TRASTORNOS DE LA HERENCIA DOMINANTE Y RECESIVA

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OEnfermedad Síntoma

CaracterísticoCromosoma Alterado

La Enfermedad de Wilson

Cirrosis hepática (mayormente en niño), cambios degenerativos en el cerebro y trastornos psiquiátricos o mentales (adultos).

El gen defectuoso responsable de la enfermedad se localiza en el cromosoma 13.

Trastorno de las Células Falciformes

Anemia hemolítica moderada o grave,oclusión vascular

Causada por una variante del gen b-globina llamada hemoglobina S debida a una mutación en el codón seis del gen b-globina. Se encuentra en el cromosoma 11.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

Las niñas períodos menstruales anormales, genitales ambiguos; los niños desarrollo precoz de características masculinas, pene agrandado

Trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Deficiencia del 21-hidroxilasa

Síndrome de Ehlers-Danlos

hiperelasticidad de la piel, hiperextensibilidad de las articulaciones, vulnerabilidad o fragilidad de la piel

Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB Enzimas: ADAMTS2, PLOD1

Ataxia de Friedreich

Dificultad para caminar, escoliosis, deformidades en los pies

Cromosoma 9 excesiva replicación de las bases GAA produciendo degeneración del tejido nervioso que controlan el movimiento de brazos y piernas