A qué Edad se define el diagnóstico de Autismo?Como trastorno, el autismo, se presenta desde el nacimiento de la persona; sin embargo, por la naturaleza de la disfunción su diagnóstico puede demorarse meses incluso años. Esto se debe a que las señales y síntomas son vagos y difusos. Los padres pueden percibir que sus hijos actúan en forma diferente a los otros niños de su edad, pero en sí no saben determinar dónde está la diferencia por lo que el diagnóstico rara vez se da antes de la edad de dos años y frecuentemente mucho más tarde.

El diagnóstico es complicado también debido a las variaciones encontradas en las habilidades mentales de los niños con Autismo. Alrededor de dos terceras partes tienen dificultades añadidas en el aprendizaje y sus patrones normales del comportamiento pueden ser atribuidos a un retraso generalizado del desarrollo. A su vez, el Autismo puede ser pasado por alto en niños con habilidades mentales normales o por encima de lo normal.

¿En qué se debe apoyar el médico para hacer el diagnóstico de Autismo?

Los padres acudirán primero que nada con el pediatra quien en las visitas de rutina puede sospechar de autismo, si el niño presenta alguno de los siguientes patrones de conducta, y de desarrollo:

Lactante

El bebé no balbucea, no emite ruidos con su garganta como un bebé normal a los 12 meses.

No hace gestos, no señala, no dice adiós con su manita a los 12 meses de edad Los padres han observado una falta de atención a estímulos sociales (rostro y

voz humana), y les llama la atención la ausencia de juegos, imitaciones, sonrisa social, gestos comunicativos...

Es característica la falta de respuesta anticipatoria cuando va a ser cogido en brazos.

Preescolar

No pronuncia una sola palabra a los 16 meses de edad No puede decir dos frases creadas por él. (Repite las frases que se le dicen) a

los 24 meses de edad No desarrolla su lenguaje ni su capacidad de relacionarse socialmente con

todos, esta conducta está presente en cualquier edad. No se acurruca con nadie, y trata de llamar la atención de la madre,

sosteniendo un objeto para que lo vea.

Examen físico: la evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y neurológico completo. El médico al realizar la exploración física, buscará signos muy específicos del niño autista, como son los siguientes:

La Talla y El Peso.- Estos parámetros, le permitirán al pediatra evaluar si el individuo tiene o no un desarrollo y crecimiento normal.

Perímetro Cefálico.- (la circunferencia de la cabeza) Esta medida, le permite al médico determinar si la cabeza es de tamaño normal. Algunas personas autistas, tienen la cabeza más chica o más grande de lo normal

Detección de Defectos al Nacimiento. Un examen muy cuidadoso de la cara, brazos, piernas, columna vertebral, en busca de anormalidades

Pruebas de rutina.-Valoración auditiva y de la vista, para asegurarse de que no son los responsables del retraso en el desarrollo del niño.

Observación y evaluación de las heridas o golpes que presente el niño .Es de suma importancia saber si se auto dañó o no. Muy frecuentemente el niño tiene una infección que no se le ha detectado, puede sentir dolor, o tener una herida oculta y nadie se ha percatado, el niño no puede comunicarse, y se hace daño, se pega en la cara o se golpea la cabeza.

Prueba de Reflejos .Frecuentemente, los niños con autismo, tienen una falta de desarrollo en sus reflejos.

Ejercicios con las manos. Esto le permite al médico ver que grado de dominio que tiene el niño sobre sus manos, ejemplo: La coordinación, la destreza, cual utiliza más y mejor, algunos niños presentan un retraso motor en este tipo de prueba, ya sea la mano izquierda o la derecha.

El médico pediatra hará una evaluación de los resultados que obtuvo cuando examinó al niño, y si sospecha de una probable conducta autista, les indicará a los padres, que acudan con un especialista es decir, con un Paido Psiquiatra (Psiquiatra para niños) especializado en autismo, para precisar el diagnóstico, e iniciar el tratamiento lo antes posible.

¿Qué Estudios se le deben de realizar al niño, antes de diagnosticar el autismo?

No siempre existe la posibilidad de realizar estudios. Es el médico quién puede recomendar cuándo y si es necesario hacerlos. Los siguientes estudios pueden ayudar con el diagnóstico y, posiblemente, sugerir cambios en la estrategia del plan de tratamiento.

Pruebas genéticas. Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.

Pruebas Auditivas. Las peculiaridades en la audición parecen ser especialmente significativas. Muchos niños con Autismo han sido tomados por sordos en el primer periodo de sus vidas. De hecho, una minoría tiene pérdidas auditivas, aunque puede que no respondan a su nombre o aparentemente no se inmuten ante cambios auditivos en el entorno. Niños con autismo parece que incluso ignoran aquellos sonidos fuertes que podrían alarmar a la mayoría de los niños. Esto puede estar relacionado con una falta de interés por lo que les rodea. Podría deberse a anormalidades en la percepción, ya que niños con Autismo pueden parecer especialmente sensibles a ciertos sonidos. Por ejemplo, un niño con Autismo puede desarrollar una fascinación por sonidos particulares tales como los hechos por la rotación de un juguete, o responder al sonido de un caramelo mientras se desenvuelve desde una distancia considerable. Otros sonidos pueden ser la causa de extrema angustia, tales como la sirena de la policía o el ladrido de un perro. Las pruebas de audición son realizadas por especialistas.

Electroencefalograma. Este estudio (que registra la actividad eléctrica del sistema nervioso), muestra las ondas cerebrales anormales de desórdenes que producen convulsiones, y puede indicar la presencia de un tumor u otras anormalidades. Es preferible reservarlo para los niños con sospecha de epilepsia.

Estudios en sangre y orina. Miden de qué manera la persona metaboliza (digiere absorbe y desecha) ciertas sustancias que se encuentran en los alimentos, y el impacto de los mismos en el crecimiento y desarrollo.

Resonancia Magnética. Este estudio, recrea una imagen muy detallada del cerebro.

(TAC). Tomografía Axial Computarizada. Este aparato, toma miles de fotografías del cerebro, que pasan a una computadora, y ésta reconstruye, con todo detalle, las imágenes de este órgano. Este estudio ayuda a identificar anormalidades en la estructura del cerebro.

Dado que el autismo abarca un espectro de síntomas tan amplio, una observación breve y única no puede predecir las verdaderas habilidades de un niño. Por lo tanto, sería ideal que un equipo de distintos especialistas evaluara al niño. Dicho equipo podría evaluar el lenguaje, el habla, la comunicación, las capacidades de pensamiento, las destrezas motoras, el rendimiento escolar y otros factores.

A veces, los padres son reticentes a que se diagnostique la enfermedad de un niño porque les preocupa que se lo "etiquete". Sin embargo, sin diagnóstico el niño no recibirá el tratamiento y los servicios que necesita.

GENETISTARama de la medicina que estudia y trata la reproducción, herencia, variación y del conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia, ejemplo: historia clínica genética y el árbol genealógico, tamiz neonatal para detección de enfermedades metabólicas, estudios cromosómicos en sangre periférica, médula ósea, y fibroblastos, estudios moleculares de DNA para algunos padecimientos

NEUROPEDIATRA: RAZONES PARA ACUDIR CON EL NEUROLOGO PEDIATRA O NEUROLOGO INFANTILEl Neuropediatra, Neurólogo Pediatra o también llamado Neurólogo Infantil es un médico generalmente de segundo contacto, que generalmente lo refieren otros médicos, psicologos o del colegio; aunque también pueden acudir sin ser referidos.

Cuando el paciente que va a ser examinado por elNeuropediatra   es un bebe, niño o

adolescente, se debe de determinar la razón por la cual se va a realizar el examen

neurológico y preguntarle al familiar que lo acompaña cual cree que es la razón por la

que acude a consulta.

No debemos sobrepasar la percepción del niño sobre el motivo por el cual acude a

consulta.

El Neuropediatra es un especialista que primero debe de ser Pediatra para conocer las

enfermedades del niño y posteriormente hace Neuropediatría y se especializa en las

enfermedades del cerebro y sistema nervioso.

Existen muchas causas por las cuales el paciente puede acudir a visitar al

Neuropediatra, he aquí los motivos (no se encuentran enumerados por orden de

importancia):

1. Algun problema durante el embarazo, nacimiento o desarrollo.

2. Alteración en los órganos de los sentidos.

A. Alteración Visual

B. Alteración Auditiva, sordera, hipoacusia, anacusia

C. Alteración en la Sensibilidad

D. Anteración en la motricidad

E. Alteración en el olfato

F. Alteración en el equilibrio, ataxia.

3. Crisis convulsiva, Crisis febril o Epilepsia

4. Retraso del desarrollo Psicomotor.

5. Retraso del lenguaje

6. Retraso mental

7. Trastorno neuroendócrino

8. Enfermedad Neurocutánea

9. Alteración del desarrollo del Cerebro (Disgenesia cerebral)

10. Migraña, Cefalea o Dolor de Cabeza.

11. Tumor Cerebral.

12. Infección del Sistema nervioso, Neuroinfección o Meningitis.

13. Enfermedad Desmielinizante.

14. Traumatismo Craneoencefálico, Contusión o Concusión Cerebral (Golpe en la

Cabeza).

15. Enfermedad Vascular Cerebral.

16. Errores innatos del metabolismo.

17. Bajo Tono Muscular o enfermedades Neuromusculares.

18. Neuropatía.

19. Miopatía.

20. Distrofia Muscular.

21. Autismo

22. Trastorno Bipolar.

23. Demencia.

24. Ataxias.

25. Complicaciones neurológicas debido a enfermedades:

A. Gastrointestinales.

B. Renal.

C. Por abuso de sustancias.

D. Inmunizaciones o vacunas

26. Trastornos del Sueño.

27. Trastorno Por Déficit de Atención.

28. Interpretación o realizarle un VideoElectroencefalograma, Mapeo Cerebral

29. Interpretación de algún estudio de Gabinete como Tomografía o Resonancia

Magnética.

30. Cualquier otra causa

El médico alergólogo es un experto en la evaluación, diagnóstico y tratamiento de

todo tipo de alergias. Él posee conocimiento del área de la biología molecular,

inmunoquímica e inmunogenética.

El otorrinolaringólogo es el médico especializado en las enfermedades de la cabeza y

del cuello. Dentro de la cabeza, aquellas que tienen que ver con la garganta, la nariz y

los oídos. La palabra "otorrinolaringólogo", nombre extremadamente raro, difícil de

decir y de recordar, está compuesta de tres términos griegos y uno latino. Oto-oído,

rino-nariz, larin-laringe, gólogo-persona que se dedica a esta ciencia.