sÍndromes neurocutÁneos

SÍNDROMES NEUROCUTÁNEOS

Dra. Villegas Martínez

R3 Neurología

INTRODUCCIÓN

Afectación de estructuras de origen ectodérmico.

Estigmas cutáneos y tumores

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

Von Recklinghausen. Mutación del gen NF1 en el cromosoma 17, que

codifica la neurofibromina.

Supresora tumoral su disfunción facilita crecimiento neoplásico.

Autosómico dominante 50% de los casos son mutaciones de novo.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA NF1

1. Seis o más manchas café con leche:a. De al menos 0.5 cm de longitud en niños prepúberesb. De al menos 1.5 cm de longitud después de la pubertad.

2. dos o más neurofibromas de cualquier tipo o uno o más neurofibromas plexiformes

3. pecas en las axilas y/o ingles4. dos o más nódulos de Lisch 5. una lesión ósea distintiva

a. displasia del esfenoidesb. displasia o adelgazamiento de la cortical de hueso largo

6. un familiar de primer grado con NF1

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Tratamiento:

seguimiento y cirugía de los neurofibromas por razones estéticas o de compresión.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 Mutación del gen NF2 situado en el cromosoma

22

Merlina actividad supresora tumoral.

También es autosómica dominante

pero menos frecuente que la tipo 1.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA NF2

1. Presentar masas bilaterales del VIII par observados mediante neuroimagen

2. tener un familiar de primer grado con NF2 y:a. presentar una masa del VIII par ob. poseer dos de los siguientes: neurofibroma, meningioma, glioma,

schwannoma u opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 Diagnóstico: los neurinomas y

otros tumores se diagnostican mediante pruebas de imagen. El estudio genético puede ayudar cuando existan dudas.

Tratamiento: los neurinomas del VIII par requieren cirugía, aunque presentan alto riesgo

de recidiva.

ESCLEROSIS TUBEROSA

Autosómica dominante Alteración en dos genes: el gen ET1 del

cromosoma 9 que codifica la hamartina y el ET2 del cromosoma 16 que codifica la tuberina.

Hamartomas y migración neuronal anormal.

ESCLEROSIS TUBEROSACRITERIOS MAYORES1. angiofibromas faciales o placa fibrosa de la frente2. fibroma ungueal o periungueal no traumático (tumor de Koenen)3. manchas acrómicas (tres o más)4. zonas cutáneas en “peau de chagrin”5. hamartomas retinianos múltiples6. tuberosidad cortical7. nódulo subependimario8. astrocitoma subependimario de células gigantes9. rabdomioma cardiaco único o múltiple10. linfangiomiomatosis11. angiomiolipoma renal

CRITERIOS MENORES 1. defectos múltiples del esmalte dentario2. pólipos rectales hamartomatosos3. quistes óseos4. persistencia de líneas radiales de migración en la sustancia blanca5. fibromas gingivales6. hamartomas de otra localización que la renal7. mancha acrómica retiniana8. lesiones cutáneas tipo confetti9. quistes renales múltiples

ESCLEROSIS TUBEROSA

ESCLEROSIS TUBEROSA

ESCLEROSIS TUBEROSA

ESCLEROSIS TUBEROSA

ESCLEROSIS TUBEROSA

ESCLEROSIS TUBEROSA

ESCLEROSIS TUBEROSA

Tratamiento: seguimiento. Tratamiento de las crisis epilépticas. Si hay

síndrome de West asociado la vigabatrina es muy eficaz. La cirugía podría ser útil en casos seleccionados.

VON HIPPEL LINDAU

Crecimiento vascular inadecuado. Hemangioblastomas, que aparecen habitualmente

en la retina pero también en cerebelo o en la médula.

Diagnóstico: TC/RM cerebral. Tratamiento: estudio periódico con revisión

oftalmológica, determinación de catecolaminas y pruebas de imagen. Los hemangioblastomas se extirpan quirúrgicamente o se radian o embolizan en función de su localización.

VON HIPPEL LINDAU

STURGE WEBER

Etiopatogenia desconocida

Persiste plexo vascular embrionario que rodea la porción cefálica del tubo neural

STURGE WEBER

Clínica: angioma cutáneo de color vino (mancha en vino de Oporto) en el territorio de 1ª rama del V. Presente desde el nacimiento y no varía con la edad, aunque se calcifica. Puede producir glaucoma, crisis epilépticas focales, retraso mental y hemiplejia, hemiatrofia y hemianopsia contralaterales

STURGE WEBER

Diagnóstico: mediante RM con contraste. También se puede observar la típica imagen en doble contorno de la Rx simple.

Tratamiento: el de la epilepsia (puede requerir cirugía).

ATAXIA TELANGIECTASIA

Autosómico recesiva Deterioro neurológico progresivo e invalidante con

ataxia, arreflexia, apraxia de la mirada y coreoatetosis.

Aparecen además inmunodeficiencia con infecciones de repetición, hipersensibilidad a la radiación y tendencia al desarrollo de neoplasias malignas (leucemia y linfoma), telangiectasias conjuntivales y auriculares.

Fallecen en la infancia tardía por las infecciones o las neoplasias.