación y TDAH (American Psychiatric Association, 2000).

EtiologíaAunque la mayoría de los TA se hallan relacionados con el lenguaje o son no verbales, las diferencias en los estudios de neuroimagen funcional dejan claro que ninguna área aislada representa el «centro» de la lectura o del cálcu lo. En cambio, se desarrolla una red que integra ambos hemisferios y múlti-ples regiones y circuitos subcorticales. Este grado de cohe-rencia e integración sigue una trayectoria del desarrollo que cambia con la maduración neuronal, la mielinización de vías de interconexión claves y la supervisión prefrontal/ejecutiva (Litt y cols., 2005; Rour ke y cols., 2003). Estos procesos pare-cen estar alterados en los niños con TA.

Hallazgos controvertidos pero interesantes han demostra-do acalculia en niños con un giro angular izquierdo disfuncio-nal, lo que sugiere que las capacidades para el cálculo se hallan relacionadas con centros integradores, porque esta misma área está asociada con el reconocimien to del dedo de la mano y el reconocimiento izquierda-de recha, además de las habilidades de lectura (Forrest, 2004; Marshall y cols., 1999).

El trastorno de la lectura parece estar caracterizado por una distorsión en la integración y la coherencia funcional en-tre diversas regiones dentro del sistema nervioso central. Desde esta perspectiva, la discapacidad para la lectura es una expresión persistente de una disrupción del desarrollo de la maduración cerebral y la adquisición de habilidades (Online Mendelian Inheritance in Man Da tabase, 2003).

Pueden estar implicados múltiples genes en el trastorno de la lectura. Específicamente, un gen marcador en el cromo-soma 6 parece ser la base del análisis fonológico y sintáctico (Online Mendelian Inheritance in Man Database, 2003). Otras diversas anomalías cromosómicas, que in cluyen duplicación genética, se asocian con las dificultades del lenguaje y la lectura (p. ej., XYY y XXY en los varones) (Ingalls y Golds-tein, 1999). Los trastornos del neu rodesarrollo, como la epi-lepsia, las facomatosis y los trastornos de la migración y la maduración neuronales, afectan al aprendizaje y desempe-ñan un papel en muchos casos de TA (Ramus y cols., 2003).

El lenguaje escrito supone tanto el procesamiento del morfema-fonema como la planificación motora. En algunos

aspectos, el lenguaje escrito puede ser un subgrupo altamente especializado del trastorno de las habilidades motoras en el que las deficiencias afectan a la planifi cación motora, la se-cuenciación, las habilidades motoras finas, la automatización de las relaciones entre el pensamiento y la ideas, la búsque- da de las palabras, la sintaxis, la edición y el output (la escritu-ra). Con la práctica, estas habilidades se automatizan. El en-lentecimiento del output puede interrumpir esta transformación y requiere que el niño «piense» acerca de subprocesos (como dibujar una «d») en lugar de pensar en el tema que tiene entre manos. La praxis y la planificación de alto grado de la expre-sión escrita supone una red compleja adicional que incluye el cerebelo, los ganglios basales y múltiples centros corticales (Ardila y Surloff, 2006; Ramus y cols., 2003).

Evolución y pronósticoExiste una variabilidad considerable en el curso evolutivo de los TA. Un subgrupo de niños presenta un retraso en la ad-quisición de habilidades que sugiere una trayectoria aberran-te de la maduración cerebral que mejora con la madurez. Otros parecen tener una deficiencia del desarrollo o una «le-sión» funcional que requiere un entrenamiento o una habili-tación más amplios como remedio. Muchos de estos niños pueden tener problemas durante toda su vida o pueden mos-trar sólo una compensación parcial (Litt y cols., 2005).

El TDC se diagnostica en primer lugar clásicamente cuando los padres observan un retraso en el desarrollo de las habilida-des motoras. Estos niños con frecuencia reciben burlas por parte de sus compañeros por su torpeza. Esto suele dar lugar a una baja autoestima, sentimientos de inadecuación y retracción so-cial. Existe un curso va riable en este trastorno, de forma que al-gunos individuos presentan una remisión com pleta, mientras que otros con servan alguna deficiencia durante toda su vida.

Evaluación diagnósticaEl diagnóstico del TA requiere mostrar una discrepancia en-tre la edad del niño, la capacidad intelectual general y el ren-dimiento en pruebas de capacidad académica. La edad cro-nológica del niño suele estar relacionada con la ubicación en un grado, y los incrementos progresivos, en la complejidad de las expectativas y las demandas académicas. La capacidad de un niño para dominar los materiales del nivel de gra-do depende de la instrucción apropiada en la clase y de la exposición fuera de la clase a entornos de aprendizaje, ade-más de la capacidad intelectual general. Los problemas en muchas de estas áreas pueden contribuir a la dificultad aca-démica, y dan lugar a una valoración del TA (Ingalls y Golds-tein, 1999; Rourke y cols., 2003; Weinberg y McLean, 1986).

La determinación de la capacidad intelectual de un niño es esencial para una evaluación del TA. Un análisis de las pun-tuaciones de un subgrupo de las pruebas de in teligencia habi-tuales proporciona claves acerca de los subtipos de los pro-blemas del aprendizaje, pero esto no significa que sean los instrumentos de prueba definitivos del TA (Lachiewicz y cols.,


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2006; Stengel-Rutkowski y An derlik, 2005). Los instrumentos de valoración del TA son pruebas del desarrollo diseñadas y estandarizadas de acuerdo con la edad y el nivel de inteligen-cia del niño. Existen pruebas generales de las habilidades aca-démicas (p. ej., Wide Range Achievement Test, Woodcock Johnson Test of Educational Abilities) que proporcionan una visión global de las áreas principales del ren dimiento acadé-mico. Instrumentos más especializados se centran en do minios específicos, como la expresión escrita, las capacidades de cálculo o los subtipos de trastornos de la lectura. Las valora-ciones neuropsicológicas ayudan a definir do minios funciona-les subyacentes al aprendizaje y pueden ser bastante útiles para planificar la corrección cognitiva (Connors y Schul te, 2002; Rourke y cols., 2003; Weinberg y McLean, 1986). Cada subprueba proporciona una parte del rompecabezas, pero puede no explicar completamente los problemas de un indivi-duo en la escuela. Es importante escuchar la historia vital de cada niño, porque la determinación, la motivación, los talentos y las pasiones afectan al aprendizaje (Rourke y cols., 2003).

Un elemento clave de los criterios actuales del TA requie-re la exposición a las experiencias de aprendizaje apro piadas para la edad. Los niños necesitan un entorno seguro y enri-quecedor que proporcione experiencias de aprendizaje bási-cas. Las formas extremas de deprivación y abuso en la infan-cia alteran de forma grave la epigénesis de la maduración cerebral, el aprendizaje y la salud mental. Ejemplos menos dramáticos incluyen tasas elevadas de deficiencias cogniti-vas y de escaso rendimiento académico en muchos niños de familias con poco interés por parte de los padres y bajo nivel educativo, escasa atención prenatal, exposición intrauterina a toxinas, valores elevados de caos, violencia y abuso, enfer-medad mental y consumo de sustancias (Litt y cols., 2005).

La inteligencia general y las habilidades académicas es pecializadas emergentes son sensibles a los factores am-bientales. Además, estos mismos factores influyen en la mo-tivación académica, la asistencia a la escuela, las actitudes de los compañeros frente a la escuela, las tasas de abandono, la conducta disruptiva y el riesgo de trastornos psiquiátricos mayores y por consumo de sustancias. Éstos, a su vez, afec-tan al rendimiento académico (Fletcher, 2005; Forrest, 2004).

En la evaluación del TDC hay que obtener una historia cuidadosa, incluyendo la historia prenatal y perinatal, ade-más de una revisión de los hitos del desarrollo y de conduc-tas específicas, como agarrar, dibujar y vestirse (Denckla y Roeltgen, 1992). El TDC requiere una evaluación médica para descartar la existencia de cuadros neurológicos o de TGD. Si existe retraso mental, las dificul tades motoras deben ser ma-yores que las que suelen asociarse con el grado de retraso. La consulta con un terapeuta ocupacional puede ser apropiada.

TratamientoAl igual que otras enfermedades crónicas de los niños, los TA probablemente no son curables. El tratamiento consiste básica-mente en técnicas compensadoras o tecnologías para minimi-zar el impacto de estos trastornos sobre la función educativa

y social. No debe exagerarse la importancia de un plan educa-tivo individualizado con un tratamiento adaptado a cada niño y realizado por cuidadores comunicativos y apoyado por pa-dres implicados e interesados. Las técnicas conductuales in-tentan desarrollar estra tegias efectivas para ayudar al aprendi-zaje y, finalmente, favorecer la autoestima. Incluso con técnicas compensadoras y mejoría funcional, los substratos neurocog-nitivos subyacentes pueden seguir influyendo en el desarrollo cerebral, e incrementan el riesgo de trastornos conductuales y psiquiátricos comórbidos (Fletcher, 2005; Litt y cols., 2005).

No existe una curación farmacológica para el TA. Co mo máximo, los medicamentos pueden ayudar a reducir el impacto de los trastornos concurrentes, como el TDAH o los trastornos del estado de ánimo, que pueden tener efectos profundos en la manifestación de los síntomas. Los medicamentos, especialmen-te los fármacos anticonvulsivos, pueden dificultar el aprendizaje por mecanismos complejos. Por ejemplo, los anticonvulsivos pueden reducir los efectos perturbadores de las convulsiones, pero con valores séricos elevados también pueden afectar al aprendizaje y la atención. Durante los últimos 25 años, diversas estrategias de medicación alternativa han evo lucionado para complementar las intervenciones en la clase, pero el apoyo y los estudios aleatorios objetivos no han justificado su eficacia. El empleo de piracetam, suple mentos de vitaminas y medicamen-tos psicotrópicos tradicionales, incluyendo inhibidores de la co-linesterasa, están disfrutando actualmente de una popularidad creciente. Los efectos terapéuticos de estas estrategias novedosas son modestos (Connors y Schulte, 2002; Rourke y cols., 2003).

Como en los TA, la intervención más importante para un niño con un TDC que cumple los criterios para educación es-pecial en la escuela pública es la implementación de un plan de educación individualizado con objetivos anuales de mejo-ría. El tratamiento principal del TDC es la terapia ocupacional, ya sea de forma individual o en grupo.

Trastornos de la comunicaciónLos trastornos de la comunicación, como se definen en el DSM-IV-TR, se caracterizan por retrasos en el lenguaje expresivo o receptivo que superan a las dificultades esperadas según la inteligencia de un individuo, y que dan lugar a interferencias escolares, laborales o sociales importantes. Estos trastornos tie nen un impacto enorme sobre las modalidades del desarro-llo concurrentes y subsiguientes, el funcionamiento social y los resultados psiquiátricos.

Trastorno del lenguaje expresivo y trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo

Descripción clínicaEn el trastorno del lenguaje expresivo, la comprensión del lenguaje está intacta, pero el individuo no puede expresar se


adecuadamente. Esta afectación suele dar lugar a respuestas verbales breves, a frases incorrectas y al empleo incorrecto de las palabras. De forma parecida, es frecuente el habla regresi-va o inmadura, y es consistente con la adquisición lenta de las habilidades (tabla 21-8). En el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, la alteración de la comunicación expresi-va consiste en deficiencias en la comprensión de aspectos del lenguaje (tabla 21-9). Debido a la disparidad entre la capaci-dad intelectual y las habilidades expresivas, es frecuente que se produzca una frustración importante que puede conside-rarse como una etiología de las dificultades sociales y la dis-foria que suelen experimentar los individuos con estos tras-tornos.

EpidemiologíaLas prevalencias de los trastornos de la comunicación son di-fíciles de determinar debido a la diversidad de definicio nes que se han utilizado, y que siguen utilizándose. El De-partment of Education de Estados Unidos ha publicado que el 18,9% de los casi 5,8 millones de niños de las es cuelas pú-blicas que reciben educación especial son tratados por «alte-raciones del habla y del lenguaje» (U. S. De partment of Edu-cation, 2002), aunque esta cifra puede estar limitada por la disponibilidad de los servicios. Es evidente un predominio masculino de 3-4 a 1.

EtiologíaLas etiologías de los trastornos de la comunicación suelen encontrarse en combinación y parecen ser acumulativas. Se ha demostrado que son importantes los factores biológicos, como las exposiciones prenatales, la adversidad pe rinatal, la enfermedad infantil precoz (p. ej., otitis media) y los trastor-nos genéticos o metabólicos conocidos. También han sido implicados factores de riesgo ambientales, como el abuso, la negligencia y la pobreza.

La comorbilidad psiquiátrica es frecuente. Se ha pro-puesto la posibilidad de una etiología común entre los tras-tornos del lenguaje y el TDAH. Los trastornos de conducta disruptiva, los trastornos de ansiedad y los trastornos por consumo de sustancias con frecuencia son comór bidos en estos individuos.

Evolución y pronósticoAproximadamente la mitad de los niños pequeños con tras-tornos mixtos del lenguaje receptivo-expresivo desarrollan capacidades de lenguaje normales en la adolescencia. Los que tienen trastornos persistentes muestran clásicamente una mayor gravedad de los síntomas en el momento de la presentación inicial. Un diagnóstico de trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo puede tener un peor pronóstico que el del trastorno del lenguaje expresivo.

Evaluación diagnósticaAdemás de documentar la historia del desarrollo, en el con-texto de una exploración clínica debe tener lugar una valora-

Tabla 21-8. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno del lenguaje expresivo

A. Las puntuaciones obtenidas mediante evaluaciones del desarrollo del lenguaje expresivo normalizadas y administradas individualmente quedan sustancialmente por debajo de las que se obtienen mediante evaluaciones normalizadas tanto de la capacidad intelectual no verbal como del desarrollo del lenguaje receptivo. El trastorno puede manifestarse clínicamente a través de unos síntomas que incluyen un vocabulario sumamente limitado, cometer errores en los tiempos verbales o tener dificultades en la memorizacion de palabras o en la producción de frases de longitud y complejidad propias del nivel evolutivo del sujeto

B. Las dificultades con el lenguaje expresivo interfieren en el rendimiento académico o laboral o en la comunicación social

C. No se cumplen los criterios de un trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo o de un trastorno generalizado del desarrollo

D. Si existe retraso mental, una deficiencia motora o sensorial del habla o privación ambiental, las deficiencias del lenguaje deben exceder de las habitualmente asociadas a dichos problemas

Nota de codificación: si existe una deficiencia sensorial o motora del habla o una enfermedad neurológica, se codifica en el Eje III

Tabla 21-9. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo

A. Las puntuaciones obtenidas en una batería de evaluaciones del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo normalizadas y administradas individualmente quedan sustancialmente por debajo de las que se obtienen mediante evaluaciones normalizadas de la capacidad intelectual no verbal. Los síntomas incluyen los propios del trastorno del lenguaje expresivo, así como dificultades para comprender palabras, frases o tipos específicos de palabras, como términos espaciales

B. Las deficiencias del lenguaje receptivo y expresivo interfieren significativamente en el rendimiento académico o laboral o en la comunicación social

C. No se cumplen los criterios de un trastorno generalizado del desarrollo

D. Si existe retraso mental, déficit sensorial o motor del habla o privación ambiental, las deficiencias del lenguaje exceden de las habitualmente asociadas con estos problemas

Nota de codificación: si existe un déficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurológica, se codifica en el Eje III


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ción cuidadosa del lenguaje. Rutter (1987) propuso prestar una atención especial al lenguaje interior (el empleo de la simbolización), la producción del lenguaje, la fonación y la comunicación pragmática. Si surge alguna duda, debe ha-cerse una derivación para una evaluación posterior que in-cluya el estudio cognitivo y del lenguaje.

TratamientoEn el sistema escolar público se dispone de un tratamiento especializado a través de servicios de educación especial para los niños en los que se identifica la existencia de un trastorno de la comunicación. Las intervenciones disponibles varían de un sistema a otro, pero deben basarse en una valoración y un plan individualizados. Los enfoques específicos se clasifican en términos generales como conductuales, centrados en el niño o una combinación de estas pautas (Paul, 2001).

Trastorno fonológico

Descripción clínica y síntomasEl trastorno fonológico es muy frecuente en las poblaciones pe-diátricas, y se caracteriza por la afectación de la ca pacidad para producir y emplear sonidos del habla apropiados desde el pun-to de vista del desarrollo. Clásicamente, esto da lugar a escasa inteligibilidad o a la apariencia de «lenguaje infantil» persisten-te (tabla 21-10). La mayoría de los niños superan sus síntomas; sin embargo, las dificultades persisten, especialmente en los casos moderados o graves.

EpidemiologíaEl trastorno fonológico se produce aproximadamente en el 20% de los niños en edad preescolar y casi en el 6% de los niños en

edad escolar, pero su prevalencia disminuye con el incremento de la edad. Las formas más leves son más frecuentes que los casos moderados y graves. El trastorno fonológico afecta a los niños con mayor frecuencia que a las niñas, y se asocia con TA, enuresis, signos neurológicos menores, TDC y dificultades escolares (American Psychiatric Association, 2000).

EtiologíaLas alteraciones de la producción del habla debidas exclusi-vamente a discapacidad intelectual, la alteración de la audi-ción o los problemas con el mecanismo del habla se excluyen del diagnóstico. Al igual que en los otros trastornos de la comunicación, son probables los factores biológicos y ambientales.

Evaluación diagnósticaDe nuevo, como en los otros trastornos de la comunicación, puede realizarse el cribado durante las entrevistas ini ciales, prestando una atención especial a la historia del desarrollo y a las dificultades escolares. Debido a las tasas elevadas de comorbilidad con otros trastornos de la comunicación y con los TA, suelen estar indicadas las valoraciones de la inteli-gencia y la audición, y una valoración completa del lenguaje hablado.

TratamientoLa mejoría de los síntomas puede lograrse a través de la uti-lización de la terapia del habla. Es importante el tratamiento apropiado de las dificultades asociadas.

Tartamudeo

Descripción clínicaEl tartamudeo es la interrupción del flujo normal del habla. Se caracteriza por repeticiones o prolongaciones frecuentes de so-nidos o sílabas, vacilación involuntaria e irregular, palabras rotas y bloqueo silente o audible (tabla 21-11). El tartamudeo empieza clásicamente entre los 2 y los 7 años de edad, con un inicio máximo a los 5 años. El tartamudeo debe diferenciarse de las disfluencias normales que se producen con frecuencia en los niños pequeños, pero que generalmente duran menos de 6 me-ses. El inicio es clásicamente insidioso, y el niño suele ser inconsciente de ello. La ansiedad suele agravar el trastorno. Apro ximadamente las dos terceras partes de los individuos que tartamudean son capaces de efectuar un empleo efectivo de las técnicas de tratamiento y superan la dificultad. Algunos individuos se recuperan espontáneamente, de forma caracte-rística antes de los 16 años de edad.

EpidemiologíaAproximadamente el 1% de los niños pequeños tartamu-dean y, con frecuencia, se encuentran tasas aumentadas de trastornos de la comunicación comórbidos, como el trastor-no fonológico. La proporción niños-niñas es aproximada-mente de 3 a 1 (American Psychiatric Association, 2000).

Tabla 21-10. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno fonológico

A. Incapacidad para utilizar los sonidos del habla esperables evolutivamente y propios de la edad y el idioma del sujeto (p. ej., errores en la producción, utilización, representación u organización de los sonidos, como sustituciones de un sonido por otro [utilización del sonido /t/ en lugar de /k/] u omisiones de sonidos, como las consonantes finales)

B. Las deficiencias de la producción de los sonidos del habla interfieren el rendimiento académico o laboral o la comunicación social

C. Si existe retraso mental, un déficit motor o sensorial del habla o privación ambiental, las deficiencias del habla exceden de las habitualmente asociadas con dichos problemas



Esto puede ser secundario al hecho de que las niñas mues-tran tasas más elevadas de recuperación en comparación con los niños. El efecto del tartamudeo sobre la autoestima puede estar relacionado con el aumento de las alteraciones en el funcionamiento social, además de las dificultades aca-démicas y ocupacionales.

EtiologíaEn el tartamudeo existe una importante implicación de los mecanismos genéticos, dada la fuerte asociación familiar y las tasas elevadas de familiares de primer grado afectados. El tartamudeo puede adquirirse, además, por un accidente cerebrovascular o por enfermedades degenerativas localiza-das en el cerebelo, los ganglios basales o la corteza cerebral.

Evaluación diagnósticaAdemás de la entrevista exhaustiva que es apropiada cuando existe preocupación acerca de la existencia de un trastorno de la comunicación, hay que considerar y descartar posibles causas orgánicas (es decir, de base cerebral) del tartamudeo. Se necesitan valoraciones del habla, del lenguaje y de la audi-ción, y suele realizarse una derivación al especialista del len-guaje hablado.

TratamientoLas intervenciones conductuales son el punto clave del trata-miento del tartamudeo. Éstas incluyen el tratamiento del habla específico, además de elementos de relajación, control del rit-mo, feedback, modificación de los desencadenantes ambientales, role-playing y entrenamiento en asertividad. La farmacoterapia y la psicoterapia pueden ser adecuadas para tratar los síntomas asociados (p. ej., ansiedad de rendimiento, autoestima).

Trastornos generalizados del desarrollo Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) constitu-yen un grupo heterogéneo de trastornos neuropsiquiátri cos caracterizados por patrones reconocibles de desvia ción del desarrollo característico durante los primeros años de la vida. Estas desviaciones surgen clásicamente en las áreas de: 1) com-prensión e interés social; 2) comuni cación, y 3) capacidades cognitivas; sin embargo, suelen estar implicados otros cam-pos del desarrollo. La valoración del individuo afectado suele estar complicada por el desigual grado de disrupción dentro de áreas específicas del desarrollo, y son característicos los perfiles altamente individualizados de capacidades, intereses y dificultades.

Trastorno autistaDescripción clínicaLa primera descripción formal del «autismo infantil precoz» (Kanner, 1943) se caracterizaba por un desinterés autista por el entorno social y la insistencia obsesiva en uno mismo. Los elementos adicionales incluían retraso del lenguaje, ecolalia e inversión del pronombre, y conductas motoras repetitivas inusuales (o estereotipias). El empleo de Kanner de la pala-bra autismo puede haber contribuido de forma no intencional a una asociación desafortunada y de larga duración con la descripción de Bleu ler de la esquizofrenia, y durante déca-das, el autismo fue considerado por muchos como la primera manifestación de la esquizofrenia. Se emplearon diversos tér-minos (p. ej., esquizofrenia infantil, psicosis infantil o simbió-tica) como respuesta a las teorías prominentes respecto a la etiología del autismo. En 1968, Rutter propuso cuatro carac-terísticas esenciales que emanaban de la evidencia existente y que estaban presentes en casi todos los niños con autismo: 1) falta de interés social y de respuesta; 2) afectación del len-guaje; 3) conducta motora extraña, y 4) inicio anterior a la edad de 30 meses. En 1980, con el desarrollo del DSM-III (American Psychiatric Association, 1980), predominaron los criterios básicos de Bleuler y el diagnóstico del autismo in-fantil se incluyó con la nueva clase de «trastornos generaliza-dos del desarrollo». En el DSM-IV (American Psychiatric Association, 1994), el diagnóstico del trastorno autista se es-tableció a través de un gran estudio multicéntrico (Volkmar

Tabla 21-11. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el tartamudeo

A. Alteración de la fluidez y la organizacion temporal normales del habla (inadecuadas para la edad del individuo), caracterizada por ocurrencias frecuentes de uno o más de los siguientes fenómenos:

(1) Repeticiones de sonidos y sílabas

(2) Prolongaciones del sonido

(3) Interjecciones

(4) Palabras fragmentadas (p. ej., pausas dentro de una palabra)

(5) Bloqueos audibles o silenciosos (pausas en el habla)

(6) Circunloquios (sustituciones de palabras para evitar las palabras problemáticas)

(7) Palabras producidas con un exceso de tensión física

(8) Repeticiones de palabras monosilábicas (p. ej., «yo-yo-yo-yo le vi»)

B. La alteración de la fluidez interfiere en el rendimiento académico o laboral o la comunicación social

C. Si hay un déficit sensorial o motor del habla, las deficiencias del habla son superiores a las habitualmente asociadas con estos problemas



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y cols., 1994) y el énfasis se desplazó sobre los aspectos evo-lutivos del tras torno. En el DSM-IV-TR se efectuaron ligeros ajustes de los criterios diagnósticos en un intento de facilitar el uso clínico (tabla 21-12).

Los individuos con trastorno autista pueden presentarse a cualquier edad, aunque con mayor frecuencia lo hacen en los primeros años de la vida. Es característico hallar variacio-nes importantes en cuanto a puntos fuertes y débiles en rela-ción a áreas específicas del funcionamiento. Cuando existe también una incapacidad intelectual (retraso mental), este perfil puede ayudar al diagnóstico diferencial con la discapa-cidad intelectual sola, en la que las dificultades suelen tener un perfil más uniforme. Los estudios han validado el diag-nóstico de autismo en niños menores de 3 años (Baird y cols., 2000; Lord, 1995) y en una muestra de 82 derivaciones conse-cutivas, la media de edad del niño a la cual los padres mos-traban preocupación fue de 19,1 meses, y la edad a la cual buscaron por primera vez consejo profesional fue de 24,1 me-

ses (DeGiacomo y Fombonne, 1998). Un grupo de niños diag-nosticados de autismo parece desarrollar las caracterís ticas después de un inicio aparentemente clásico del de sarrollo durante 2 años, aunque resulta difícil aclarar si estos casos mostraron hallazgos sutiles o desapercibidos previos a la preocupación inicial.

Aunque con frecuencia se asocia con discapacidad inte-lectual, los diagnósticos de trastorno autista y retraso mental son diferentes. Aproximadamente las dos terceras partes o tres cuartas partes de los individuos con autismo también tie-nen discapacidad intelectual. Los clínicos deberían ser cons-cientes de que los individuos con autismo parecen tener una desventaja especial cuando tienen que rendir en valoraciones estandarizadas de la capacidad cognitiva debido a las difi-cultades inherentes al cuadro en la comprensión verbal y de lectura, la secuenciación, la ex tracción de características y la función ejecutiva. La presencia de capacidades extraordina-rias o de habilidades académicas es infrecuente.

Tabla 21-12. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno autista

A. Un total de seis (o más) elementos de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1) y uno de (2) y de (3):

(1) Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada por lo menos por dos de las siguientes características:

(a) Importante alteración del uso de múltiples conductas no verbales, como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social

(b) Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo

(c) Una falta de búsqueda/ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés)

(d) Falta de reciprocidad social o emocional

(2) Alteración cualitativa de la comunicación, manifestada por lo menos por dos de las siguientes características:

(a) Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, como gestos o mímica)

(b) En individuos con habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros

(c) Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje o lenguaje idiosincrásico

(d) Ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo

(3) Patrones de conducta, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos por una de las siguientes características:

(a) Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés, que resulta anormal sea por su intensidad o por su objetivo

(b) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos no funcionales

(c) Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., agitar, retorcer, sacudir o girar las manos o los dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo)

(d) Preocupación persistente por partes de objetos

B. Retraso o funcionamiento anormal por lo menos en una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje empleado en la comunicación social, o (3) juego simbólico o imaginativo

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil


Interacción socialLos individuos con trastorno autista muestran rangos am-plios de interés y de capacidad en la interacción social. La descripción original de Kanner (1943) del autismo infantil, que señaló un desinterés distante en los demás y la evitación del contacto ocular, representa sólo una parte de la población autista. Muchos individuos con trastorno autista diagnosti-cado con exactitud muestran interés social, pero carecen de la comprensión necesaria para la interacción recíproca. Precoz-mente, suele existir una falta de referencias sociales, y los de-más existen únicamente como objetos. El vínculo con cosas inusuales puede ser evidente, mientras que el vínculo y el afec to por los demás muestran clásicamente un retraso im-portante. El interés social puede crecer con el tiempo; sin em-bargo, una falta de reciprocidad y una incapacidad para apre ciar las percepciones de los demás pueden causar pro-blemas crecientes con los compañeros que maduran, y es fre-cuente la frustración frente a la amistad.

Afectación de la comunicaciónLos individuos con autismo muestran clásicamente una afec-tación de la comprensión verbal, habla retrasada e inusual, y comunicación no verbal limitada. El mutismo es muy fre-cuente entre las personas con autismo, e incluso en indi-viduos brillantes el habla puede tener un desarrollo lento (o parece explotar completamente desarrollada después de un período de retraso). Los gestos se emplean con poca fre-cuencia. La ecolalia, las inversiones de los pro nombres y la entonación anormal o ausente pueden hacer que el habla de los individuos con autismo sea difícil de entender. Las sutile-zas del humor y el pensamiento imaginativo o abstracto si-guen siendo típicamente difíciles. Los temas de discusión tienden a estar limitados a las áreas que les interesan. A me-nudo, las personas autistas con un elevado nivel de funciona-miento desarrollan y cuen tan con fragmentos concretos del diálogo, que pueden parecer sorprendentemente llamativos durante las in teracciones superficiales o iniciales.

Patrones de conductaLas personas con autismo son inusualmente resistentes al cambio, y las alteraciones aparentemente menores de un pa-trón esperado pueden provocarles angustia y ansiedad im-portantes. Esto suele dar lugar a convertir las activi dades en rutinas. Son frecuentes los pensamientos y los comporta-mientos compulsivos en forma de rituales y pue den manifes-tarse en preocupaciones, preguntas repetitivas y manierismos físicos (p. ej., agitación o retorcimien to de las manos). Las res-puestas inusuales a los estímulos sensoriales son frecuentes, y muchas personas con autismo se sienten «agobiadas» por sonidos, olores o intensidades de luz que son tolerables para los demás o, por el contrario, toleran estímulos (incluso dis-frutándolos) que los individuos no autistas encuentran mo-lestos. Las observaciones físicas asociadas suelen incluir es-casa imitación motora, alteraciones en la marcha y el tono, y signos neurológicos menores, y pueden incluir hiperacti-vidad y conducta autolesiva. La «impulsividad», con una

valoración cuidadosa, con frecuencia se hace explicable a la luz de la comprensión de los intereses especiales y las ansie-dades del individuo.

EpidemiologíaEl autismo parece producirse aproximadamente en 10-20 de cada 10.000 nacidos vivos (Fombonne y cols., 2006; Gillberg y Wing, 1999), aunque se ha descrito prevalencia ampliamente cambiante (0,15 a 34,00 por 10.000; véase Tsai, 2004). Las pre-valencias han aumentado de forma im portante desde media-dos de la década de 1990, y esto ha generado preocupación pública. Es difícil aclarar si exis te un verdadero incremento en la incidencia o si se trata de un reflejo de la ampliación de la consciencia y la valoración del problema. Existe un predo-minio en varones aproximadamente de 4 a 1, aunque las mu-jeres tienden a estar más gravemente afectadas y pueden te-ner una mayor afectación cognitiva. Aproximadamente el 70% de los casos presentan discapacidad intelectual, aunque este porcentaje ha disminuido en los últimos años de bido probablemente al aumento de la consciencia popular sobre el autismo, además de la creciente aceptación del concepto de un espectro de disfunción en el trastorno. Las primeras suge-rencias de que el autismo se asocia con una clase socioeconó-mica más alta fueron el resultado de un sesgo de valoración.

Las comorbilidades psiquiátricas han sido difíciles de cuantificar debido al importante solapamiento sintomático entre el autismo, el retraso mental y otros trastornos psi quiá-tricos. Son necesarias una consideración cuidadosa e, ideal-mente, la comparación con una gran población de individuos con autismo para diferenciar, por ejemplo, la ansiedad, las conductas obsesivas y compulsivas, o la im pulsividad fre-cuentes en el autismo, de los trastornos de ansiedad, el tras-torno obsesivo-compulsivo (TOC) y los trastornos del control de los impulsos, respectivamente. Los diagnósticos psiquiá-tricos no deben acumularse ex cepto si los síntomas van más allá de lo esperado por la presencia del autismo y el cuadro requiere una intervención más allá de la que se podría consi-derar sólo para el autismo. Este planteamiento se ve com-plicado por la necesidad de reconocer presentaciones psi-quiátricas no clásicas en los pacientes con dificultades de comunicación y/o cognitivas.

El trastorno convulsivo es más frecuente en los indivi-duos con autismo, y muestra una distribución de inicio apa-rentemente bimodal, con aparición de nuevas convulsiones con mayor frecuencia en el primer año de vida y de nuevo durante la adolescencia.

La deprivación ambiental grave puede dar lugar a una presentación que muestra muchos elementos consistentes con el diagnóstico; sin embargo, la extensión de la re versi bi-li dad de la presentación y la modificación con la intervención apropiada suelen diferenciarla del autismo.

EtiologíaDeterminados cuadros médicos se asocian con el autismo; la esclerosis tuberosa, el síndrome del cromosoma X frágil, la rubéola materna, el hipotiroidismo congénito, la fenilceto-


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nuria, el síndrome de Down, la neurofibromatosis y el sín-drome de Angelman son algunos de los cuadros que han sido identificados. En la inmensa mayoría de los casos (probable-mente, superior al 90%), no existe una causa fácilmente iden-tificable del autismo.

Una evidencia creciente de estudios familiares, con ge melos y cromosómicos, apoya la base genética del autismo. Los miem-bros de la familia de primer grado de los individuos con autis-mo han demostrado tener incidencias superiores a lo esperado de trastornos de ansiedad, de presión mayor y tics motores. Además, se ha demostrado que los padres de los niños con autismo tienen tasas más elevadas de rigidez, distanciamiento, ansiedad y amistades limitadas, parte de una constelación de características que se han denominado el «fenotipo autista am-plio» (Piven y cols., 1997). Múltiples estudios han demostrado que entre el 2 y el 7% de los hermanos de personas con autismo tienen también autismo ellos mismos. Los estudios han demos-trado una concordancia muy elevada de autismo en gemelos monocigóticos, y una concor dancia relativamente baja en ge-melos dicigóticos. Los es tudios que han implicado anomalías cromosómicas (con mayor frecuencia, 7q y 15q) y numerosos genes candidatos están pendientes de ser replicados. Estos ha-llazgos ge néticos prometedores han resultado efectivos para erra dicar la creencia errónea de que el autismo surge de unos cuidados inapropiados de los padres. Una cantidad de in -formación rápidamente creciente procedente de estudios de imagen funcional (p. ej., estudios de imagen con resonancia magnética funcional [RMf]) puede unificar los perfiles neuro-psicológicos con las anomalías neuroanatómicas que han iden-tificado los estudios de imagen. Nuevas técnicas, co mo el estu-dio por tensor de difusión, pueden proporcionar soporte a la teoría de la «afectación de la conectividad neural» del autismo. Los hallazgos que han implicado a factores prenatales, in-munológicos y bio químicos (p. ej., serotonina, catecolaminas) requieren replicación o trabajo adi cional para valorar su signi-ficado. A pesar de la preocupación popular respecto a la impli-cación de la vacuna frente a sarampión-tos ferina-ru béola o la exposición al timerosal en la etiología del autismo, esto no está apoyado por la evidencia actual (Fombonne y cols., 2006).

Evolución y pronósticoAunque el autismo es un cuadro crónico, la mayoría de los individuos muestran una mejoría gradual en sus síntomas de-bido a la maduración posterior y a la comprensión de la nece-sidad de modificar su conducta. La mejoría se maximiza de forma consistente cuando las personas con autismo reciben un apoyo adecuado, educación (que puede basarse en los puntos fuertes de cada individuo) y el tratamiento de los síntomas problemáticos o comorbilidades. El grado de mejoría se halla estrechamente ligado con la gravedad de los síntomas, la capa-cidad cognitiva y del lenguaje, y el establecimiento de expecta-tivas realistas según las áreas específicas de dificultad.

Evaluación diagnósticaEl diagnóstico exacto se fundamenta en una evaluación psi-quiátrica y médica completa. Debido a que existen cua dros

médicos infrecuentes, aunque reconocibles, asociados con el autismo, es necesario prestar una atención estricta a las histo-rias clínicas materna y prenatal. La valoración del desarrollo precoz de la persona requiere una historia informada. Suelen ser necesarias las evalua ciones sensoriales (cribado de la audi-ción, incluyendo las respuestas auditivas evocadas del tronco cerebral, si es necesario, y de la visión). El empleo de valora-ciones diagnósticas estandarizadas no está indicado para el diagnóstico clínico del trastorno autista, pero puede ser útil junto con el estudio cognitivo y del lenguaje, para las decisio-nes de tratamiento posteriores. Además, se recogen los datos de laboratorio adicionales informados clínicamente, a menu-do basándose en la edad de presentación. Está indicado el cribado genético de enfermedades metabólicas, el análisis cromosómico y el consejo genético en los casos de discapaci-dad intelectual y síndromes potencialmente identificables. La determinación de metales pesados es apropiada si se identifica una posible historia de ingestión. La consulta neu-rológica puede estar indicada de forma secundaria a las preocupaciones clínicas respecto a la presencia de convulsio-nes y, con frecuencia, se realizan electroencefalogramas. En la ma yoría de los casos idiopáticos de autismo, la neuroimagen no está indicada ni es clínicamente útil.

TratamientoLos fundamentos del tratamiento efectivo en el trastorno autista comprenden el consejo a los padres, las intervencio-nes educativas para el niño que son ajustadas a los puntos fuertes y a las dificultades de cada estudiante en concreto, y la modificación de la conducta (p. ej., adquisición y práctica de habilidades en un grupo social) y la mo dificación ambien-tal (p. ej., empleo de pautas, claves visuales y situaciones al-tamente estructuradas). Aunque históricamente la psicotera-pia, incluso para los individuos con funcionamiento elevado, estuvo desaconsejada, las pautas cognitivas-conductuales pueden resultar beneficiosas de acuerdo con el grado de inte-rés e introspección de algunos individuos que contrastan a menudo con los éxitos y la habilidad.

No existen tratamientos farmacológicos para el trastorno autista. Sin embargo, las intervenciones farmacológicas sue-len desempeñar un papel de soporte en el tratamiento de al-gunos individuos. La selección cuidadosa y la vigilancia de los síntomas diana apropiados son de la máxima importancia y exigen un contacto estrecho con las familias y los proveedo-res de aten ción. Además, debido al grado de rigidez y resis-tencia al cambio que muestra la mayoría de los individuos con autismo, el hecho, aparentemente insignificante, de aña-dir una medicación a una rutina matutina, por ejemplo, pue-de ser suficiente para inducir una angustia importante. De esta forma, las duraciones ampliadas de las pruebas con fár-macos suelen ser apropiadas para garantizar que el médico está determinando un efecto de la medicación. Quizás está en relación con esto la creencia clínica de que los individuos con autismo suelen responder a dosificaciones aparentemente tri-viales de medicación psicoactiva. Todo ello sirve para recor-dar al médico la importancia de «empezar con dosis bajas


y seguir despacio» con los fármacos en una población que sue-le tener una capacidad limitada para comunicar los beneficios y los efectos adversos o que los explica de una forma inusual.

Recientemente, se ha observado un incremento en el nú-mero de investigaciones psicofarmacológicas en pobla ciones con alteraciones del desarrollo. Aunque un tratamiento para el autismo sigue siendo improbable, se cuenta con el benefi-cio de algunos estudios pequeños (y se están realizando otros estudios más grandes) que dan importancia al valor de deter-minados tratamientos para diversos síntomas asociados. Los ISRS, especialmente la fluo xetina, la sertralina y el citalo-pram, parecen ser beneficiosos en la reducción de las con-ductas compulsivas y repetitivas, la rigidez conductual y la agresividad (Posey y cols., 2006). El antipsicótico atípico ris-peridona reduce la autolesión y la agresividad (McCracken y cols., 2002) y las conductas repetitivas (McDougle y cols., 2005), pero se requiere precaución, debido al aumento de peso ca racterístico de esta clase de fármacos y a otros po-sibles y graves efectos adversos. Otros medicamentos prescritos habitualmente del formulario pediátrico incluyen alfa-agonistas dirigidos a la impulsividad y la hiperactividad, estimulantes para la hiperactividad y la escasa concentración (aunque existen opiniones especialmente polarizadas respec-to al papel de los estimulantes en los individuos con TGD) y anticonvulsivos para la agresividad grave.

El valor de diversos informes nutricionales, dietéticos y «nutricéuticos» sobre efectos beneficiosos en el autismo es difícil de precisar. La melatonina suele emplearse para facili-tar el sueño; sin embargo, en el momento presente no se pue-den recomendar intervenciones específicas a partir de estos informes, generalmente no contrastados.

Trastorno de Rett

Descripción clínicaLa enfermedad de Rett fue descrita originalmente en 1966, y se caracteriza por un período de crecimiento desacelerado de la cabeza, pérdida de movimientos voluntarios de la mano, es tereotipias de la extremidad superior en la línea media (p. ej., retorcimiento de las manos), retraso psicomotor grave, apraxia de la marcha y de los movimientos del tronco, afecta-ción del lenguaje y retracción social. La enfermedad se diag-nostica clásicamente después de los 3 años de edad, y existe casi exclusivamente en niñas. Los hallazgos asociados inclu-yen síntomas respiratorios (p. ej., interrupción de la respira-ción, apnea del despertar, hiperventilación), convulsiones, espasticidad, consunción muscular y distonía, escoliosis y retra-so del crecimiento. La evidencia de retraso del crecimiento in-trauterino, lesión cerebral perinatal o enfermedad neurológica progresiva o metabólica excluyen el diagnóstico (tabla 21-13).

SíntomasLos niños con enfermedad de Rett suelen tener, además, una arquitectura del sueño inusual y un incremento del sueño du-rante el día, disminución del sueño durante la noche y aumen-

to del sueño total. Los problemas del tiroides, el incremento del riesgo de osteoporosis y los problemas de alimentación debidos a anomalías orofaríngeas requieren vigilancia clínica.

EpidemiologíaLas estimaciones de la prevalencia de la enfermedad de Rett oscilan entre 0,44 y 2,10 por 10.000 niñas. Se ha descrito cierto número de casos en niños y, generalmente, mues tran una presentación atípica.

EtiologíaSe han identificado múltiples mutaciones diferentes en el gen que codifica MECP2 en Xq28 en un gran número de individuos con enfermedad de Rett típica y atípica (Amir y cols., 1999) y casi todas parecen ser mutaciones espontáneas.

Evolución y pronósticoSe ha propuesto un modelo en cuatro etapas de esta enfer-medad progresiva (Hagberg y Witt-Engerström, 1986):

1. Estadio de estancamiento de inicio precoz desde los 6 meses a los 1,5 años de edad, con desaceleración del cre cimiento de la cabeza, hipotonía y falta de interés por el juego.

2. Estadio de regresión rápida del desarrollo desde los 1 o 2 años de edad, y que dura entre 13 y 19 meses, con el inicio de síntomas autistas y a menudo de convulsiones.

Tabla 21-13. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno de Rett

A. Todas las características siguientes:

(1) Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal

(2) Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses después del nacimiento

(3) Circunferencia craneal normal al nacer

B. Inicio de todas las características siguientes después del período de desarrollo normal:

(1) Desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y los 48 meses de edad

(2) Pérdida de las habilidades manuales intencionadas previamente adquiridas entre los 5 y los 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., retorcerse las manos o lavarse las manos)

(3) Pérdida de la implicación social en el inicio del trastorno (aunque a menudo la interacción social se desarrolla más tarde)

(4) Mala coordinacion de la marcha o de los movimientos del tronco

(5) Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave


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3. Estadio seudoestacionario que se produce clásicamen te a los 3 o 4 años de edad, pero que puede estar retrasado y persiste durante años o décadas, con la aparición de alte-raciones respiratorias características.

4. Estadio de deterioro motor tardío que, a menudo, se pro-duce durante la edad escolar o el principio de la adoles-cencia, con consunción muscular, debilidad, escoliosis y distorsión de las extremidades; la mayoría de los indivi-duos con enfermedad de Rett viven bien hasta la vida adulta (resumido de Tsai, 2004).

Evaluación diagnósticaEl diagnóstico clínico de la enfermedad de Rett puede basar-se en el análisis molecular del gen que codifica MECP2 en Xq28, aunque la ausencia de una anomalía génica reconoci-ble en este lugar no descarta el diagnóstico.

TratamientoIgual que en otros TGD, está indicado el tratamiento de so-porte para las familias y los individuos con enfermedad de Rett. Está indicada la modificación adicional de la educación debido a la discapacidad intelectual acompañante. Es apro-piada la preparación para las limitaciones físicas que, clásica-mente, empeoran.

Trastorno desintegrativo infantil

Descripción clínicaEn 1908, Heller describió una serie de casos de demencia pediá-trica con inicio después de los 3 o 4 años de edad, período de tiempo durante el cual el desarrollo había sido completamente normal. Denominado originalmente demencia infantil, este sín-drome infrecuente consiste en una regresión cognitiva que, gene-ralmente, se estabiliza y per manece estática o mejora míni-mamente con el tiempo. Otros investigadores han descrito presentaciones simi lares y han desarrollado el término diagnós-tico psicosis desintegrativa de la infancia. Esto se ha convertido en el trastorno desintegrativo infantil (tabla 21-14). La validez de este diagnóstico ha sido bien demostrada (Volkmar y Rutter, 1995).

La pérdida de las capacidades de comunicación y del fun-cionamiento social en estos individuos se parece a la presenta-ción del autismo. En ocasiones, al inicio se observan síntomas conductuales (como rabietas, ansiedad o irritabilidad, que a ve-ces aparecen después de una enfermedad neurológica) y los síntomas cognitivos se producen de forma brusca (en días o se-manas) o gradual (durante semanas o meses) y, finalmente, pro-gresan hasta la pérdida de la capacidad cognitiva, el habla y el lenguaje, y las habilidades sociales. Clásicamente, los indivi-duos con trastorno desintegrativo infantil tienen incidencias más elevadas de convulsiones de nueva aparición (cuando se compara con los individuos con discapacidad intelectual sola).

EpidemiologíaSuele aceptarse una incidencia de 1 por 100.000, con un pre-dominio importante en niños varones.

EtiologíaNo se ha identificado ninguna causa de base del trastorno desintegrativo infantil.

Evolución y pronósticoLa pérdida progresiva de capacidades en días o meses parece ser muy consistente, con una minoría de indi viduos que experimentan un deterioro persistente y, generalmente, la muerte. La mayoría de los casos experimentan estabilización de los síntomas (con o sin mejoría mí nima) y el pronóstico está determinado por el grado final de capacidad cognitiva y de funcionamiento adaptativo de la persona.

Evaluación diagnósticaEl estudio diagnóstico del trastorno desintegrativo infantil es similar al del trastorno autista; sin embargo, es recomendable realizar una evaluación neurológica más extensa.

Tabla 21-14. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno desintegrativo infantil

A. Desarrollo aparentemente normal por lo menos durante los primeros 2 años después del nacimiento, manifestado por la presencia de comunicación verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y conducta adaptativa apropiados para la edad

B. Pérdida clínicamente significativa de habilidades adquiridas previamente (antes de los 10 años de edad) por lo menos en dos de las siguientes áreas:

(1) Lenguaje expresivo o receptivo

(2) Habilidades sociales o conducta adaptativa

(3) Control intestinal o vesical

(4) Juego

(5) Habilidades motoras

C. Anomalías por lo menos en dos de las siguientes áreas:

(1) Afectación cualitativa de la interacción social (p. ej., alteración de comportamientos no verbales, fallo e incapacidad para desarrollar relaciones con los compañeros, ausencia de reciprocidad social o emocional)

(2) Afectaciones cualitativas en la comunicación (p. ej., retraso o falta de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o mantener una conversación, empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, falta de juego realista variado)

(3) Patrones de conducta, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos

D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia


TratamientoResulta apropiado el apoyo a las familias y la adaptación de la intervención psicosocial que se recomiendan en el trastor-no autista. Pueden ser útiles algunos medicamentos dirigi-dos a síntomas problemáticos específicos, pero existen pocos datos a este respecto.

Síndrome de AspergerDescripción clínicaMientras Kanner describía el autismo infantil precoz en Estados Unidos, Asperger describió una serie de pacientes que mostraban presentaciones similares. De forma pa-recida a los pacientes con el autismo infantil de Kanner, estos niños mostraban escasa comprensión y habilidades so-ciales, intereses especiales in tensos y torpeza, pero sin retra-so del lenguaje. Asperger se refería a estos pacientes como «pequeños profesores» (Asperger, 1944/1991). El diag-nóstico del síndrome de Asperger llegó a tener un aumento destacado (especialmente en Estados Unidos) durante la dé-cada de 1980. El cuadro clínico de los individuos con sín-drome de Asperger es notable por la falta de discapacidad intelectual, pero, como en el trastorno autista, son frecuentes las presentaciones variables (tabla 21-15). La diferenciación del síndrome de Asperger del autismo (especialmente, en individuos con inteligencia normal) puede resultar bastante difícil, y existe controversia sobre si el síndrome de Asper- ger representa un subtipo del TGD o la parte de mejor funcionamiento del espectro del trastorno autista (South y cols., 2005).

Las alteraciones de la interacción social y los intereses y las conductas limitadas y repetitivas son datos clave de la enfer-medad. La comunicación inusual es frecuente, caracterizada a menudo por un discurso pedante, preocupaciones intensas y co-municación verbal escasa o inexistente, aunque, a diferencia del trastorno autista, el «re traso general del lenguaje clínicamente importante» y el «retraso cognitivo» son criterios de exclusión. Además, habitualmente se sostiene que los individuos con sín-drome de Asperger son torpes.

EpidemiologíaSe han publicado tasas de prevalencia de 0,6 a 10,0 por 10.000, aunque algunos de estos estudios no han aplicado criterios diagnósticos consistentes. La investigación de las comorbili-dades psiquiátricas asociadas ha implicado diagnósticos si-milares a los asociados con el trastorno autis ta; se han asocia-do con el trastorno de Asperger la enfermedad afectiva, la enfermedad de la Tourette, el TDAH, los trastornos de ansie-dad y la esquizofrenia.

EtiologíaLa etiología específica del síndrome de Asperger es descono-cida, aunque la mayoría de los autores están de acuer do en que las similitudes con el trastorno autista implican etiolo-gías similares.

Evolución y pronósticoAunque las características del síndrome de Asperger parecen persistir durante toda la vida, la investigación más reciente pare-ce sugerir que los individuos con este síndrome muestran tasas más elevadas de empleo y educación, y niveles más altos de autosuficiencia, que en el trastorno autista.

Tabla 21-15. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el síndrome de Asperger

A. Afectación cualitativa de la interacción social, manifestada por lo menos por dos de las siguientes características:

(1) Importante alteracion del uso de múltiples conductas no verbales, como contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social

(2) Fallo e incapacidad para desarrollar las relaciones con compañeros apropiadas para el nivel de desarrollo del sujeto

(3) Ausencia de la tendencia espontánea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o enseñar a otras personas objetos de interés)

(4) Ausencia de reciprocidad social o emocional

B. Patrones de conducta, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos por una de las siguientes características:

(1) Preocupación absorbente por uno o más patrones de interés estereotipados y restrictivos que son anormales, ya sea por su intensidad o por su objetivo

(2) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos no funcionales

(3) Manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., agitar o retorcer manos o dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo)

(4) Preocupación persistente por partes de objetos

C. El trastorno causa un deterioro clínicamente significativo en la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo

D. No existe un retraso general del lenguaje clínicamente significativo (p. ej., a los 2 años utiliza palabras sencillas, a los 3 años utiliza frases comunicativas)

E. No existe un retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, conducta adaptativa (diferente de la interacción social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia

F. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia


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Evaluación diagnósticaLa evaluación no se diferencia de forma importante de la que se recomienda en el trastorno autista. Debido a los criterios de exclusión del diagnóstico, es necesario prestar una aten-ción cuidadosa a la historia del desarrollo cognitivo y del len-guaje del individuo.

TratamientoComo en el trastorno autista, el reconocimiento apropiado del perfil de los puntos fuertes y las dificultades del in di vi-duo deben dirigir la intervención. Los enfoques cog nitivos en una terapia individual pueden resultar beneficiosos para las personas interesadas y motivadas. Las intervenciones far-macológicas se dirigen a síntomas conductuales similares a los descritos para el autismo.

Trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Descripción clínicaEl TDAH se define por tres grupos de síntomas centrales: inatención, hiperactividad e impulsividad (tabla 21-16). El DSM-IV-TR clasifica el TDAH en tres tipos de acuerdo con la presencia o la ausencia de seis síntomas en cada ca tegoría. Éstos son el tipo básicamente desatento, el tipo básicamente hiperactivo-impulsivo y el tipo combinado (para los que tie-nen síntomas de ambas categorías). Algunos síntomas deben presentarse antes de los 7 años de edad y deben producirse durante más de 6 meses y en más de una situación. Tienen que causar una alteración clínicamente significativa del fun-cionamiento social, académico u ocupacional, y han de ser discordantes con la edad del desarrollo y la capacidad inte-lectual (American Psychiatric Asociation, 2000).

Los individuos con TDAH tienen un peor rendimiento aca-démico y tasas más elevadas de TA que los otros niños. Como resultado de sus problemas académicos, a me nudo necesitan tutorización o ubicación en una clase especial. También pueden necesitar repetir un curso. Tienen dificultades en el funciona-miento ejecutivo, como de muestra la mala planificación y las deficiencias en la memoria de trabajo, la fluencia verbal y la se-cuenciación motora. Las alteraciones adicionales del funciona-miento ejecutivo incluyen incapacidad para prestar atención, codificar y manipular la información, además de incapacidad para organizar y gestionar una secuencia de acciones. Estos ni-ños a menudo son rechazados por los compañeros como resul-tado de sus conductas impulsivas e hiperactivas. Este rechazo tiene una fuerte relación con malos resultados, como trastornos de conducta, abuso de sustancias y fracaso escolar.

El subtipo inatento muestra deficiencias en la atención cen-trada y selectiva. Estos niños tienden a ser menos activos y pueden presentar más ansiedad y síntomas somáticos que los que presentan el tipo combinado o el tipo hiperactivo-impulsi-vo. También tienen tasas más elevadas de TA. Por otro lado,

los niños con el tipo combinado tienen deficiencias para man-tener la atención y facilidad para la distracción. Con frecuen-cia, muestran conductas más exteriorizadas y un incremento de la agresividad y de delincuencia, y tienen más probabilida-des de ser diagnosticados de un trastorno de conducta disrup-tiva comórbido.

EpidemiologíaEl DSM-IV-TR estima que las tasas del TDAH se hallan entre el 3 y el 7% de los niños en edad escolar, aunque se han des-crito porcentajes de entre el 1,9 y el 14,4% (Scahill y Schwab-Stone, 2000). Su prevalencia varía en diferentes situaciones de tratamiento, y es más frecuente en los niños en edad esco-lar. Un CI más elevado puede compensar a menudo las alte-raciones del TDAH y dar lugar a un diagnóstico más tardío. El TDAH supone entre el 30 y el 50% de las derivaciones a los servicios de salud mental infantil (Multimodal Treatment of ADHD Cooperative Group, 1999).

Los maestros identifican menos niñas que niños con sín-tomas del TDAH, y el tipo combinado es el subtipo más fre-cuente tanto en las niñas como en los niños. El tras torno es más frecuente en varones que en mujeres, con una razón de 4 a 1 (Gershorn, 2002), aunque ésta disminuye hasta 2 a 1 para el tipo principalmente inatento (Wolraich y cols., 1996). Es interesante destacar que, incluso entre los niños que cum-plen los criterios de cualquiera de los subtipos del TDAH, son menos las niñas que reciben un diagnóstico de TDAH o tratamiento estimulante en comparación con los niños.

Aproximadamente el 4% de los estudiantes en edad uni-versitaria y los adultos tienen un TDAH, con una razón de género de 1 a 1 (Wilens y Dodson, 2004). En general, entre el 4 y el 75% de los casos persisten hasta la vida adulta (Fischer, 1997; Hechtman, 1993). Este amplio rango probablemente es secundario a diferencias metodológicas en los estudios. La historia familiar del TDAH, la adversidad psicosocial y la co-morbilidad con trastornos de la conducta, el estado de ánimo y la ansiedad, incrementan el riesgo de persistencia de los sín-tomas del TDAH (Biederman y cols., 1996). La razón de géne-ro en los adultos es aproximadamente de 1 a 1. Las tasas de este trastorno pueden variar en las diferentes culturas, países y situaciones (urbana, suburbana o rural) (Shen y cols., 1985; Verhulst y cols., 1993; Zahner y cols., 1993).

El TDAH es altamente comórbido con otras enfermedades psiquiátricas (tabla 21-17). Hasta las dos terceras partes de los individuos con TDAH tienen otra enfermedad psiquiátrica co-mórbida como trastornos por comportamiento perturbador, trastornos del estado de ánimo o de ansiedad, TA, trastornos del lenguaje, retraso mental, funcionamiento intelectual límite, TGD y trastornos psicóticos. Otras conductas disruptivas se producen con alta frecuencia, el 50% con TND y el 30% con TC. Además, entre el 15 y el 20% puede presentar un trastorno del estado de ánimo y otro 20 a 25% puede tener un trastorno de ansiedad concurrente que puede afectar al grado global de ren-dimiento (Biederman y cols., 1991; Jensen y cols., 1993; Newcorn y Halperin, 1994). Los niños con TDAH y TC a la vez suelen te-


Tabla 21-16. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad

A. (1) o (2):

(1) Seis (o más) de los siguientes síntomas de inatención han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relación con el nivel de desarrollo:

Inatención(a) A menudo no presta atención suficiente a los detalles o comete errores por descuido en las tareas escolares, en el trabajo

o en otras actividades(b) A menudo tiene dificultades para mantener la atención en tareas o en actividades lúdicas(c) A menudo parece no escuchar cuando se le habla directamente(d) A menudo no sigue las instrucciones y no finaliza las tareas escolares o los encargos u obligaciones en el centro

de trabajo (no se debe a comportamiento negativista o a incapacidad para comprender las instrucciones)(e) A menudo tiene dificultades para organizar tareas y actividades(f) A menudo evita, le disgusta o es renuente en cuanto a dedicarse a tareas que requieren un esfuerzo mental sostenido

(como trabajos escolares o domésticos) (g) A menudo pierde objetos necesarios para tareas o actividades (p. ej., juguetes, ejercicios escolares, lápices, libros

o herramientas)(h) A menudo se distrae con facilidad por estímulos irrelevantes (i) A menudo es descuidado en las actividades diarias

(2) Seis (o más) de los siguientes síntomas de hiperactividad-impulsividad han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa en relación con el nivel de desarrollo:

Hiperactividad(a) A menudo mueve en exceso manos y pies o se remueve en su asiento(b) A menudo abandona su asiento en la clase o en otras situaciones en las que se espera que permanezca sentado(c) A menudo corre o salta excesivamente en situaciones en las que es inapropiado hacerlo (en adolescentes o adultos, puede

limitarse a sentimientos subjetivos de inquietud) (d) A menudo tiene dificultades para jugar o dedicarse tranquilamente a actividades de ocio(e) A menudo «está en marcha» o suele actuar como si «tuviera un motor»(f) A menudo habla en exceso

Impulsividad(g) A menudo precipita respuestas antes de haber sido formuladas las preguntas(h) A menudo tiene dificultades para guardar turno(i) A menudo interrumpe o molesta o se inmiscuye en las actividades de otros (p. ej., se entromete en conversaciones

o juegos)

B. Algunos síntomas de hiperactividad-impulsividad o desatención que causaban alteraciones estaban presentes antes de los 7 años de edad

C. Algunas alteraciones provocadas por los síntomas se presentan en dos o más ambientes (p. ej., en la escuela [o en el trabajo] y en casa)

D. Deben existir pruebas claras de un deterioro clínicamente significativo de la actividad social, académica o laboral

E. Los síntomas no aparecen exclusivamente en el transcurso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psicótico, y no se explican mejor por la presencia de otro trastorno mental (p. ej., trastorno del estado de ánimo, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo o un trastorno de la personalidad)

Código basado en el tipo:314.01 Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, tipo combinado: si se satisfacen los criterios A1 y A2 durante los últimos 6 meses314.00 Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, tipo con predominio del déficit de atención: si se satisface el criterio A1, pero no el criterio A2, durante los últimos 6 meses314.01 Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, tipo con predominio hiperactivo-impulsivo: si se satisface el criterio A2, pero no el criterio A1, durante los últimos 6 meses

Nota de codificación: en el caso de sujetos (especialmente adolescentes y adultos) que actualmente presentan síntomas que ya no cumplen todos los criterios, debe especificarse «en remisión parcial»


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ner una mayor discapacidad y una mayor persistencia de los síntomas que los niños que tienen cada una de las enfermeda-des por separado. Una elevada frecuencia de trastornos con tics y TDAH ha dado lugar a la cuestión de una posible relación genética entre estas enfermedades (Comings y Comings, 1990). Los retrasos del habla y del lenguaje son frecuentes en los niños con TDAH. Los TA pueden producirse en el 10 al 25% de los casos de TDAH, aunque en general los niños con TDAH, con o sin un TA formal, rinden peor académicamente que los que no tienen un TDAH (Faraone y cols., 1993). En los adolescentes, el TDAH puede asociarse, además, con trastornos por consumo de sustancias, trastornos disociales y trastornos del estado de ánimo y de ansiedad. Los adultos con TDAH presentan con ma-yor frecuencia un riesgo de trastornos de depresión, ansiedad y consumo de sustancias comórbidos (Spencer y cols., 1999).

Es importante recordar que los síntomas de inatención e impulsividad no son equivalentes a un diagnóstico de TDAH. Existe una serie de trastornos que se pueden confundir con un TDAH (tabla 21-18). Además, hay otros cuadros médicos que pueden presentarse con los síntomas de inatención, hi-peractividad o impulsividad. Resulta esencial que el médico esté atento y descarte cualquier causa subyacente a la enfer-medad. Las causas físicas de inatención incluyen afectación

de la visión o la audición, secuelas de traumatismo craneal, convulsiones, enfermedad médica aguda o crónica, falta de sueño y mala nutrición. Diversos fármacos, incluyendo seudoefedrina, carbamazepina, benzodiazepinas y teofilina, pueden causar síntomas de TDAH.

La diferenciación del TDAH del trastorno bipolar en los ni-ños puede resultar especialmente problemático. Exis te un sola-pamiento importante de los síntomas (facilidad para distraerse, impulsividad, hiperactividad, cambios de humor, irritabili-dad), y es imperativo que el médico realice todos los esfuerzos po sibles para diferenciar estos trastornos (tabla 21-19). Las ca-racterísticas diferenciales del trastorno bipolar incluyen gran-diosidad, estado de ánimo elevado y una disminución de la necesidad de sueño. Una historia familiar cierta de trastorno bipolar ayuda en el diagnóstico. Las características diferencia-les útiles del TDAH pueden ser una edad más joven en el ini-cio, un curso clínico mantenido y la historia familiar. La pre-sencia de TDAH y de trastorno bipolar a la vez indica un pronóstico muy grave, con riesgo elevado de hospitalización, suicidio y problemas psicosociales y psiquiátricos crónicos.

EtiologíaEl TDAH es un trastorno de la conducta heterogéneo, con múltiples posibles etiologías. Se ha implicado a una serie de factores biológicos y ambientales.

GenéticaEl TDAH es un trastorno altamente familiar, con el 25 al 50% de casos que se producen en familias. Entre los familiares de pri-mer grado de los niños con TDAH, entre el 15 y el 25% tienen la enfermedad, y hasta el 50% de los niños cuyos padres tienen la enfermedad, también presentan TDAH (Wilens y Dodson, 2004). Los estudios de adopción confirman la mayor frecuencia de TDAH en los familiares biológicos de primer grado de los probandos adop tados que en las familias adoptivas (Hechtman, 1994). La concordancia es mayor en los familiares de primer grado que en los hermanastros, y es mayor en los gemelos mo-nocigóticos que en los gemelos heterocigóticos. Puede haber varios genes implicados en el TDAH y sus efectos son acumula-tivos. Han sido implicadas anomalías en los genes que codifican proteínas en la función dopaminérgica del sistema nervioso central (Gainetdinov y Caron, 2001). Los genes específicos aso-ciados con el TDAH incluyen el gen del receptor de la dopami-na, el gen del transportador de la dopamina y el gen de la dopa-mina-beta-hidroxilasa (Wilens y Dodson, 2004).

Factores neuroanatómicos y neuroquímicosAunque la fisiopatología específica del TDAH sigue sin estar clara, la investigación reciente de los circuitos neurales de la corteza prefrontal y el núcleo estriado, así como los sistemas catecolaminérgicos del tronco cerebral que inervan estos circui-tos, han aumentado nuestra comprensión de los posibles me-canismos subyacentes de esta enfermedad. Los estudios de neu roimagen han sugerido que las alteraciones de las regiones prefrontales-estriadas desempeñan un papel central en la fisio-

Tabla 21-17. Enfermedades psiquiátricas que suelen asociarse con el trastorno por déficit de atención e hiperactividad

Trastorno disocial

Trastorno negativista desafiante

Trastornos de ansiedad

Trastornos del aprendizaje

Trastornos de la habilidad motora

Trastornos por abuso de sustancias

Trastornos de la comunicación

Trastorno bipolar

Depresión mayor

Trastorno por estrés postraumático

Trastorno obsesivo-compulsivo

Enfermedad de la Tourette

Esquizofrenia

Retraso mental

Trastornos generalizados del desarrollo incluyendo el trastorno autista

Nota: deben valorarse clínicamente diversos estados psiquiátri-cos en los individuos con trastorno por déficit de atención con hiperactividad, aunque no se han demostrado asociaciones esta-dísticas fuertes para todos estos cuadros.Fuente: American Psychiatric Association, 2000.


patología del TDAH. Los estudios de imagen estructural em-pleando la resonancia magnética (RM) han revelado la existen-cia de anomalías sutiles, pero singulares, en la corteza prefrontal y los ganglios basales de los niños con TDAH. Otras anomalías que se han observado en los niños con TDAH incluyen un me-nor tamaño de la corteza prefrontal derecha, el núcleo caudado y el globo pálido (Castellanos y cols., 2003), además de una ro-dilla anterior del cuerpo calloso más pequeña (Hynd y cols., 1991), una reducción de la sustancia blanca en la región parietal-

occipital (Filipek y cols., 1997) y un vermis cerebeloso posterior más peque ño (Motofsky y cols., 1998). El estudio de imagen funcional, incluyendo la RMf, la tomografía computarizada por emisión de fotón único y la tomografía por emisión de positro-nes, ha apoyado la existencia de una actividad basal más reduci-da en la corteza prefrontal y el núcleo estriado en los niños y los adultos con TDAH (Rubia y cols., 1999), aunque no en los ado-lescentes (Zametkin y cols., 1993). Estas áreas del cerebro son altamente sensibles al input catecolaminérgico, incluyendo no-

Tabla 21-18. Diagnóstico diferencial del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)

PsiquiátricoTrastorno disocial Trastorno negativista desafiante Depresión mayorAnsiedad (situacional, del desarrollo)Trastorno por ansiedad de separaciónTrastorno por estrés postraumáticoTrastorno de pánicoTrastorno fóbicoTrastornos disociativosTrastorno bipolarEsquizofrenia precozAgitación psicóticaTrastornos por uso de sustancias (intoxicación o abstinencia)Conducta de búsqueda de atención o manipulativa

PsicosocialAbuso físico o sexualNegligenciaAburrimientoHiperestimulaciónDeprivación sociocultural

MédicoEnfermedades tiroideasAgitación inducida por fármacosEstimulantes recreacionalesEstimulantes médicos: seudoefedrinaBarbitúricos, benzodiazepinas CarbamazepinaTeofilina

Problema prenatal o perinatal extremo (infrecuente)Lesión cerebral (después de traumatismo o de infección)Intoxicación por plomo (toxicidad posnatal)Efecto teratogénico de exposición a alcohol, cocaína, plomo,

probablemente humo del tabaco

DietéticoExceso de cafeína

Hambre

Estreñimiento

Dolor persistente menor

Conducta normal

Nota: varios factores etiológicos dan lugar a un TDAH o a cuadros clínicos que parecen un TDAH. Los cuadros que parecen un TDAH pueden ser diagnósticos clínicamente más apropiados para pacientes determinados que el TDAH, y algunos cuadros similares se pueden diagnosticar mejor como cuadros comórbidos con TDAH. Debido a la coincidencia frecuente de TDAH y cuadros similares al TDAH, todos estos trastornos y algunos cuadros etiológicos que dan lugar a ellos deben tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial del TDAH. En la práctica clínica, todos los factores citados en la tabla (enfermedades, síntomas, situaciones y estados) deben tenerse en cuenta ya sean identificados o descartados, antes de establecer un diagnóstico firme de TDAH. En efecto, el TDAH es un «diagnóstico de exclusión» un diagnóstico que se realiza por la exclusión de otros factores.Fuente: reimpreso de American Psychiatric Association: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 4.ª ed., texto revisado. Washington, DC, American Psychiatric Association, 2000. Usado con autorización.

Tabla 21-19. Diferenciación del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) y el trastorno afectivo bipolar

TDAH Características compartidas Trastorno afectivo bipolar

Historia familiar de TDAHEdad más joven en el inicioCurso clínico mantenido

DistractibilidadImpulsividadHiperactividadCambios del estado de ánimoIrritabilidad

GrandiosidadDisminución de la necesidad de sueñoEstado de ánimo elevadoHistoria familiarCurso clínico episódico


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radrenalina y dopamina, y, por tanto, estas catecolaminas pue-den desempeñar un papel central en la fisiopatología del TDAH. Aunque hasta la actualidad no se ha descrito una evidencia cla-ra de disfunción noradrenérgica, los hallazgos han sugerido que los niños con TDAH pueden mostrar anomalías en la función de la dopamina en el sistema nervioso central (Ernst y cols., 1999).

Otras enfermedades médicasAunque se ha descrito un incremento del riesgo de TDAH en una enfermedad genética infrecuente de resistencia generaliza-da a la hormona tiroidea (Hauser y cols., 1993), la tasa de ano-malías tiroideas en los niños con TDAH es muy baja (Elia y cols., 1994). No existe evidencia que justifique el cribado de ru-tina de la función tiroidea en los niños con TDAH sin otros in-dicadores de enfermedad tiroidea. Pueden existir tasas aumen-tadas de TDAH en los niños con una historia de infecciones recurrentes del oído y pérdida auditiva sensorioneural adqui-rida (Elia y cols., 1994; Kelly y cols., 1993). Sin embargo, no pa-rece existir evidencia que apoye la idea de que los niños con alergia o enfermedades de tipo alérgico, como el asma o el eccema, tengan tasas más altas de TDAH (Biederman y cols., 1994; McGee y cols., 1993).

Factores prenatales y perinatalesLa exposición a toxinas durante el embarazo puede contri-buir a la aparición del TDAH. El consumo materno de tabaco durante el embarazo se asocia con tasas más elevadas de TDAH en los hijos, posiblemente en relación con un incre-mento de la testosterona fetal (Rizwan y cols., 2007). Los ni-ños expuestos al plomo y al alcohol durante el embarazo pueden manifestar muchos síntomas de inatención, hiperac-tividad e impulsividad. Las complicaciones perinatales tam-bién pueden desempeñar un papel en la aparición del TDAH. Los estudios retrospectivos que comparan sujetos humanos con TDAH y otros que no tienen la enfermedad, han en-contrado tasas más elevadas de hemorragia preparto, parto prolongado y puntuaciones de Apgar bajas (Chandola y cols., 1992). Los niños con bajo peso al nacer y lesión de la sustancia blanca pueden tener un mayor riesgo de presentar también un TDAH (Whitaker y cols., 1997). Los estudios con modelos animales han encontrado que la asfixia al nacer o cerca del nacimiento da lugar a hiperactividad y problemas de atención (Sechzer y cols., 1973; Speiser y cols., 1983), aun-que la correlación con la conducta humana no es segura.

DietaEl papel de los conservantes, los colorantes artificiales o las alergias alimentarias sobre la hiperactividad y la impulsivi-dad sigue siendo discutido, con estudios que destacan y otros que rechazan su importancia (Barling y Bullen, 1985; Egger y cols., 1992; K. S. Rowe y Rowe, 1994).

Evaluación diagnósticaLa evaluación clínica del TDAH requiere múltiples fuentes y tipos de información diagnóstica. Las entrevistas con los

padres y el niño se complementan con información proce-dente de los registros escolares, escalas de puntuación del maestro y de los padres, datos neuropsicológicos si están in-dicados y la observación clínica directa. Aunque no existe un hallazgo físico o una prueba de laboratorio aislada que ayu-de en el diagnóstico del TDAH, es importante descartar otras causas médicas de inatención o impulsividad.

Entrevistas y escalas de puntuaciónEl diagnóstico del TDAH en los niños y adolescentes está complicado por el hecho de que los signos pueden no ser observables directamente. En una situación altamente estruc-turada, nueva o con una supervisión individualizada o re-compensas frecuentes para la conducta positiva, un niño con TDAH puede parecer que no está inatento o hiperactivo-im-pulsivo. Algunos niños, y la mayoría de los adolescentes, son capaces de mantener la atención en una situación en la con-sulta. Por el contrario, los síntomas de esta enfermedad clási-camente empeoran en situaciones que no son estructuradas o que están mínimamente supervisadas (American Psychiatric Association, 2000). Por tanto, son necesarias múltiples fuen-tes para establecer el diagnóstico. La entrevista con el niño es preferible realizarla con una pauta flexible que permita la ex-ploración de los síntomas de presentación. Puede ser necesa-rio realizar un interrogatorio más estructurado adicional para revisar los síntomas del TDAH y sus frecuentes comor-bilidades. Muchos niños carecen de insight para sus proble-mas conductuales, o son incapaces o no desean explicar sus síntomas. Se supone generalmente que los padres son mejo-res relatores de las conductas exteriorizadas, y que los niños son mejores relatores de los síntomas interio rizados (Ameri-can Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 1997).

La entrevista con los padres es el centro de la valoración diagnóstica, y el diagnóstico es más válido cuando se basa en la declaración de éstos (Pelham y cols., 1992). Sin embargo, la declaración de los padres puede estar influenciada por su propia psicopatología, por la presencia de trastorno disocial comórbido en los niños y/o por factores culturales (Abukoff y cols., 1993; Fergusson y cols., 1993). Las declaraciones de los padres y del maestro sobre los problemas de conducta del niño y la declaración de cada niño son muy diferentes. Aun-que los maestros y los padres generalmente están de acuerdo si existe un riesgo en un niño, la correlación entre sus decla-raciones es baja, debido probablemente a los entornos dife-rentes en los que se observa al niño. Las escalas utilizadas con mayor frecuencia también son las mejor normalizadas y validadas. Incluyen la Child Behavior Checklist, la Teacher Report Form of the Child Behavior Checklist, los Conners Pa-rent and Teacher Forms, la Attention Deficit With Hyperacti-vity Comprehensive Teacher Rating Scale y las Barkley Home Situations. La identificación de trastornos de conducta en los niños se relaciona significativamente entre entrevistas estruc-turadas y escalas dimensionales (Jensen y cols., 1993). Las entrevistas estructuradas, como la Diagnostic Interview Sche dule for Children, sigue utilizándose principalmente en investigación. Aunque estas medidas son menos útiles para


identificar los síntomas del TDAH, pueden resultar útiles para identificar diagnósticos comórbidos o alternativos. Sue-len utilizarse escalas adicionales, como el formulario abrevia-do de Conners y la Child Attention Problems Rating Scale, para valorar la respuesta del paciente a la medicación.

Tests Aunque no existe ningún test neuropsicológico específico para el TDAH, los tests pueden aportar información adicional útil para establecer un diagnóstico y un plan de tratamiento. La información de los tests cognitivos o educacionales puede ayu-dar al examinador a tener una pers pectiva del nivel de funcio-namiento cognitivo o de atención, además de valorar el retraso mental o el TA. Esta información es esencial para desarrollar un plan de tratamiento.

Los trastornos del lenguaje pueden producirse con inatención, intranquilidad o hiperactividad motora. La pér-dida parcial de visión o de audición puede presentarse de forma similar. Por tanto, está indicado el cribado de estas al-teraciones. En circunstancias especiales, las evaluaciones ocupa cionales o recreativas pueden proporcionar informa-ción su plementaria respecto a la torpeza motora o las habili-dades adaptativas (American Academy of Child and Adoles-cent Psychiatry, 1997).

Evaluación médicaLos niños con TDAH deben ser sometidos a una evaluación médica y una exploración física exhaustivas. El TDAH se de-nominó originalmente disfunción cerebral mínima, y se ha aso-ciado con signos sutiles de función cerebral anor mal, como signos neurológicos menores (reflejos asimétricos, incapaci-dad para llevar a cabo movimientos al ternantes rápidos, mo-vimientos coreoatetoides menores) y mala coordinación motora (Ornoy y cols., 1993; Vitiello y cols., 1990). Sin embar-go, estos signos neurológicos menores no ayudan a diagnos-ticar el TDAH, y pueden asociarse más a menudo con los tras-tornos de ansiedad. Aun que existe evidencia de los efectos tanto a favor como en contra de los efectos de los psicoestimu-lantes sobre el crecimiento, la talla y el peso deben determi-narse antes de iniciar el tratamiento con un psicoestimulante y de for ma periódica durante el curso del tratamiento (Cha-rach y cols., 2006; Spencer y cols., 2006; Zachor y cols., 2006). Estos medicamentos pueden causar un retraso temporal del aumento de peso. Deben determinarse la tensión arterial y el pulso, especialmente si se plantea el tratamiento con psicoes-timulantes. (Véase el capítulo 36 de este volumen, «Tratamien-to de niños y adolescentes», por Craw ford y cols.) Las prue-bas de la función tiroidea están indicadas sólo en presencia de hallazgos clínicos de hipertiroidismo o hipotiroidismo, bocio, historia familiar de enfermedad tiroidea o disminu-ción de la velocidad de crecimiento. No existen datos claros que apoyen la determinación rutinaria de los valores de cinc en estos niños (Arnold y DiSilvestro, 2005). Aunque la intoxi-cación por plomo se ha asociado con alteraciones cognitivas y conductuales, sólo explica el 1% de la varianza cuando se controlan los factores psicosociales de la misma. Como resul-

tado de ello, los valores de plomo deben obtenerse sólo si está clínicamente indicado. El electroencefalograma, la TC y el estudio con RM de rutina no están indicados como parte del estudio diagnóstico del TDAH, excepto si existe preocu-pación clínica por la presencia de convulsiones u otros tras-tornos neurológicos.

Evolución y pronósticoAlgunas conductas características del TDAH son observa-bles en los años preescolares. Las conductas hiperactivas e impulsivas suelen dar lugar a informes de inatención, aun-que la inatención con frecuencia no se observa hasta que el niño se enfrenta a demandas aumentadas en la escuela ele-mental. El TDAH es un trastorno crónico y duradero, y la mayoría de los pacientes derivados para tratamiento cuando son niños experimentan alteraciones durante la adolescencia. Hasta el 65% de los niños siguen teniendo elementos del TDAH durante la vida adulta (Ame rican Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 1997). Varios estudios han encon-trado que la mayoría de los síntomas hiperactivos e impulsi-vos remiten cuando los pacientes llegan a la vida adulta, aun-que los síntomas de inatención tienden a permanecer. Una historia familiar de TDAH, la adversidad social y la comorbi-lidad con trastorno disocial, afectivo o de ansiedad incre-mentan el riesgo de persistencia de los síntomas del TDAH.

Las complicaciones de la enfermedad incluyen unos logros académicos y profesionales bajos y un incremento del riesgo de conductas antisociales y de abuso de sustancias. Algunos estudios indican que los pacientes con desatencion tienen con mayor frecuencia dificultades educativas, y los que tienen hi-peractividad e impulsividad po seen un mayor riesgo de pre-sentar problemas de conducta. Las personas con TDAH tienen un riesgo aumentado de lesión debido a su menor percepción del peligro. La afectación en los adultos suele ser el resultado de inatención, desorga nización (mal funcionamiento ejecuti-vo) e impulsividad. Además, el TDAH puede afectar a la con-ducta sexual, con estudios que demuestran que los adultos con TDAH tienen más hijos a una edad temprana, pero sólo la mitad de ellos conservan la custodia de estos niños. Valores altos de impulsividad dan lugar a un riesgo aumentado de enfermedades de transmisión sexual (tabla 21-20).

TratamientoEl tratamiento del TDAH incluye tanto intervenciones no farmacológicas como farmacológicas. El papel central de la medicación para el tratamiento del TDAH fue descrito en el estudio de referencia Multimodal Treatment of ADHD, fi-nanciado por el National Institute of Mental Health (Multi-modal Treatment of ADHD Cooperative Group, 1999). En este estudio, niños de 7 a 9 años de edad con TDAH de tipo combinado se aleatorizaron para recibir medicación (princi-palmente, psicoestimulantes), intervenciones psicosociales (entrenamiento de los padres, programa de tratamiento in-tensivo en verano y consulta en la escuela), tratamiento psi-


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cosocial y medicación combinados, o el tratamiento comuni-tario estándar. Los resultados de este estudio sugieren que los sujetos que reciben la combinación de medicación e inter-vención psicosocial están sólo ligeramente mejor que los que reciben la medicación sola.

MedicaciónPsicoestimulantes. Los psicoestimulantes constituyen uno de los tratamientos psicofarmacológicos del TDAH más anti-guos y mejor establecidos. Han demostrado eficacia en nu-merosos ensayos controlados con placebo y a doble ciego en niños y en adultos. Los psicoestimulantes reducen los sínto-mas del TDAH, incluyendo la inatención, la impulsividad y la hiperactividad. Se ha demostrado que los psicoestimulan-tes mejoran los síntomas del TDAH en presencia de otras en-fermedades psiquiátricas comórbidas. También pueden me-jorar los síntomas del trastorno disocial y del trastorno de ansiedad. Además, se considera que los psicoestimulantes mejoran las interacciones padres-hijo, las conductas de con-centrarse en sus tareas y el cumplimiento. Otros efectos posi-tivos incluyen una mejor valoración del rango social por par-te de los compañeros, y el incremento de la atención durante las actividades deportivas. Los psicoestimulantes me jo ran la memoria a corto plazo, el tiempo de reacción, el cálculo ma-temático, la resolución de problemas y el mantenimiento de la atención (American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 2002; tabla 21-21).

La mayoría de los niños hiperactivos mejoran con la me-dicación psicoestimulante, aunque esta respuesta no es diag-nóstica de la enfermedad. Aunque la mayoría de los datos proceden principalmente de estudios de niños varones hi-peractivos, los síntomas centrales del TDAH en las niñas pa-recen responder de forma similar a esta clase de medicación. La medicación psicoestimulante generalmente continúa sien-do efectiva durante muchos años; sin embargo, un pequeño subgrupo de pacientes puede desarrollar tolerancia a la me-dicación después de varios meses de tratamiento. Estos pa-cientes que no tienen una enfermedad psiquiátrica o médica

adicional que explique la disminución del efecto terapéutico del psicoestimulante con frecuencia responderán a un psico-estimulante alternativo.

Algunos individuos con TDAH no responden a los psi-coestimulantes. En algunos casos, los síntomas de una en-fermedad comórbida, como un trastorno de ansiedad, un trastorno bipolar o un trastorno psicótico, pueden ser exacer-bados por estos medicamentos. Los pacientes con trastornos del neurodesarrollo u otros trastornos neurológicos pueden ser especialmente sensibles al tratamiento, y pueden presen-tar efectos adversos o paradójicos incluso con dosis bajas.

El metilfenidato es un fármaco de acción corta que, gene-ralmente, requiere varias dosis diarias. Está aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos para niños a partir de 6 años de edad, aunque existen varios infor-mes publicados que consideran que el metilfenidato es efecti-vo en los niños más pequeños. El hidrocloruro de dexmetilfe-nidato es el enantiómero d-threo del metilfenidato racémico de acción corta, y está aprobado actualmente para el tratamien-to del TDAH (Wigal y cols., 2004). El desarrollo de fármacos de metilfenidato de acción prolongada tiene la ventaja de que se administra una sola vez al día, sin la necesidad de to-mar una nueva dosis a mitad del día en la escuela. También parece que ha disminuido la incidencia de rebote, un fenó-meno que suele observarse en las preparaciones de acción corta en las que se produce una exacerbación de los síntomas antes de la administración de la dosis siguiente.

La dextroanfetamina y la mezcla de sales de anfetamina son psicoestimulantes adicionales que se emplean en el trata-miento del TDAH. Las anfetaminas de acción corta tienen una vida media ligeramente más larga que el me tilfenidato, pero todavía requieren múltiples dosis dia rias. Las prepara-ciones de dextroanfetamina están apro badas por la FDA para el tratamiento del TDAH incluso en niños de 3 años. Las pre-paraciones de acción prolongada incluyen la dextroanfetami-na spansule. Al igual que las formulaciones de metilfenidato de acción prolongada, éstas permiten una dosificación única diaria y una disminución de los efectos de rebote.

La pemolina magnesio, aunque es efectiva, se ha asociado con un posible fallo hepático que compromete la vida, por lo

Tabla 21-20. Efectos secundarios del trastorno por déficit de atención con hiperactividad

Baja autoestima

Habilidades sociales comprometidas

Más fracaso escolar

Más cambios de residencia

Más consumo de cigarrillos, marihuana y alcohol

Más infracciones de tráfico y accidentes de coche

Más aparición en los tribunales y condenas por delitos

Aumento del riesgo de enfermedades de transmisión sexual

Fuente: Spencer y cols., 1999; Wilens y Dodson, 2004.

Tabla 21-21. Efectos positivos del tratamiento psicoestimulante

Reducción de síntomas centrales de hiperactividad, impulsividad, inatención

Mejoría de las interacciones padres-hijo

Mejoría de las conductas de tareas continuadas

Mejoría de la memoria a corto plazo

Mejoría del tiempo de reacción

Mejoría del cálculo matemático y de la resolución de problemas

Fuente: American Academy of Child and Adolescent Psychia-try, 2002.


que ya no se recomienda ni como tratamiento de segunda ni de tercera línea.

El mecanismo de acción de los psicoestimulantes no está completamente claro, pero probablemente supone un aumen-to de la actividad dopaminérgica y adrenérgica en el sistema nervioso central. Los efectos adversos de los psicoestimulan-tes suelen ser leves, y pueden incluir retraso en el sueño, dis-minución del apetito, pérdida de peso, dolor de estómago, ce falea, pequeños incrementos de la tensión arterial y de la frecuencia cardíaca, temblores, exceso de fijación cognitiva e irritabilidad. En las personas sanas, los efectos adversos más graves de los psicoestimulantes incluyen psicosis y la apari-ción o la exacerbación de los tics. Aunque se sabe que los psi-coestimulantes disminuyen el umbral convulsivo, no existe evidencia que demuestre un in cremento de la actividad con-vulsiva con su empleo. Los psicoestimulantes no causan adic-ción y, de hecho, los niños con TDAH tratados con estimulan-tes tienen menos probabilidades de abusar de sustancias que otros niños con TDAH. Los psicoestimulantes pueden causar reducción o enlentecimiento del aumento de peso o de la ta-lla, aunque no hay evidencia de efectos adversos a largo plazo sobre la talla final del adulto. La disminución del aumento del peso es pequeña, y los efectos sobre la talla pue den minimi-zarse mediante el empleo de «vacaciones del medicamento» durante los fines de semana o en las vacaciones escolares.

Atomoxetina. La atomoxetina es el primer medicamento no estimulante aprobado por la FDA para el tratamiento del TDAH en los niños y adolescentes. Se emplea como trata-miento de primera línea y en los casos refractarios al tra-tamiento. A veces, se elige para el tratamiento de individuos con trastornos por empleo de sustancias, debido a su bajo potencial de abuso. Se han descrito casos aislados de insufi-ciencia hepática reversible, aunque éstos no han afectado a las recomendaciones prácticas.

Antidepresivos tricíclicos. Los antidepresivos tricíclicos (ADT) pueden tratar los síntomas centrales del TDAH, aun-que son menos efectivos que los psicoestimulantes para co-rregir la inatención. Las dosis bajas son efectivas para su ad-ministración una vez al día. Sin embargo, la muerte cardíaca repentina descrita en cinco niños y adolescentes tratados con desipramina (Popper y Elliott, 1990; Riddle y cols., 1991) ha dado lugar a preocupación acerca del empleo de los ADT en enfermedades no letales como el TDAH. Varios de los pacien-tes que murieron tenían riesgos cardiovasculares preexisten-tes. Los ADT pue den considerarse en los casos que no res-ponden a los psicoestimulantes, los que presentan depresión o los que tienen un trastorno con tics.

Alfa-agonistas. Los agonistas alfa-adrenérgicos, como la clonidina y la guanfacina, cuentan con algunas pruebas que apoyan su empleo en el tratamiento del TDAH. Sin embargo, siguen siendo fármacos de tercera línea debido a la falta de ensayos replicados controlados con placebo y doble ciego. En general, los alfa-agonistas son ca paces de tratar los sínto-

mas centrales de impulsividad e hiperactividad, pero clásica-mente son menos efectivos que los psicoestimulantes para tratar la inatención. Pueden resultar especialmente útiles para tratar a pacientes con TDAH y trastorno con tics o enfer-medad de la Tourette comórbidos (Chappell y cols., 1995; Sca-hill y cols., 2001). Además, se han empleado para tratar la agresividad o el insomnio asociados. Los efectos adversos incluyen somnolencia, hipotensión y bradicardia. La clonidi-na debería retirarse progresivamente, porque su interrupción brusca puede causar hipertensión y taquicardia de rebote.

Otros medicamentos. El bupropión ha resultado útil en el tratamiento del TDAH en niños y adultos, aunque en los ni-ños con trastornos con tics puede empeorarlos (Spencer y cols., 1993). Los inhibidores de la monoaminooxidasa tam-bién han mostrado ser efectivos, aunque el riesgo de crisis hipertensivas con el incumplimiento dietético limita su em-pleo. Los antipsicóticos parecen ser efec tivos en el tratamien-to de los síntomas del TDAH, pero los riesgos de los efectos adversos neurológicos y metabólicos hacen que esta clase de medicamentos sean más adecuados para el tratamiento de los pacientes con enfermedad grave que han sido refracta-rios a otras intervenciones. Un ensayo reciente controlado con placebo y doble ciego ha mostrado que el modafinilo es efectivo y bien tolerado en el tratamiento del TDAH en niños (Biederman y cols., 2006).

Intervenciones psicosocialesPara el diagnóstico exacto y el tratamiento efectivo, el mé-dico debe coordinar todos los aspectos del tratamiento. Me-dicación, psicoeducación de los pacientes, de la familia y los maestros, y comunicación consistente con la fa milia y la es-cuela, comprenden los aspectos centrales del tratamiento del TDAH. Suelen utilizarse intervenciones psicosociales más intensivas, y aunque su eficacia todavía tiene que ser valida-da, su empleo puede ser de mayor beneficio para los pacien-tes con trastornos comórbidos o aquellos cuyos síntomas no se normalizan sólo con la medicación. Aunque los fármacos van destinados a los síntomas centrales de inatención, hi-peractividad e im pulsividad, puede resultar útil en algunos casos incluir modificaciones ambientales en casa o en la es-cuela para tratar los síntomas conductuales de la enferme-dad. Las discapacidades en las esferas académica y social pueden beneficiarse del desarrollo de habilidades específi-cas. La psicoterapia adjunta puede resolver las dificultades de re lación o con los compañeros que se observan con fre-cuencia en esta población (American Academy of Child and Adolescent Psychiatry, 1997; Swanson y cols., 1993).

Resumen del TDAHEl TDAH es una enfermedad frecuente que está bien estudia-da, especialmente en los niños. Existe una fuerte evi dencia que apoya que el TDAH tiene unos fundamentos biológicos, ade-más de importantes influencias ambientales que afectan a su presentación y al curso de la en fer me dad. Los síntomas cen-


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trales de inatención, impul sividad e hiperactividad suelen dar lugar a un mal rendimiento académico o laboral, además de dificultades de re lación y baja autoestima. La hiperactividad y la impulsividad suelen remitir en la vida adulta, aunque los síntomas de inatención tienden a persistir. El TDAH es al-tamente comórbido, y parece ser un cuadro duradero en al-gunos pacientes. Se dispone de tratamientos efectivos, y la me dicación es el componente central de los mismos. Los psicoestimulantes son seguros y bien tolerados en la mayoría de los individuos. En los casos no complicados, la investiga-ción ha demostrado poco beneficio con la adición de interven-ciones psicosociales al tratamiento con psicoestimulantes. En el futuro, la investigación describirá la fisiopatología subya-cente a la enfermedad y quizás definirá mejor sus subtipos. Una mayor comprensión de esta enfermedad compleja permitirá mejores intervenciones de tratamiento y mejores re-sultados para los pacientes.

Trastornos por comportamiento perturbador La clasificación de los trastornos disociales (TD) y los TND jun to con los trastornos por comportamiento perturbador está controvertida debido a la amplia gama de posibles etio-logías y presentaciones y a la relación nada clara que existe entre estos dos diagnósticos.

Trastorno disocial Descripción clínicaEl TD se halla entre los diagnósticos efectuados con mayor fre-cuencia, y probablemente se emplea con exceso en la psiquia-tría infantil. A pesar de ello, muchos individuos con este tras-torno probablemente están infratratados. El término trastorno disocial describe un patrón de conducta que demuestra desdén por las normas sociales y los derechos de los demás. La clasifi-cación en subtipos de acuerdo con la edad de presentación de los síntomas iniciales en cada individuo ayuda a determinar el pronóstico. La gravedad se basa en el número de síntomas y en la cantidad de daño inducido. En el esquema diagnóstico, se citan numerosos síntomas, cuestionables en cuanto a su re-lación, y su gravedad oscila entre incumplimiento de las res-tricciones para salir hasta violaciones (tabla 21-22).

Se tiene poco en cuenta la importancia de diferenciar el TD de otras conductas delictivas. Para un diagnóstico preciso es importante reconocer la delincuencia adaptativa o subcul-tural en entornos socioeconómicos específicos (Popper y cols., 2003). La ausencia de impulsividad es un dato clave del diagnóstico (Halperin y cols., 1995); su presencia indica pro-bablemente un trastorno psiquiátrico comórbido.

EpidemiologíaLa prevalencia del TD se ha estimado entre el 1 y el 10%, con informes variables atribuibles a diferencias en los mé todos de

detección y en los criterios diagnósticos (p. ej., entrevistas clíni-cas frente a detenciones) y a poblaciones diferentes. Se acepta un predominio de varones, y la razón va ría entre 2 a 1 hasta 4 a 1, y el subtipo de inicio en la niñez muestra un predominio en varones especialmente elevado.

En la mayoría de casos, el TD es comórbido con enfermeda-des psiquiátricas adicionales, y esto contribuye a la falta de una evidencia epidemiológica clara de la enfermedad. El TDAH suele estar presente y contribuye a una agresividad y a una con-ducta antisocial más graves (J. L. Walker y cols., 1987). Con fre-cuencia, existe comorbilidad con síntomas mayores y menores del estado de ánimo y dificultades cognitivas, incluyendo TA y trastornos por abuso de sustancias. En los individuos con TD se han des crito tasas de prevalencia que superan el 50% de todos estos cuadros.

EtiologíaLa interrelación de factores biológicos, psicológicos y socia-les contribuye al desarrollo de los trastornos de comporta-miento perturbador. Se ha sugerido que la frecuente concu-rrencia de TD, TND y TDAH deriva de influencias ge néticas compartidas, aunque cada enfermedad por separado man-tiene factores genéticos propios (Dick y cols., 2005). Los fac-tores genéticos también se han asociado fuer temente con aspectos de la personalidad antisocial y rasgos que probable-mente contribuyen al TD, como la agresividad, la búsqueda de novedades y la inatención (Hendren y Mullen, 2006). Ge-nes específicos responsables del transportador de serotonina (Seeger y cols., 2001), del receptor de 5-HT1B (Soyka y cols., 2004) y de la función adrenérgica (Comings y cols., 2000) se han asociado con problemas de conducta en los niños. A pe-sar de asunciones frecuentes acerca del papel de las hormo-nas en los cambios de conducta del adolescente, relativamen-te pocos estudios han examinado esta relación. Es interesante destacar que, aunque las cifras elevadas de testosterona se han asociado con un aumento de la agresividad en los niños con grupos de compañeros que se apartan de la norma, se han encontrado valores similares en otros niños que mues-tran grados más elevados de liderazgo entre sus compañeros no desviados (R. Rowe y cols., 2004). Con frecuencia se en-cuentran grados y componentes diversos de la función de la serotonina entre los individuos que tienen dificultades con la agresividad y la impulsividad.

Las asociaciones neuropsicológicas incluyen un CI relati-vamente bajo, incluso en estudios prospectivos, indepen-dientemente de la clase social. Cognitivamente, los niños con problemas de conducta muestran estilos más in maduros de resolución de los problemas y de interacción social. La im-portancia de la psicopatología de los pa dres y de los entornos domésticos empobrecidos es extra ordinaria, aunque la unión no está muy clara. El grado de desacuerdo entre los padres, aparte de los casos de divorcio o separación reales (Hethe-rington y Stanley-Hagan, 1999), el mayor tamaño de la fami-lia, los padres ausentes y los intereses culturales o étnicos menores, se relacionan con el riesgo aumentado de disfun-ción conductual.


Evolución y pronósticoLa evolución del TD es altamente variable. El incremento de la gravedad se relaciona con una mayor probabilidad de cronicidad (American Psychiatric Association, 2000). Una

edad más temprana en el momento de la aparición de los síntomas y la presencia de agresividad se asocian con un peor pronóstico. Hasta el 40% de los niños con TD se convier-ten en adultos antisociales, especialmente los que consumen

Tabla 21-22. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno disocialA. Un patrón repetitivo y persistente de comportamiento en el que se violan los derechos básicos de los demás o las normas sociales

importantes propias de la edad, manifestándose por la presencia de tres (o más) de los siguientes criterios durante los últimos 12 meses, y por lo menos de un criterio durante los últimos 6 meses:

Agresión a personas y animales

(1) A menudo fanfarronea, amenaza o intimida a otros

(2) A menudo inicia peleas físicas

(3) Ha utilizado un arma que puede causar daño físico grave a los demás (p. ej., bate, ladrillo, botella rota, navaja, pistola)

(4) Ha manifestado crueldad física con personas

(5) Ha manifestado crueldad física con animales

(6) Ha robado enfrentándose a la víctima (p. ej., ataque con violencia, arrebatar bolsos, extorsión, robo a mano armada)

(7) Ha forzado a alguien a una actividad sexual

Destrucción de la propiedad

(8) Ha provocado deliberadamente incendios con la intención de causar daños graves

(9) Ha destruido deliberadamente propiedades de los demás (distinto de provocar incendio)

Fraudulencia o robo

(10) Ha violentado el hogar, la casa o el automóvil de otra persona

(11) A menudo miente para obtener bienes o favores o para evitar obligaciones (es decir, «tima» a los demás)

(12) Ha robado objetos de cierto valor sin enfrentamiento con la víctima (p. ej., robo en tiendas, pero sin allanamientos o destrozos; falsificaciones)

Violaciones graves de las normas

(13) A menudo se queda fuera de casa por la noche a pesar de las prohibiciones paternas, iniciando este comportamiento antes de los 13 años de edad

(14) Se ha escapado de su casa durante la noche por lo menos dos veces viviendo en casa de sus padres o en un hogar sustitutivo (o sólo una vez sin regresar durante un largo período)

(15) Suele hacer novillos en la escuela, empezando esta práctica antes de los 13 años de edad

B. El trastorno disocial provoca deterioro clínicamente significativo de la actividad social, académica o laboral

C. Si el individuo tiene 18 años de edad o más, no cumple criterios de trastorno antisocial de la personalidad

Código basado en la edad de inicio:

312.81 Trastorno disocial, tipo de inicio infantil: se inicia por lo menos una de las características de criterio de trastorno disocial antes de los 10 años de edad312.82 Trastorno disocial, tipo de inicio adolescente: ausencia de cualquier característica de criterio de trastorno disocial antes de los 10 años de edad312.89 Trastorno disocial de inicio no especificado: la edad de inicio es desconocida

Especificar la gravedad:

Leve: Pocos o ningún problemas de conducta exceden de los requeridos para establecer el diagnóstico, y los problemas de conducta causan daños mínimos a otros Moderado: El número de problemas de conducta y su efecto sobre otras personas son intermedios entre «leve» y «grave»Grave: Varios problemas de conducta exceden de los requeridos para establecer el diagnóstico, o los problemas de conducta causan daños considerables a otros


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drogas antes de los 15 años, los que tienen una historia de ubicación fuera de su hogar y los que viven en una extrema pobreza (Robins y Ratcliff, 1979). Los niños «resistentes» pa-recen ser los primogénitos altamente inteligentes de familias pequeñas y con pocas disputas (Werner, 1989).

Evaluación diagnósticaEl diagnóstico exacto de los trastornos de comportamiento per-turbador requiere una información precisa. La necesidad de ac-ceder a múltiples fuentes de información, a me nudo por dis-tintos medios, es de la mayor importancia para establecer un diagnóstico, recomendar un tratamiento y predecir un pronósti-co. La dificultad que se encuentra en este proceso puede repercu-tir de forma importante en el esfuerzo invertido por los indivi-duos que llevan a cabo la evaluación.

TratamientoLa falta de especificidad en el diagnóstico del TD contribuye a la amplia gama de intervenciones que se han propuesto como tratamiento. Varios tipos de tratamiento han demos-trado ser beneficiosos. Una apreciación de los componentes psicosociales del trastorno y un buen cono cimiento de los recursos de la comunidad ayudarán al médico en la se- lección del tratamiento con la máxima pro babilidad de éxito. Es especialmente importante reconocer e iniciar el trata-miento de cualquier enfermedad psiquiátrica comórbida. La evidencia indica tres tipos principales de intervenciones para el TD: entrenamiento en el manejo de los padres, entre-namiento en las habilidades para la resolución de problemas y la terapia multisistémica (Brestan y Eyberg, 1998; Farmer y cols., 2002).

El entrenamiento para el tratamiento de los padres ense-ña medios apropiados de interacción que favorecen las con-ductas positivas y frena las conductas antisociales. Em plea refuerzos positivos y consecuencias negativas, y enseña ha-bilidades de negociación. El hecho de que se dependa de los esfuerzos de los padres puede ser un obstáculo para el trata-miento en esta población. El entrenamiento en las habilida-des para la resolución de problemas consiste en abordajes de base cognitiva, y emplea el modelado y el role-playing para ayudar a los individuos a identificar y manejar mejor las si-tuaciones potencialmente difíciles. La resolución de estas dificultades en una población con deficiencias en la función ejecutiva, y habitualmente con TDAH coincidente, puede resultar difícil y refuerza la necesidad de la valoración exac-ta y el tratamiento de las comorbilidades. No resulta sor-prendente que se observen mayores éxitos en los niños de más edad.

La terapia multisistémica se basa en emplear los sistemas disponibles dentro del mundo del niño y maximizar las inte-racciones y los efectos positivos. Los compañeros, la familia, la escuela y otras comunidades están todos implicados. Después, debe adaptarse a cada individuo. Esta intensidad de la terapia hace que sea cara y difícil de replicar, pero es efectiva.

Las intervenciones farmacológicas para el TD se dirigen a síntomas y conductas problemáticos, pero debido a la falta

de especificidad de los síntomas de este diagnóstico, no re-sulta sorprendente que falten hallazgos replicables claros. Los objetivos más apropiados de la intervención con medica-ción son la agresividad, la impulsividad, la hiperactividad y los síntomas del estado de ánimo. Antipsicóticos, antidepre-sivos, estabilizadores del estado de ánimo, anticonvulsivos, estimulantes y fármacos adrenér gi cos han demostrado ser efectivos (Tcheremissine y Lieving, 2006); sin embargo, sigue siendo difícil diferenciar el beneficio sobre el propio TD del beneficio sobre la comorbilidad psiquiátrica. (Véase el capítu-lo 36 de este volumen, «Tratamiento de niños y adolescen-tes», por Craw ford y cols., para encontrar una exposición del tratamiento.)

Trastorno negativista desafiante Descripción clínicaEl TND reconoce un patrón patológico persistente de interac-ción que, durante períodos más breves de tiempo y durante períodos bien reconocidos del desarrollo, es apropiado y nor-mal. La forma de manejar la ira y el malhumor suelen ser el núcleo del trastorno. Las figuras de autoridad suelen ser las receptoras de frecuentes berrinches. Como en el TD, la im-pulsividad suele estar ausente, y los argumentos adquieren una importancia por ellos mismos. Muchos niños con TND ganarían la batalla pero perderían la guerra. El reconocimien-to de las reglas sociales y los derechos personales diferencia a los niños con TND de los que tienen TD. La mayoría de los ni-ños con TND no progresan a un TD; los que tienen un inicio más precoz de los síntomas, agresividad física, bajo nivel socio económico y abuso de sustancias por parte de los pa-dres, tienen más probabilidades de presentar un TD (Loeber y cols., 1995; tabla 21-23).

EpidemiologíaLas estimaciones de la prevalencia del TND oscilan entre el 2 y el 12%, con un predominio en niños varones de aproxi-madamente 2 a 1 (American Psychiatric Association, 2000). Los diagnósticos psiquiátricos comórbidos son similares a los del TD e incluyen el TDAH y los trastornos de ansiedad y del estado de ánimo. Es necesario prestar atención cuidadosa a los elementos de la historia y la presentación para diferen-ciar el TND de los síntomas reactivos secundarios a dificulta-des psiquiátricas ocultas.

EtiologíaLa etiología del TND es desconocida, aunque parece ser mul-tifactorial. Suelen citarse factores familiares, y se incluyen el cuidado inadecuado por parte de los padres, la violencia y cuestiones relacionadas con el vínculo. (Véase más adelante la discusión en «Trastorno de la conducta».)

Evolución y pronósticoAunque se ha demostrado que el diagnóstico persiste durante por lo menos 4 años, la mayoría de los niños con TND no mos-trarán conductas antisociales cuando sean adultos.


Evaluación diagnósticaDebido a la elevada incidencia de comorbilidad y a las po-sibles etiologías de la conducta negativista, es necesario llevar a cabo una entrevista cuidadosa del individuo y de su familia. Vale la pena prestar una atención especial a las fuentes comu-nes de conflictos familiares y de frustración individual.

TratamientoEl tratamiento consiste clásicamente en intervenciones psicote-rapéuticas, incluyendo la terapia centrada en la con ducta indi-vidual y el trabajo con la familia. La implicación de los padres en el entrenamiento parece ser clave para una intervención efectiva. La farmacoterapia clásica mente no está indicada.

Trastornos de la ingestión y de la conducta alimentaria de la infancia o la niñez

Pica

Descripción clínicaLa pica consiste en comer de forma persistente sustancias no nutritivas que son inapropiadas para el nivel de desarrollo del individuo. Llevarse a la boca y comer sustancias no nutri-tivas se observa con frecuencia y es algo propio del desarrollo en un número importante de niños de 12 a 36 meses de edad con un desarrollo normal (tabla 21-24). Este hábito de comer también se observa en mujeres embarazadas y en individuos con retraso mental grave o profundo. En algunas culturas, se considera que comer sustancias no nutritivas, como la arcilla, es algo beneficioso.

EpidemiologíaLa prevalencia de la pica no está establecida claramente, aun-que se estima que entre el 10 y el 20% de los niños muestran una conducta similar a la pica. La remisión espontánea es frecuente, a menudo después de algunos meses. La discapa-cidad intelectual suele asociarse con la pica, y entre el 20 y el 40% de los individuos institu cionalizados con retraso mental grave o profundo pa decen este trastorno. Se ha descrito que la prevalencia de la pica en las mujeres embarazadas oscila entre el 0 y el 70%.

EtiologíaMuchos niños con pica tienen padres que muestran el mismo trastorno, y probablemente existe una etiología mul tifactorial. El estrés psicosocial, la deprivación, la psicopatología familiar y la disrupción de los cuidados padres-hijo pueden estar im-plicados en la etiología. Muchos niños con pica muestran, además, otras actividades orales excesivas (p. ej., succión del pulgar, morderse las uñas). En la discapacidad intelectual, probablemente la etiología es la autoestimulación. Comer hie-

lo en las mujeres embarazadas se ha asociado con una defi-ciencia de hierro, y la prescripción de suplementos de hierro ha mejorado la anemia y ha disminuido el consumo de hielo.

Evolución y pronósticoLa pica suele empezar en el segundo año de la vida y remite antes de los 6 años de edad; sin embargo, en la discapacidad intelectual, la pica puede durar toda la vida. El riesgo de in-gestión tóxica o de la complicación de una in gestión especí-fica es importante. Las complicaciones de la pica pueden incluir estreñimiento, impactación fecal, ma labsorción, obs-trucción intestinal y anemia. La ingestión de elementos que contienen plomo puede dar lugar a encefalopatía tóxica o a alteraciones del aprendizaje.

Evaluación diagnósticaLa evaluación del niño debería incluir historias detalladas sobre el desarrollo de los padres y una valoración del entorno del hogar, incluyendo la relación entre padres e hijo. Este

Tabla 21-23. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno negativista desafiante

A. Un patrón de conducta negativista, hostil y desafiante que dura por lo menos 6 meses, estando presentes cuatro (o más) de los siguientes comportamientos:

(1) A menudo se encoleriza e incurre en pataletas

(2) A menudo discute con los adultos

(3) A menudo desafía activamente a los adultos o rehúsa cumplir sus demandas

(4) A menudo molesta deliberadamente a otras personas

(5) A menudo acusa a otros de sus errores o su mala conducta

(6) A menudo es susceptible o fácilmente molestado por los demás

(7) A menudo es colérico y resentido

(8) A menudo es rencoroso o vengativo

Nota: Considerar que se cumple un criterio sólo si la conducta se produce con mayor frecuencia de la que se observa clásicamente en individuos con una edad y un grado de desarrollo comparables

B. El trastorno de conducta causa un deterioro clínicamente significativo en la actividad social, académica o laboral

C. Las conductas en cuestión no se producen exclusivamente durante el curso de una enfermedad psicótica o un trastorno del estado de ánimo

D. No se cumplen los criterios de trastorno disocial y, si el individuo tiene 18 años o más, tampoco los de trastorno antisocial de la personalidad


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diagnóstico debe tenerse en cuenta en los casos de ingestión accidental, anemia, estreñimiento crónico u otros resultados de la ingestión no nutritiva. En los niños con pica debe deter-minarse el zinc protoporfirina y el valor de plomo para valo-rar la posibilidad de una intoxicación por plomo.

TratamientoLos tratamientos conductuales que recompensan la comida apropiada o que refuerzan negativamente la ingesta de no alimentos han sido eficaces, principalmente en los in dividuos con discapacidad intelectual. Reducir la disponibilidad de posibles elementos que no son alimentos que se pueden inge-rir en el hogar puede resultar beneficioso. Las intervenciones psicosociales no han sido evaluadas, pero incluyen mejorar las interacciones padres-hijo y aumentar la supervisión y la estimulación del niño. Las mejorías de la higiene personal y doméstica parecen ser útiles. Los esfuerzos de salud pública centrados en dis minuir la exposición al plomo han sido muy efectivos.

Trastorno de rumiación

Descripción clínicaEl trastorno de rumiación es la regurgitación repetida y la mas-ticación de nuevo del alimento. Suele observarse en los be-bés, y con frecuencia va acompañada de movimientos rít-micos y relajación. Suelen observarse otras conductas de autorrelajación en los niños con el trastorno de rumiación, como la succión del pulgar, golpearse la cabeza y mecer el cuerpo. Las conductas son especialmente prominentes cuan-do el bebé se encuentra solo (tabla 21-25).

EpidemiologíaNo existen tasas de prevalencia para el trastorno de rumiación, pero parece ser infrecuente y disminuye en las poblaciones de individuos sin discapacidad intelectual. A menudo se observa con mayor frecuencia en los niños varones. En los individuos con discapacidad intelectual, es bastante frecuente, y el 10% de

los individuos institucionalizados con discapacidad intelectual muestran los síntomas del trastorno.

EtiologíaSe han sugerido causas tanto ambientales como biológicas. Con frecuencia, se cita la inadecuación de la relación padres-hijo como una causa del trastorno de rumiación, lo cual fuerza al niño a buscar gratificación internamente; sin embargo, no existe ninguna evidencia clara que apoye esta teoría. Los facto-res predisponentes para el trastorno de rumiación pueden in-cluir, además, otros estresores psi cosociales, como la falta de estimulación o la negligencia. Puede ser de utilidad la explora-ción de la relación entre el trastorno de rumiación y el reflujo gastroesofágico. Los factores genéticos son desconocidos.

Evolución y pronósticoEl trastorno de rumiación aparece clásicamente entre los 3 y los 12 meses de edad, y con frecuencia se resuelve de forma espontánea hacia los 3 años. Los individuos con dis capacidad intelectual muestran habitualmente una duración más prolon-gada o incluso de forma crónica. Los riesgos asociados con el trastorno incluyen aspiración y malnutrición. Una complica-ción importante es la reacción de los padres ante los síntomas, incluyendo ansiedad, frustración, malestar y desagrado, todo lo cual puede contribuir a alterar el vínculo y a la infraestimu-lación del niño.

Evaluación diagnósticaLa evaluación del trastorno de rumiación debe incluir una va-loración psiquiátrica y conductual completa de los padres y del niño. La observación de las interacciones entre los padres y el niño también es informativa. Puede ser necesaria la evalua-ción de las posibles etiologías médicas o los efectos resultantes de la rumiación, incluyendo un es tudio para descartar la exis-tencia de reflujo gastroesofágico o alteraciones fisiológicas.

TratamientoNo se han desarrollado tratamientos específicos para el tras-torno de rumiación, aunque las intervenciones conductuales

Tabla 21-24. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno de pica

A. Ingestión persistente de sustancias no nutritivas por lo menos durante un período de un mes

B. La ingestión de sustancias no nutritivas es inapropiada para el nivel de desarrollo

C. La conducta de comer no forma parte de una práctica consentida culturalmente

D. Si la conducta ingestiva aparece exclusivamente durante el curso de otra enfermedad mental (p. ej., retraso mental, trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia), es suficientemente grave como para requerir una atención clínica independiente

Tabla 21-25. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno de rumiación

A. Regurgitación y nuevas masticaciones repetidas de alimento por lo menos durante un período de un mes después de un período de funcionamiento normal

B. La conducta en cuestión no se debe a una enfermedad ni a otra enfermedad médica asociada (p. ej., reflujo esofágico)

C. La conducta no se produce exclusivamente durante el curso de una anorexia nerviosa o una bulimia nerviosa. Si los síntomas se producen exclusivamente durante el curso de un retraso mental o de un trastorno generalizado del desarrollo, son de suficiente gravedad como para indicar una atención clínica independiente


que intentan recompensar la no rumiación con la atención de los padres y que refuerzan negativamente la rumiación pos-terior han demostrado ser efectivas (Lavigne y cols., 1981). Se han probado fármacos, incluyendo sedantes y antiespasmó-dicos. La hospitalización puede pro porcionar un nuevo en-torno de alimentación para el niño y un breve descanso para los padres.

Trastorno de la ingestión alimentaria de la infancia o la niñez Descripción clínicaAproximadamente el 80% de los casos en los que el niño no se desarrolla bien son atribuidos a causas no orgánicas. El diagnóstico de trastorno de la ingestión alimentaria de la in-fancia o la niñez intenta describir estos casos, y se caracteriza por el fallo para comer y aumentar o mantener el peso en presencia de alimentos adecuados. Los niños pequeños pue-den rechazar la comida o pueden comer de forma inadecua-da. El consumo por parte de los niños pequeños puede estar limitado por problemas conductuales o del desarrollo, o pue-de ser que ellos mismos se limiten a comer una gama exce-sivamente restringida de alimentos (tabla 21-26). Probable-mente, es apropiada una especificación por subtipos y un diagnóstico adicional, como trastorno alimentario de la regu-lación del estado, trastorno alimentario de la reciprocidad cuidador-bebé, anorexia infantil, aversiones sensoriales a los alimentos, trastorno alimentario postraumático y trastorno alimentario asociado con enfermedad médica concurrente, todo lo cual puede aclarar mejor las posibles etiologías y orientar el tratamiento (Chatoor, 2004).

EpidemiologíaLas estimaciones de base comunitaria del retraso de creci-miento no orgánico lo sitúan entre el 1 y el 4%. Esto represen-ta entre el 1 y el 5% de los ingresos hospitalarios pediátricos (Popper y cols., 2003).

EtiologíaClásicamente, se hallan implicados varios factores específicos y combinados. Las subdivisiones diagnósticas de Cha toor de-jan claras algunas de las etiologías más frecuentes. Pueden existir dificultades con la regulación, por parte del bebé, del sueño y la tranquilización, que interfieren con la alimentación. Puede rechazar comer o puede ser incapaz de comunicar las señales de hambre al cuidador. La aversión a determinados sa-bores, texturas u olores puede causar que los individuos recha-cen la comida. Las alteraciones en la reciprocidad social o el vínculo bebé-cuidador también pueden contribuir a este cua-dro clínico. El rechazo del alimento puede seguir a un suceso traumático o a un daño traumático repetido de la orofaringe o del tracto gastrointestinal. En estas situaciones, el lactante pue-de mostrar angustia anticipatoria o resistencia intensa a los ali-mentos (Cha toor, 2004). En la primera infancia, la traducción de ser un individuo separado de los demás pue de incluir con-flictos de poder acerca de los alimentos que pueden dar lugar a ser puntilloso con la comida o a re chazar los alimentos.

Evolución y pronósticoEl inicio tiene lugar clásicamente durante el primer año de vida, aunque puede producirse algo más tarde en los indivi-duos con dis capacidad intelectual. Es posible una amplia gama de resultados, desde la remisión espontánea hasta la malnutrición grave y la muerte. Se han descrito tasas de mor-talidad altas, de hasta el 25%. Los trastornos de la ingestión alimentaria de la infancia o la niñez se asocian con CI más bajo, talla baja, hiperactividad y un ries go aumentado de tras-tornos alimentarios (Marchi y Cohen, 1990).

Evaluación diagnósticaPara clarificar el diagnóstico es necesaria una exploración cuidadosa de las causas médicas del retraso del crecimien to; atención a la historia de los padres y del desarrollo, y a la relación entre los padres y el niño, incluyendo el carácter; evaluación del hogar o del entorno de la alimentación; y ele-mentos del análisis conductual.

TratamientoEl tratamiento apropiado se dirige a la etiología específica o sospechada de la enfermedad. En el momento del diagnós-tico, suele recomendarse la hospitalización para evaluar com-pletamente al niño, controlar el entorno y aliviar parte del estrés obligatorio de los padres. La educación y el entrena-miento de los padres son clásicamente importantes. Las inter-venciones específicas se establecen después en función de las características y la etiología supuesta.

Trastornos de tics Descripción clínicaUn tic es un movimiento o una vocalización rápida, involun-taria y aparentemente sin significado. La mayoría de los tics

Tabla 21-26. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno de la ingestión alimentaria de la infancia o la niñez

A. Alteración de la alimentación manifestada por una dificultad persistente para comer de forma adecuada, con incapacidad significativa para aumentar de peso o con pérdidas significativas de peso por lo menos durante un mes

B. La alteración no se debe a una enfermedad gastrointestinal ni a otra enfermedad médica asociada (p. ej., reflujo esofágico)

C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno mental (p. ej., trastorno de rumiación) o por la no disponibilidad de alimentos

D. El inicio se produce antes de los 6 años de edad


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simples pasan desapercibidos o no llegan a alcanzar el nivel consciente. A muchos niños los tics motores no les molestan y con frecuencia muestran cierta indiferencia hacia ellos. Los tics vocales suelen ser perturbadores y angustiantes. A me-nudo, suelen describirse de forma inexacta como hábitos per-turbadores. En general, los tics son sensibles al estrés y a la fatiga. Su gravedad aumenta y disminuye, pero en la mayo-ría de los niños, no son progresivos (Walkup y cols., 2006; tabla 21-27).

Los tics pertenecen a la clase de trastornos del movimien-to hipercinéticos, que incluye la corea, los movimien tos co-reoatetoides, el mioclono, los temblores y algunas distonías. Los trastornos del movimiento hipercinéticos representan anomalías en las interacciones complejas entre la corteza pre-motora y motora, los ganglios basales, el sistema límbico, el tálamo y núcleos cerebelosos seleccionados. Debido a la com-pleja neurobiología de estas redes, puede no resultar sor-prendente que los tics estén asociados con una serie de sínto-mas cognitivos, conductuales y emocionales. La valoración y el tratamiento de los tics y los trastornos con tics deben in-cluir la consideración de sus asociaciones frecuentes, aunque variables, con otras enfermedades psiquiátricas y médicas (Swerdlow y Leckman, 2002).

Los trastornos de tics se diferencian por la duración, la frecuencia, la gravedad y la localización anatómica de los mo-vimientos o la vocalización anormales (tabla 21-28). Todos los trastornos de tics comparten los elementos comunes de un curso con oscilaciones, una exacerbación por el estrés y la fa-tiga, y un riesgo aumentado de síntomas relacionados con el estado de ánimo. La enfermedad de la Tourette se diferencia, además, por la aparición de tics más complejos con el tiempo y por la presencia de sensaciones prodrómicas o la urgencia de llevar a cabo el tic (Robertson, 2002).

EpidemiologíaLos tics son extraordinariamente frecuentes. Los tics transito-rios se producen en el 10 al 25% de los niños varones al inicio de la edad escolar, y de forma similar aunque algo menor en las niñas de la misma edad. Generalmente, los tics desapare-

cen en un período de semanas o meses. Los trastornos de tics muestran un mayor predominio en los niños que los tics transitorios, y los niños presentan tics entre dos y cuatro ve-ces más frecuentemente que las niñas. Las niñas afectadas tienen más probabilidades de presentar tics más graves y ta-sas más elevadas de síntomas obsesivo-compulsivos. Este sesgo de género puede estar relacionado con un umbral ge-nético más alto o con una carga familiar de trastornos de tics en las mujeres afec tadas (Leckman y cols., 2003; Santangelo y cols., 1994; Saxena y cols., 2001).

Los trastornos de tics se asocian con frecuencia con tras-tornos psiquiátricos adicionales, como TDAH, TOC, trastor-nos del estado de ánimo y de ansiedad, TND o TD. La pre-sencia de estos trastornos tiene una profunda influencia sobre la presentación clínica y el curso del trastorno de tics. Los TA, incluyendo los trastornos de la expresión escrita, y los trastornos del habla y del lenguaje, como el tartamudeo y otras alteraciones de la fluencia del habla, son comorbili-dades adicionales (Robertson, 2000; Saint-Cyr y cols., 1995).

La conducta autolesiva es más frecuente en esta pobla-ción de lo que se había apreciado previamente. Las tasas de prevalencia de autolesiones que pueden producir lesiones tisulares en los individuos con trastornos de tics pueden lle-gar a ser del 15 al 30%. Parece que existen varios subtipos de autolesión implicados en esta estadística. Un subtipo consis-te en conductas de alta frecuencia y baja intensidad (p. ej., frotarse, morderse las uñas, hurgar la nariz y la tricotilo-manía). Las lesiones se producen como resultado de la re-petición. Muchas de estas conductas se producen durante períodos de disminución de la atención o períodos de míni-ma demanda o actividad (Barn hill y Horrigan, 2002). La con-ducta autolesiva más grave suele estar dirigida a zonas dolo-rosas o allí donde se percibe algún fenómeno sensorial, y no suele finalizar hasta que se «siente bien». Los individuos con conducta autolesiva grave pueden tener tics más graves y conductas compulsivas acompañantes. La presencia de dis-tonía o corea, edad de inicio más avanzada, cambios cognitivos o mordeduras con lesión tisular grave, requieren una valora-ción diagnóstica más exhaustiva.

EtiologíaLos trastornos de tics representan una disfunción dentro de una compleja red que incluye el sistema límbico, la cor teza prefrontal y los ganglios basales. De forma análoga, los sínto-mas neuroconductuales asociados con los trastornos con tics afectan a los circuitos relacionados con la atención, la regula-ción sensorial, el control del impulso, la capacidad de auto-matización de las habilidades mo toras (lenguaje escrito) y la inhibición dominante de las conductas repetitivas auto-máticas (Leckman y cols., 2003; Potenza y Hollander, 2002; Robertson, 2000).

Los primeros estudios de la neuroanatomía funcional y los sustratos neuroquímicos de los trastornos de tics apo yaban una visión centrada en la dopamina. Este modelo de rivaba de la investigación que examinaba los receptores de dopamina, el

Tabla 21-27. Algunos tics frecuentes

Tics motores simples Tics vocales simples

Parpadeo ocularEncogimiento de hombrosAbertura de la bocaSoplarse aire a los propios ojosExtender los brazosMuecas facialesSucción de los labiosGirar los ojosTorcer/abrir los ojos

Aclararse la gargantaGruñirGritar/chillarSorberse la narizLadrarDar bufidosToserEscupirTararear

Fuente: Eapen y cols., 2002.


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transporte de la proteína transportadora de la dopamina y las vías de síntesis de do pamina, además de la presencia de cam-bios en la gravedad de los tics después de la administración de agonistas de la dopamina y de la observación de benefi-cios clínicos durante el tra tamiento con antagonistas de la dopamina, como el ha loperidol y la pimozida. La investi-gación posterior ha implicado a muchos otros neurotransmi-sores, péptidos neuromoduladores y sistemas de segundo mensajero, y se está haciendo cada vez más aparente que las diferencias en el tipo y la topografía de los tics y las enferme-dades neuropsiquiátricas concurrentes reflejan una he tero ge-neidad neuroquímica. Aunque la dopamina y la serotonina siguen siendo elementos clave, la historia com pleta es cada vez más complicada (Jankovic y DeLeon, 2002; Walkup y cols., 2006).

Se ha realizado un gran esfuerzo para determinar y defi-nir el riesgo genético de los trastornos de tics. Existen varios enfoques prometedores, aunque sigue faltando un marcador genético definitivo. Los estudios del árbol genealógico sugie-ren la agrupación familiar de los probandos afectados. Estos mismos estudios revelan la existencia de una diversidad im-portante de la expresión fenotípica. Los gemelos monocigóti-cos presentan tasas marcadamente elevadas de concordancia, y tipos y gravedades de los tics similares cuando se comparan con gemelos dicigó ticos. También resulta aparente que no sólo los gemelos mo nocigóticos tienen mayor probabilidad de presentar la enfermedad de la Tourette (superior al 50 frente al 20% en los gemelos dicigóticos), sino que la diferencia aumenta cuando se incluye la presencia de síntomas obsesi-vo-compulsivos en la comparación (Leckman y cols., 2003).

La forma precisa de transmisión se desconoce. Se ha pos-tulado que la enfermedad de la Tourette es una enfermedad autosómica dominante con penetrancia variable y variabili-dad fenotípica que deriva de influencias ambientales. Otra evidencia sugiere la existencia de influencias poligénicas o incluso un gen único con múltiples efectos. La mayoría de los cuadros comórbidos parecen heredarse de forma indepen-diente. La variación en aspectos como el tipo de tic, la grave-dad y el curso, puede ser secundaria a factores ambientales, como la exposición a neurotoxinas, complicaciones prena-tales (p. ej., hiperemesis gravídica) o el producto de efectos adversos de la medicación (Walkup y cols., 2006).

Al examinar lo que se conoce acerca de los movimientos anormales en general, se puede obtener un insight adicional sobre las causas del tratorno de tics. Los movimientos anor-males pueden estar causados por enfermedades neuroendo-crinas o autoinmunitarias, enfermedades infecciosas, trau-matismos o exposiciones a una serie de neurotoxinas con una predilección por los ganglios basales y los sistemas relaciona-dos. Además, los tics pueden ir acompañados de una amplia gama de anomalías: cifras elevadas de hormonas tiroideas, calcio bajo, títulos elevados de anticuerpos antiestreptoli-sinas o de ADA-asa B antiestreptocócica, o elevación de anti-cuerpos antinucleares, ceruloplasmina baja y cifras elevadas de cobre en orina. Por ejemplo, los trastornos por movimien-tos hipercinéticos inmunológicos o postinfecciosos, como la

corea de Sydenham o las enfermedades neuropsiquiátricas autoinmunitarias pediátricas asociadas con infecciones es-treptocócicas se vinculan a una respuesta inmunitaria (p. ej., producción de anticuerpos por las células plasmáticas) y la especificidad de los an ticuerpos con cambios reversibles en las estructuras de los ganglios basales. Las secuelas asociadas emocionales, cognitivas y conductuales de estos trastornos de tics secundarios pueden proporcionar insight sobre el pa-pel de las redes frontales-estriadas-límbicas-cerebelosas en la etio logía del tic y otras enfermedades neuropsiquiátricas (Edwards y cols., 2004; Walkup y cols., 2006).

Clínicamente, la enfermedad de la Tourette puede repre-sentar una vía común final para varios trastornos evolutivos del movimiento que se superponen. Esta suposición se apoya en la amplia variabilidad de los movimientos anormales (p. ej., tics simples frente a tics distónicos), además de su sensi-bilidad y su respuesta a la intervención farmacológica. En este modelo, un daño en diversos puntos de las vías corticales, lím-bicas y subcorticales, podría producir diferentes síntomas clí-nicos y cuadros comórbidos asociados. Este modelo puede explicar, además, algunas de las dificultades para identificar los marcadores genéticos en los estudios sobre el genoma hu-mano (Leckman y cols., 2003; Swerdlow y Leckman, 2002).

Evolución y pronósticoLa gravedad y la intensidad de los tics tienden a ser oscilantes con el tiempo. Muchos casos se resuelven espontáneamente y, aunque resultan molestos para muchos padres, raramente dan lugar a una derivación para tratamiento. La brevedad de los trastornos de tics transitorios sugiere que la duración puede es-tar relacionada con vulnerabilidades de la maduración y facto-res ambientales. Es probable que los tics transitorios representen una carga genética menor para los trastornos del movimiento, y que con mayor probabilidad correspondan a un leve retraso del desarrollo en la maduración normal de los mecanismos inhibi-dores. La aparición de cuadros concurrentes común mente entre los preescolares y los niños en la primera edad escolar elemental (p. ej., pesadillas, parasomnias, ce faleas migrañosas y síntomas asociados con TDAH) apo ya un modelo relacionado con el de-sarrollo (King y cols., 2003; Robertson, 2000).

Durante un período de meses, pueden aparecer tics sim-ples en el curso de tics motores o fónicos persistentes. Por de-finición, el trastorno de tics motores crónicos, el tras torno de tics fónicos y la enfermedad de la Tourette persisten durante más de un año. Para los niños con trastorno de tics crónico, la aparición de vocalizaciones o de movimientos tiende a per-manecer estable. Por el contrario, la enfermedad de la Touret-te suele empezar con un tic motor simple (p. ej., parpadeo) y progresa durante un período de meses o años hasta tics moto-res y (a menudo, más tarde) fónicos más complejos.

Los trastornos de tics siguen una trayectoria similar a otros trastornos del movimiento hipercinéticos no progre-sivos. Para algunos, el tic alcanza su máxima intensidad en-tre los 4 y 5 años después del inicio, y después empieza a disminuir su gravedad. Otros experimentan un aumento de


su gravedad durante el incremento de la actividad androgé-nica que tiene lugar al principio de la pubertad. Por supues-to, los tics que empiezan a los 7 años de edad al canzan una intensidad máxima natural durante el principio de la puber-tad, y el incremento de andrógenos asociado puede ser me-nos relevante de lo que se pensaba pre viamente (Bruun y Budman, 1994). Hacia el final de la adolescencia, la mayoría de los niños con tics experimentan una disminución gradual en la frecuencia.

Otros pacientes experimentan tics cada vez más graves y lesiones por el movimiento repetitivo, autolesiones o com-plicaciones por el tratamiento a largo plazo (p. ej., dis cinesia tardía) (Robertson, 2000).

Los tics complejos, los tics sensoriales y las sensaciones prodrómicas generan con frecuencia más angustia psi coló-gica y social. Los pacientes con tics motores complejos suelen quejarse de urgencias prodrómicas y tics sen soriales. Los mo-vimientos pueden atenuar transitoriamente las urgencias o las sensaciones, haciendo que estos tics (o movimientos) apa-rezcan como voluntarios. Los movimientos pueden confun-dirse con compulsiones, es tereotipias o conductas delibera-damente molestas en la situación de estar en clase. El impulso a moverse se puede confundir con acatisia o con el síndrome de las piernas inquietas.

La persistencia de los tics durante el sueño requiere un es-tudio posterior para evaluar la existencia de movimientos pe-riódicos de las extremidades o convulsiones nocturnas. Los tics complejos, especialmente los que van acompañados de imágenes visuales o de fenómenos sensoriales prodrómicos, oscurecen además los límites entre trastornos psiquiátricos y neurológicos primarios (Eapen y cols., 2002; Robertson, 2000).

Un segundo subtipo evolutivo incluye a las personas cu-yos tics disminuyen y posteriormente son sustituidos por síntomas obsesivo-compulsivos (p. ej., una necesidad de si-metría; conductas de contar, ordenar y acaparar) (De Groot y Bornstein, 1994; Eapen y cols., 2002). Para estos pacientes, las obsesiones pueden ser imágenes intrusivas o pensamientos violentos o sexuales. Este grupo incluye una mayor propor-ción de mujeres. Las conductas compul sivas asociadas con trastornos de tics previos con frecuen cia difieren de las com-pulsiones en los niños con TOC. Muchas de estas conductas compulsivas asociadas con tics requieren una sensación de «sentirse bien» (más que aliviar la ansiedad asociada) para terminar la conducta repetitiva. En general, estos pacientes pueden responder menos a los ISRS y a las terapias cogniti-vo-conductuales que los individuos con TOC (Baer, 1994; Iiada y cols., 1996).

La palilalia (la necesidad de repetir sus propios pensa-mientos o sonidos), la ecolalia y la ecopraxia (la nece sidad de repetir las palabras o los movimientos de los demás), la co-prolalia y la copropraxia (la producción de len guaje o movi-mientos obscenos), las autolesiones compulsivas y la capaci-dad para ser sugestionado son descritas con frecuencia en los pacientes con los trastornos de tics más complicados o más graves. En el pasado, estas con ductas extrañas eran atribui-das erróneamente a psicosis, trastornos de conversión u otras

enfermedades psiquiátricas primarias. La evidencia clínica sugiere que estos fenómenos se observan, además, en las en-fermedades neurológicas que incluyen lesiones frontoestria-das y prefrontales mediales. Se observan síntomas similares en las enfermedades degenerativas frontotemporales de ini-cio más tardío y en otros trastornos del movimiento. Una mez cla de apatía y conductas agresivas explosivas, destruc-ción de la propiedad y cambios en la reactividad emo cional pueden acompañar a estos trastornos (Eapen y cols., 2002; Jankovic y DeLeon, 2002).

La duración de la enfermedad de la Tourette o del tras-torno de tics crónico hasta la vida adulta sugiere que, proba-blemente, existen factores genéticos y ambientales que con-tribuyen a la persistencia del trastorno. Un factor puede ser la gravedad del trastorno de tics durante el desarrollo. Otro puede estar relacionado con la herencia bilineal, lo que sugie-re el impacto de la carga genética. Los factores psicosociales, como una historia de exposición traumática, pueden aumen-tar además la vulnerabilidad del niño. Finalmente, el trata-miento de los tics durante la infancia puede contribuir a una prolongación o a una aberración en el curso natural de los tics subclínicos (p. ej., la aparición de la enfermedad de la Tou rette tardía después de una exposición prolongada a un fármaco antipsicótico) (King y cols., 2003).

Evaluación diagnósticaLos tics se diferencian de la corea, la atetosis, la distonía, el mioclono y los temblores mediante una valoración cuidadosa de la edad del paciente en el momento del inicio de los sínto-mas, la distribución, la duración, la capacidad de supresión, los agentes o sucesos provocadores, y el curso natural de los movimientos y las vocalizaciones (que se pueden caracterizar bien mediante el registro con video).

Es importante diferenciar los tics de otros movimientos hipercinéticos y otros trastornos neurológicos, como la epi-lepsia mioclónica, y las conductas repetitivas asocia das con la perseveración o trastornos frontotemporales. En contraste con las convulsiones mioclónicas y algunos movimientos pa-roxísticos nocturnos, los tics tienden a disminuir en intensi-dad durante el sueño. Por desgracia, la comorbilidad con el síndrome de las piernas inquietas, los movimientos periódi-cos de las extremidades durante el sueño y algunas parasom-nias, complican la relación entre el sueño y el tic. En contraste con muchos otros movimien tos de los ganglios basales, los tics no están relacionados directamente con el inicio de mo-vimientos voluntarios, y pueden ser suprimidos durante pe-ríodos de tiempo (Jan kovic y DeLeon, 2002; Walkup y cols., 2006). Puede resultar difícil diferenciar algunos tics complejos de las estereotipias, los manierismos y otras conductas com-pulsivas y rituales que se observan en los trastornos autistas (Barnhill y Horrigan, 2002).

El propósito de una exploración neurológica detallada de los niños con trastornos de tics es caracterizar la na turaleza del trastorno del movimiento y eliminar trastornos neuropsi-quiátricos del desarrollo más graves. En general, los tics no


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van acompañados de síntomas neurológicos lateralizados, como hemiparesia, rigidez grave, acinesia o convulsiones. Muchos niños con tics tienen signos menores inespecíficos del desarrollo que se hallan presentes también en el TDAH, los TA y los TGD. Hallazgos como rigidez unilateral, afecta-ción de la fluidez del movimiento o desbordamiento/sin-cinesias, sugieren lateralización dentro de los ganglios basa-les, mientras que las habilidades motoras perceptivas y las deficiencias ejecutivas sugieren una relación más compleja con la región cerebral. En general, la mayoría de estos hallaz-gos puede tener una mayor importancia académica que neu-rológica (Walkup y cols., 2006).

En muchas situaciones, se solicita de rutina una RM o una TC, aunque en ausencia de otros hallazgos físicos anor males o pruebas de laboratorio, el rendimiento de estos estudios es clásicamente bajo. Un electroencefalogra ma puede mostrar hallazgos inespecíficos en ausencia de sucesos mioclónicos o paroxísticos claramente definidos (ya sean nocturnos o du-rante el día). Por ejemplo, la hiperreflexia (respuesta excesiva de sobresalto) y los síntomas fisiológicos asociados con el es-trés agudo pueden confundirse con tics. La persistencia de movimientos anormales durante el sueño o en relación con estímulos específicos es útil para aclarar el diagnóstico dife-rencial (Jan kovic y DeLeon, 2002; tabla 21-29).

TratamientoEs esencial valorar el impacto del trastorno de tics sobre la calidad de vida de la persona y el ajuste psicológico glo bal. Para la mayoría de los niños, la decisión de tratar los tras-

tornos con tics no está relacionada con la gravedad del tic. El tratamiento suele estar más relacionado con las disrupciones psicosociales, las reacciones de los compañeros o la sensibili-dad emocional del niño afectado. Para los adultos con tics persistentes, las decisiones te rapéuticas suelen basarse en la gravedad de los tics, la comorbilidad psiquiátrica y el grado de interferencia con el trabajo o la interacción social (King y cols., 2003). Es esencial evaluar el grado de malestar y angus-tia experimentado por el paciente y por la familia.

La planificación del tratamiento requiere una comprensión exhaustiva del curso natural del trastorno; la re lación con las necesidades de desarrollo, psicosociales y académicas de la persona y con los estresores; la gravedad de los movimientos y las vocalizaciones anormales; los síntomas perturbadores (p. ej., coprolalia, copropra xia); la comorbilidad psiquiátrica, y la relación riesgo-be neficio de los tratamientos disponibles.

El tratamiento de los tics se lleva a cabo siguiendo un algo-ritmo en la mayoría de las situaciones. Para los tics simples con pocos indicadores de angustia importante, suele ser apropiada una estrategia de esperar y ver. Por otro lado, los individuos con tics graves y síntomas comórbidos altamente per turbadores pueden precisar un tratamiento más inmediato. Mu chos niños con tics graves son resistentes o no toleran los tratamientos es-tándar destacados en los protocolos basados en la evidencia. El tratamien to de estos casos graves puede requerir la aplicación apropiada de tratamientos no farmacológicos de los trastornos del movimiento no relacionados con tics, como la distonía o los trastornos mioclónicos (Walkup y cols., 2006).

Los riesgos y los beneficios del tratamiento deben corre-lacionarse con la gravedad de los síntomas. Exponer al niño a los riesgos del haloperidol simplemente por un par padeo o por aspirar por la nariz es tan inapropiado como tratar a un niño con tics distónicos graves con dosis bajas de clonidina. El curso oscilante de los trastornos de tics puede hacer que resulte difícil valorar la efectividad de los tratamientos. La disminución natural de los tics puede crear la ilusión de una respuesta positiva al tratamiento (King y cols., 2003).

Para la mayoría de los niños, los tics son estables, gene-ralmente leves y no progresivos, y raramente son tratados. Sin embargo, la observación expectante puede no ser una es-trategia apropiada cuando existe un TDAH grave o síntomas obsesivo-compulsivos. Las tasas de TDAH son un 40% ma-yores en muchos niños con tics, por lo que la posibilidad de que un niño tenga ambos trastornos es bastante elevada. La presencia de TDAH plantea varias preguntas. Hasta hace re-lativamente poco tiempo, los fármacos estimulantes se consi-deraban un factor causal en la aparición de los trastornos de tics, y esta clase de fármacos estaba contraindicada en los ni-ños con movimientos anormales. Aunque existen niños en los cuales los estimulantes desempeñan un papel clave en el inicio y la evolución de sus trastornos con tics, la investiga-ción posterior no ha conseguido apoyar esta asunción de for-ma categórica. En la mayoría de los niños, los fármacos esti-mulantes tienen un impacto mínimo o nulo sobre el curso de los tics. En algunos trastornos de tics graves, tanto los agonis-tas directos como indirectos de la dopamina tienen efectos

Tabla 21-29. Algunos tics frecuentes

Formas hereditarias de trastornos del movimiento

Causas de trastornos de tic secundarios

Enfermedad de HuntingtonNeuroacantocitosisDistonías de torsiónEnfermedad de la TouretteEnfermedad de Wilson

Enfermedades autoinmunitarias Sucesos cerebrovascularesEnfermedades cromosómicasEnfermedades degenerativasEnfermedades metabólicasSíndromes neurocutáneosNeurotoxinasEnfermedades neuropsiquiátricas

autoinmunitarias pediátricas asociadas con infecciones estreptocócicas (PANDAS)

Inducidos por estimulantes o por medicación (respuesta inmediata o tardía)

Corea de SydenhamEnfermedad de la TouretteLesión cerebral traumática

Fuente: Jankovic y DeLeon, 2002; Robertson, 2000; Walkup y cols., 2006.


paliativos (Walkup y cols., 2006). La gravedad de los sínto-mas centrales del TDAH, junto con las actitudes de la familia, suele determinar el papel de los estimulantes en el trata-miento. Para los que no son par tidarios de los estimulantes, se dispone de clonidina, guanfacina, ADT, modafinilo, atomo-xetina, ISRS, ISRN y mecamilamina, como tratamientos de los tics y de los síntomas relacionados con el TDAH. Si los tratamientos no estimulantes del trastorno con tics comórbi-do y el TDAH no son útiles, deben considerarse los estimulan-tes después de una revisión cuidadosa de los posibles riesgos y beneficios con la familia y el niño (King y cols., 2003). Los agonistas alfa (p. ej., clonidina, guanfacina) pueden ser útiles para los tics, el TDAH y las conductas explosivas.

Los síntomas obsesivo-compulsivos comórbidos también pueden plantear importantes dificultades diagnósticas y de tratamiento. Puede resultar difícil diferenciar el TOC de los tics complejos y las conductas repetitivas frecuentes en los trastornos de tics (p. ej., ordenar, necesidad de simetría, arit-momanía y sensaciones de «sentirse bien»). Una forma de aproximación puede ser dirigirse a las diferencias fenomeno-lógicas en los síntomas centrales. Una segunda puede incluir una disección farmacológica de la respuesta al tratamiento (Eapen y cols., 2002; Santangelo y cols., 1994).

Muchos pacientes con trastornos del espectro obsesivo-compulsivo responden menos a los ISRS. Además, algunos muestran una forma de desinhibición conductual. Para estos niños, las conductas compulsivas en el contexto de una impul-sividad importante, menos quejas de ansiedad y la presencia de una urgencia creciente pueden predecir una respuesta me-nos completa a los ISRS y a las terapias cognitiva y conductual. En estas circunstancias, puede resultar útil la adición de una dosis baja de un fármaco antipsicótico de segunda generación, un anticonvulsivo o naltrexona (Potenza y Hollander, 2002).

Las elevadas tasas de prevalencia de la concurrencia de los trastornos de tics, el TDAH y las conductas explosivas complican aún más la toma de decisiones para el tra tamiento. Los agonistas alfa, los estabilizadores del estado de ánimo o los fármacos antipsicóticos más nuevos parecen ser las elec-ciones de suplementación más frecuentes para los médicos (King y cols., 2003). Posteriormente, puede estar indicado probar otro estimulante, la atomoxetina o la mecamilamina.

En general, los trastornos del estado de ánimo son frecuen-tes en los pacientes con trastornos del movimiento. Los cambios de estado de ánimo asociados con trastornos de los ganglios basales pueden afectar a la intensidad de los movimientos anor-males. Para muchos, la intensidad de los movimientos empeora con la depresión y, en los pa cientes bipolares, mejora con la hi-pomanía. El curso oscilante de los tics y las conductas agresivas explosivas puede confundirse con hi pertimia o el estado mixto o la forma no cíclica del trastorno bipolar (Robertson, 2002).

Resumen de los trastornos con ticsLos trastornos de tics, como otros trastornos del movimiento hipercinéticos, con frecuencia son comórbidos con trastornos como el TOC, el TDAH, los TA (a menudo, de la expresión

escrita) y deficiencias en la función ejecutiva. Estas comorbi-lidades implican también a los ganglios basales y las vías premotoras, el sistema límbico y las regiones prefrontales en la fisiopatología del trastorno. El desarrollo afecta al curso de la enfermedad.

Aunque los trastornos de tics pueden intensificarse cuan-do evolucionan en algunos individuos, no existe evidencia de cambios neurodegenerativos en la cognición o en las habi-lidades motoras. Los clínicos tienen que ser conscientes de las diferencias entre los tics transitorios, primarios y secun-darios, además de las causas de movimientos anormales ad-quiridos más tarde en la vida.

La aparición de tics y los cuadros concurrentes precoz-mente pueden afectar al desarrollo posterior psicológico o cog nitivo, especialmente la adquisición de habilidades espe-cíficas. La mayoría de los niños con trastornos de tics tienen pocas consecuencias adversas, pero algunos, especialmente los que presentan tics importantes, síntomas neuropsiquiátri-cos comórbidos o enfermedades psiquiátricas, tienen proble-mas que afectan a un amplio rango de dimensiones psico-sociales. El tratamiento intenta minimizar (y a menudo no elimina completamente) los tics, y debe incluir tanto farmaco-terapia como psicoterapia.

Trastornos de la eliminación

Encopresis

Descripción clínicaLa encopresis se define en el DSM-IV-TR como la emisión in-voluntaria, repetida e intencionada de heces en lugares inapropiados por parte de niños mayores de 4 años o con un nivel de desarrollo equivalente (tabla 21-30). Se subdivide en dos tipos: primario y secundario. En la encopresis primaria, nunca se ha desarrollado un período de continencia fecal, y se asocia clásicamente con retraso del desarrollo o con fija-ción del mismo. La encopresis secundaria, que se encuentra en algo más de la mitad de los casos, sigue por lo menos a un año de continencia fecal, y se aso cia con problemas de con-ducta. Los problemas de conducta, que se encuentran aproxi-madamente en una tercera parte de los individuos afectados, suelen resolverse con la mejoría de la encopresis.

La encopresis con estreñimiento e incontinencia por rebo-samiento (o encopresis por «retención») describe del 75 al 95% de casos y va acompañada clásicamente de dolor y vergüen-za. El estreñimiento crónico y los movimientos intestinales de evacuación infrecuentes dan lugar a una eliminación fre-cuente (hasta varias veces al día) de heces líquidas y a man-char la ropa interior. La encopresis sin estreñimiento ni in-continencia por rebosamiento puede ser intencionada (y asociada con manipulación fecal y otros problemas de con-ducta) o puede ser debida a sensación, preocupación o entre-namiento inadecuados.


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EpidemiologíaLa encopresis probablemente está infradeclarada individual-mente. Se han descrito prevalencias del 1,5 al 7,5%, con un predominio en niños varones en una proporción de 3 a 1 o 4 a 1 (C. E. Walter y cols., 1988). Algunos estudios han sugeri-do una asociación con un estado socioeconómico bajo. La co-morbilidad psiquiátrica acompaña al 35% de los niños con encopresis (Popper y cols., 2003). Los trastornos asociados in-cluyen retraso mental, TD, TND, trastornos psicóticos y tras-tornos del estado de ánimo.

EtiologíaEl diagnóstico de encopresis debe excluir cualquier causa con una explicación médica de incontinencia fecal, como hi-percalcemia, hipotiroidismo, deficiencia de lactasa, fisura o malformación anal, megacolon aganglió nico, estenosis rec-tal y traumatismo. La motilidad alterada y la secreción anor-mal de hormonas gastrointestinales también pueden causar encopresis. La encopresis con estreñimiento y la incontinen-cia por rebosamiento pueden ser debidas a cualquier causa no médica de estreñimiento crónico, entrenamiento inade-cuado o evitación de ir al baño. Las causas de encopresis sin retención pueden incluir una apreciación sensorial dismi-nuida o una falta de planificación adecuada, de entrena-miento o de interés.

Evolución y pronósticoLa mayoría de los individuos con encopresis mejoran. El tra-tamiento da lugar a tasas de recuperación del 30 al 50% des-pués de un año, y del 48 al 75% después de 5 años (Loe ning-Baucke, 2002). Los indicadores de mal pronóstico incluyen escapes de heces por la noche o como expresión de enfado,

una actitud no colaboradora y problemas de conducta (Land-man y Rappaport, 1985).

Evaluación diagnósticaEs importante descartar motivos médicos de incontinencia fe-cal, como secuelas endocrinológicas, megacolon agan gliónico (enfermedad de Hirschsprung) y fisura anal, aunque no suele ser necesario un estudio exhaustivo (Loening-Baucke, 2002). Una radiografía simple de abdomen puede ayudar al diagnós-tico y al tratamiento de la encopresis (Rockney y cols., 1995). Es importante presentar una atención cuidadosa a la historia del desarrollo, la historia del entrenamiento del control de los esfínteres y la observación de las interacciones familiares para valorar completamente este problema que, a menudo, resulta desagradable y origina malestar.

TratamientoEl tratamiento consiste clásicamente en una combinación de intervenciones médicas, conductuales y psicoterapéuticas. La educación del paciente y de la familia acerca del trastorno, su análisis y sus causas pueden ayudar a aliviar la tensión asocia-da con este problema. Para los individuos con impactación fe-cal, suelen ser necesarios los la xantes o los enemas. Posterior-mente, se recomiendan dietas ricas en fibra y un aumento del consumo de agua. Se establece una «pauta de uso del baño» y se recompensa su cumplimiento; a veces, las consecuencias aversivas, como bañarse y lavar la ropa de cama man chada de heces, son útiles para los casos de incumplimiento. La interven-ción psicoterapéutica puede dirigirse a la autoestima del indi-viduo o puede emplear el trabajo familiar centrándose en posi-bles etiologías o consecuencias del trastorno.

Enuresis

Descripción clínicaAunque el término se emplea con frecuencia para describir la incontinencia urinaria independientemente de su causa, más exactamente, enuresis es la persistencia de una incontinencia urinaria médicamente no explicada después de la edad típica de control vesical. Se divide en sub tipos en función del mo-mento del día en que se produce. La enuresis nocturna es más frecuente, y los niños con enuresis diurna suelen tener también síntomas nocturnos. Aproximadamente el 80% de los niños tienen una enuresis primaria, en la que el control vesical nunca se ha alcanzado. El resto de los niños han con-seguido previamente el control vesical, y suele emplearse el término enu resis secundaria. La relación entre la distinción pri-maria y secundaria, y la incidencia y gravedad de la psicopa-tología asociada no está clara (tabla 21-31).

EpidemiologíaLas tasas de prevalencia descritas varían ampliamente, con estimaciones elevadas de hasta el 25% para la enuresis noc-turna ocasional. La enuresis más importante en los niños ma-yores de 5 años se da en el 7 al 10% de los niños y en el 3%

Tabla 21-30. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para la encopresis

A. Evacuacion repetida de heces en lugares inapropiados (p. ej., la ropa o el suelo) ya sea de forma involuntaria o intencionada

B. Por lo menos uno de estos sucesos al mes, por lo menos durante 3 meses

C. La edad cronológica es por lo menos de 4 años (o el grado de desarrollo equivalente)

D. La conducta no se debe exclusivamente a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. ej., laxantes) o a una enfermedad médica, excepto a través de un mecanismo que implique estreñimiento

Codificar de la siguiente forma:

787.6 Con estreñimiento e incontinencia por rebosamiento

307.7 Sin estreñimiento ni incontinencia por rebosamiento


de las niñas. Los diagnósticos psiquiátricos asociados inclu-yen TDAH, trastornos de ansiedad, encopresis y retrasos del desarrollo.

EtiologíaNo se conoce una etiología clara de la enuresis, aunque parece probable que exista una transmisión genética. Las fases del sueño no parecen estar relacionadas con la aparición de la enu-resis. El papel de las variaciones diurnas individuales de la hormona antidiurética endógena no está claro. Las anomalías de la anatomía, la función y el tamaño de la vejiga urinaria han sido implicadas en una minoría de casos. La enuresis secunda-ria en los niños pequeños se ha asociado con ambientes o suce-sos estresantes.

Evolución y pronósticoSi no se trata, la enuresis remite aproximadamente entre el 10 y el 20% cada año. Aproximadamente el 1% de los adultos tienen enuresis. La enuresis de inicio en la adolescencia pare-ce tener más psicopatología asociada y peor pronóstico. Los individuos con enuresis suelen experimen tar vergüenza y rabia. Los efectos secundarios incluyen castigos por parte de los cuidadores, burlas por parte de los compañeros y aisla-miento social.

Evaluación diagnósticaPara descartar posibles etiologías médicas puede ser necesa-ria una evaluación urológica, porque aproximadamen te en el 20% de los niños con enuresis nocturna se encuentran ano-

malías urológicas. Suelen sospecharse infecciones urinarias y trastornos convulsivos, y está indicado un análisis de orina, pero los electroencefalogramas probablemente son de poca ayuda.

TratamientoLas intervenciones conductuales y farmacológicas son efec-tivas en el tratamiento de la enuresis; sin embargo, las in-tervenciones conductuales probablemente tienen una mayor seguridad. La intervención conductual más efectiva y habi-tualmente utilizada es el timbre de alarma y el pañal, o un simple reloj con alarma puesto a la hora de la noche en la que habitualmente la vejiga urinaria está llena. Estos dispositivos despiertan al niño en el momento de la enuresis, o en el mo-mento más probable de la misma. Ambos métodos muestran tasas de éxito de aproximadamente el 75%.

La imipramina iniciada a 25 mg y aumentada progresiva-mente cada 4-7 días hasta un máximo de 5 mg/kg es efectiva para la enuresis. La mayoría de los niños responden en el intervalo de 75 a 125 mg, y hay que realizar un electrocardio-grama y un seguimiento con las dosis su periores a 3,5 mg/kg (Mikkelsen y Rapoport, 1980). El acetato de desmopresina se emplea ampliamente, y es apro ximadamente tan efectivo como el método del timbre y el pañal. Se han descrito reduc-ciones de la frecuencia de enuresis que oscilan entre el 10 y el 91%; sin em bargo, se requiere el empleo continuado de aceta-to de desmopresina para mantener el control vesical (Moffat y cols., 1993). Debido a la elevada tasa de remisiones espon-táneas en la enuresis, el tratamiento continuo a largo plazo con medicación es inapropiado. (Véase el capítulo 36 de este volumen, «Tratamiento de niños y adolescentes», por Craw-ford y cols.)

Otros trastornos de la infancia, la niñez o la adolescencia

Trastorno de ansiedad por separación

Descripción clínicaLa ansiedad por separación es un fenómeno del desarrollo normal que empieza clásicamente hacia los 6 o 7 meses, es máximo hacia los 18 meses, y disminuye después de los 30 meses de edad. (Véase el capítulo 7 de este volumen, «De-sarrollo normal del niño y el adolescente», por Gemelli.) Algunos elementos de la ansiedad por separación pueden persistir subclínicamente hasta la infancia y la primera ado-lescencia. Sin embargo, el trastorno de ansiedad por separa-ción se caracteriza por un miedo insoportable a la separación o a la pérdida de una figura de ape go, clásicamente uno de los padres o un cuidador. Esta respuesta de ansiedad puede incluir distorsiones cog nitivas, arousal afectivo y síntomas conductuales y somáticos. El malestar por la separación se asocia con un intenso arousal simpático y produce una bús-

Tabla 21-31. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para la enuresis

A. Emisión repetida de orina en la cama o en la ropa (ya sea de forma involuntaria o intencionada)

B. La conducta en cuestión es clínicamente significativa, manifestándose por una frecuencia de dos episodios semanales, durante por lo menos 3 meses consecutivos o por la presencia de malestar clínicamente significativo o deterioro social, académico (laboral) o de otras áreas importantes de la actividad del individuo

C. La edad cronológica es por lo menos de 5 años (o el grado de desarrollo equivalente)

D. La conducta no se debe exclusivamente a los efectos fisiológicos directos de una sustancia (p. ej., un diurético) ni a una enfermedad médica (p. ej., diabetes, espina bífida, trastorno convulsivo)

Especificar el tipo:

Nocturna sólo

Diurna sólo

Nocturna y diurna


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queda exagerada de proximidad (estar aferrado), y está suje-to a una rápida expansión de desencadenantes anticipatorios y ge neralización que incluyen un aumento de la sensibilidad ante futuras separaciones, temores de separación catastrófi-ca, disrupción del inicio del sueño y aumento de la frecuen-cia de los sueños de ansiedad (pesadillas; tabla 21-32). Como es de esperar, el condicionamiento del miedo a condiciones tanto específicas (separación) como dependientes del contex-to (situación) pueden compararse con experiencias anticipa-torias (p. ej., el viaje hasta la escuela desencadena la respues-ta de ansiedad) (Swedo y Pine, 2005).

El intenso miedo con frecuencia limita la exposición del individuo a experiencias características del niño y del adoles-cente. Como resultado de ello, el trastorno de ansiedad por separación puede afectar al rendimiento escolar, las relacio-nes con los compañeros y el crecimiento y el desarrollo glo-bales. Suele considerar que el rechazo a la escuela es una ma-nifestación conductual de este trastorno; sin embargo, esta conducta puede asociarse con una serie de diagnósticos, in-cluyendo el trastorno de ansiedad generalizado, la fobia es-pecífica, los trastornos del pen samiento y la depresión, ade-más del trastorno de ansiedad por separación.

EpidemiologíaEl DSM-IV-TR describe una prevalencia de aproximadamente el 4%; sin embargo, un estudio reciente a gran escala de niños entre 9 y 13 años de edad ha encontrado una tasa global del 1% tanto en niños como en niñas (Costello y cols., 2003). La prevalencia del trastorno de ansiedad por se paración dis-minuye con el aumento de la edad (American Psychiatric Association, 2000). El trastorno puede ser ligeramente más prevalente en las niñas. Es más frecuente en familiares de pri-mer grado, y se produce con una relativa frecuencia en los niños de madres con trastorno de pánico. La ansiedad de se-paración acompaña con frecuencia al trastorno de ansiedad generalizada, aunque el primero suele tener su inicio a una edad más temprana. Los individuos con trastorno de ansie-dad por separación pueden tener un riesgo aumentado de presentar otros trastornos de ansiedad, incluyendo el trastor-no de pánico con agorafobia y trastornos depresivos.

EtiologíaLa etiología generalmente aceptada de la ansiedad en los niños es una interacción complicada entre factores genéti-

Tabla 21-32. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno de ansiedad por separación

A. Ansiedad excesiva e inapropiada para el nivel de desarrollo del sujeto, concerniente a su separación respecto del hogar o de las personas a las cuales está vinculado, puesta de manifiesto por tres (o más) de las siguientes circunstancias:

(1) Malestar excesivo recurrente cuando se produce o se anticipa una separación respecto del hogar o de las principales figuras vinculadas

(2) Preocupación excesiva y persistente por la posible pérdida de las principales figuras vinculadas o que éstas sufran un posible daño

(3) Preocupación excesiva y persistente por la posibilidad de que un acontecimiento adverso dé lugar a la separación de una figura vinculada importante (p. ej., extraviarse o ser secuestrado)

(4) Resistencia o negativa persistente a ir a la escuela o a algún otro lugar por miedo a la separación

(5) Resistencia o miedo persistente o excesivo a estar en casa solo o sin las principales figuras vinculadas, o sin adultos significativos en otros lugares

(6) Negativa o resistencia persistente a ir a dormir sin tener cerca una figura vinculada importante o a ir a dormir fuera de casa

(7) Pesadillas repetidas con temática de separación

(8) Quejas repetidas de síntomas físicos (como cefaleas, dolores abdominales, náuseas o vómitos) cuando se produce o se anticipa la separación respecto de figuras importantes de vinculación.

B. La duración de la alteración es por lo menos de 4 semanas

C. El inicio tiene lugar antes de los 18 años

D. La alteración causa malestar clínicamente significativo o deterioro social, académico (laboral) o de otras áreas importantes de la actividad del individuo

E. La alteración no se produce exclusivamente durante el curso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psicótico, y, en adolescentes y adultos, no se explica mejor por la presencia de un trastorno de pánico con agorafobia

Especificar si:

Inicio precoz: si el inicio se produce antes de los 6 años de edad


cos, temperamento, vínculo, ansiedad de los padres, estilo de crian za de los hijos y experiencias vitales. Los factores que aumentan el riesgo son la elevada reactividad en las situacio-nes nuevas, los patrones de vínculo inseguros, los padres con trastornos de ansiedad y los padres que son más intrusivos y controladores con sus hijos.

Evolución y pronósticoEl trastorno de ansiedad por separación puede producirse después de una situación de estrés, pérdidas o traumas de la vida. El inicio puede tener lugar tan pronto como en la edad preescolar, y puede aparecer en cualquier momento antes de los 18 años; sin embargo, el inicio adolescente es infrecuente y puede tener un deje de mal pre sagio, porque puede ser una expresión precoz de un trastorno del estado de ánimo grave o de esquizofrenia. Si no se trata, del 80 al 95% de los niños con trastorno por ansiedad por separación experimentan re-misión; sin embargo, la exposición continuada puede intensi-ficar la gravedad de la respuesta afectiva (sensibilización) o conductas de rechazo (evitación de la separación) y expan-dirse a partir de focos específicos (p. ej., la madre) a desenca-denantes anticipatorios (p. ej., la escuela). Por desgracia, las pataletas y el estar «aferrado» (conductas de búsqueda de proximidad), junto con el rechazo a dejar el hogar o a acudir a la escuela, pueden verse reforzados por miembros de la fa-milia igualmente ansiosos. Los padres pueden estar desbor-dados por una sensación de desesperanza frente a las con-ductas de protesta, por lo que la ansiedad de se paración y las conductas de evitación fácilmente se con vierten en una de-fensa multigeneracional contra el abandono del hogar o una comunidad familiar.

Evaluación diagnósticaLa evaluación del trastorno de ansiedad por separación re-quiere entrevistar al niño y a los padres juntos e individual-mente. Además, debe incluir una revisión sistemática del entorno de la clase, el contexto de la aparición de los sínto-mas, las intervenciones previas, las reacciones de la familia a estas conductas y las funciones de la conducta dentro de la estructura existente del sistema familiar. Debe tenerse en cuenta la edad de inicio del rechazo a la escuela. La ansiedad de separación transitoria no es infrecuente en la situación preescolar o de la guardería. El inicio entre los niños en edad escolar puede representar un trastorno por ansiedad de sepa-ración verdadero o tras tornos emergentes del estado de áni-mo o de pánico (Labellarte y Ginsburg, 2003).

TratamientoEl tratamiento de la ansiedad de separación de la infancia incluye la terapia cognitiva-conductual. Existe alguna evi-dencia que apoya el tratamiento conjunto de los padres y el manejo de la ansiedad de los niños por parte de los padres. (Cobham y cols., 1998; Mendlowitz y cols., 1999). Junto con estas terapias, las intervenciones farmacológicas incluyen ISRS, ADT y, en algunas circunstancias, pruebas cortas con benzodiazepinas de alta potencia (es decir, clonazepam o al-

prazolam) (Barnett y Riddle, 2003; véase el capítulo 36 de este volumen, «Tratamiento de niños y adolescentes», de Craw-ford y cols.).

Mutismo selectivo

Descripción clínicaEl mutismo selectivo no está clasificado ni como un trastorno de comunicación ni de ansiedad primario. Aunque los crite-rios diagnósticos actuales requieren la exclusión de los trastor-nos de comunicación y otros trastornos psiquiátricos, es evi-dente que existe un solapamiento considerable entre estos cuadros. Como tal, el mutismo selectivo incluye un espectro de posibles problemas de comunicación que oscilan entre cuestiones de articulación y falta de fluen cia (tartamudeo) y debilidad del lenguaje expresivo hasta problemas acerca de la comunicación en un segundo lenguaje. Sin embargo, el componente clave del trastorno es una forma de conducta evitativa: el rechazo a hablar en situaciones públicas a pesar de hablar con mínima dificultad en otras situaciones, como con la familia, compañeros cercanos o miembros de la comu-nidad del lenguaje primario (tabla 21-33). Clásicamente, es-tos individuos rechazan hablar en determinadas situaciones sociales, aunque pueden emplear gestos, asentimientos con la cabeza, susurros o palabras escritas para comunicarse. Los elementos asociados incluyen timidez excesiva, estar aferra-do, rasgos compulsivos, miedo a pasar vergüenza, aislamien-to social, conductas controladoras y rabietas (Ame rican Psy-chiatric Association, 2000).

EpidemiologíaLa prevalencia estimada oscila entre el 0,03 y el 2,00%, sien - do la variabilidad probablemente secundaria a diferencias en

Tabla 21-33. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el mutismo selectivo

A. Incapacidad persistente para hablar en situaciones sociales específicas (en las que se espera que hable; p. ej., en la escuela) a pesar de hacerlo en otras situaciones

B. La alteración interfiere el rendimiento escolar o laboral o la comunicación social

C. La duración de la alteración es por lo menos de un mes (no limitada al primer mes de escuela)

D. La incapacidad para hablar no se debe a una falta de conocimiento o de fluidez del lenguaje hablado necesario en la situación social

E. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de la comunicación (p. ej., tartamudeo) y no se produce exclusivamente durante el curso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psiquiátrico


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las edades y el umbral para el diagnóstico. Exis te un ligero predominio en las mujeres. Los trastornos comórbidos pue-den incluir trastornos del lenguaje o del habla, trastornos neurológicos y retraso mental. Los es tudios han encontrado una elevada prevalencia de trastorno de la personalidad por evitación comórbida o fobia social. Otros trastornos de ansie-dad también suelen estar presentes en estos pacientes (Black y Uhde, 1995).

EtiologíaEl mutismo selectivo fue entendido originalmente desde el punto de vista psicodinámico como una afirmación pri mitiva de autonomía. Más recientemente, se considera que es posi-ble una etiología postraumática a la luz de la elevada preva-lencia de abuso físico y sexual en estos niños. Además, las lesiones cerebelosas y la participación ge nética han sido pos-tuladas como posibles etiologías.

Evolución y pronósticoEl mutismo selectivo puede presentarse entre los 3 y los 5 años de edad, aunque el diagnóstico suele estar retrasado hasta la escuela elemental. El trastorno puede persistir du-rante algunas semanas o meses o durante varios años. Algu-nos casos no aparecen hasta la adolescencia, aunque estos individuos suelen mostrar elementos pasivo-agresivos o an-tisociales y, generalmente, tienen un peor pronóstico. Las complicaciones incluyen dificultades escolares y malas rela-ciones con los compañeros.

Evaluación diagnósticaLas evaluaciones diagnósticas generalmente se centran en descartar trastornos psiquiátricos comórbidos, como trastor-nos del estado de ánimo y de ansiedad, además de otras cau-sas de disminución del empleo del lenguaje, como TGD, tras-torno del espectro autista, retraso mental, trastorno del len guaje expresivo o sordera. Es útil descartar un trastorno neurológico primario. Es importante evaluar los patrones fa-miliares de comunicación, además de buscar la posibilidad de abuso físico o sexual.

TratamientoEl tratamiento del mutismo selectivo incluye intervenciones tanto farmacológicas como psicoterapéuticas. Se ha de-mostrado que los ISRS mejoran el mutismo selectivo y el ni-vel general de funcionamiento (Black y Uhde, 1994). Se ha de mostrado específicamente que la fluoxetina es be neficiosa en estudios de casos, un ensayo abierto y un ensayo controla-do con placebo y a doble ciego. Se ha descrito que los inhibi-dores de la monoaminooxidasa son úti les en los estudios de caso único y para su empleo en casos refractarios. Se pueden adjuntar ansiolíticos y antipsicóticos atípicos. El tratamiento psicoterapéutico del mutismo selectivo se centra principal-mente en procedimientos de desensibilización. El paciente se empareja con una «persona ajena» y con un miembro de la familia (con quienes el paciente se encuentra cómodo ha-blando). Dis minuir la presencia del miembro de la familia da

lugar idealmente a una generalización secundaria en la que el paciente puede hablar con la «persona ajena». El manejo de contingencias y las técnicas basadas en la exposición y el automodelado también suelen emplearse con frecuen cia. El emparejamiento de este protocolo conductual con la medica-ción antiansiedad sirve para desensibilizar y reducir los nive-les elevados de ansiedad. Los medicamentos finalmente se reducen de forma progresiva y se interrumpen si es posible (Koda y cols., 2003). La psicoterapia individual de orienta-ción psicodinámica, la terapia por el juego y la terapia fami-liar suelen emplearse con frecuencia, aunque existe una evi-dencia limitada que apoye estos tratamientos.

Trastorno reactivo de la vinculación de la infancia o la niñez

Descripción clínicaEl vínculo es un componente central del desarrollo social y emocional, y la alteración del vínculo se define por patrones específicos de conducta anormal en el contexto de la atención patogénica que empiezan antes de los 5 años de edad (Ameri-can Academy of Child and Adolescent Psy chiatry 2005; véase el capítulo 7 de este volumen, «De sarrollo normal del niño y el adolescente», de Gemelli). El trastorno reactivo de la víncu-lacion (TRV) comprende manifestaciones de dos resultados de negligencia o abuso físico o emocional prolongados: niños que son hipervigilantes y distantes (subtipo inhibido) o ni- ños que no discriminan en sus vínculos (subtipo desinhibido) (tabla 21-34). Los niños inhibidos mantienen un grado de cau-tela y pueden parecer hipoactivos y letárgicos. Cuando son bebés, manifiestan poca interacción con su entorno y, a menu-do, se resisten a ser cogidos en brazos. Por el contrario, los niños desinhibidos muestran vínculos exagerados, aunque emocionalmente vacíos, y pueden mostrar un aferramiento o unos abrazos inapropiados. Estos niños no consiguen discri-minar entre las figuras del vínculo, y a menudo buscan y apa-rentemente desean aceptar el consuelo de cualquiera, aunque sea un extraño. En ambos tipos de TRV se considera que apa-recen alteraciones de la relación, la reacti vidad emocional y la cognición a partir del desarrollo desordenado del vínculo in-terpersonal precoz.

EpidemiologíaExisten muy pocos datos que describan la prevalencia del TRV, aunque se considera que el trastorno es «infrecuente». En los pocos estudios disponibles de niños de alto riesgo en acogida o en situaciones institucionales, entre el 30 y el 40% tienen signos de TRV (Smyke y cols., 2002; Zeanah y cols., 2002, 2005). Los trastornos asociados incluyen retraso men-tal, retraso del desarrollo, trastornos del lenguaje y trastorno de estrés postraumático.

EtiologíaPor definición, el TRV deriva de la atención patogénica que incluye un desprecio persistente de las necesidades emocio-


nales o físicas básicas de un niño o múltiples cambios en los cuidadores que no permiten el desarrollo de un vínculo es-table. Sin embargo, nuestra comprensión de su etiología ha evolucionado desde una crianza deficiente hasta un modelo transaccional en el que una deficiencia del desarrollo en la señalización del vínculo o la conducta puede desempeñar un papel (Zeanah y cols., 2007). Los bebés que tienen enfermeda-des crónicas o minusvalías o los que no son deseados pueden ser incapaces de producir conductas de vínculo por parte de los primeros cuidadores. Muchos factores de los padres con-tribuyen a un vínculo alterado, y pueden incluir depresión, psicosis, retraso mental o abuso de sustancias, además de pobreza, escasa educación o vida caótica. Aunque el TGD se excluye del diagnóstico diferencial del TRV, un estudio de los elementos centrales del autismo proporciona las claves para los orígenes del desapego y las formas inusuales o aberrantes de conductas de vínculo, porque los niños con autismo esta-blecen vínculos, pero lo hacen de una forma idiosincrásica o peculiar (Sund y Wichstrom, 2002). El TRV no es siempre el resultado de la crianza con negligen cia o abuso. Los factores que contribuyen a la plasticidad son desconocidos.

Evolución y pronósticoEl curso y el pronóstico del TRV no tratado oscila entre la remi-sión espontánea y la muerte y otras secuelas de la crian za pato-

lógica. Los niños con antecedentes de deprivación pueden lle-gar a tener un CI bajo, talla baja e hiperactividad. La persistencia del tipo inhibido del TRV es mucho más infrecuente en los ni-ños que vivían en instituciones y que han sido adoptados. Sin embargo, incluso en un ambiente más normal, estos niños pue-den ver comprometida la calidad de sus vínculos posteriores. Algunos niños con TRV, del tipo desinhibido, conservan un pa-trón de sociabilidad indiscriminada incluso después de la adopción. La calidad de la nueva situación es un factor impor-tante para determinar la importancia de los problemas conduc-tuales y emocionales posteriores (Zeanah, 2000).

Evaluación diagnósticaAdemás de una exploración psiquiátrica completa, la observa-ción de las interacciones madre-hijo y una explo ración psiquiá-trica de los padres son esenciales para el diag nóstico de TRV. Una visita a la casa, si los padres lo desean, puede proporcionar un cuadro más completo de la relación con los padres. La explo-ración física puede revelar la existencia de retraso de crecimien-to, trastorno neurológico, evidencia de abuso físico, deficiencias de vitaminas, malnutrición o enfermedades infecciosas.

TratamientoLa intervención principal en el tratamiento del TRV es pro-porcionar un entorno seguro y atención médica básica. Una

Tabla 21-34. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno reactivo de la vinculacion de la infancia o la niñez

A. Relaciones sociales en la mayoría de los contextos sumamente alteradas e inadecuadas para el nivel de desarrollo del sujeto, iniciándose antes de los 5 años de edad, y puestas de manifiesto por (1) o (2):

(1) Incapacidad persistente para iniciar la mayor parte de las interacciones sociales o responder a ellas de un modo apropiado al nivel de desarrollo, manifestada por respuestas excesivamente inhibidas, hipervigilantes o sumamente ambivalentes y contradictorias (p. ej., el niño puede responder a los cuidadores con una mezcla de acercamiento, evitación y resistencia a ser consolado, o puede manifestar una vigilancia fría)

(2) Vínculos difusos manifestados por una sociabilidad indiscriminada y con acusada incapacidad para mostrar vínculos selectivos apropiados (p. ej., familiaridad excesiva con extraños relativos o falta de selectividad en la elección de las figuras de vinculación)

B. El trastorno del criterio A no se explica sólo por un retraso en el desarrollo (como en el retraso mental) y no cumple criterios de un trastorno generalizado del desarrollo

C. La crianza patogénica se evidencia por lo menos por una de las siguientes características:

(1) Desestimación permanente de las necesidades emocionales básicas del niño relacionadas con el bienestar, la estimulación y el afecto

(2) Desestimación permanente de las necesidades físicas básicas del niño

(3) Cambios repetidos de cuidadores primarios, lo que impide la formación de vínculos estables (p. ej., cambios frecuentes en los responsables de la crianza)

D. Se supone que el tipo de crianza descrita en el criterio C es responsable de la conducta alterada descrita en el criterio A (p. ej., las alteraciones del criterio A empezaron tras la instauración de los cuidados patogénicos que aparecen en el criterio C)

Especificar el tipo:

Tipo inhibido: si el criterio A1 predomina en la presentación clínica

Tipo desinhibido: si el criterio A2 predomina en la presentación clínica


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de las intervenciones más importantes para los niños con TRV que carecen de un vínculo a un cuidador definido es que el médico defienda la existencia de una figura de vínculo emocionalmente disponible para el niño (American Acade-my of Child and Adolescent Psychiatry, 2005). Este cuidador debe ser sensible y estar implicado con el niño. Cuando el niño se encuentra en una ubicación segura y estable, el trata-miento inicial debe centrarse en promover interacciones po-sitivas con el cuidador. A veces, está indicado el tratamiento individual para los padres. El tratamiento interactivo diádico puede ayudar a favorecer interacciones positivas, un mayor entendimiento mutuo y una recuperación de la confianza. La terapia individual con el niño también puede ser útil. El tra-tamiento diseñado para mejorar la calidad del vínculo a través de un proceso de regresión y reexperimentación co-rrectora («mantenimiento terapéutico» o «terapia de renaci-miento») no tiene un soporte empírico y se ha asociado con graves lesiones y muerte.

No se han llevado a cabo ensayos con intervenciones psi-cofarmacológicas para el TRV. Pueden tratarse los tras tornos psiquiátricos comórbidos, pero las intervenciones conduc-tuales o farmacológicas efectivas dirigidas al problema cen-tral del vínculo alterado pueden resultar más conflictivas (Zea nah y cols., 2002). La investigación reciente indica que durante el contacto social, las vías de recompensa están acti-vadas y se comunican con regiones que procesan infor mación social, facial y afectiva. Estos hallazgos sugieren que varios péptidos neuromoduladores (endorfinas, oxitocina, neuro-péptido Y) y neurotransmisores están implicados en las con-ductas del vínculo y pueden ser los objetivos de futuras in-tervenciones terapéuticas (Davidson, 2003).

Trastorno de movimientos estereotipados

Descripción clínicaLos criterios diagnósticos del trastorno de movimientos es-tereotipados (TME) incluyen conductas repetitivas y sin un objetivo, como el aleteo de las manos y mecer el cuerpo, ade-más de muchas formas de autolesiones, como golpearse la cabeza. La combinación de estereotipias y con ducta autolesi-va crea un cuadro heterogéneo que com prende una serie de conductas repetitivas en las que existe una variabilidad con-siderable de tipología, gravedad, estados motivacionales o funcionales, y pautas de tratamiento (Rapp y Vollmer, 2005). La diversidad adicional es el resultado de la naturaleza cam-biante del TME durante el desarrollo del niño, la concurren-cia de discapacidad intelectual y la relación de la gravedad del síntoma con otros trastornos neuropsiquiátricos de la in-fancia (De Raeymaecker, 2006; tabla 21-35).

En la población general, el TME afecta principalmente a bebés y niños pequeños. La persistencia más allá de este grupo de edad sugiere otros factores, como discapacidad in-telectual, TGD, deficiencia sensorial (sordera, ceguera) o, po-siblemente, psicosis. Cuando se comparan con niños clásica-mente desarrollados y adultos, las estereotipias persistentes

y la conducta autolesiva son mucho más frecuentes en los que presentan una discapacidad intelectual grave. Pueden producirse varias estereotipias a la vez, y su frecuencia pue-de aumentar con la tensión, la frus tración y el aburrimiento.

Además de las diferencias entre los subtipos de estereoti-pias y la conducta autolesiva, existen variaciones ma yores en la motivación (función), los factores desencadenantes, la in-tensidad, la gravedad de las conductas y, en el caso de la con-ducta autolesiva, los umbrales del dolor y los sucesos de ter-minación (Richman y Lindauer, 2005; Ro bertson, 2000). Por ejemplo, el dolor puede servir como un suceso desencadenan-te, pero también puede funcionar para terminar la autolesión. En algunas enfermedades, como el síndrome de Lesch-Nyhan, la conducta autolesiva es grave y extremadamente dolorosa, aunque se mantiene hasta que se interrumpe. Los individuos afectados pueden emplear limitaciones autoimpuestas para evitar los «atracones» de lesiones mutilantes (Barnhill, 2003).

Los criterios actuales del TME excluyen los tics y otros trastornos del movimiento, el TOC, los TGD y las enfermeda-des neurodegenerativas caracterizadas por la persistencia de las respuestas motoras (Owley y cols., 2005; Robertson, 2000). Para la mayoría de los niños con estos trastornos, los límites

Tabla 21-35. Criterios diagnósticos del DSM-IV-TR para el trastorno de movimientos estereotipados

A. Conducta motora repetitiva, que parece impulsiva y no funcional (p. ej., sacudir o agitar las manos, balancear el cuerpo, dar cabezazos, mordisquear objetos, automorderse, pinchar la piel o los orificios corporales, golpear el propio cuerpo)

B. La conducta interfiere en las actividades normales o da lugar a lesiones corporales autoinfligidas que requieren tratamiento médico (o que daría lugar a una lesión si no se emplearan medidas preventivas)

C. Si existe retraso mental, la conducta estereotipada o autolesiva es de la suficiente gravedad para convertirse en un objetivo de tratamiento

D. La conducta no se explica mejor por una compulsión (como en el trastorno obsesivo-compulsivo), un tic (como en el trastorno por tics), una estereotipia que forma parte de un trastorno generalizado del desarrollo o una tracción del cabello (como en la tricotilomanía)

E. La conducta no es debida a los efectos fisiológicos directos de una sustancia ni a una enfermedad médica

F. La conducta persiste durante 4 semanas o más tiempo

Especificar si:

Con conducta autolesiva: si la conducta da lugar a daño corporal que requiere un tratamiento específico (o que daría lugar a daño corporal si no se emplearan medidas protectoras)


entre las estereotipias, las autolesiones, los tics y los síntomas obsesivo-compulsivos y los trastornos del espectro autista suelen ser difíciles de establecer (Richman y Lindauer, 2005).

EpidemiologíaLas estereotipias transitorias durante el desarrollo precoz se producen en el 15 al 25% de la población general. Se con-sidera que afectan a los niños y las niñas por igual, aun que existen indicaciones de que golpearse la cabeza es más pre-valente en los niños, con una razón de 3 a 1, y que automor-derse puede ser más frecuente en las niñas (American Psy-chiatric Association, 2000). La prevalencia de la conducta autolesiva es mayor en los niños y los adul tos que viven en grandes servicios de tratamiento residencial (Barhill, 2003; Symons y cols., 2005). La conducta autolesiva que da lugar a lesión tisular afecta a del 15 al 20% de los adultos con discapa-cidad intelectual grave.

La prevalencia, la gravedad y la tipología de la conducta autolesiva están afectadas por cuadros médicos comórbidos (p. ej., cefaleas, estreñimiento o enfermedades neurodegene-rativas como la neuroacantocitosis), fenotipos conductuales (Lesch-Nyhan, Prader-Willi, cromosoma X frágil o síndrome de Smith-Magenis), efectos adversos de fármacos (acatisia) y enfermedades psiquiátricas comórbidas (Barnhill, 2006; Rapp y Vollmer, 2005b). Las enfermedades psiquiátricas pueden afectar a la frecuencia de las estereotipias comórbidas y de la conducta autolesiva. Por ejemplo, puede existir un incremen-to espec tacular de las conductas estereotípicas al inicio de manía, o de la conducta autolesiva en la depresión mayor. Para otros, la conducta autolesiva puede ser una parte cen-tral del trastorno psiquiátrico. Los pacientes con trastorno lí-mite de la personalidad, esquizofrenia, conducta suicida en el trastorno depresivo mayor y trastorno por estrés pos-traumático, pueden llevar a cabo conductas autolesivas. Es-tas formas de conducta autolesiva difieren considerablemen-te. Se considera que el TME puede ser la vía común final de múltiples sustratos neurobiológicos (Barnhill, 2005; Rapp y Vollmer, 2005a).

EtiologíaLos TME sirven para múltiples funciones y son mantenidos por muchas formas diferentes de refuerzo (Kennedy y cols., 2000). Las presentaciones más frecuentes del TME en los ca-sos derivados para valoración son respuestas con ductuales a una sobreexcitación o una angustia importantes. Las este-reotipias que surgen durante períodos de incremento de las demandas ambientales o afecto incómodo con frecuencia re-ducen la ansiedad y permiten al individuo escapar temporal-mente de las circunstancias estresantes (De Raeymaecker, 2006). Esto puede dar lugar a un incremento de la frecuencia de estas conductas y, finalmente, puede interferir con el ren-dimiento escolar, el funcionamiento ocupacional y la interac-ción social. Esto sucede con mayor frecuencia con la disca-pacidad intelectual, los trastornos del neurodesarrollo, el autismo y los fe notipos conductuales, como el síndrome del cromosoma X frágil (Symons y cols., 2005; Troster, 1994).

Algunas conductas repetitivas parecen agradables, y se considera que son intrínsecamente reforzadoras. Esta autoes-timulación suele producirse durante el aburrimien to o el ais-lamiento. Otras conductas surgen en entornos de infraestimu-lación (conductas vacías), pero parecen pro porcionar poca evidencia de refuerzo intrínseco o alivio de la angustia obser-vable (Barnhill, 2003, 2006). Algunos individuos experimen-tan una necesidad compulsiva de autolesionarse, indepen-dientemente del dolor o de otras consecuencias adversas. Las fuerzas que dirigen estas formas progresivas de la conducta autolesiva son desconocidas, pero comparten elementos con las conductas compulsivas y la adicción (Barnhill, 2003).

En el pasado, se consideraba que un exceso de dopamina y una deficiencia de serotonina relativos eran los fac tores principales en las conductas repetitivas y autolesivas. Más recientemente, se ha considerado que el ácido gammaamino-butírico, el glutamato, las endorfinas, la vasopresina, la oxi-tocina, la hormona liberadora de corticotropina, los neuroes-teroides y otros neuropéptidos, desempeñan un papel. Otros factores incluyen diferencias fe notípicas en sistemas enzimá-ticos, proteínas transportadoras, sistemas de segundo men-sajero, diferencias en las respuestas de estrés y sensibilidad al dolor (Edwards y cols., 2004; Rapp y Vollmer, 2005b).

Evolución y pronósticoEntre los 6 y los 12 meses de edad, las conductas repetitivas surgen como parte del desarrollo normal durante los períodos de aumento de la arousal o de atención centrada, y son manifes-taciones de reflejos del neurodesarrollo. En la primera infancia, estos reflejos han desaparecido en su mayor parte y existe una divergencia creciente entre las conductas repetitivas normales de la infancia y las aso ciadas con el TOC. El TOC emergente se diferencia tanto cuantitativamente (frecuencia) como cualitati-vamente de las conductas rituales del desarrollo. Las diferen-cias cualitativas del TOC incluyen un rango relativamente es-trecho de ansiedades y rituales; una menor asociación con conductas sociales; un estado motivacional junto con malestar interno, impulsos, temores y obsesiones, y clásicamente una sensación de que las conductas son distónicas para el indivi-duo (Richman y Lindauer, 2005; Symons y cols., 2005).

Cuando han sido diagnosticados, los niños con TME si-guen una evolución del desarrollo variable. Para algunos, la conducta autolesiva o las conductas repetitivas aparecen du-rante la primera infancia, pero luego disminuyen con la edad. Para otros, el TME progresa desde conductas estereotípicas de baja intensidad (acunarse o morderse las uñas) hasta con-ductas más graves (conductas autolesivas). Esta transforma-ción del desarrollo hacia las autolesiones durante la infancia va acompañada de cambios en la tipología y la gravedad o de un desplazamiento desde la conducta repetitiva motivada intrínsecamente hacia el TME motivado por el escape (Rapp y Vollmer, 2005b; Symons y cols., 2005).

Evaluación diagnósticaEn la evaluación diagnóstica del TME, el clínico debe obtener una descripción detallada y un análisis conductual de las


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conductas y ha de evaluar las variables genéticas, neurológi-cas, psiquiátricas y psicosociales (Rapp y Vollmer, 2005b). En el TME de la primera infancia, hay que descartar la discapa-cidad intelectual y el TGD. El TME de inicio tardío requiere una evaluación posterior para descartar la existencia de tras-tornos de ansiedad, del estado de ánimo o psicóticos. Ade-más, el médico debe buscar cui dadosamente los efectos se-cundarios de la medicación que pueden causar o confundir estos movimientos re petitivos, especialmente con agonistas de la dopamina, como los estimulantes.

Muchas conductas estereotípicas o repetitivas asociadas con el TME se observan también en pacientes con tics, TOC y trastornos del espectro autista. Puede resultar difícil dife-renciar el TME de estos trastornos (Owley y cols., 2005). Ade-más, con el incremento de la discapacidad intelectual grave, muchos niños presentan conductas repetitivas persistentes difíciles de clasificar (Troster, 1994).

TratamientoEl TME suele ser resistente al tratamiento. Pueden estar indi-cadas las intervenciones conductuales además de la farmaco-terapia. Aunque clásicamente forma parte de los tratamien-tos conductuales, el refuerzo positivo generalmente no ha sido efectivo cuando se ha utilizado solo en el TME. La sobre-corrección tiene el mayor apoyo empí rico, aunque los esfuer-zos para reducir la ansiedad y bloquear los efectos placente-ros de la autoestimulación también pueden ser útiles. En la conducta no autolesiva, ig norar las conductas puede ser una parte efectiva del plan de tratamiento, mientras que los estí-mulos levemente aversivos pueden ser útiles en la conducta autolesiva.

Los niños pequeños que presentan un TME tienen que ser evaluados para ver si las conductas repetitivas son inapro-piadas. Si estas conductas son apropiadas desde el punto de vista del desarrollo para la edad crono lógica, no es preciso ningún tratamiento, excepto si la ansie dad de los padres es suficiente como para alterar su evo lución normal limitada en el tiempo. La sobreprotección, el refuerzo inadvertido y una dinámica familiar que «convierte en patología» estas conduc-tas, pueden requerir intervención. La psicoterapia, la terapia familiar y las intervenciones conductuales pueden ser útiles en estas situaciones. Las técnicas de modificación de la con-ducta incluyen intervenciones antecedentes (p. ej., enriqueci-miento ambiental) y consecuentes (refuerzo diferencial de conductas alternativas). (Véase el capítulo 31 de este vo lumen, «Terapia cognitiva», por Wright y cols.)

Las conductas que cumplen los criterios del TOC o los trastornos con tics comórbidos pueden requerir psicoterapia

y, dependiendo de la gravedad, quizás farmacotera pia. Los ISRS pueden resultar útiles, pero deben utilizarse conjunta-mente con terapia cognitiva-conductual o terapias de preven-ción de la respuesta (Rapp y Vollmer, 2005a, 2005b). Los pa-cientes con síndromes genéticos o fenotipos conductuales específicos pueden precisar una valoración más exhaustiva y derivación a médicos familiarizados con estos síndromes. Para los pacientes con TME y discapacidad intelectual, los ISRS, los agentes antiepilépticos estabilizadores del humor, los bloqueadores opioides como la naltrexona, y los fármacos antipsicóticos de se gunda generación pueden ser útiles, pero los médicos tienen que ser conscientes de que las reacciones adversas farmacológicas pueden contribuir a una escalada del TME y la conducta autolesiva (Rapp y Vollmer, 2005a; véase el capítulo 36 en este volumen, «Tratamiento de niños y ado lescentes», por Crawford y cols.).

Resumen del trastorno de movimientos estereotipadosEl TME es un trastorno del desarrollo caracterizado por con-ductas repetitivas y, en algunas situaciones, conductas auto-lesivas. El médico debe diferenciar entre las conductas repe-titivas normales desde el punto de vista del de sarrollo y las que representan un riesgo importante de psicopatología. Aunque están excluidos del diagnóstico, los trastornos con tics, el TOC y los trastornos del espectro autista pueden sola-parse con el TME, y su exclusión puede resultar difícil. La discapacidad intelectual también es un factor de riesgo de formas persistentes o progresivas del TME, por lo que el mé-dico puede necesitar solicitar ayuda por parte de individuos entrenados en el trabajo con esta población. El empleo preci-pitado e imprudente de protocolos de medicación puede ser contraproducente y puede exponer a los niños a riesgos que podrían evitarse con una valoración cuidadosa e intervencio-nes conductuales.

ConclusiónMuchas enfermedades psiquiátricas tienen su inicio en la in-fancia o la adolescencia. Estas enfermedades pueden in fluir en el desarrollo y seguir hasta la vida adulta, ejerciendo efec-tos importantes y a largo plazo sobre la auto estima y la sen-sación de satisfacción con las relaciones o las ocupaciones de una persona. Las variaciones en la pre sentación pueden depender del grado de desarrollo individual. La investiga-ción en las enfermedades psiquiá tricas del niño sigue au-mentando y actualmente se dispone de tratamientos efecti-vos para muchas enfermedades psiquiátricas de la infancia.


Puntos claveLos trastornos generalizados del desarrollo son enfermedades neuropsiquiátricas del desarrollo caracterizadas por síntomas sociales, de la comunicación y conductuales, que varían en su presentación y gravedad en los distintos individuos.

probablemente multifactoriales. Los diagnósticos psiquiátricos comórbidos son frecuentes y requieren atención. Los tratamientos efectivos incorporan el desarrollo de las habilidades cognitivas, el entrenamiento de los padres y la implicación en sistemas comunitarios apropiados.

persistente en algunos pacientes.

La mayoría de las guías estatales y federales definen los trastornos del aprendizaje como una discrepancia de 1,5 a 2,0 desviaciones estándar entre el rendimiento esperado en pruebas estandarizadas y las capacidades intelectuales medias.

de edad.

completas para valorar la existencia de etiologías orgánicas de los síntomas de presentación.

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