Cromosoma Philadelphia

Cromosoma Philadelphia Leucemia mieloide crnica

Hernndez Martnez Carlos AlfredoSolano Martnez Monserrat1845Por primera vez la leucemia mieloide crnica es descrita como una enfermedad infecciosa que causa hipertrofia en hgado y bazo hasta la muerte.

Hughes BennetSemanas mas tarde, publica un caso similar mencionando que implica un incremento de clulas sanguneas acuo el termino de leucemia.

Rudolf Virchow1960Exista un cromosoma anormal presente en todos los casos de esta leucemia.

Nowel y Hungerford1973Describe al cromosoma anormal dando el nombre de cromosoma Philadelphia

Janet RowleyLeucemia mieloide crnica Enfermedad mieloproliferativa clonal, que se origina en las clulas troncales hematopoyticas, caracterizada por la presencia del cromosoma Philadelphia.

Cromosoma PhiladelphiaEs un cromosoma 22 acortado resultante de la translocacin reciproca de los brazos largos de los cromosomas 22 y 9.

Gen ABL230 kb

Codifica para la protena p145 (tirosina-cinasa).

Es un gen regulador del ciclo celular en respuesta al dao y al estrs genotxico.

Inductor de seales proapoptoticas

Gen BCR130 kb

Codifica para la protena p160 (serina-treonina).

Juega un papel importante en la reparacin del DNA y en la regulacin del ciclo celular.

El hibrido BCR-ABLAunque no esta totalmente claro se sabes que bloquea la liberacin de cit. C de mitocondria inhibiendo la activacin de caspasas.

IncidenciaEn USA es de 1-1.5 casos por cada 100 000 personas.Representa aproximadamente el 15% de los casos de leucemia.

sntomasFatiga Malestar generalPerdida de peso DiaforesisMalestar abdominalesplenomegalia

Diagnostico Conteo sanguneo que revela hiperleucocitosis y leucocitos inmaduros en circulacin.Aspirado de mdula sea para anlisis citogentico.Anlisis por hibridacin in situ con fluorescencia (FISH).Identificacin de oncogn ABL-BCR por PCR.Frotis de paciente con LMC

tratamientoImatinib

Mecanismo de accin

Bibliografa Chavez, M., & Ayala, M. (2009). Leucemia mieloide cronica en el siglo XXI: Biologia y tratamiento. Revista de investigacion clinica, 61(3), 221-232.Hatton , C. (2013). hematologa: diagnstico y tratamiento. Mxico , D.F.: manual moderno.Velazquez, J., & Arcos , D. (2013). Diagnostico citogenetico y seguimiento molecular de la leucemia mieloide cronica. Revista espaola de medicina quirurgica, 18(3), 253-259.