inmunodeficiencia con ataxia telangiectasia autosómica recesiva ataxia cerebelosa ...

17
INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS

Upload: paloma-patron

Post on 28-Jan-2016

238 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

INMUNODEFICIENCIAS COMBINADAS

Page 2: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA

Autosómica recesiva Ataxia cerebelosa Telangiectasias óculo cutáneas Infecciones recurrentes

Page 3: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

Elevada AFP IgG normales o disminuida IgA e IgE suelen estar ausentes IgM normal o elevada Inmunidad celular

Page 4: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

Hipersensibilidad a radiaciones ionizantes

Reparación del DNA rupturas

Cromosómicas

receptores L T Ig de superficie L B Pronóstico

Page 5: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

INMUNODEFICIENCIA CON DEFICIT DE FOSFORILAZA DE

NUCLEÓTIDO Enzima (PURINAS) Disminución L T L B pocos efectos Ig sérica normal

o casi Doble defecto DEGRADACIÓN DE LOS

NUCLEOSIDOS Hipoxantina guanina

fosforibosiltransferasa

Page 6: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

Hipouricemia Hipouricosuria Excresion en orina de los sutratos Plasma dGTP células linfoides

Page 7: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

Inmunológicos Neurológicos ( retraso mental,

espasticidad muscular) Alteraciones del desarrollo Enfermedad autoinmunes

Page 8: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA

FALTA TOTAL DE DIFERENCIACIÓN DE PRECURSORES LINFOIDES PRETÍMICOS.

Linfopenia L T L B NK

Page 9: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

Cadena gamma común IL 2, 4, 7, 9, 15 Cinasa JANUS 3 mut cromosoma 19 IL 2 L T IL 15 NK

Page 10: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

Sx de NezelofESTRUCTURA ANORMAL DEL TIMO

NIVELES NORMALES O AUMENTO DE INMUNOGLOBULINAS

SÍNTESIS DE ANTICUERPOS ALTERADA

INFECCIONES FRECUENTES

-PULMONARES

-T. URINAR

IO

DIARREA

ANEMIA

DETENCION DEL

CRECIMIENT

O

DISMINUCION DE LOS GÁNGLI

OS LINFÁTI

COS

htt

p:/

/ww

w.k

jp.o

r.kr/

view

.ph

p?

year=

1996&

vol=

39&

start

_pag

e=

16

20

Page 11: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

Sx de Wiskot-Aldrich-CASI EXCLUSIVA EN VARONES-MICROTROMBOCITOPENIA-DEFICIENCIA DE CELLS. INMUN. T,B, NK Y DENDRITICAS

htt

p:/

/gh

r.n

lm.n

ih.g

ov/

con

dit

ion

=w

iskott

ald

rich

syn

dro

me

Moretones

Periodos de sangrado por trauma menor prolongados

Eccema Infecciones recurrentes

Disminución de IgM con

aumento de IgA e IgE

Riesgo de

linfoma

Page 12: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

tx

TRASPLANTE• MÉDULA ÓSEA• Ó DE CELLS

MADRE

PREVENIR Y TRATAR INFECCIONES• ANTIBIÓTICOS• GAMMAGLOBU

LINA IV.

MEJORAR EL NÚM, DE PLAQUETAS CON:• GAMMAGLOBULI

NAS• CORTICOIDES• EXTIRPACIÓN DE

BAZO

htt

p:/

/ww

w.s

alu

dali

a.c

om

/Salu

dali

a/s

erv

lets

/con

ten

ido/j

sp/p

ars

eru

rl.jsp

?u

rl=

web

_salu

dali

a/e

nfe

rmed

ad

esR

ara

s/d

oc/

inm

un

olo

gia

/doc/

doc_

wis

kott

_ald

rich

.xm

l

Page 13: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

CUÁL ES EL SÍGNO MÁS CARACTERÍSTICO DE WISKOT ALDRICH???

POR QUÉ SE DICE QUE HAYRIESGO DE LINFOMA?

Page 14: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

Inmunodeficiencia con deficiencia de Desaminasa de adenosina

ALTERACION DEL DESARROLLO DE LINFOCITOS T Y BLINFOPENIAHIPOGAMAGLOBULINEMIA

Infecciones recurrentes

Ganglios linfáticos y

timo no aparentes

Anomalías del desarrollo de

los huesos

Conduce gralmente. a la muerte

en los primeros meses de

vida

http

://ww

w.scrib

d.co

m/d

oc/8

61

84

49

/D

eficie

ncia

s-Del-M

eta

bolism

o-d

e-P

urin

as-y-

as

Page 15: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

CUÁL ES EL PAPEL DE LA DESAMINASA DE ADENOSINA EN EL SISTEMA INMUNE???

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/ADA

Page 16: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

Inmunodeficiencia con deficiencia múltiple de carboxilasa dependiente de biotina

Vómitos

Alopecia y atrofia de

lengua

Convulsione

s

Retrazo del desarrollo

Hipotonía y ataxia

Lesiones

cutáneas en

ojos, cara y regió

n perianal

http://www.iqb.es/dermatologia/atlas/eritrodermia1/eritrodermia07.htm

Dermatologic Neonatal Escrito por Lawrence F. Eichenfield

Page 17: INMUNODEFICIENCIA CON ATAXIA TELANGIECTASIA  Autosómica recesiva  Ataxia cerebelosa  Telangiectasias óculo cutáneas  Infecciones recurrentes

SABÍAS QUE…