contracturas musculares

Contracturas muscularesG. Serratrice

Las contracturas musculares corresponden a una contraccin ms o menos duradera einvoluntaria de uno o ms msculos, acompaada de rigidez y resistente a lamovilizacin pasiva debido a la fibrosis muscular. Segn su fisiopatologa, lascontracturas se clasifican en tres grupos: antlgicas (compensadoras), en las que lacontractura reduce el dolor; lgicas, en las que el dolor provoca la contractura, yanlgicas, que corresponden a diversos tipos de contracturas, sobre todo retracciones.Desde el punto de vista semiolgico, las contracturas se dividen en dos grupos: lascontracturas transitorias de aparicin variable: irregulares (calambres), de esfuerzo(bloqueos metablicos, enfermedad de Brody, hipertermia de esfuerzo), intraanestsicas(hipertermia maligna), de origen local, osteoarticular o muscular; las contracturasprogresivas o crnicas con los sndromes de hiperactividad central (sndrome de lapersona rgida) o perifrica (neuromiotona), las retracciones iniciales (enfermedad deEmery-Dreifuss, enfermedad del colgeno VI, columna cervical rgida sobre todo), y lasretracciones secundarias (distrofias musculares progresivas). Por ltimo, se sealan lascontracturas neurolgicas (espasticidad, ttanos, trastornos somatoformes) y formasdiversas de mecanismo incierto. Se sealarn igualmente algunos principiosteraputicos. 2011 Elsevier Masson SAS. Todos los derechos reservados.

Palabras Clave: Contracturas musculares; Miopatas metablicas;Sndrome de la persona rgida; Retracciones musculares; Distrofias musculares

Plan

Introduccin 1Acuerdo sobre la definicin 1Glosario de las contracturas 1

Fisiopatologa de las contracturas 2Contracturas antlgicas 2Contracturas lgicas 2Contracturas anlgicas 2

Variedades semiolgicas 2Contracturas transitorias 2Contracturas progresivas o crnicas 6

Principios teraputicos generales 10

Introduccin

Acuerdo sobre la definicinEl significado de la palabra contracturas, a priori claro

en los principales diccionarios (contracciones duraderase involuntarias de uno o ms msculos, acompaadasde rigidez), en la prctica se revela mucho ms com-plejo y de ndole compuesta debido a las mltiples

causas que las originan y del empleo a menudo pocopreciso del trmino en las publicaciones mdicas engeneral.

Adems, a la definicin mencionada se agregan: la resistencia invariable a la movilizacin pasiva

debido a la fibrosis muscular o articular aumentadapor la inmovilidad;

la posible disminucin del nmero de sarcmeros enlas miofibrillas;

por ltimo, la oposicin entre las contracturas crni-cas permanentes o progresivas y las contracturasintermitentes o transitorias.

Glosario de las contracturasDefinicin de contractura: del latn contractus (con-

traer, constreir): contraccin involuntaria de uno ovarios msculos, acompaada de una rigidez resistenteal estiramiento pasivo, de algunos minutos de duracin(contracturas intermitentes) o prolongada (contracturaspermanentes).

Segn las publicaciones francesas, tambin debenconsiderarse como contractura los trminos: retraccin: acortamiento permanente, estable y dolo-

roso de un msculo, sin signo de actividad elctrica; calambre: acortamiento repentino, involuntario y

doloroso de uno o varios msculos, visible o palpable,

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1Kinesiterapia - Medicina fsica

con actividad elctrica y descargas de alta frecuenciaen el electromiograma (EMG);

contractura metablica (impropiamente denominadacalambre): acortamiento muscular sin generacin depotencial de accin (silencio elctrico), habitual en lasmiopatas metablicas;

espasmo, hipertona: contraccin breve, brusca einvoluntaria de un msculo, generalmente debida auna actividad nerviosa anmala;

contractura miottica: espasticidad muscular crnica,monosinptica, de origen nervioso central (no debeconfundirse con la contractura miosttica de algunascontracturas anlgicas);

rigidez: inflexibilidad transitoria o prolongada, invo-luntaria, dolorosa o no, de uno o varios msculos yde mecanismos diversos, cuya forma extrema es larigidez cadavrica.En cambio, en el contexto de las contracturas deben

dejar de considerarse las denominaciones siguientes:miogelosis, fibromiositis, cordn palpable, puntosgatillo, zonas induradas o nodulares y estados dolorososde un msculo normal desde los puntos de vista clnico,elctrico e histolgico.

Fisiopatologade las contracturas

Se consideran tres grupos distintos [1]: las contracturas antlgicas son secundarias al dolor, al

cual compensan en parte. Corresponden a un reflejonociceptivo;

las contracturas lgicas, al contrario, son primarias ycausantes del dolor. Su mecanismo fisiopatolgico esperifrico y central;

las contracturas anlgicas no se acompaan de dolor.Corresponden, en gran parte, a la contractura mios-ttica y a las mal llamadas retracciones muscularestendinosas.

Contracturas antlgicasSon modelos de contracturas compensadoras y pre-

sentan caractersticas comunes. Su semiologa varasegn la localizacin y tienen una fisiopatologa comn.

Las contracturas pueden considerarse secundarias,puesto que el dolor precede habitualmente a la contrac-tura. Los msculos se contraen para generar una posturaque reduzca el dolor. Los msculos afectados por unacontractura son visibles y forman una masa palpable.

El punto de partida es local y la mayora de las vecesse trata de una lesin articular; esto hace que la topo-grafa sea la propia de cada articulacin.

La contractura es transitoria y se atena o desaparecede forma temporal al relajarse o reducirse la articulacinlesionada. Por el contrario, cualquier accin mecnicaque se ejerza sobre la articulacin provoca o exacerba lacontractura. As, la actividad elctrica sobreviene en losmsculos paravertebrales afectados por una contracturaen posicin sentada, pero desaparece con la columnavertebral en hiperextensin.

La fisiopatologa de la contractura antlgica debeinterpretarse como si se tratara de un reflejo nocicep-tivo, que corresponde a una variedad de reflejo enflexin. El punto de partida del reflejo se sita en laarticulacin lesionada, con un dolor asociado que seorigina en los receptores tendinosos y las insercionesaponeurticas. El reflejo pasa por la va polisinptica atravs de la mdula espinal. Las fibras aferentes hacensinapsis con la motoneurona a en la mdula espinal.Este tipo de contractura depende estrechamente de laarticulacin afectada. En caso de contractura paraverte-bral, los impulsos aferentes y eferentes del circuitopolisinptico pasan por el mismo nervio mixto. La

contractura se origina en las articulaciones interapofisa-rias, el impulso atraviesa el ramo posterior de losnervios mixtos de los nervios raqudeos y luego, tras uncircuito polisinptico, regresa a los msculos paraverte-brales por el mismo ramo de los nervios mixtos de losnervios raqudeos. Otro ejemplo es el de la contracturade los aductores, que se origina en la articulacin de lacadera y luego sigue el ramo articular sensitivo delnervio obturador. Tras un circuito polisinptico en lossegmentos lumbares II y IV de la mdula espinal, vuelvea pasar por la rama obturadora por medio del nerviomotor, que inerva los aductores.

Contracturas lgicasLas contracturas lgicas difieren fundamentalmente

de las anteriores, en las cuales el dolor es el estmuloprimario que genera la contractura. Aqu, la contracturaes el fenmeno primario y la causa del dolor. El puntode partida no es una articulacin, sino el propio ms-culo o bien una actividad anmala del sistema nerviosocentral que induce la contraccin muscular.

Otra diferencia es la variabilidad de los sntomas ysignos, producto de mltiples puntos de partida queoriginan calambres, contracturas metablicas o desemiologa ms compleja como el sndrome de lapersona rgida. La enfermedad de los msculos ondu-lantes (rippling muscle disease) es una varianteinfrecuente.

Este tipo de contractura es igualmente variable. Sinembargo, as como la contractura antlgica poda variarsegn las posiciones, es decir, el espacio, en este caso lavariabilidad depende ms del tiempo, puesto que amenudo la evolucin obedece a paroxismos, con o sinfondo continuo.

Contracturas anlgicasLas contracturas anlgicas agrupan formas bastante

diversas: unas corresponden a las retracciones o con-tracturas miostticas y otras, a la contractura miotticade la espasticidad.

La contractura miosttica de un msculo acortado ycontrado a causa de una inmovilizacin prolongadaimplica, sobre todo, una atrofia de las fibras de tipo IIy, a veces, un aumento del colgeno y de los tejidosfibroadiposos, en particular en las formas ms graves demiopatas. El colgeno tiene un efecto propio deacortamiento [2].

El tejido conjuntivo normal crea un territorio queprovoca un acortamiento progresivo, a menos que stesea compensado por una fuerza opuesta. Si no, elcolgeno se reorganiza y produce tejido conjuntivodenso y una limitacin permanente del movimiento.Entonces se produce una gran contractura fibrosa.

Variedades semiolgicasContracturas transitorias

Las contracturas transitorias se describen segn laforma en que se producen.

De aparicin irregular: los calambres [3, 4]

Definicin estricta

Los calambres musculares se definen desde el puntode vista clnico como una contraccin involuntariabrusca y dolorosa de un segmento muscular, de unmsculo o de varios msculos durante algunos segundoso algunos minutos, acompaada por un endurecimientointramuscular focal palpable. El estiramiento del ms-culo o la contraccin de su antagonista suelen propor-cionar alivio. La expresin electromiogrfica de la

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2 Kinesiterapia - Medicina fsica

contraccin involuntaria es una descarga repetitiva dealta frecuencia (200-300 Hz) de potenciales de unidadesmotoras. El nmero de unidades motoras activadasaumenta de forma progresiva con el calambre y vaseguida por una descarga irregular que precede el finaldel calambre y la vuelta a un trazado elctrico normal.

El calambre esencial, tambin llamado benigno ocomn, debe distinguirse del calambre secundario,consecutivo a diversas causas: benignas o graves, de lasque el ejemplo ms frecuente y ms grave es la esclero-sis lateral amiotrfica. Los calambres esenciales son muyfrecuentes en la poblacin general (hasta el 90%). Seobservan especialmente en la persona de edad avanzaday en el tercer trimestre del embarazo, en el cual, a pesarde la costumbre, es impropio considerarlos esenciales.

Es necesario definir las caractersticas del calambre(por ejemplo: se produce de manera constante en una

pantorrilla? Es difuso? Es diurno o ms bien noc-turno? Lo desencadenan algunos movimientos, siemprelos mismos, o un esfuerzo? Cmo se alivia? Caminaro levantarse de la cama alivia los calambres nocturnos?).

Calambres esenciales

Los calambres esenciales o calambres verdaderos sincausa aparente sobrevienen a cualquier edad, en losadolescentes y ms especialmente en las personasmayores, muy a menudo como calambres nocturnos.Los calambres aparecen en reposo, despiertan alpaciente, se localizan en los msculos de la pantorrilla,a veces de los pies y la raz de los miembros inferiores,en especial los aductores. El dolor es insoportable, amodo de trituracin. La contraccin violenta provocaun endurecimiento del msculo, que se estira y adquiereuna consistencia leosa. La disminucin de volumenobedece a que el msculo experimenta una cavadura, enla cual se crea una verdadera fosa profunda con bordesregulares o incluso una retraccin ms o menos sinuosade la piel. La aparicin es repentina si el comienzo esnocturno y el dolor puede mantenerse durante variashoras. Los calambres violentos pueden causar un arran-camiento de inserciones tendinosas distales, con persis-tencia del dolor, lo que lleva a diagnosticarlos demanera equivocada como gonalgias. La palpacin de losmsculos del muslo a veces despierta dolores persisten-tes, lo cual puede orientar el diagnstico.

Calambres secundarios

Los calambres secundarios se describen acontinuacin.

El tratamiento de los calambres se basa en mtodosfsicos (estiramientos) y en los quinnicos.

Contracturas que aparecen conel esfuerzo [5]

Contracturas metablicas

Las ms frecuentes son las contracturas metablicasrelacionadas con un bloqueo congnito de la gluclisis.

Entre los dficits de enzimas glucolticas, la enferme-dad de McArdle ocupa un sitio preponderante [6, 7]. Escausada por un dficit de fosforilasa, encargada de

Punto importanteLos tres tipos fisiopatolgicos de lascontracturas1. Antlgicas: secundarias al dolor, al cualcompensan en parte (ejemplo: contracturaslumbares de origen discal).2. lgicas: la contractura provoca el dolor(ejemplo: contracturas y espasmos de la personargida).3. Anlgicas (ejemplo: retracciones musculo-tendinosas indoloras).Las diversas causas de contractura se inscriben enlas tres variedades fisiopatolgicas precedentes: uno de los mejores ejemplos de contracturaantlgica es el de las lesiones lumbares discales.Las articulaciones vertebrales afectadas soninmovilizadas por la contractura, la cual puedeatenuarse en algunas posiciones. A veces, sinembargo, esta contractura se hace crnica yprovoca una hiperlordosis. El signo de Lasgue seatribuye al dolor causado por la tensin de unaraz nerviosa, lo que provoca una contracturatransitoria y localizada de los msculosparavertebrales y los msculos posteriores delmuslo. Otros ejemplos se encuentran en el signode la cuerda de arco, manifestacin de unacontractura paraespinal unilateral en laespondilitis anquilosante, en algunos tortcolisdolorosos o en la contractura dorsal de algunasdorsalgias funcionales. Los msculos de lascinturas tambin sufren contracturas: losaductores en trastornos de la cadera o el trapecioen algunas profesiones como dibujantes,encargados de taquillas, etc. Las contracturas delos msculos plantares, tambin de ndoleprofesional, son frecuentes en los bailarines; las contracturas lgicas incluyen los calambresmusculares, las hiperactividades musculares y lasneuromiotonas, las contracturas metablicas y larigidez de la hipertermia maligna; las contracturas anlgicas agrupan formas muydistintas: retracciones de las distrofias musculares,contracturas localizadas, sobre todo el sndromede la columna cervical rgida y el tortcoliscongnito, algunas hiperactividades muscularesfocales (sndrome de la fosa hipotenar) y la rigidezde la espasticidad.

Punto fundamentalCalambres secundarios Una forma grave que debe identificarse es laesclerosis lateral amiotrfica o enfermedad deCharcot, cuyas manifestaciones clnicas son:

C calambres intensos que se atenan con laevolucin;

C debilidad y amiotrofia progresiva;C fasciculaciones;C trazado de desnervacin en tres territorios

bulbares y espinales. Lesin de la motoneurona y del nervioperifrico:

C sndrome de Kennedy ligado al X;C sndrome pospoliomielitis;C citica, neuralgia cervicobraquial;C neuropata diabtica.

Afecciones generales:C hipotiroidismo, diurticos, estatinas,

venenos;C calambres del embarazo (tercer trimestre).

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separar las molculas de glucosa de la cadena glucog-nica y transformarlas en glucosa-1-fosfato, que ulterior-mente es degradada por otras enzimas. Esta enfermedadse transmite de manera autosmica recesiva. La anoma-la gentica est situada en el cromosoma 11(11q13) yel producto del gen es la fosforilasa muscular.

En la mayora de los casos, el sndrome de intoleran-cia al esfuerzo se forma por etapas. La intolerancia semanifiesta al principio por cansancio muscular excesivoy una mioglobinuria intermitente en la infancia o laadolescencia. Secundariamente, en el adulto jovenaparecen mialgias y contracturas durante la prctica deejercicios intensos. Los episodios de mioglobinuria seobservan en el 50% de los casos, en ocasiones asociadosa una insuficiencia renal aguda reversible.

As, la intolerancia al ejercicio es el sntoma principaly se manifiesta por mialgias, contracturas, tumefaccinde las masas musculares y un dficit motor. Con fre-cuencia se asocian taquicardia y disnea, mientras que lasnuseas y los vmitos son ms raros.

La biopsia muscular conduce al diagnstico: enmicroscopia ptica, se observan vacuolas de glucgenoteidas por el cido perydico de Schiff (PAS) y carenciade fosforilasa; en microscopia electrnica, infiltracionesglucognicas.

El tipo de ejercicio que desencadena el acceso es deintensidad variable: se trata de esfuerzos isomtricosintensos y breves o bien son esfuerzos menos intensos,pero prolongados.

El fenmeno del segundo aliento es frecuente ycaracterstico. Se debe a un suplemento de la glucoge-nlisis por el uso de los cidos grasos libres. En algunoscasos, el dolor desaparece con el ejercicio si la contrac-tura todava no se ha manifestado; en otros, descansarbrevemente o disminuir la intensidad tan pronto apare-cen los sntomas permite reanudar el ejercicio.

Ms tarde, en un tercio de los casos el dficit muscu-lar se hace permanente y se desarrolla una amiotrofiamoderada, a veces regional y ms bien proximal. Losmsculos de la cintura escapular se encuentran msafectados que los de la cintura plvica. La mioglobine-mia es elevada en alrededor del 50% de los casos.

No hay ningn tratamiento conocido.A veces resulta beneficioso un rgimen rico en

protenas.Los otros bloqueos enzimticos de la glucogenlisis [8]

se representan en la Figure 1.

Defecto de relajacin muscular del sndromede Brody [9-11]

Este sndrome infrecuente se caracteriza por unarelajacin muscular insuficiente debida a una disminu-cin de la incorporacin de calcio por el retculosarcoplsmico despus del ejercicio.

El mecanismo es complejo: en caso de estimulacindel tbulo T, el calcio contenido en las cisternas delretculo sarcoplsmico es liberado en el compartimentomiofibrilar con el fin de desencadenar el deslizamientode los filamentos, lo cual produce una fuerza. A conti-nuacin, la concentracin de calcio en el comparti-mento miofibrilar alcanza rpidamente su nivel dereposo, gracias a la incorporacin del calcio en la luz delretculo sarcoplsmico por la accin de la calcio-adenosina trifosfatasa (ATPasa) localizada en la mem-brana del retculo. As, para asegurar una relacinnormal, es fundamental que la enzima de transportecalcio-ATPasa funcione con normalidad. La causa delsndrome es un dficit de calcio-ATPasa en el retculosarcoplsmico.

La semiologa es caracterstica.La transmisin es variable, autosmica dominante o

recesiva o espordica; la enfermedad se manifiesta en lasegunda o tercera dcada de la vida.

Desde el punto de vista semiolgico, se caracterizapor rigidez y debilidad moderada y permanente duranteel ejercicio, cuadro que pudo haberse iniciado en lainfancia. El defecto de relajacin afecta a las extremida-des de los miembros y la cara. Durante el esfuerzo sepresenta la dificultad de aflojar el puo, como en unamiotona pero sin descarga en el EMG, que incluyeabundantes potenciales de unidad motora. Adems, lacontinuacin del ejercicio agrava los sntomas. Loscalambres son frecuentes.

La lactacidemia, normal en reposo, aumenta de formaconsiderable con el ejercicio. La biopsia muscular revelasignos de necrosis, atrofia de las fibras de tipo II yausencia de calcio-ATPasa en el retculo sarcoplsmicoen las fibras de tipo II. Adems, la incorporacin delCa2+ al retculo sarcoplsmico est disminuida.

El estudio gentico demuestra una mutacin del genATP2A1, situado en el cromosoma 16 (16q12), quecodifica la protena SERCA1 del retculo sarcoplsmico.Se produce un dficit de ATPasa, con el consiguientetrastorno de la recaptacin de calcio por el retculosarcoplsmico. La concentracin de calcio en el citosolaumenta y esto provoca calambres, necrosis de contrac-turas y dolores.

El tratamiento con verapamilo y dantroleno es eficaz;mientras tanto, se esperan los posibles efectos de laterapia gnica.

Sndrome de esfuerzo con hipertermia [12]: un cuadrodramtico de evolucin favorable

Este sndrome, cercano a la hipertermia malignaintraanestsica, sobreviene a veces durante un ejercicio

Punto importanteSndrome de Brody Persona joven Rigidez y debilidad con el ejercicio Defecto de relajacin de las extremidades y dela cara:

C sin descarga miotnicaC agravado por el ejercicioC lactacidemiaC trastorno de recaptacin del calcio y, en

consecuencia, contractura dolorosa

Fosforilasa (McArdle)

Enzima desramificante

Fosfoglucomutasa

Fosfogluco-hexo-isomerasa

Fosfofructocinasa (Tarui)

Glucgeno

Dextrina lmite

Glucosa-1-fosfato

Glucosa-6-fosfato

Fructosa-6-fosfato

Fructosa-1-6-difosfato

cido lctico

Figura 1. Etapas elementales de la degradacin del glucgenoy dficits correspondientes.



intenso o inhabitual. A menudo se acompaa de rabdo-milisis y rara vez evoluciona como un cuadro grave.

Comienza con motivo de un esfuerzo fsico intenso einhabitual, frecuente en el mbito militar (marcharpida, marcha comando) o civil, ya se trate decorredores de maratn expuestos a un calor excesivo, deculturistas o de personas no entrenadas, en su mayorajvenes de sexo masculino. El calor elevado es un factorfavorecedor, lo mismo que la falta de sal alimentaria ola absorcin de alcohol.

A veces est presente un trastorno subyacente de latermorregulacin por sudoracin insuficiente, debido auna mucoviscidosis, a una ictiosis o a una displasiaectodrmica anhidrtica con falta de glndulas sudor-paras. Causas ms infrecuentes son el status epilptico,el status asmtico, la electrocucin, la intoxicacin porestricnina y la sobredosis de teofilina.

El acceso sobreviene bruscamente durante el ejercicio.La temperatura es muy alta. El cuadro est precedidopor mialgias francas o dolor muscular difuso, asociadasa una sensacin de cansancio, seguida de calambrespersistentes y difusos. Luego cobra forma un verdaderosndrome de intolerancia al ejercicio, que asocia a lasmialgias dolores epigstricos y vmitos, debilidadmuscular y sensacin de embriaguez. Pueden agregarseimposibilidad de caminar, rigidez y mioglobinuria y, aveces, crisis comiciales, agresividad y desorientacin.

Las manifestaciones neurolgicas estn en primerplano. Los trastornos de la conciencia son considerables:obnubilacin, coma transitorio o progresivo. Se asociana la hipertermia, que alcanza 41 C. Una temperaturasuperior a 42 C tiene un pronstico desfavorable. Otrasmanifestaciones asociadas son crisis comiciales, unsndrome cerebeloso, signos de descerebracin y hemi-pleja. La presin arterial desciende y precede al colapsocardiovascular.

La rigidez muscular es intensa y difusa, los msculosse presentan duros, tensos y dolorosos a la palpacin,con mioedema. A los signos neurolgicos se asocianhemorragias mucocutneas, epistaxis y hematomas porcoagulacin intravascular diseminada. Una mioglobinu-ria masiva produce insuficiencia renal aguda.

Sin embargo, la evolucin del acceso suele ser favora-ble. Los trastornos de la conciencia son transitorios. Lafiebre baja, pero el cansancio persiste. El tratamientoconsiste en la aplicacin de fro, el consumo de lquidosy, en los casos graves, dantroleno.

Los signos de laboratorio indican la magnitud de larabdomilisis. El ndice de creatina cinasa srica es muyelevado. La mioglobinemia es considerable y expone alriesgo de una tubulopata renal. La acidosis es usual,con aumento de la lactacidemia. La potasemia es baja,as como la calcemia y la fosforemia. Son frecuentes lasalteraciones biolgicas hepticas con elevacin deenzimas, de fosfatasas alcalinas y de bilirrubina.

Las pruebas de contractura con halotano y cafenason positivas. Se ven anomalas en espectroscopia deresonancia magntica (RM) del fsforo 31. En la biopsiamuscular se observan signos de rabdomilisis.

Contracturas intraanestsicas fulminantesde la hipertermia maligna [13]

Esta enfermedad familiar, de transmisin autosmicadominante, llamada hipertermia maligna, es unacatstrofe anestsica producida por un exceso en laliberacin de calcio por el retculo sarcoplsmico. Esresponsable de muchos fallecimientos intraoperatorios,pero relativamente sensible a un tratamiento condantroleno.

Semiologa

Comienzo de la enfermedad. El acceso ocurredurante una intervencin quirrgica con anestesia

general mediante un agente fluorado (halotano) o unagente curarizante despolarizante (succinilcolina) o biencon la asociacin de ambos.

En alrededor del 50% de los casos, la enfermedad nose manifiesta hasta despus de dos a tres anestesias.

Los prdromos del acceso son disautonmicos: taqui-cardia, arritmia, inestabilidad tensional, fiebre, polipnea,escalofros, cianosis, hemorragia, hipertona con fasci-culaciones, elevacin trmica.

Estas manifestaciones clnicas anticipan el inicio. Latemperatura se eleva a 41 C y ms.

Rigidez. Se constituye entonces una rigidez invenci-ble. Comienza por los msculos masticadores y da lugara un trismo (que puede ser engaoso y hacer aumentarla dosis de anestsico). Los cuatro miembros estn enhiperextensin y presentan una gran hipertona confasciculaciones: dedos en garra, trismo irreversible,hiperreflexia, signo de Babinski. La rigidez termina porhacerse de tipo cadavrico en opisttonos.

Las alteraciones biolgicas son marcadas: acidosismetablica, hemorragia difusa, rabdomilisis con signosde mioglobinuria y signos de insuficiencia renal aguda,ndice muy elevado de creatina cinasa srica, hiperlac-tacidemia y diversos trastornos metablicos.

La anestesia debe interrumpirse de inmediato y esimperativo aplicar fro y administrar dantroleno (inhi-bidor de la liberacin de calcio por el retculosarcoplsmico).

La evolucin es grave en ausencia de tratamiento yconduce a la muerte en el 80% de los casos. En cambio,el tratamiento con dantroleno (el nico frmaco espec-fico), asociado a la correccin de los trastornos metab-licos, produce una mejora en alrededor del 90% de loscasos.

Identificar la predisposicin a la hipertermia

Identificar la predisposicin a la hipertermia malignaes una accin prctica esencial en los pacientes sospe-chosos o en los miembros de su familia que debansometerse a una anestesia.

Las pruebas bsicas de contractura in vitro (un frag-mento de cudriceps obtenido por biopsia) son las delhalotano y la cafena.

Lesiones musculares permanentes

Las hipertermias malignas se acompaan a menudode lesiones musculares permanentes: hipertrofias localizadas en la raz de los muslos, en

contraste con una atrofia del vasto interno; hipertrofia de los maseteros, a menudo asimtricos; asociacin a la miopata de corpsculos centrales

(central core disease), de transmisin autosmicadominante. Esta miopata congnita se acompaa amenudo de una predisposicin a la hipertermiamaligna y ambas estn genticamente emparentadas.A veces se manifiesta al inicio por una hipotonaneonatal o, ms tarde, por una debilidad de la cinturaplvica con intolerancia al esfuerzo y calambres. Enocasiones se acompaa de ptosis y de cifoescoliosis.En el gen RYR1, situado en el cromosoma 19q (quecodifica un canal de calcio del retculo sarcopls-mico), existen numerosas mutaciones. El diagnsticosurge de la biopsia muscular, que revela zonas clarasen el centro de las fibras de tipo 1;

sndrome de King-Denborough, que asocia predispo-sicin a la hipertermia maligna y diversos dismorfis-mos: estatura baja, anomala raqudea, criptorquidia,facies caracterstica.

Fisiopatologa

La enfermedad es una canalopata debida a undefecto en los canales de calcio: exceso de liberacin decalcio por el retculo sarcoplsmico (que normalmentebombea el calcio para provocar la relajacin muscular).



El canal de calcio posee dos tipos de receptores: el receptor de rianodina. En alrededor del 50% de las

familias se observa una mutacin del gen RYR1,situado en el cromosoma 19q13.1, que provoca unasalida de calcio. Esta fuga de calcio desencadena unacascada de acciones cuyo resultado es una hiperpro-duccin calrica y rigidez muscular;

el gen del receptor de dihidropiridina CACNL1A3 oCACNAIS, localizado en el cromosoma 1q31.q32,segundo receptor del canal de calcio, tambin estimplicado en algunas familias;

se conocen tambin distintos loci (cromosomas 17, 7,3, 5) donde las mutaciones causan una aceleracinmetablica.

Contracturas dolorosas transitoriasde origen osteoarticular o muscular

Las contracturas son secundarias al dolor, al quetratan de compensar.

La contractura es transitoria y se atena o desaparecetemporalmente si la articulacin lesionada se relaja o esreducida. Por el contrario, la contractura se produce o seexacerba por efecto de cualquier accin mecnicaejercida sobre la articulacin. As, en los msculosparavertebrales contracturados, la actividad elctricasobreviene en posicin sentada, pero desaparece con lahiperextensin de la columna vertebral.

Uno de los mejores ejemplos de contractura antlgicaes el de las lesiones lumbares discales. Las articulacionesvertebrales afectadas son inmovilizadas por la contrac-tura, la cual a su vez puede atenuarse en algunasposiciones. Sin embargo, a veces la contractura se hacecrnica y conduce a la hiperlordosis. El signo deLasgue se atribuye a un dolor cuyo origen es la tensinde una raz nerviosa, que a su vez deriva en una con-tractura transitoria y localizada de los msculos paraver-tebrales y de los msculos posteriores del muslo. Otrosejemplos se encuentran en el signo de la cuerda dearco, testimonio de una contractura paraespinal unila-teral en la espondilitis anquilosante, en algunos tortco-lis dolorosos y en la contractura dorsal de ciertasdorsalgias funcionales.

Los msculos de las cinturas tambin sufren contrac-turas: el aductor en los trastornos de la cadera o eltrapecio en algunas profesiones (por ejemplo, dibujanteso encargados de taquillas). Las contracturas de losmsculos plantares tambin son de ndole profesional yse observan sobre todo en las bailarinas.

Caso especialUn caso particular de contractura curable y transitoria

es el de la enfermedad de Steinert neonatal.Las contracturas mltiples estn presentes desde el

nacimiento (pie zambo, flexores del codo y de lamueca, flexores o extensores de la cadera). Se asociauna deformidad caracterstica en V invertida del labiosuperior. Es fundamental corregir estas contracturas deinmediato para reducir su intensidad y permitir lamarcha.

Contracturas progresivas o crnicas

Sndromes de hiperactividad

Hiperactividad central: sndrome de la persona rgida

Se trata de contracturas progresivas, entrecortadas porespasmos [14-16].

La enfermedad se manifiesta en el adulto joven. Larigidez muscular o los espasmos, al principio leves eintermitentes, afectan inicialmente a grupos muscularesaislados. A veces, comienza con espasmos bruscos eintensos que se localizan en un grupo muscular. Otrasveces, con espasmos de los msculos abdominales queevolucionan durante varios aos.

La rigidez se agrava de forma progresiva y los mscu-los se hacen cada vez ms duros, como tablas muyslidas. Se vuelve permanente, aunque a veces estopuede evitarse gracias al ejercicio. Todos los msculospueden resultar afectados por la rigidez, a menudo deforma simtrica, tanto en la musculatura axial como enlas cinturas o las extremidades. Las deformacionesraqudeas se limitan, en la mayora de los casos, a lahiperlordosis lumbar. Cuando la rigidez predomina en laregin cervicoescapular, existe un encogimiento dehombros permanente y el cuello se hunde en el trax.En los casos avanzados sobreviene una hipertrofia de losmsculos paraespinales. La excursin de la pared tor-cica es limitada. Los msculos de las cinturas y losmsculos abdominales estn rgidos. Los miembrosinferiores se disponen a menudo en rotacin interna yen aduccin (con contraccin de los msculos agonistasy antagonistas), a veces en flexin. Los pies estndeformados en equinovaro. En casos raros, la rigidez selimita a los miembros inferiores. En los miembrossuperiores, la actitud en mano de comadrona esfrecuente. La marcha es rgida. El paciente no se atrevea cruzar un espacio libre sin ayuda. Los movimientos delas articulaciones estn limitados, sin alteracin deljuego articular ni anomalas radiolgicas.

Los accesos de espasmos musculares dolorosos seagravan poco a poco y son desencadenados por diversosfactores: emocin, ruido, fro, palpacin o movilizacinde los msculos. El ataque comienza con dolores deintensidad variable, que a veces pueden ser atroces. Losespasmos adoptan caractersticas de calambres violentos,que hacen pensar en la repeticin de la contractura delttanos con opisttonos. En algunos casos son tanintensos que el paciente se desploma y puede sufrirfracturas e incluso han llegado a doblar clavos de Smith-Petersen. La duracin y repeticin de los accesos sonbastante anrquicas: a veces duran varios das. Lafrecuencia de las recidivas y la intensidad de los ataquesdolorosos pueden conducir a un estado de invalidez. Lassudoraciones profusas son frecuentes durante los espas-mos, lo mismo que una elevacin de la presin arterialy signos adrenrgicos: palpitaciones y taquicardia.

La evolucin es regular y progresiva. La rigidez seacenta y aumenta la impotencia motora. El paciente seconvierte en un verdadero mueco de madera. Sedesplaza totalmente rgido, de una sola pieza. La muertesobreviene habitualmente por desnutricin y caquexiatras 6-15 aos de promedio.

La interrupcin brusca de las benzodiazepinas puedeprovocar una muerte brutal por espasmos respiratorios.A veces, la hiperactividad simptica debida a la prdidade la inhibicin GABArgica (del cido gamma-aminobutrico) en el tracto intermedio lateral provocauna disautonoma fatal repentina con hipertermia,taquipnea, taquicardia e hipertensin arterial.

Pruebas complementarias. En el EMG se observauna actividad continua de potenciales de unidad motoranormales, sincrnica en los msculos agonistas y anta-gonistas durante el movimiento voluntario. Los poten-ciales tienen una forma normal. La actividad desaparecedurante el sueo y es abolida tras anestesia general,raquianestesia, bloqueo nervioso o neuromuscular obien tras la inyeccin intravenosa de diazepam.

El lquido cefalorraqudeo (LCR) es normal. Aveceshay una banda oligoclonal o una elevacin de lasinmunoglobulinas G.

En un tercio de los casos hay una diabetes mellitus detipo 1. Tambin son frecuentes las anomalas glucdicas:glucosuria sin hiperglucemia, curva de hiperglucemiaprovocada de tipo prediabtico, evolucin ulterior haciauna diabetes mellitus, herencia diabtica.

En el 40% de los casos se asocian enfermedadesautoinmunitarias: tiroiditis de Hashimoto, enfermedad



de Basedow, miastenia, insuficiencia suprarrenal, vit-ligo, anemia de Biermer.

En el 40-80% de los casos, en la sangre y el LCR hayanticuerpos anti-GAD (cido glutmico descarboxilasa,enzima que sintetiza el GABA transformando el cidoglutmico en GABA).

As mismo, en pacientes no diabticos se han encon-trado anticuerpos anticlulas pancreticas, cuyo ant-geno es comn con el del GAD. Adems, las clulas bdel pncreas endocrino tienen concentraciones elevadasde GABA, lo que revela cun til es detectar ttulos altosde anticuerpos antipancreticos.

Sin embargo, la presencia de anticuerpos anti-GAD esinconstante, lo que lleva a considerar dos subgrupos: forma autoinmunitaria, ms bien femenina, asociada

a una enfermedad autoinmunitaria, sobre todo diabe-tes, con presencia de anticuerpos anti-GAD, anticlu-las b del pncreas y antirganos (tiroides, estmago);

forma paraneoplsica, ms bien masculina, nica-mente con anticuerpos no especficos (antinucleares,antimsculos) y sobre todo antianfifisina;

forma idioptica con anticuerpos no especficos, perosin anticuerpos anti-GAD.El origen de la enfermedad parece depender de un

punto de partida espinal: alteracin del circuito deRenshaw y la consiguiente reduccin de la inhibicinrecurrente de las motoneuronas a. Tambin se sospechuna hiperactividad c; sin embargo, debido a la disminu-cin de la rigidez durante el sueo, entre otras razones,se pens igualmente en un componente supraespinal.

Los nicos tratamientos farmacolgicos activos sonlas benzodiazepinas (en especial el diazepam), queactan sobre los receptores GABA, aunque su eficacia esinconstante; tambin estn indicados el baclofeno y elvalproato.

Estn especialmente indicados los tratamientos inmu-nosupresores: corticoterapia, plasmafresis, inmunoglo-bulinas en dosis alta por va venosa.

Hiperactividad perifrica: sndrome de Isaacs,neuromiotona de Mertens, sndrome de calambresy fasciculaciones [17-20]

La hiperactividad perifrica ha sido el punto departida del concepto de canalopata potsica, de intersterico y prctico debido a la respuesta a un tratamientoinmunolgico.

Los diversos sndromes de hiperexcitabilidad neuro-muscular son bien conocidos desde el punto de vistaclnico y han sido publicados bajo diversas denomina-ciones (miocimias y fasciculaciones benignas, dolores de

los miembros inferiores y contracciones fibrilares,sndrome de calambres y fasciculaciones), aunque lostrminos ms empleados son el de sndrome de Isaacs y,sobre todo, el de neuromiotona (aunque ste seainadecuado, pues no se trata de miotona sino demiocimia). El punto comn de estos sndromes es unahiperexcitabilidad de los msculos, que al principioconsiste en hechos aislados de calambres y mialgias confasciculaciones.

El concepto de hiperactividad muscular de origenperifrico se expresa en el EMG por actividades espon-tneas: fibrilaciones (contraccin de fibras muscularesaisladas, no visibles clnicamente, que se expresa porpotenciales breves de menos de 5 mseg), fasciculaciones(potenciales espontneos de unidad motora aislados oagrupados, clnicamente visibles), miocimias (descargasbreves y repetidas de unidades motoras a un ritmouniforme interrumpido por un perodo de silencio,visibles bajo la piel como ondulaciones intermitentes).

Los dobletes son descargas dobles de potenciales deunidades motoras de igual tamao. A veces se convier-ten en tripletes o multipletes.

La hiperactividad neuromuscular est formada poroleadas de potenciales de accin nacidos de un axnmotor con un ritmo elevado (150-300 hercios) durantealgunos segundos, de principio y final a menudo brus-cos. Aadida a las actividades espontneas, la estimula-cin de un tronco nervioso origina posdescargas depotenciales en nmero variable. Las variaciones electro-miogrficas tienen diversos niveles y varan segn loscasos.

Desde Isaacs, se considera que el punto de partida dela hiperactividad espontnea se localiza en las ramifica-ciones distales del nervio motor perifrico; esta afirma-cin se apoya en tres argumentos de orden topogrfico: la hiperactividad es desencadenada por la contraccin

voluntaria o la percusin del nervio; contina durante el sueo, la anestesia general o tras

un bloqueo nervioso proximal (lo que descarta unorigen alto);

es abolida por el curare (lo que est a favor de unpunto de partida en la unin neuromuscular).En casos raros, la abolicin de la actividad por blo-

queo nervioso proximal hace sospechar un origen msalto, pero esto es poco probable.

La hiperactividad se expresa en tres niveles de grave-dad creciente: las fasciculaciones benignas dolorosas; una semiologa seudomiotnica con contracturas

distales paroxsticas, causantes de espasmos carpop-dicos (a veces catalogados como tetania normocalc-mica) e incluso de espasmos larngeos. La sudoracines excesiva. En el EMG se observan fibrilaciones,descargas mioqumicas y descargas prolongadas deunidades motoras. La carbamazepina produce unamejora considerable de los sntomas;

formas rgidas mayores, denominadas en formagrfica (sndrome del armadillo, caballero con arma-dura). La postura es rgida con contractura perma-nente de predominio distal, flexin de las muecas,extensin de las manos. No hay respuesta reflejadebido a la contractura. En alrededor de un 25% delos casos aparece una hipertrofia muscular comoconsecuencia de la hiperactividad. La hiperhidrosis esmuy intensa.Origen de la hiperactividad. Argumentos clnicos

han permitido suponer en un principio un punto departida distal en la terminacin nerviosa.

De forma progresiva aparece un proceso fisiopatol-gico autoinmunitario compatible con muchos cuadrosde hiperexcitabilidad neuromuscular asociados a diver-sas enfermedades disinmunitarias.

Punto importanteSndrome de la persona rgida Adulto joven. Rigidez difusa progresiva hasta hacersepermanente. Accesos de espasmos dolorosos, desen-cadenados por factores emocionales o mecnicos. Evolucin hacia una impotencia mayor,fallecimiento tras unos 6-15 aos. A menudo se asocian diabetes tipo 1 yenfermedades autoinmunitarias. Anticuerpos anti-GAD (enzimas quetransforman la glutamina en GABA) y anti-pancreticos.Tratamiento: baclofeno, valproato, inmuno-globulinas por va venosa.



Los efectos favorables de los tratamientos inmunosu-presores confirman esta hiptesis, ya se trate de plasma-fresis de inmunoglobulinas por va venosa o detratamientos a largo plazo con prednisolona oazatioprina.

Se ha propuesto una original explicacin: el bloqueode los canales de potasio dependientes del voltaje pordepsitos de anticuerpos.

En estado normal, la prolongacin del potencial deaccin provoca una despolarizacin que determina laapertura de los canales de sodio dependientes delvoltaje, con una breve entrada de calcio (Na+) en laneurona y su inactivacin ulterior. Por ltimo, laapertura de los canales de potasio dependientes delvoltaje, con salida rpida del potasio (K+), conduce auna repolarizacin de la membrana.

Caba entonces imaginar que los anticuerpos inacti-vadores de los canales de potasio dependientes delvoltaje (y favorecedores de la entrada de calcio depen-diente del voltaje) impediran la repolarizacin y produ-ciran una despolarizacin prolongada, lo cual explicarala hiperactividad continua.

Esta hiptesis ha sido confirmada con pruebas expe-rimentales indirectas y directas y por los resultadosteraputicos.

Sndrome de la fosa hipotenar

El sndrome de la fosa hipotenar se caracteriza poruna impronta espontnea e intermitente, a menudobilateral, de los msculos del borde cubital de la mano,especialmente del palmar menor. El EMG muestradescargas intermitentes de potenciales entre 1,5-13 Hzdurante 1-2 minutos. Esta actividad es abolida por elbloqueo del nervio cubital en la mueca. La compresinmanual del pisiforme reproduce a veces el espasmo. Elorigen estara en el ramo superficial terminal del nerviocubital en la mueca.

Enfermedad de los msculos ondulantes(rippling muscle)

Es una enfermedad infrecuente que se manifiesta enla infancia por una sensacin desagradable de rigidez,acompaada al principio por un dolor muscular focalcon mioedema, que sobreviene tras una estimulacinmecnica y provoca una especie de indentacin locali-zada. Son caractersticos los dolores despus de unmovimiento brusco y las ondulaciones en sentidotransversal al msculo, por ejemplo, despus de unaextensin repentina del cudriceps.

La enfermedad se transmite de modo autosmicodominante (cromosoma 1q41) y tambin recesivo.Corresponde igualmente a la distrofia de las cinturasLGMD1C (cromosoma 3q25), gen de la caveolina 3, y ala miopata distal con dficit de caveolina.

Retracciones musculares

Las retracciones musculares pueden ser primarias (pre-weakness), antes de la debilidad y la atrofia muscular, osecundarias (post-weakness), despus de una distrofiamuscular.

Retracciones de comienzo precoz

Retraccin de la enfermedad de Emery-Dreifuss.Son el ejemplo tpico de las retracciones precoces.

La enfermedad est ligada al cromosoma X (Xq28) ypresenta rasgos caractersticos [21-23]: comienzo en el varn, entre los 2-10 aos de edad,

con retracciones precoces (limitacin de la extensinde los codos, marcha en punta de pies, limitacin dela flexin de la nuca o sndrome de la columnavertebral rgida);

desarrollo ulterior de una amiotrofia de topografapeculiar: humeral en los miembros superiores y distal

en los miembros inferiores: escapular-humeral-peronea, con arreflexia tendinosa;

hacia los 15-20 aos, trastornos de la conduccincardaca que avanzan hacia una parlisis auricularpermanente, expresin de la gravedad de la enferme-dad; la muerte sbita antes de los 50 aos esfrecuente.El EMG muestra trazados mixtos miopticos y de

desnervacin. La biopsia muscular muestra una prolife-racin considerable de tejido fibroso alrededor de lasfibras.

El gen de la enfermedad (denominado STA) codificauna protena de 34 kD llamada emerina en honor deEmery, que forma parte de la cubierta del ncleo. Esteconcepto se extendi con rapidez a los diversos compo-nentes de la lmina nuclear, que rodea al ncleo for-mando una red regular intrincada con la emerina. Lamayora de las mutaciones del gen acaba en una eme-rina truncada a la que le falta la secuenciatransmembrana.

Ms tarde se descubrieron mutaciones del gen deotras protenas de la cubierta nuclear: las lminas A y C,cuyo dficit es responsable de enfermedades de Emery-Dreifuss no ligadas al X, as como de diversas afeccio-nes, sobre todo cardacas.

Dficits de colgeno VIMiopata de Bethlem [24]. De herencia dominante,

comienza precozmente por contracturas congnitas(muecas, codos, tobillos, tortcolis). Evoluciona haciauna debilidad de los msculos de las cinturas que se vaagravando de forma paulatina hasta generar dificultadespara caminar en torno a los cincuenta aos. La inmu-nohistoqumica y el inmunoblot son normales. Eldiagnstico se confirma con el hallazgo de una muta-cin del gen del colgeno VI (alfa 1 y alfa 2 en elcromosoma 21, alfa 3 en el cromosoma 2).

Enfermedad de Ullrich. Tambin se debe a una muta-cin en un gen del colgeno VI; adems, tiene unaasociacin extraa: debilidad proximal con contracturas(sobre todo, columna vertebral rgida) e hipotona distal.

Sndrome de Escobar. Es infrecuente y asocia diver-sas retracciones tendinosas y pliegues mltiples (ptery-gium) en el cuello, las muecas y las rodillas. Esto sedebe a mutaciones del gen del receptor de acetilcolinay de la rapsina.

Artrogriposis. La artrogriposis mltiple es una enfer-medad congnita en la que las articulaciones estnrgidas y los msculos, rodeados por la fibrosis, sufrenuna contractura irreversible.

Las artrogriposis distales se dividen en varios gruposgenticos de transmisin autosmica dominante. Loscromosomas son diversos (9p13, 17p13, 11p15), al igualque las protenas mutadas: tropomiosina, miosina ytroponina.

La artrogriposis sobreviene en diversas condiciones:distrofias musculares congnitas (en particular condficit de merosina) o amiotrofias espinales progresivas.

Sndrome de la columna vertebral rgida (rigidspine syndrome de Dubowitz). Se trata de una con-tractura permanente, sin dficit, de los msculosextensores de la columna vertebral, sobre todocervical, acompaada por una limitacin del juegode algunas articulaciones y por una debilidad mus-cular moderada, ms o menos difusa [25].

Afecta con mayor frecuencia al sexo masculino. Laedad de aparicin es difcil de establecer: en generalentre los 3-8 aos, rara vez ms tarde. La rigidez raqu-dea es el elemento predominante y alcanza la mximaintensidad en el segmento cervical. La flexin de lacolumna sobre el esternn est limitada de formaconsiderable, hasta tal punto que la barbilla no alcanzaa tocar el esternn, debido a una retraccin de losmsculos extensores de la nuca, cuya fuerza es, sinembargo, normal. La rotacin de la columna cervical



est as mismo disminuida en amplitud. En cambio, laextensin de la columna cervical es absolutamentenormal. Las retracciones se extienden a menudo a otrasarticulaciones.

La evolucin, poco conocida, parece ser lenta ybenigna en conjunto, salvo en caso de afectacincardaca grave, en cuyo caso puede acompaarse demanifestaciones cardacas: taquicardias, extrasstoles,prolapso de la vlvula mitral y anomalas electrocardio-grficas, a veces seguidas de muerte. La biopsia muscularmuestra a menudo una fibrosis considerable.

Aunque el sndrome de la columna vertebral puedeser primitivo, hay que buscar una causa de formasistemtica. En primer lugar, la miopata de Emery-Dreifuss que, como se dijo anteriormente, suponeretracciones precoces a las que se integra el sndrome dela columna vertebral rgida. Es caracterstica la coexis-tencia de una amiotrofia escapular-humeral-peronea y,sobre todo, de trastornos secundarios de la conduccincardaca.

Asimismo, las dos miopatas secundarias a una muta-cin del gen colgeno VI (de Bethlem y de Ullrich)conllevan un sndrome de la columna vertebral rgida.

El sndrome de la columna vertebral rgida es detransmisin autosmica recesiva en caso de dficit deselenoprotena N1. Esta deficiencia corresponde a cuatroformas de distrofia muscular de identificacin reciente.Un fenotipo clnico comn a estas formas es unacolumna cervical rgida, debilidad y atrofia de losmsculos del tronco y del diafragma. El mecanismo estrelacionado con el estrs oxidativo que conduce a lamutacin de los genes de la selenoprotena N (cromo-soma 1p36), lo que genera una actividad oxidativa enlos miotbulos y una oxidacin excesiva de las prote-nas contrctiles miofibrilares. Estas cuatro formas son: distrofia congnita con sndrome de la columna

vertebral rgida; desminopata con inclusin de tipo Mallory; miopata de minicorpsculos centrales; desproporcin congnita de los tipos de fibras.

Un tratamiento con antioxidante podra ser especficopara estas distrofias congnitas. La resonancia magnticade los miembros inferiores [26] podra ser til en algunasde estas formas: alteracin del sartorio en la columnavertebral rgida aislada, de los vastos y los gemelos en laenfermedad de Bethlem y una alteracin ms difusa enla enfermedad de Ullrich.

Otra variedad compleja, ligada al cromosoma Xq26-28, donde est el gen que codifica la protena de cuatro

dominios y medio (four and a half limb domain), asociadiversas contracturas a una hipertrofia muscular marcada.

Otros tipos de contracturas focales. Estas contractu-ras localizadas son, la mayora de las veces, anlgicas.

Tortcolis congnito. El tortcolis congnito es la con-tractura de uno de los msculos esternocleidomastoi-deos. La semiologa incluye una posicin anmala de lacabeza aislada o asociada a otras contracturas congni-tas, en algunos casos familiares y de transmisin auto-smica dominante.

A veces se trata de un seudotumor del mismo ms-culo, observado en un recin nacido que adopta unaactitud caracterstica: inclinacin del occipucio en ellado afectado y proyeccin del mentn hacia delante yhacia arriba en el lado opuesto. La retraccin muscularimpide la movilizacin pasiva con el fin de reponer lacabeza en una posicin normal. La rotacin de lacabeza, normal en el lado opuesto, est limitada en ellado afectado. El msculo es de consistencia firme y enel primer mes de vida se palpa una verdadera tumefac-cin muscular dura, fusiforme e indolora. Desde elpunto de vista histolgico, se asocia una proliferacinde tejido conjuntivo con neoformaciones vasculares yalgunas fibras musculares residuales que muestrandiversos estadios de degeneracin o regeneracin.Predomina una fibrosis invasiva cuya magnitud dificultatoda interpretacin. Puede tratarse de una lesin mus-cular primaria o incluso del resultado de un infartovenoso o de una isquemia, de secuelas de traumatismoneonatal, aun cuando muchos nios hayan nacido porcesrea. La evolucin es variable: retorno a la normali-dad o tortcolis permanente, pero tambin fibrosisresidual.

Contractura congnita del cudriceps. Esta denomina-cin es a menudo abusiva, ya que en muchos casos nose trata de una verdadera contractura primaria sino deun trastorno secundario a inyecciones intramusculares,en especial a inyecciones repetidas de penicilina. Elcudriceps presenta una contractura progresiva quelimita la extensin de la pierna sobre el muslo y oca-siona trastornos en la marcha. No obstante, la fuerza esnormal. La biopsia muscular muestra cambios degenera-tivos y fibrosis. La existencia de algunos casos familiarespodra estar a favor del origen distrfico de laenfermedad.

Pie zambo congnito. Es una variedad frecuente decontractura congnita. A menudo se presenta aislado yconsiste en un pie equinovaro moderado y reducible, aveces bilateral. Un factor familiar es frecuente. Enpresencia de un pie zambo congnito es necesariodescartar un factor neurgeno.

Sndrome de Schwartz-Jampel o condrodistrofia miotnica.Es de transmisin autosmica recesiva y dependiente de unaanomala del cromosoma 1p34-p36, aparece en la primerainfancia y es caracterstico desde el principio [27, 28].

La hipertrofia muscular es difusa y el nio tiene unaspecto hercleo. Los msculos son duros, rgidos yfirmes, y limitan la amplitud del movimiento. Lamarcha es trabajosa: el enfermo camina inclinado haciadelante, con las rodillas y los codos flexionados. Lamiotona se asocia a una seudomiotona en el EMG. Labiopsia muscular slo muestra anomalas pocoespecficas.

El diagnstico se formula a partir de las deformacio-nes: blefaroespasmo, blefarofimosis y ptosis con dismi-nucin de la hendidura palpebral, frente baja,implantacin baja de las orejas, labios apretados, men-tn huidizo, microcefalia, paladar ojival, retraso estatu-ral, anomalas coxales (entre otras) y, a veces,hipertermia maligna.

La protena es el perlecan, un proteoglucano presenteen la membrana basal y la matriz extracelular, factor decrecimiento de los fibroblastos.

Punto fundamentalSndrome de la columna vertebral rgida Comienzo precoz. Rigidez precoz referida a la flexin de lacolumna cervical (imposibilidad de tocar elesternn con la barbilla). Extensin normal de la columna cervical. Primitivo o secundario a diversas causas, quedeben investigarse:

C miopata escapular-humeral-peronea deEmery-Dreifuss, con retracciones precoces ytrastornos secundarios de la conduccincardaca;

C defecto de colgeno VI;C dficit de selenoprotena.



Retracciones secundarias post-weakness

Retracciones de las distrofias musculares. Lasretracciones musculares, segn la acepcin francesa(distinta de la nomenclatura angloamericana, que lasdenomina contracturas), son acortamientos perma-nentes de los msculos que, sobre todo, se observan endos circunstancias en las miopatas.

Las retracciones son frecuentes en las distrofiasmusculares, en particular en las distrofinopatas. Lasretracciones se intensifican con el paso del tiempodebido a la inmovilidad y a las posiciones defectuosas.Afectan a: los miembros inferiores: isquiosurales, trceps surales; los miembros superiores: bceps braquial (provocan

flexin de los codos), extensores de la mueca; la columna vertebral: msculos paravertebrales (con

cifoescoliosis).La contractura se debe a una ruptura del equilibrio

entre los msculos agonistas normales y los msculosantagonistas dbiles. La constitucin de una fibrosissecundaria fija los msculos en una actitud viciosa. Lasretracciones de las dermatomiositis de la infanciaimplican sin duda alguna un mecanismo anlogo.

Las contracturas son especialmente frecuentes por lalesin de la matriz extracelular en las distrofias muscula-res congnitas (que no hay que confundir con las mio-patas congnitas, benignas, no distrficas).

La hipotona muscular se manifiesta desde el naci-miento o en los primeros meses de la vida. En un terciode los casos se ven deformaciones articulares, aisladas omltiples, que desarrollan un cuadro de artrogriposis, aveces con un cuadro de columna vertebral rgida. Ladebilidad muscular es difusa y existen trastornos respi-ratorios. La evolucin es variable: rpidamente mortal,invalidante o incluso lentamente progresiva.

Dficit de laminina a2(o dficit de merosina)

La laminina a2, cadena de la merosina [29], es codifi-cada por un gen situado en el cromosoma 6q2. Laenfermedad es autosmica recesiva o espordica. Elcuadro corresponde al descrito con retraccin, cifoesco-liosis y retraso del desarrollo motor. En la resonanciamagntica se observan anomalas de la sustancia blancacerebral.

Se conocen varias formas, entre ellas: una forma con rigidez precoz de la columna vertebral

y sndrome respiratorio restrictivo, que aparece entrelos 3-8 aos y se acompaa de escoliosis y contractu-ras en flexin. La debilidad diafragmtica producetrastornos de la respiracin durante la noche. Laenfermedad se debe a la mutacin de un gen locali-zado en el cromosoma 1, que codifica la selenopro-tena N de actividad antioxidante;

una forma de dficit de laminina, errneamenteconsiderada como una polimiositis infantil neonataldebido a la presencia de clulas inflamatorias (linfo-citos T y B).

Contracturas espsticas y contracturasneurolgicas

La espasticidad resulta de una hiperexcitabilidad delreflejo miottico, con aumento del reflejo tnico deestiramiento. Se caracteriza por una contractura conti-nua que se intensifica al proseguir el estiramiento y serelaja cuando ste cesa. Es el signo de la navaja, quesobre todo aparece al movilizar una rodilla.

La espasticidad predomina en los msculos antigravi-tatorios con refuerzos en forma de espasmos. Luego seconstituye una fibrosis muscular secundaria. La hiperre-flexia tendinosa es frecuente.

La toxina tetnica produce una rigidez musculardolorosa entrecortada por espasmos espontneos o

desencadenados por diversos estmulos. El trismo escaracterstico, al igual que el opisttonos. La intoxica-cin por estricnina puede constituir un cuadro clnicoanlogo.

Las diversas rigideces centrales, sobre todo parkinso-nianas, escapan del propsito de este artculo.

Por ltimo, los trastornos somatoformes, desde lahisteria a la simulacin, producen contracturas exagera-das de los miembros, cuya incoherencia en la explora-cin fsica permite sospechar el diagnstico.

Contracturas primarias de mecanismoincierto

Las contracturas primarias de mecanismo inciertocorresponden a las lesiones clasificadas de forma impre-cisa: entre otras, la mioesclerosis, la fibrosis de laenfermedad de Dupuytren, la periartritis escapulohume-ral y los hombros congelados.

Principios teraputicosgenerales

Aparte de algunos tratamientos etiolgicos o de lostratamientos genticos que vendrn, el objetivo tera-putico es que el paciente obtenga el mayor tiempoposible en trminos de vida fsica y social mejorada:adquisicin de la marcha en un nio, autonoma ms omenos bien lograda, control del peso y de la fuerzamuscular. Como se dijo anteriormente, la miotonadistrfica congnita, al igual que algunas miopatascongnitas, puede responder a una correccin precoz, alcontrario que las contracturas de la enfermedad deDuchenne.

El tratamiento exige la participacin de un equipomultidisciplinario de apoyo a los clnicos, formado enparticular por psiclogos, rehabilitadores, cirujanosortopdicos, pediatras (segn la edad del paciente) yfisioterapeutas.

Las ayudas tcnicas son necesarias si est afectada ladeambulacin: silla de ruedas elctrica, triscooters,mejora constante de las posibilidades.

El ejercicio muscular se incluye en numerosos progra-mas de rehabilitacin, excepto, a veces, en las distrofi-nopatas para evitar una necrosis de las fibrasmusculares. Sin embargo, si el estado muscular lopermite, el ejercicio muscular e incluso la prcticadeportiva pueden ser beneficiosos.

La fisioterapia incluye masajes y sobre todo tcnicasde estiramiento, tanto activas para prevenir las contrac-turas si la marcha todava es posible, como pasivas conevitacin del dolor. La movilizacin pasiva es a menudomuy til. La balneoterapia es activa, en especial para lacontractura artrogripsica.

Las ortesis pueden ser activas para preservar la fun-cin muscular en las contracturas congnitas. Sonpasivas en caso de ortesis nocturna para prevenir eldesarrollo de deformaciones durante el sueo.

Cuando las contracturas son fijas, la ciruga es elnico mtodo capaz de actuar sobre el msculo o derestaurar la longitud del tendn (diversas tenotomas,ciruga de la cadera y de la rodilla).

Bibliografa[1] Serratrice G, Rowland LP. Les contractures musculaires.

Presse Med 1999;28:1519-21.[2] Kottke FJ, Pauley DL, Ptak RA. The rationale for prolonged

stretching for correction of shortening of connective tissue.Arch Phys Med 1966;47:345-52.

[3] Miller TM, Layzer RB. Muscle cramps. Muscle Nerve 2005;32:431-42.

.



[4] Serratrice G. Les crampes musculaires essentielles. RevNeurol 2008;164:416-25.

[5] Serratrice G, Pouget J, Azulay JP. Exercise intolerance andmuscle contractures. Paris: Springer; 1999 (208p).

[6] McArdle B. Myopathy due to defect in muscle glycogenbreakdown. Clin Sci 1951;10:13-35.

[7] Di Mauro S, Bruno C. Glycogene storage diseases of muscle.Curr Opin Neurol 1988;11:477-84.

[8] Di Mauro S, Tonin P, Servidei S. Glycogene storage disease ofmuscle. Handbook Clin Neurol 1992;18:479-526.

[9] Brody IA. Muscle contracture induced by exercise. Asyndrome attributable to decreased relaxin factor. N EnglJ Med 1969;281:187-91.

[10] Karpati G, Charuk J, Carpenter S, Jablecki C, Holland P.Myopathy caused by a deficiency of Ca2ATP in sarcoplasmicreticulum (Brodys disease). Ann Neurol 1986;20:38-49.

[11] Zhang Y, Fuj J, Phillips MS, Chen HS, Karpati G.Characterization of cDNA and genomic DNA encodingSERCA I. the Ca2-ATPase of human fast-twitch skeletalmuscle sarcoplasmic reticulum and its elimination as acandidate gene for Brodys disease. Genomics 1995;30:415-24.

[12] Warhol MJ, Siegel AJ, Evans WJ. Skeletal muscle injury andrepair in marathon runners after competition. Am J Physiol1985;118:331-9.

[13] Serratrice G, Kozak-Ribbens G, Cozzone PJ. Aspectsneurologiques de lhyperthermie maligne. Rev Neurol 1997;153:304-13.

[14] McEvoy KM. Stiffman syndrome. Semin Neurol 1991;11:197-205.

[15] Solimena M, Folli F. Autoantibodies to GABAergic neuronsand pancreatic beta cells in Stiffman syndrome. N Engl J Med1990;322:1555-60.

[16] Stayer C, Meinck HM. Stiffman syndrome: an overview.Neurologia 1998;13:83-8.

[17] Isaacs H. A Syndrome of continuous muscle fiber activity.J Neurol Neurosurg Psychiatry 1961;24:319-25.

[18] Mertens HG, Zschocke S. Neuromyotonie. Klin Wochenschr1965;43:917-25.

[19] Newsom-Davis J, Mills KR. Immunological association ofacquired neuromyotonia (Isaac syndrome). Report of fivecases and literature review. Brain 1993;116:453-69.

[20] Shillito P, Molenaar PC, Vincent A, Leys K, Zeng W, van denBerg RJ, et al. Acquired neuromyotonia: evidence forautoantibodies directed against K channels of peripheralnerves. Ann Neurol 1995;38:714-22.

[21] EmeryAE. Emery-Dreifuss syndrome. J Med Genet 1989;26:637-41.

[22] Yates JR. European workshop on Emery-Dreifuss myopathy.Neuromuscul Disord 1991;1:393-6.

[23] Emery AE. Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a 40-yearretrospective. Neuromuscul Disord 2000;10:228-32.

[24] Jobsis GJ, Keizers H, Vreijling JP, de Visser M, Speer MC,Wolterman RA, et al. Type VI collagen mutations in Bethlemmyopathy, an autosomal dominant myopathy withcontractures. Nat Genet 1996;14:113-5.

[25] Serratrice G. Pellissier JF, Pouget J, Gastaut JL. Le syndromede la colonne vertbrale rigide et ses frontires nosologiques.Presse Med 1984;13:1129-32.

[26] Mercuri E, Clements E, Offtah A. MRI in muscular disorderswith rigidity of the spine. Ann Neurol 2010;67:201-8.

[27] Cao A, Glanchetti C, Calisi L. Schwartz-Jampel syndrome.J Neurol Sci 1978;15:5-12.

[28] Pascuzzi RM, Gratianne R, Azzarelli B, Kincaid JC.Schwartz-Jampel syndrome with dominant inheritance.Muscle Nerve 1990;13:1152-63.

[29] Tom FM, Evangelista T, Leclerc A. Congenital musculardystrophy with merosin deficiency. CR Acad Sci Paris1994;317:351-7.

G. Serratrice, Membre de lAcadmie nationale de mdecine ([email protected]).Universit de la Mditerrane, 19, rue Daumier, 13008 Marseille, France.

Cualquier referencia a este artculo debe incluir la mencin del artculo original: Serratrice G. Contractures musculaires. EMC (ElsevierMasson SAS, Paris), Kinsithrapie-Mdecine physique-Radaptation, 26-088-A-10, 2011.

Disponible en www.em-consulte.com/esAlgoritmos Ilustraciones

complementariasVdeos /Animaciones

Aspectoslegales

Informacinal paciente

Informacionescomplementarias

Autoevaluacin Casoclnico



Contracturas muscularesIntroduccinAcuerdo sobre la definicinGlosario de las contracturas

Fisiopatologa de las contracturasContracturas antlgicasContracturas lgicasContracturas anlgicas

Variedades semiolgicasContracturas transitoriasDe aparicin irregular: los calambresDefinicin estrictaCalambres esencialesCalambres secundarios

Contracturas que aparecen con el esfuerzoContracturas metablicasDefecto de relajacin muscular del sndrome de BrodySndrome de esfuerzo con hipertermia

Contracturas intraanestsicas fulminantes de la hipertermia malignaSemiologaIdentificar la predisposicin a la hipertermiaLesiones musculares permanentesFisiopatologa

Contracturas dolorosas transitorias de origen osteoarticular o muscularCaso especial

Contracturas progresivas o crnicasSndromes de hiperactividadHiperactividad central: sndrome de la persona rgidaHiperactividad perifrica: sndrome de Isaacs, neuromiotona de Mertens, sndrome de calambres y fasciculacionesSndrome de la fosa hipotenarEnfermedad de los msculos ondulantes (rippling muscle)

Retracciones muscularesRetracciones de comienzo precozRetracciones secundarias post-weakness

Dficit de laminina 2 (o dficit de merosina)Contracturas espsticas y contracturas neurolgicasContracturas primarias de mecanismo incierto

Principios teraputicos generales

contracturas musculares

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