ATAXIA Y MOTILIDAD

ALUMNA: VILLARRUEL ORNELAPROFESOR: MAUBECIN DANIEL

2º FJ 2010

ATAXIALa ataxia es un síntoma o enfermedad que se

caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el cuerpo humano. Esta descoordinación puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, a los movimientos oculares, al mecanismo de deglución, etc.

"Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos".

SIGNOS Y SINTOMAS Generalmente los síntomas comienzan entre los 5 y los 15 años de

edad pero pueden, en ocasiones infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 años de edad.

Dificultad para caminar, o ataxia de la marcha. Deformidades en los pies, tales como pie zambo, flexión (doblez

involuntaria) de los dedos de los pies, dedos de los pies en martillo, o inversión del pie (giro hacia adentro).

Pérdida de reflejos tendinosos, especialmente en las rodillas y los tobillos.

Disartria (lenguaje lento y arrastrando las palabras). povimientos rápidos, rítmicos e involuntarios de los ojos

(nistagmus) son comunes. Cansancio con facilidad. Escoliosis Dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones Dolor torácico, dificultad respiratoria y palpitaciones.

MARCHAS ATAXICAS

ATAXIA SENSORIAL

Empeora al suprimir los estímulos visuales• Paciente mantiene posición erecta con ojos abiertos• Al cerrar ojos cae en cualquier dirección (Romberg +)• Camina levantando demasiado la rodilla y golpeando con el talón el suelo (marcha taloneante)• Mayor alteración de la sensibilidad nociceptiva que dela vibratoria.

ATAXIA CEREBELOSAImposibilidad de mantenerse de pie con los pies juntos• No se modifica con la posición de los ojos• Caminan ampliando base de sustentación (marcha de ebrio)• Se acompaña de disartria, dismetría, temblor, etc.

Ataxia vestibular

Tendencia a caerse en una misma dirección• Desplazamiento hacia un mismo lado durante la marcha(lateropulsión)

ATAXIA FRONTAL DE BRUNS

Equilibrio inestable (latero y retropulsiones)• Marcha con pasos pequeños• Dificultad para separar los pies del suelo (apraxia magnética)• Incapacidad para planificar movimientos secuenciales

Ataxia hereditariaAtaxia de FriederichAutosómica recesiva• Manifestaciones: neurológicas

esqueléticas, cardiológicas

endocrinológicasLocus: 9q13Gen: FrataxinaMutación: expansión de tripletes intrónicos GAA

Clasificación etiológica de las ataxia

Ataxia de Friederich

exón intrón

GAA

exón

RNA

Frataxin

célula

mitocondria

FrataxinaFe

Acumulación de hierro en mitocondria

Reducción de la fosforilación oxidativa

Aumento susceptibilidad al estrés oxidativo

Miocardiopatía hipertrófica

Manifestaciones esqueléticas

ATAXIAS CEREBELOSAS

Características clínicas:Alteración de la marchaDisartria (habla poco clara)Visión borrosa (por nistagmo*)Descoordinación manualAdiadococinesiaTemblor con el movimiento

ATAXIA SIMETRICAAgudas y reversibles

Intoxicación alcohol Fenitoína Barbitúricos Etc.

Subagudas Alcoholismo malnutrición Hiponatremia Sind. paraneoplásicoCrónicas Hereditarias Sífilis

ATAXIA FOCALAgudaProceso cerebro vascularAbscesoTumorLesión desmielinizanteSubagudoSIDALeucoencefalopatía multifocal progresiva

SINDROMES ESPINOCEREBELOSOS

Ataxia + atrofia espinocerebelosaAfectación del cerebeloAfectación de vías aferentes cerebelaresAfectación de vías eferentes cerebelaresAfectación de vías

frontopontocerebelosas

Clasificación clínico genética

• Ataxias congénitas• Ataxias progresivas de inicio precoz

(Friedreich)• Ataxias periódicas• Ataxias cerebelosas progresivas del

adulto conherencia autosómico dominante (ADCA)• Ataxia progresiva del adulto esporádica• Ataxia progresiva del adulto idiopática

(ILOCA)• Paraplejías espásticas hereditarias

ATAXIAS HEREDITARIAS1. Autosómicas dominantes (ADCA)ADCA I: ataxia + atrofia óptica,

oftalmología, demencia, parkinsonismo o amiotrofia

ADCA II: ataxia +degeneración retiniana+ alguno de los de la I

ADCA III: ataxia cerebelosa pura

CEREBRO NORMAL ATROFIA CEREBRAL